deficiencia de la hormona del crecimiento
Introducción
Introducción a la deficiencia de la hormona del crecimiento. Los niños con trastornos del crecimiento y del desarrollo debido a una hormona de crecimiento insuficiente secretada por la glándula pituitaria anterior y una baja estatura se denominan deficiencia de la hormona del crecimiento. Las causas comunes de secreción insuficiente de la hormona del crecimiento en la hipófisis anterior son: 1 primaria: disfunción hipofisaria 2 secundaria: tumor, lesión por radiación, traumatismo craneal, infección intracraneal, etc. cualquier lesión daña la hipófisis anterior o el hipotálamo Puede causar retraso en el crecimiento. A veces, la mala estimulación del entorno de vida circundante puede provocar un trauma mental en los niños, y también puede causar temporalmente deficiencia de la hormona del crecimiento. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.01% - 0.03% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: retraso del desarrollo
Patógeno
Causas de deficiencia de hormona de crecimiento
(1) Causas de la enfermedad
1. Deficiencia idiopática de la hormona del crecimiento
La mayoría de estos pacientes no se conocen bien. Los datos disponibles indican que la mayor parte de la deficiencia idiopática de la hormona del crecimiento causa lesiones en el hipotálamo, y la liberación de la hormona liberadora de la hormona del crecimiento (GHRH) se reduce significativamente. Algunos datos de la autopsia encontraron que hay suficientes células de la hormona del crecimiento en la hipófisis anterior y una cantidad considerable de almacenamiento intracelular de la hormona del crecimiento. Estos niños responden bien al tratamiento con GHRH y sus análogos. La GHRH no solo puede promover las células de la hormona del crecimiento hipofisaria. Crecimiento y secreción de hormonas, también puede promover la expresión del gen GH, promoviendo así la transcripción, traducción, síntesis y almacenamiento del gen GH. Ahora se cree generalmente que esta enfermedad es una lesión hipotalámica temprana en niños, que daña las células GHRH y finalmente La frecuencia de secreción y la secreción de GHRH se reducen, de modo que las células GH de la pituitaria no pueden recibir suficientes señales, de modo que las células GH están poco desarrolladas, y el almacenamiento y la secreción de hormonas se reducen, lo que conduce a la causa directa del daño de las células GHRH hipotalámicas. Los factores multifactoriales, incluida la displasia hipotalámica antes del nacimiento, la infección al nacer y después del parto, e incluso la autoinmunidad, también pueden Está relacionado con la hipoxia y las lesiones al nacer al nacer. Estos factores pueden causar una secreción anormal de hormonas en otros hipotálamos y la glándula pituitaria, pero la deficiencia idiopática de la hormona del crecimiento es casi siempre una deficiencia aislada de la hormona del crecimiento. Después de la acción de factores, como la liberación de otras hormonas o la liberación de hormonas inhibidoras, las pruebas clínicas y de laboratorio deberían poder detectar los niveles de detección de hormonas existentes; parece que los factores patogénicos no están muy claros, las posibles causas anteriores y la selección de células GHRH El vínculo con discapacidad sexual necesita más estudio. Además, un número considerable de pacientes no tiene una respuesta obvia o una respuesta deficiente al tratamiento con GHRH. El enano hipofisario idiopático no solo tiene la lesión primaria del hipotálamo, sino que también la hipófisis en sí misma puede ser causada por una lesión de nacimiento. La infección y la hipoxia, así como la infección postnatal, los factores autoinmunes y otros causan lesiones, debido a que la enfermedad es un proceso benigno, actualmente no hay información detallada sobre los aspectos fisiológicos, bioquímicos y patológicos directamente relacionados con el hipotálamo y la hipófisis.
2. Deficiencia congénita de la hormona del crecimiento
Los pacientes con deficiencia congénita de GH tienen una estatura normal al nacer. Se puede encontrar un crecimiento cuidadoso en el primer año. Hay un trastorno de crecimiento obvio en 1-2 años. El grado de deficiencia de GH puede ser ligero y ligero, y el crecimiento de la luz es lento. Debido a que este tipo de pacientes, además de la deficiencia de GH, la mayoría de las otras deficiencias de la hormona hipotalámica hipofisaria, la inteligencia del niño es generalmente normal, la TC o la RM se pueden encontrar en el hipotálamo y la hipófisis con lesiones orgánicas, puede que no haya hallazgos especiales; La lesión puede o no tener una anomalía anatómica.
La hipófisis congénita ausente es un trastorno autosómico recesivo, que es muy raro, con hipopituitarismo severo y ausencia o solo de silla turca vacía.
La deficiencia hereditaria de la hormona del crecimiento en realidad es causada por la pérdida del gen GH. Estos pacientes tienen afecciones más graves y se pueden encontrar trastornos del crecimiento 6 meses después del nacimiento. El tipo más común de estos pacientes es el fragmento de base de 7.5 kb del gen GH. El pigmeo pituitario causado por la pérdida se puede dividir en cuatro tipos según el método genético y la respuesta al tratamiento y la actividad de la hormona de crecimiento endógena en el cuerpo.
3. Lesiones orgánicas del hipotálamo y la hipófisis.
Las glándulas hipotalámica y pituitaria están sujetas a destrucción adquirida, lo que puede conducir a una deficiencia o reducción de GH adquirida. Los casos clínicamente comunes incluyen tumores (principalmente craneofaringioma), síndrome de Sheehan, trauma, infección, pituitaria. Los accidentes cerebrovasculares, el hipotálamo y la hipófisis están expuestos a fuentes radiactivas, etc. Estos niños a menudo se acompañan de otros síntomas de hipopituitarismo. La deficiencia única de GH es rara; incluso si el crecimiento clínico es principalmente desordenado, se pueden detectar la mayoría de las otras hormonas. Rendimiento
4. Factores psicológicos sociales.
Estos pacientes no se han informado en China, los niños tienen una nutrición normal, pero puede haber trastornos psicológicos como caprichos, las células de GH en la pituitaria son normales, los niveles de secreción de GH son bajos en algunos pacientes y algunos son normales, principalmente debido a la secreción pulsada de GHRH. Conduciendo al modo de secreción de GH, la frecuencia del pulso está relacionada con la anormalidad del tiempo y la amplitud. Se considera que el niño no es adecuado para el entorno familiar en crecimiento, y existe una contradicción o una sensación de maltrato. El entorno de vida cambia y el crecimiento de la mayoría de los niños puede volver a la normalidad; Dichos niños son menos efectivos con el reemplazo de GH o GHRH.
(dos) patogénesis
La mayoría de los pacientes no tienen una causa obvia, lo que se conoce como deficiencia idiopática de la hormona del crecimiento (IGHD). Debido a que muchos niños con IGHD tienen antecedentes de lesiones perinatales (como parto prematuro, distocia, asfixia, etc.), IGHD ( En alguna literatura, la aparición de deficiencia de GH solitaria (IGHD) puede estar asociada con daño cerebral perinatal. Los niños con IGHD tienen una respuesta deficiente a una GHRH única, pero la mayoría de los pacientes con GHRH tienen GH sanguínea. Puede alcanzar la normalidad, lo que indica que la falta de GH puede ser secundaria a la falta de GHRH.
Algunas deficiencias de GH muestran características genéticas familiares obvias, es decir, deficiencia de hormona de crecimiento familiar. De acuerdo con si existe otra deficiencia de hormona pituitaria, la deficiencia de GH familiar se divide en deficiencia de GH solitaria. La deficiencia aislada de la hormona del crecimiento y la deficiencia de GH con múltiples hormonas (o deficiencia combinada de la hormona pituitaria), según las características genéticas, la deficiencia aislada de GH se divide en tres tipos: el tipo I es autosómico recesivo Heredado, el tipo II es autosómico dominante, el tipo III es la deficiencia de GH ligada a X, de los cuales el tipo I también se divide en dos subtipos IA e IB, y el subtipo IA está compuesto por el gen GH-1 (o el gen GH-N) Debido a la deleción, el subtipo IB puede ser causado por la mutación del gen GH-1 o por la mutación del gen del receptor GHRH. El gen patogénico del tipo III todavía no está claro. Al igual que la deficiencia de GH solitaria, la deficiencia de GH de poliormona También clasificado en 3 tipos, el tipo I es herencia autosómica recesiva, el tipo II es herencia autosómica dominante, el tipo III es deficiencia de GH ligada al cromosoma X y la deficiencia de GH polormonal tipo I es causada por la mutación del gen Propl. El tipo II es causado por una mutación en el gen Pit-1. Tipo de genes de la enfermedad no está clara.
La deficiencia de GH más aislada es causada por mutaciones en el gen GH-1, que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 17, y aguas abajo del gen GH-1 contiene el gen GH-2 (o gen GI-V) y tres Los genes CS, que tienen una alta homología con el gen GH-1, estos genes pueden intercambiarse de manera desigual, dando como resultado la eliminación del gen GH-1, la mutación puntual del gen GH-1, la eliminación del gen GH-1 Debido a que el cuerpo no puede sintetizar y secretar GH para producir una deficiencia severa de GH de tipo IA (pero otras hormonas hipofisarias no se ven afectadas), este paciente carece de GH en el período fetal, pero debido a que el crecimiento del feto no depende de GH, el niño está en el palacio El crecimiento intravital no se ve afectado, y los niños no son inmunes a la GH humana (hGH) debido a la falta de GH durante el desarrollo. Son propensos a los anticuerpos anti-hGH y son resistentes a la hGH cuando reciben tratamiento con hGH. Algunos pacientes El gen GH-1 sufre mutación puntual o reordenamiento, pero el paciente aún expresa GH, y la GH mutante expresada tiene una determinada función (pero actividad reducida), que es una deficiencia de GH de tipo IB. Este paciente ha formado hGH en la etapa embrionaria. Tolerancia inmunológica, el tratamiento exógeno de hGH no es fácil de producir anticuerpos, receptor de GHRH Las mutaciones debilitan los efectos de GHRH y causan deficiencia de GH, que también es un tipo de deficiencia de GH. En teoría, las mutaciones en el gen de GHRH también pueden causar deficiencia de GH, pero hasta ahora no se han encontrado mutaciones en la deficiencia de GH humana. .
¿Por qué la mutación del gen GH-1 puede expresarse como herencia autosómica recesiva (tipo I) o herencia autosómica dominante (tipo II)? El mecanismo de formación de la deficiencia autosómica recesiva de GH es fácil de entender. Debido a que el heterocigoto contiene un gen GH-1 normal, su producto de expresión puede mantener una secreción normal de GH, por lo que no se producen heterocigotos El mecanismo de formación de la deficiencia autosómica dominante de GH puede estar relacionado con el efecto negativo dominante. El gen mutante de este tipo de paciente puede codificar una GH no funcional. Esta GH no funcional puede competir con la GH normal por el receptor de GH. Aunque los pacientes heterocigotos tienen un gen GH-1 normal, la expresión de GH normal se expresa. La presencia de GH mutante pierde su función. Esto se denomina efecto negativo dominante. El efecto negativo dominante hace que el heterocigoto también se desarrolle, lo que se manifiesta como herencia autosómica dominante.
La deficiencia de GH polhormonal generalmente es causada por mutaciones en los factores de transcripción que juegan un papel importante en el desarrollo pituitario y la expresión génica de la hormona pituitaria. Pit-1 es un factor de transcripción específico de la pituitaria que es miembro de la familia POU y pertenece a la hélice-giro- El factor de transcripción en espiral, el promotor del gen GH-1 contiene Pit-1 aguas arriba, el elemento de reacción, puede unirse al homodímero Pit-1 (complejo compuesto por 2 monómeros Pit-1), dímero Pit-1 y La unión del elemento de respuesta Pit-1 aumenta la transcripción del gen GH-1, promoviendo así la síntesis y secreción de GH. Pit-1 también juega un papel importante en el mantenimiento de la proliferación de las células pituitarias de GH. Por lo tanto, la mutación del gen Pit-1 puede causar Atrofia de las células GH y deficiencia de GH, la proteína Pit-1 actúa como un dímero, que es la base para la mutación de su mutación de forma dominante.Si el gen Pit-1 de uno de los padres está mutado, la proteína expresada pierde su función. El dímero de esta proteína Pit-1 mutante no funcional y la proteína Pit-1 normal pierde la función de activar la transcripción del gen GH-1, lo que interfiere con la función de la proteína Pit-1 normal. Esto también es un fenómeno negativo dominante. Por lo tanto, siempre que el paciente tenga Cuando el gen parental Pit-1 está mutado, puede desarrollar una enfermedad, por lo que es dominante dominante. Pit-1 también juega un papel importante en la expresión de los genes PRL y TSH. Por lo tanto, la mutación del gen Pit-1 también causa PRL. Y la falta de TSH, los pacientes también pueden tener falta de LH, FSH e incluso ACTH.
El factor de transcripción Prop-1 es necesario para la expresión de Pit-1, y la mutación de Prop-1 puede causar una disminución en la expresión de Pit-1, que también puede causar la deficiencia de GH y otras hormonas hipofisarias. El factor de transcripción Lhx-3 (o P-) Las mutaciones en LIM) y HesX1 (o Rpx) pueden afectar el desarrollo de la glándula pituitaria, causando una deficiencia en las hormonas pituitarias como la GH.
Algunas malformaciones congénitas, como la ausencia de malformaciones cerebrales, deformidad del craqueo anterior del cerebro, ausencia de pituitaria, luxación neurohipofisaria, defectos del desarrollo de la línea media facial, quistes aracnoideos, etc., también pueden afectar la función de la hipotálamo-hipófisis, lo que resulta en una deficiencia de GH.
Los tumores del hipotálamo y la glándula pituitaria, la inflamación, los hematomas, la cirugía, la radiación, etc. pueden conducir a la deficiencia de GH, que en conjunto se puede denominar deficiencia adquirida de GH.
Prevención
Prevención de deficiencia de hormona de crecimiento
1. La deficiencia de GH tiene características genéticas familiares obvias y puede usarse para el examen cromosómico.
2. Atención perinatal regular para evitar lesiones perinatales como distocia, asfixia intrauterina, etc., para no causar daño cerebral.
Complicación
Complicaciones por deficiencia de la hormona del crecimiento Complicaciones, retraso en el crecimiento
Además de las manifestaciones mencionadas anteriormente, la deficiencia secundaria de la hormona del crecimiento puede estar asociada con varios síntomas de la enfermedad primaria y puede ser causada por tumores hipotalámicos-hipofisarios, pérdida de visión, defectos del campo visual y aumento de la presión intracraneal en la etapa posterior. , así como letargo, convulsiones, etc.
Síntoma
Síntomas de deficiencia de la hormona del crecimiento Síntomas comunes Tono como la secreción de glucocorticoides en los niños muy poca amenorrea cabello depresión pálida y marrón criptorquidia sin huesos de la barba cerrados temprano
La deficiencia primaria de la hormona del crecimiento es más común en los niños. La altura y el peso del niño son normales al nacer, y el retraso en el crecimiento ocurre varias semanas más tarde. Se hace evidente gradualmente después de los 2-3 años. Su apariencia es obviamente menor que la edad real, pero la proporción de varias partes del cuerpo todavía está bien equilibrada. El desarrollo inteligente también es normal. La altura es inferior al 30% de los niños normales de la misma edad. Una disminución en las características sexuales secundarias y la displasia de órganos sexuales puede ocurrir con la edad. La deficiencia secundaria de la hormona del crecimiento puede ocurrir a cualquier edad. Además de los síntomas anteriores, hay varios síntomas y signos de la enfermedad primaria.
La deficiencia idiopática de la hormona del crecimiento es más común en niños, hombres: mujeres = 3: 1, niños con peso al nacer elevado y peso corporal normal, la tasa de crecimiento disminuye después de 1 año, el retraso del crecimiento es más grave que el bajo peso corporal, baja elevación A la misma edad, desde el tercer percentil de la curva de crecimiento de niños sanos normales (o menos de dos desviaciones estándar), la tasa de crecimiento anual de la altura es inferior a 4 cm, y el desarrollo de la inteligencia es normal. La cabeza del niño es redonda, su cara es infantil, su cara es gorda, su piel es delicada, su cabello es delgado, su mandíbula y su tobillo están atrofiados, sus dientes se retrasan y la disposición no es ordenada. . La mayor parte del desarrollo de la pubertad se retrasa.
Algunos niños con deficiencia de la hormona del crecimiento están acompañados por una o más deficiencias de la hormona pituitaria.Además del retraso del crecimiento, estos niños tienen otros síntomas concomitantes: aquellos con deficiencia de la hormona adrenocorticotrópica (ACTH) son propensos a la hipoglucemia. La deficiencia de la hormona estimulante de la tiroides (TSH) puede tener síntomas de hipotiroidismo leve, como pérdida de apetito e inactividad, acompañada de displasia gonadal en la deficiencia de gonadotropina y pene pequeño (es decir, longitud del pene recto de menos de 2.5 cm) En el momento de la pubertad, todavía no hay órganos sexuales y desarrollo sexual secundario.
La deficiencia orgánica de la hormona del crecimiento puede ocurrir a cualquier edad, con las causadas por condiciones perinatales anormales, a menudo acompañadas de síntomas de diabetes. Vale la pena señalar que los tumores intracraneales tienen síntomas como aumento del dolor de cabeza, vómitos, defectos del campo visual y otros síntomas de presión intracraneal y compresión del nervio óptico.
Examinar
Control de deficiencia de hormona de crecimiento
Inspección de laboratorio:
1. Experimento de estimulación de la hormona del crecimiento
El diagnóstico de deficiencia de la hormona del crecimiento depende de la GH. El valor normal de GH en suero humano es muy bajo, y es secreción pulsada. Se ve afectado por varios factores. Por lo tanto, el muestreo de sangre y la GH sanguínea no son significativos para el diagnóstico, pero si el nivel de GH en sangre es significativamente más alto. En condiciones normales (> 10 g / L), se puede excluir GHD. Por lo tanto, se sospecha que los niños con GHD deben someterse a una prueba de estimulación con GH para determinar la función de la hipófisis para secretar GH.
La prueba fisiológica es una prueba de detección y una prueba de drogas es una prueba confirmada. En general, se cree que durante la prueba, el valor máximo de GH es <10 g / L, lo que significa que la función de secreción es anormal. El pico de GH es <5 g / L, que no es una deficiencia completa de GH. El pico de GH es 5-10 g / L, que es una falta de GH. Debido a las limitaciones de varias pruebas de estimulación con GH, la GHD debe diagnosticarse si los resultados de dos o más pruebas de estimulación con medicamentos no son normales. En general, la insulina se agrega a la prueba de clonidina o levodopa. Para los niños más pequeños, especialmente aquellos con hipoglucemia con el estómago vacío, se debe tener especial cuidado con la insulina, que puede causar reacciones graves como hipoglucemia y convulsiones. Además, si es necesario distinguir si la lesión está en el hipotálamo o en la hipófisis, se requiere una prueba de estimulación con GHRH.
2. Determinación del espectro de secreción 24H de GH sanguínea
El valor máximo de la hormona del crecimiento en personas normales es muy diferente del valor base. La secreción de H en 24 horas puede reflejar correctamente la secreción de GH en el cuerpo. Especialmente para los niños con GHND, la secreción de GH puede ser normal, pero la secreción de 24 h es normal. Insuficiente, el pico de GH en la noche también es bajo, pero el programa es engorroso y tiene muchas extracciones de sangre, que no está destinado a pacientes.
3. Determinación del factor de crecimiento del núcleo pancreático (IGF-1)
El IGF-1 está presente principalmente en la circulación sanguínea en forma de unión a proteínas (IGF-BP), de las cuales predomina el IGF-BP3 (más del 95%). El IGF-BP3 tiene un enfriamiento conjunto para transportar y regular el IGF-1, y su síntesis también se ve afectada por La regulación del eje GH-IGF, por lo tanto, tanto IGF-1 como IGF-BP3 son indicadores para detectar la función del eje. El modo de secreción de los dos es diferente de GH, y no es pulsado, por lo que es estable y su concentración es inferior a 5 años. Muy bajo, y con el rendimiento de la edad y el desarrollo, el pico de la pubertad, las niñas alcanzan el pico dos años antes que los niños, actualmente se puede usar como una prueba de detección de GHD para niños de 5 años a la pubertad, este indicador tiene ciertas limitaciones También se ve afectado por factores como el estado nutricional, el desarrollo sexual y la función tiroidea, y debe tenerse en cuenta al juzgar los resultados.
4. Otras inspecciones auxiliares
(1) Examen de rayos X: la edad ósea generalmente se evalúa mediante la muñeca derecha y el hueso metacarpiano. La edad ósea de los niños con GHD es inferior a la edad real de 2 años o más.
(2) Examen de CT o MRI: los niños que han sido diagnosticados con GHD, eligen la CT o MRI de la cabeza según sea necesario para comprender las lesiones orgánicas hipotalámicas-pituitarias, especialmente para los tumores.
5, otro examen endocrino
Una vez que se establece la GHD, se deben examinar otras funciones del eje hipotalámico-hipofisario: se pueden seleccionar TSH, T4 o la prueba de estimulación de la hormona liberadora de tirotropina (TRI) y la hormona liberadora de la hormona luteinizante (LHRH) de acuerdo con las manifestaciones clínicas. La función del tálamo-hipófisis, eje tiroideo y eje gonadal.
La base principal del diagnóstico: 1 estatura baja, altura detrás del tercer percentil de niños normales de la misma edad y mismo sexo, 2 crecimiento lento, tasa de crecimiento <4 cm / año, 3 años de edad por debajo de la edad real más de 2 años, prueba de estimulación 4GH Muestra que la GH carece parcial o completamente, 5 la inteligencia es normal y es acorde con la edad, 6 excluye otras enfermedades.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación de la deficiencia de la hormona del crecimiento.
Diagnóstico
Antes de diagnosticar la deficiencia de la hormona del crecimiento, los pacientes sospechosos deben determinar primero si son gnomos, generalmente no es fácil de encontrar dentro del año de edad, a menos que la afección sea grave, los trastornos del crecimiento dentro del año de edad no son particularmente obvios, los casos graves aparecen después de 6 meses; El paciente necesita medir la altura y luego compararla con el valor normal, que es inferior al 30% del valor normal. También se puede determinar mediante cálculo. La fórmula es (1 a 12 años): 80+ edad (año) × 5 es menor que Se puede determinar el 30% del valor, menos del 20% debería fortalecer la observación, especialmente en el cuerpo. GH todavía tiene una pequeña cantidad de secreción, el índice de longitud del niño es corto, pero todavía hay una distancia del 30% del objetivo requerido para el diagnóstico.
El diagnóstico de la deficiencia de la hormona del crecimiento, además de depender de las manifestaciones clínicas, se basa principalmente en la determinación de la deficiencia de GH para descartar otras causas de gnomos, causando muchas razones para los trastornos del crecimiento y el desarrollo, y sus manifestaciones clínicas son algo diferentes de los gnomos pituitarios, y algunos son Es exactamente lo mismo.
Diagnóstico diferencial
1. Baja estatura causada por factores no endocrinos
(1) Baja estatura constitucional: no es una enfermedad, antecedentes familiares positivos, altura al nacer, peso normal, crecimiento lento en la infancia, retraso en el desarrollo de la pubertad, crecimiento acelerado durante la pubertad, algunas personas no son obvias, la estatura adulta es normal o Durante el período normal de retraso del crecimiento de límite bajo, el niño no tuvo un rendimiento facial de la enana pituitaria, la forma normal del cuerpo, la edad ósea normal o ligeramente retrasada, y otras pruebas de laboratorio fueron normales.
(2) enanismo genético hereditario: relacionado con la familia, etnia, sin disfunción endocrina, edad ósea normal.
(3) Displasia prematura: bebés de bajo peso al nacer, algunos bebés prematuros han crecido con percentiles bajos después del nacimiento y todavía son muy cortos después de los adultos. La cara de los niños puede ser ingenua, redonda e incluso arrugada. El cuerpo es normal, la edad ósea es normal o ligeramente retrasada, y la función endocrina es normal.
Todo tipo de enfermedades crónicas graves de todo el cuerpo u órganos pueden causar trastornos del crecimiento en niños y adolescentes.Nutrición más grave, malabsorción, enfermedad hepática crónica, enfermedad cardíaca congénita, enfermedad renal crónica, enfermedad pulmonar crónica, examen endocrino en el enanismo. Antes, estos problemas deben ser notados o verificados.
(4) varios síndromes cortos: enfermedades congénitas o hereditarias como el síndrome de Turner, el síndrome de Noonan (síndrome de pseudo Turner), el síndrome de Prader-Willi-Lalhert, el síndrome de Laurence-Moon-Biedle y los autosomas Todos los tipos de anomalías pueden manifestarse como baja estatura en la infancia e incluso en adultos; además de la baja estatura, también tienen sus propias manifestaciones clínicas únicas, que son más fáciles de distinguir de la deficiencia de la hormona del crecimiento.
(5) hipoplasia ósea y cartilaginosa: niños con muchas malformaciones de extremidades, fáciles de distinguir.
2. Otras deficiencias causadas por factores endocrinos.
(1) Gnomo de Laron: aumento de la GH sanguínea, pero defectuoso en los receptores o receptores hepáticos, lo que resulta en una disminución del factor de crecimiento similar a la insulina I (IGF-I); este último es el principal factor de crecimiento que promueve el crecimiento después del nacimiento. La enfermedad es autosómica recesiva y sus manifestaciones clínicas son consistentes con la deficiencia de la hormona del crecimiento. El diagnóstico depende del aumento de la GH sanguínea en el niño para juzgar; la determinación de la deficiencia sanguínea de IGF-I o una reducción significativa, más el aumento de GH , puedes confirmar el diagnóstico.
(2) Pigmeos pigmeos: se encuentran en África Central, Asia Central del Sur y el Océano Atlántico en la población pigmea, es autosómica recesiva, la GH sérica es normal o aumenta, pero IGF-I disminuyó, IGF-II Normalmente, la GH exógena no mejora el crecimiento.
(3) Secreción anormal de GH de la estructura molecular: Raramente, la concentración de GH inmunológicamente activa en la sangre aumenta, pero su actividad biológica disminuye o está ausente.
(4) hipotiroidismo: en niños con cretinismo, retraso mental, forma anormal del cuerpo, pero algunos niños son atípicos, con trastornos evidentes de crecimiento y desarrollo, otros síntomas son leves, deben prestar atención.
(5) hiperactividad a los glucocorticoides: incluida la enfermedad de Cushing, la secreción excesiva de cortisol de los tumores suprarrenales y el tratamiento a largo plazo con glucocorticoides, debido a varias razones, principalmente porque una gran cantidad de glucocorticoides inhiben la secreción de GH Inhibe el efecto estimulante de la interleucina en el crecimiento del cartílago y causa un balance negativo de nitrógeno, lo que causa un trastorno de síntesis de proteínas y descalcificación ósea, de modo que la matriz ósea se forma lentamente, no se pueden depositar sales de calcio y se inhibe el crecimiento.
(6) Diabetes: el control deficiente de la diabetes infantil, algunos niños con trastornos de crecimiento y desarrollo, puede deberse a glucocorticoides endógenos excesivos en esta parte del niño, junto con la deficiencia de insulina, su síntesis de proteínas se ve seriamente afectada, efectivamente El tratamiento de la diabetes puede restaurar el crecimiento.Si el niño tiene diabetes, baja estatura y hepatoesplenomegalia, se llama síndrome mauric.
(7) Diabetes insípida: los niños no controlados tienen trastornos del crecimiento debido a la reducción de la ingesta de alimentos y el entorno interno y trastornos metabólicos.Después de la corrección, la mayoría de ellos pueden reanudar el crecimiento.
