Enfermedad de la hemoglobina E
Introducción
Introducción a la enfermedad de hemoglobina E La enfermedad de la hemoglobina E también es causada por una mutación puntual en el gen de la globina, y un aminoácido en la cadena de la -globina es reemplazado por otro aminoácido, causando un cambio en la naturaleza y la función de la hemoglobina. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.005% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: anemia hemolítica.
Patógeno
Etiología de la enfermedad de hemoglobina E
La estructura molecular de la hemoglobina E es 2226 valle Lai, la enfermedad de HbE es un estado homocigoto de HbE, y la HbE es ligeramente inestable a los oxidantes, lo que resulta en anemia hemolítica leve.
Prevención
Prevención de la enfermedad de hemoglobina E
Presta atención a la vida habitual y encuentra un tratamiento oportuno a tiempo.
Complicación
Complicaciones de la enfermedad de hemoglobina E Complicaciones anemia hemolítica
Anemia hemolítica leve e inflamación leve del hígado y el bazo, la anemia aumentó después de la infección y la exposición a oxidantes.
Síntoma
Síntomas de la enfermedad de hemoglobina E Síntomas comunes Hepatosplenomegalia
Anemia hemolítica leve e inflamación leve del hígado y el bazo, la anemia aumentó después de la infección y la exposición a oxidantes.
Examinar
Examen de la enfermedad de hemoglobina E
1. La hemoglobina de sangre periférica disminuyó ligeramente, el MCV disminuyó significativamente, MCH disminuyó, MCHC estuvo cerca de lo normal y los glóbulos rojos objetivo aumentaron en las muestras de sangre, alcanzando del 25% al 75%.
2. La prueba de fragilidad osmótica de glóbulos rojos se redujo significativamente (hemólisis completa en 0.18% a 0.24%).
3. La electroforesis de hemoglobina muestra que la HbE es tan alta como del 92% al 98%, no tiene HbA y la HbF está ligeramente aumentada o es normal.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación de la enfermedad de hemoglobina E
La enfermedad se diagnostica principalmente por resultados de electroforesis de hemoglobina.
Sin embargo, cuando la electroforesis alcalina (pH 8.6-8.8), su velocidad de movimiento es la misma que HbA2 y ligeramente más rápida que HbC, lo cual es difícil de distinguir, sin embargo, cuando se electroforesis con gel de almidón de pH 6.8, la velocidad de movimiento es la misma que HbS y se puede combinar con HbC y HbA2. Separación para identificación.
