Enfermedad de la hemoglobina M
Introducción
Introducción a la enfermedad de hemoglobina M La enfermedad de hemoglobina M es una metahemoglobina causada por un cambio en la composición de aminoácidos de la cadena de globina. La sangre de los pacientes con enfermedad de hemoglobina M. es de color marrón oscuro. El paciente no tiene una enfermedad cardíaca congénita, pero ha tenido una cianosis desde la infancia. Este piojo no tiene nada que ver con el trabajo propio. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.00017% - 0.00028% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: anemia hemolítica.
Patógeno
Causa de la enfermedad de hemoglobina M
Causa:
La enfermedad es causada por la mutación del gen de la globina y es una enfermedad genética autosómica dominante, por lo que también se denomina "púrpura familiar", y todas ellas son heterocigotas.
(dos) patogénesis
La hemoglobina transporta oxígeno en la hemoglobina dependiente de hierro en un estado reducido (hierro ferroso). Cuando el hierro se oxida a un estado alto en hierro (hierro férrico), la hemoglobina se convierte en metahemoglobina y no puede unirse al oxígeno. En condiciones fisiológicas, la metahemoglobina solo representa la hemoglobina. Por debajo de 0.01, cuando el contenido de metahemoglobina es> 0.01, se produce cianosis;> 0.25 se presentan síntomas clínicos;> 0.80 puede causar la muerte, y la variación de aminoácidos de la cadena de la globina de la enfermedad se produce principalmente en la posición relacionada con el hemo, por ejemplo con La histidina adyacente al hemo se reemplaza por tirosina, el grupo hidroxilo de tirosina estabiliza el hierro en el estado trivalente y resiste el sistema de metahemoglobina reductasa, lo que resulta en la formación de metahemoglobina (hemoglobina M), además de la hemoglobina M, clínica Hay dos razones principales para la cianosis causada por la metahemoglobina: deficiencia de metahemoglobina reductasa y medicamentos, metahemoglobina inducida por químicos, la patogénesis es diferente de esta enfermedad.
Prevención
Prevención de la enfermedad de hemoglobina M
Detección oportuna de tratamiento oportuno, por lo general come más alimentos con alto contenido de vitaminas. Debido a que la enfermedad de hemoglobina M es una mutación genética, puede considerarse desde una perspectiva ambiental. El impacto del medio ambiente en los fenotipos, diversos factores ambientales y aún menos cuidado tendrá un cierto impacto en su fenotipo (es decir, rasgos). Nota: Este efecto no es necesariamente negativo, puede ser una manifestación de adaptación al medio ambiente. Si previene mutaciones genéticas dañinas, debe prestar atención al entorno de vida habitual, tratar de vivir en un lugar con menos ruido, radiación, contaminación, deben desarrollarse buenos hábitos y hábitos, a fin de reducir efectivamente la probabilidad de mutación genética.
Complicación
Complicaciones de la enfermedad de hemoglobina M Complicaciones anemia hemolítica
La complicación de la enfermedad de hemoglobina M es la anemia hemolítica. La anemia hemolítica se refiere a una anemia que ocurre cuando la destrucción de los glóbulos rojos se acelera y la función hematopoyética de la médula ósea no está suficientemente compensada. Si la médula ósea puede aumentar la eritropoyesis y es suficiente para compensar la supervivencia reducida de los glóbulos rojos, no se producirá anemia, lo que se denomina hemólisis compensatoria.
Síntoma
Síntomas de la enfermedad de hemoglobina M síntomas comunes cianosis hemólisis
Se manifiesta principalmente como cianosis, común en la obstrucción respiratoria, neumonía severa, congestión pulmonar, edema pulmonar, derrame pleural masivo, neumotórax espontáneo, etc. Fracaso, shock severo, tromboangiitis, estimulación por frío, etc. Otras manifestaciones clínicas no fueron obvias. Tomar oxidantes (como las sulfonamidas) puede empeorar sus síntomas.
Examinar
Examen de la enfermedad de hemoglobina M
El espectro de absorción de la hemoglobina M en el espectrofotómetro es diferente del de la HbA oxigenada y otras metahemoglobina. La hemoglobina M y la HbA también se pueden separar mediante electroforesis de hemoglobina tampón de pH 7,0. La electroforesis de hemoglobina La anemia productora de globina es una de las enfermedades genéticas de un solo gen más comunes y más comunes en el mundo. Hay dos tipos comunes, a saber, la anemia marina y (antes conocida como talasemia), que son causadas por mutaciones genéticas. Varias síntesis de hemoglobina (Hb) en los glóbulos rojos son anormales. Esta prueba se puede usar para evaluar la Hb anormal y diagnosticar aún más algunas enfermedades relacionadas.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación de la enfermedad de hemoglobina M
La enfermedad de hemoglobina M debe diferenciarse de la metahemoglobinemia hereditaria:
La metahemoglobinemia hereditaria se debe a la falta de citocromo b5 reductasa (b5R). b5R es una flavoproteína. Hay dos tipos de unión a la membrana y solubilidad. Ambos b5R son productos de expresión del mismo gen. El gen está ubicado en el cromosoma 22 y tiene 31 kb de longitud. Se ha encontrado que existen al menos 11 variantes de b5R. Además, se han encontrado cinco variantes de b5R y su comportamiento electroforético es anormal, pero la actividad enzimática es normal y pertenece al polimorfismo de la enzima.
La enfermedad es autosómica recesiva, dividida en 2 tipos:
Tipo I: también conocido como simple tipo de glóbulos rojos. El paciente tiene cianosis desde su nacimiento, y el contenido de MetHb en sangre representa del 8% al 50% de la cantidad total de Hb.
Tipo II: también conocido como el tipo de cuerpo entero. Varias células en el cuerpo carecen de actividad b5R, incluidas las unidas a la membrana y solubles, que representan aproximadamente el 10%. Las anomalías en este tipo de b5R están asociadas con la descomposición y el alargamiento de los ácidos grasos, la síntesis de colesterol y el metabolismo de ciertos medicamentos.
