hemofilia pseudovonoide de tipo plaquetario
Introducción
Introducción a la hemofilia pseudovascular tipo plaqueta La hemofilia pseudovascular de tipo plaquetario, caracterizada por diferentes síntomas hemorrágicos, redujo el multímero vWF de alto peso molecular en plasma, debido a algunas características de la hemofilia vascular (vWD), pero su defecto radica en GPIb / IX, por lo tanto, la enfermedad también se conoce como pseudo-vWD o vWD de tipo plaquetario. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: hemorragias nasales
Patógeno
La causa de la hemofilia pseudovascular tipo plaquetas
Factores genéticos (85%):
La enfermedad es autosómica dominante y su defecto básico es la anormalidad molecular de GPIb. Debido a que las plaquetas se combinan con multímeros vWF de alto peso molecular, se reduce el vWF en plasma y se reducen los multímeros vWF de alto peso molecular y la trombocitopenia. La aclaración de la secuencia GPIb ha revelado dos mutaciones en tres familias: Gly233 Val y Met239 Val.
Otros factores (15%):
Una mutación genética causada por factores ambientales o una sustancia específica durante el desarrollo embrionario.
Patogenia
Sin embargo, la patogénesis de esta enfermedad no se ha aclarado por completo.
Prevención
Prevención de la hemofilia pseudovascular de tipo plaquetario
Presta atención a los hábitos habituales y encuentra el tratamiento oportuno a tiempo.
Complicación
Complicaciones de hemofilia pseudovascular de tipo plaquetario Complicaciones, hemorragias nasales
Hemofilia pseudovascular de tipo plaquetario hemorragia de la mucosa cutánea leve a moderada, como sangrado de encías, sangrado de nariz, sangrado después de la extracción del diente, no solo después de una amigdalectomía u otro sangrado quirúrgico. Sin embargo, algunos pacientes no tienen sangrado después de la cirugía.
Síntoma
Síntomas de hemofilia pseudovascular de tipo plaquetario Síntomas comunes Sangrado de la mucosa de la piel inyección aguja ojo y cirugía ... El sangrado después de la extracción del diente es más que sangrado de las encías
Las principales manifestaciones de esta enfermedad son hemorragia de la mucosa de la piel de leve a moderada, como sangrado de las encías, sangrado de la nariz, sangrado después de la extracción del diente, sangrado después de la amigdalectomía u otros procedimientos quirúrgicos, sangrado después de tomar aspirina u otros medicamentos antiplaquetarios, pero Algunos pacientes no tienen sangrado incluso después de la cirugía.
Examinar
Examen de la hemofilia pseudovascular tipo plaquetas
1. Disminución del recuento de plaquetas en sangre periférica, el más bajo se puede reducir a 20 × 10 9 / L, se puede aumentar el volumen de plaquetas.
2. El tiempo de sangrado es prolongado.
3. Los niveles plasmáticos de vWF están ligeramente disminuidos, los multímeros de vWF de alto peso molecular están ausentes, la agregación plaquetaria inducida por ADP, adrenalina, colágeno y ácido araquidónico es normal o ligeramente reducida, y las bajas concentraciones de agregación plaquetaria inducida por ristocetina La reacción (RIPA) se incrementa.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación de hemofilia pseudovascular tipo plaquetas
El diagnóstico de esta enfermedad depende de manifestaciones clínicas y pruebas de laboratorio.
Se basa principalmente en las instrucciones del médico para la detección temprana y la detección temprana.
