emofilia
Introduzione
Introduzione all'emofilia L'emofilia è un gruppo di malattie emorragiche causate da una carenza del fattore VIII ereditario o del fattore IX. Il principale cambiamento patologico è il primo stadio del processo di coagulazione del sangue, la tromboplastina. Diviso in due tipi, A e B. Secondo il rapporto dell'Organizzazione mondiale della sanità (OMS) e della Conferenza congiunta della Federazione mondiale dell'emofilia (WHF) del 1990, l'incidenza dell'emofilia A è di circa 15-20 / 100.000 persone e le statistiche dei paesi europei e americani sono circa 5-10. 100.000 persone, l'incidenza dell'emofilia A in Cina è di circa 3-4 milioni di persone. L'emofilia B, chiamata carenza di fattore IX o malattia di Natale, ha un'incidenza di circa 1,0-1,5 / 105, che rappresenta il 15-20% di emofilia. Il fattore IX ha una lunghezza genica di 34 kb e si trova sul braccio lungo del cromosoma X, con 8 esoni e 7 introni. Il fattore IX è una proteina plasmatica dipendente dalla vitamina K con un peso molecolare relativo di 56.000 e un sito sintetico nel fegato. Il trattamento dell'emofilia A, B è simile, usando la terapia alternativa, plasma, complesso protrombinico (PCC), concentrato di fattore IX e prodotti ricombinanti di fattore IX. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,0027% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: necrosi ischemica, edema, atrofia muscolare
Patogeno
Causa dell'emofilia
Carenza del fattore di coagulazione congenita (25%):
Il deficit congenito del fattore di coagulazione, con conseguente malattia emorragica, il deficit congenito di fattore VIII è una tipica eredità recessiva sessuale, trasmessa da donne, insorgenza maschile, sintesi dei componenti di coagulazione del fattore di controllo VIII di geni localizzati sul cromosoma X, uomini malati e donne normali Il matrimonio, i maschi sono normali nei bambini, le femmine sono i trasmettitori, i maschi normali e le femmine nel parto sono sposati e metà dei maschi sono i pazienti.
Formazione alterata di enzimi nel sangue (30%):
Il modello genetico della carenza di fattore IX è lo stesso di quello dell'emofilia A. Tuttavia, nei trasmettitori di sesso femminile, il livello del fattore IX è basso, c'è una tendenza all'emorragia e la mancanza del fattore X1 provoca un disturbo nella formazione di tromboplastina nel sangue. La protrombina non può essere convertita in coagulazione del sangue. Gli enzimi, il fibrinogeno non possono essere convertiti in fibrina e sono inclini a sanguinamento.
Prevenzione
Prevenzione dell'emofilia
In primo luogo, evitare iniezioni endovenose e intramuscolari di pazienti.
In secondo luogo, poiché la malattia è una malattia ereditaria, è necessario che il paziente e la sua famiglia comprendano il principio dell'assistenza prenatale e postnatale. Se l'amniocentesi prenatale viene diagnosticata come emofilia, la gravidanza deve essere interrotta per ridurre il tasso di natalità dell'emofilia.
Terzo, flirtare: a causa della stimolazione mentale può indurre sanguinamento.
4. Una volta che l'emorragia è causata da un trauma o da altri motivi, deve essere eliminata in tempo Le complicazioni e le sequele causate da questo sono relativamente leggere.
5. Se è necessario un intervento chirurgico, l'ottavo fattore deve essere riferito all'effetto del trattamento alternativo in base al livello di plasma VIII: C e alle dimensioni dell'intervento prima dell'intervento.
6. Farmaci che inibiscono l'aggregazione piastrinica, come aspirina, fenilbutazone, dipiridamolo e prostaglandina E.
Complicazione
Complicanze dell'emofilia Atrofia muscolare edema necrosi ischemica complicanze
L'ematoma del tessuto profondo può comprimere i vasi sanguigni vicini per causare necrosi tissutale La compressione dei nervi può causare dolore locale o agli arti, intorpidimento e atrofia muscolare La compressione dei vasi sanguigni può causare necrosi ischemica o congestione dei siti di afflusso di sangue, edema, fondo orale, parete faringea e laringe. E il sanguinamento del collo può causare difficoltà respiratorie o persino soffocamento, i pazienti non possono assorbire completamente il sangue a causa di ripetute emorragie della cavità articolare, formando infiammazione cronica, ispessimento sinoviale, fibrosi, degenerazione della cartilagine e necrosi, eventualmente rigidità articolare, deformità, muscoli periferici Restringimento, con conseguente normale attività limitata.
Sintomo
Sintomi di emofilia Sintomi comuni Sanguinamento ripetuto e tendenza al sanguinamento Distruzione ossea Dolore addominale Ematuria anormale Sanguinamento uterino Atrofia muscolare Deformità articolare delle feci nere Snot
Il sanguinamento è la principale manifestazione clinica di questa malattia: i pazienti presentano lesioni lievi spontanee per la vita e tendenza al sanguinamento a lungo termine dopo l'intervento chirurgico, che può manifestarsi a lungo termine sia dopo la nascita che con un lieve.
1, pelle, sanguinamento della mucosa: a causa di tessuto sottocutaneo, gengive, lingua, mucosa orale e altre parti sono inclini a lesioni, è un sito frequente di sanguinamento, i bambini sono più comuni nella parte frontale del sanguinamento, ematoma, ma la pelle, il sanguinamento della mucosa non è le caratteristiche di questa malattia .
2, sangue articolare: è una manifestazione clinica comune di pazienti con emofilia A, spesso si verifica in un trauma, cammina troppo a lungo, causando emorragia sinoviale dopo l'esercizio, più comune nell'articolazione del ginocchio, seguita da espettorato, anca, gomito, spalla, articolazione del polso Ecc., Il sanguinamento articolare può essere suddiviso in tre fasi:
A. Fase acuta: sanguinamento nella cavità articolare e intorno al tessuto articolare, che provoca febbre locale, arrossamento, dolore, seguito da spasmo muscolare, mobilità limitata e l'articolazione è principalmente nella posizione di flessione.
B. Artrite totale: nella maggior parte dei casi, il sangue non viene completamente assorbito a causa di sanguinamenti ripetuti: l'enzima rilasciato dai globuli bianchi e altri componenti del sangue stimola i tessuti articolari a formare infiammazione cronica e ispessimento del sinovio.
C. Stadio tardivo: fibrosi articolare, rigidità articolare, deformità, atrofia muscolare, distruzione ossea, contrattura articolare che porta alla perdita di funzionalità, sanguinamento ripetuto del ginocchio, causando spesso flessione del ginocchio, valgo, sublussazione omerale, formando emofilia caratteristica Il ritmo
3, sanguinamento muscolare ed ematoma: nell'emofilia A grave si verificano spesso, soprattutto dopo un trauma, l'attività muscolare si verifica troppo a lungo. Più comune nei muscoli della forza.
4, ematuria emofilia grave: un paziente può presentare ematuria microscopica o ematuria grave, nessun dolore, nessuna storia di trauma, ma se c'è formazione di coagulo ureterale, ci sono sintomi di colica renale.
5, pseudo-tumore (emofilia cisti ematiche): le cisti possono verificarsi in qualsiasi parte, più comuni nelle cosce, nel bacino, nei polpacci, nei piedi, nelle braccia e nelle mani e talvolta negli occhi.
6. Trauma dopo trauma o intervento chirurgico: vari gradi di trauma, un piccolo intervento chirurgico può causare sanguinamenti o sanguinamenti prolungati e lenti.
7, altre parti del sanguinamento: il sanguinamento gastrointestinale può manifestarsi come ematemesi, melena, feci sanguinolente o dolore addominale, la maggior parte dei pazienti con lesioni primarie come stomaco, ulcera duodenale, emottisi e tubercolosi, espansione dei rami e altre lesioni primarie. Intestino, ematomi sublinguali sono generalmente causati da danno intraorale in pazienti con emofilia A. L'ematoma sublinguale può causare lo spostamento della lingua.Se l'ematoma si sviluppa nel collo, spesso provoca difficoltà respiratorie; l'emorragia intracranica è spesso la causa della morte dei pazienti con emofilia.
8. Sintomi e complicanze da compressione causati da emorragia: i nervi da compressione dell'ematoma possono causare intorpidimento, perdita di sensibilità, dolore severo, atrofia muscolare, ecc. La lingua, il fondo della bocca, la tonsilla, la parete faringea posteriore, l'emorragia del collo anteriore possono causare ostruzione delle vie aeree superiori, causare difficoltà respiratorie e persino soffocamento, i vasi sanguigni locali vengono compressi, può causare necrosi tissutale.
Esaminare
Controllo dell'emofilia
In primo luogo, sangue: generalmente nessuna anemia, globuli bianchi, normale conta piastrinica.
In secondo luogo, test di coagulazione: tempo di sanguinamento normale, tempo di coagulazione prolungato, tempo di protrombina (PT) normale, tempo di tromboplastina parziale attivato (APTT) prolungato, possono essere corretti dal plasma fresco normale o dall'emofilia di plasma di solfato di bario A (A), può essere corretto dal siero normale, ma non corretto dal plasma ad adsorbimento del solfato di bario è l'emofilia B (B).
3. Determinazione dell'attività del fattore di coagulazione: l'attività procoagulante del fattore VIII (VIII: C) è stata significativamente ridotta (emofilia A, tipizzazione: pesante <1%, media dal 2% al 5%, leggera dal 6% al 25%, subclinica Tipo dal 26% al 49%), l'attività procoagulante del fattore IX (IX: C) è diminuita (emofilia B).
Diagnosi
Diagnosi di emofilia
Criteri diagnostici :
A. Per lo più pazienti di sesso maschile (gli omozigoti femminili sono rari), con o senza anamnesi familiare, anamnesi familiare con eredità recessiva legata all'X.
B. Emorragia articolare, muscolare, dei tessuti profondi, con o senza attività attiva, sforzo, trauma o anormalità emorragica dopo un intervento chirurgico, si possono vedere gravi deformità.
C. I risultati dei test di laboratorio sono positivi.
Diagnosi differenziale:
Innanzitutto, l'identificazione dell'emofilia A e dell'emofilia B.
In secondo luogo, l'identificazione dell'emofilia vascolare.
In terzo luogo, l'identificazione di malattie associate ad altri fattori della coagulazione.
