malattia eritrocitica congenita
Introduzione
Introduzione alla malattia eritrocitaria congenita La malattia congenita della membrana eritrocitaria significa che l'area superficiale della membrana cellulare è ridotta per essere incoerente con la connotazione cellulare.Ci sono diverse anomalie delle proteine di membrana che portano a cambiamenti nei globuli rossi sferici e alla riduzione della superficie dei globuli rossi, rendendola necessaria per la variabilità attraverso la microcircolazione della milza. Diminuito, causando così emolisi nella milza. Il grado di anemia varia ampiamente e la fragilità osmotica dei globuli rossi è caratteristicamente aumentata. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,005% Persone sensibili: neonati e bambini piccoli Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: anemia
Patogeno
Cause della malattia eritrocitaria congenita
La superficie della membrana cellulare è ridotta per essere incoerente con la connotazione cellulare.Ci sono diverse anomalie delle proteine di membrana che portano a cambiamenti nei globuli rossi sferoidali e la riduzione della superficie dei globuli rossi, che riduce la variabilità necessaria per la microcircolazione della milza, con conseguente insorgenza della milza. emolisi.
Prevenzione
Prevenzione della malattia congenita degli eritrociti
La malattia è una malattia ereditaria e non esistono misure preventive efficaci.
Complicazione
Complicanze congenite della malattia eritrocitaria Anemia da complicanze
Una complicazione comune della malattia è l'anemia.
Sintomo
Sintomi congeniti della malattia eritrocitaria Sintomi comuni Emolisi da astragalo splenomegalia
Emolisi sferica dei globuli rossi, anemia, ittero e splenomegalia, di solito nessuna o lieve emolisi, anemia lieve o assente, spesso splenomegalia, i globuli rossi anormali sembrano essere causati da cambiamenti delle proteine di membrana.
Esaminare
Esame della malattia eritrocitaria congenita
Il grado di anemia varia ampiamente, la conta dei globuli rossi è generalmente da 3 milioni a 4 milioni / μl, può essere ridotta a meno di 1 milione / μl in caso di crisi aplastica, anche l'emoglobina diminuisce proporzionalmente, perché i globuli rossi sono sferici e i globuli rossi medi Il volume è normale, il diametro medio dei globuli rossi è leggermente inferiore al normale, quindi i globuli rossi assomigliano a piccoli globuli rossi sferici, la concentrazione media di emoglobina nei globuli rossi è aumentata, l'aumento dei reticolociti (fino al 15% al 30%) e leucocitosi sono comuni.
La fragilità osmotica dei globuli rossi è tipicamente aumentata, ma se i casi lievi non vengono incubati per 24 ore in sangue defibrinato sterile a 37 ° C, i risultati del test possono essere normali, il test anti-globulina diretto (test di Kum) è negativo, globuli rossi L'autolisi aumenta, ma può essere corretta dopo l'aggiunta di glucosio.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi della malattia congenita della membrana eritrocitaria
diagnosi
Non è difficile esprimere giudizi sulla base di sintomi clinici e test di laboratorio.
Diagnosi differenziale
1. La fragilità osmotica degli eritrociti con carenza di ferro può essere ridotta;
2. L'emolisi autoimmune presenta emolisi, i globuli rossi sferici sono anche significativamente aumentati, il test delle coombe è positivo e la terapia ormonale corticale surrenalica è efficace e può essere identificata.
