malattia di von Willebrand
Introduzione
Introduzione alla malattia di von Willebrand L'emofilia vascolare è una malattia emorragica ereditaria clinicamente comune la cui patogenesi è una mutazione del gene del fattore von Willebrand (vWF) del paziente, con conseguente riduzione della quantità o della qualità della vWF plasmatica. L'incidenza di vWD riportata in paesi stranieri è di circa un millesimo. Non ci sono dati statistici in Cina. A causa dei diversi tipi di vWD, le prestazioni di sanguinamento clinico sono molto diverse, i test di laboratorio sono più complicati dell'emofilia e i cambiamenti nei pazienti lievi non sono tipici, spesso combinati con anamnesi e giudizio clinico globale. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0.00025% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: ematuria porpora
Patogeno
Causa della malattia di von Willebrand
Disturbo della sintesi plasmatica del fattore VIII (40%):
Il fattore VIII nel plasma umano normale è una glicoproteina con un peso molecolare compreso tra 1 e 2 milioni, contenente componenti a basso peso molecolare e ad alto peso molecolare, basso peso molecolare con attività di coagulazione (VIII: C) e componente ad alto peso molecolare con fattore VIII. L'antigene correlato (VIIIR: Ag) e il fattore VW (VIIIR: VWF), i siti sintetici di questi tre componenti, i loci genetici e i loro modelli genetici sono controllati in modo diverso e VIII: C è sintetizzato dalla milza o monociti del fegato. Sotto il controllo del cromosoma X, l'attività VIII: C è ridotta nell'emofilia A ed è recessiva nel cromosoma sessuale VIIIR: Ag e VIIIR: VWF sono sintetizzati da cellule endoteliali, megacariociti e piastrine, per eredità autosomica, plasma normale. Il valore VWF è di 10 mg / L e la sua attività è prodotta da una serie di multimetri al plasma, il peso molecolare del polimero è compreso tra 400.000 e 20 milioni, esiste nel plasma, nelle piastrine e sotto l'endotelio vascolare e la concentrazione di VWF nel plasma è leggermente ridotta o elevata. La perdita della selettività del multimero di peso molecolare può ridurre la funzione di adesione piastrinica, la mancanza di questi due componenti nei pazienti con VWD o le anomalie della struttura molecolare di questi due componenti, varie attività fisiologiche del polimero a fattore VIII Spesso anche la funzione VIII: C ha un effetto corrispondente VIIIR: Ag contiene polimeri a basso, medio e alto peso molecolare, che costituiscono diversi sottotipi di VWD Il polimero ad alto peso molecolare di VIIIR: Ag si lega a recettori specifici delle piastrine. Le piastrine possono essere aderite allo strato subendoteliale.
Fattori genetici (25%):
Secondo le caratteristiche biochimiche e la funzione del fattore VIIIR: Ag, il VWD è diviso in diversi tipi: il tipo I è più comune, il che mostra la mancanza del fattore VIIIR: Ag, il contenuto di vari polimeri diminuisce e tutte le attività del fattore VIII diminuiscono, ma la struttura è normale. Il tipo I è suddiviso in eredità autosomica recessiva o dominante Il primo è raro e la manifestazione clinica è estremamente grave Il plasma VIIIR: Ag scompare o è inferiore allo 0,1% e non può essere aumentato mediante iniezione di DDAVP. Tipo II: La quantità di VIIIR: Ag è normale, ma la struttura del fattore VIIIR: Il polimero di Ag è anormale, la quantità di VIII: C è normale o leggermente inferiore ed è autosomica dominante Questi pazienti non hanno polimeri ad alto peso molecolare e medio peso molecolare, tipo II. È diviso in diversi sottotipi.
Prevenzione
Prevenzione dell'emofilia vascolare
1. I farmaci frequentemente esposti alla vita, come aspirina, dipiridamolo, indometacina, fenilbutazone e destrano, sono farmaci non sicuri per i pazienti con disturbi emorragici perché hanno l'effetto di inibire l'aggregazione piastrinica e dilatare i vasi sanguigni. Può aumentare il sanguinamento.
2. Prestare attenzione alla dieta: nella selezione degli alimenti, è consigliabile mangiare più frutta e verdura contenenti più vitamina C e prestare attenzione ai metodi di cottura per evitare cibi grossolani come pesce e ossa, in modo da evitare di perforare accidentalmente la mucosa del tratto digestivo, causando sanguinamento.
3. Proteggere la pelle e le mucose: i pazienti devono ridurre l'irritazione della pelle e delle mucose. Quando ti lavi i denti, usa uno spazzolino morbido o un batuffolo di cotone per evitare danni alle gengive e causare sanguinamento. Gli abiti dovrebbero essere leggermente più larghi. Evitare l'uso di strumenti affilati durante le attività. Cercare di evitare collisioni tra arti e oggetti esterni, prevenire danni alla pelle e sanguinamento sottocutaneo.
4. Se si verifica sanguinamento traumatico a casa, provare a fermare l'emorragia e limitare l'attività articolare nel sito sanguinante. Il metodo dell'emostasi ha una medicazione a pressione per fermare l'emorragia ed è coperto con un asciugamano asciutto e un fazzoletto nella ferita; il metodo dell'emostasi a pressione delle dita viene utilizzato per premere l'estremità dell'arteria emorragica vicino al cuore con un dito, un palmo o un pugno, che può interrompere il flusso sanguigno e raggiungere l'obiettivo di interrompere temporaneamente l'emorragia. Se non riesci a raggiungere l'emostasi completa in breve tempo, dovresti andare urgentemente in ospedale per il trattamento.
5. I pazienti devono sempre avere impacchi di ghiaccio nelle loro case: i pazienti con malattie del sangue hanno una bassa resistenza corporea e spesso hanno la febbre. Quando hai la febbre, la tua famiglia dovrebbe usare il metodo di raffreddamento fisico. Puoi mettere impacchi di ghiaccio sotto la testa e sotto il braccio per raggiungere lo scopo del raffreddamento. Puoi anche usare acqua fredda o alcool per pulire il bagno per evitare il raffreddamento.
6. Prevenire l'infezione crociata a casa: l'infezione crociata è una causa comune di infezione secondaria di malattie del sangue Quando parenti e amici soffrono di infezioni respiratorie o altre malattie infettive, evitare il contatto con i pazienti e mantenere pulito l'ambiente interno.
Complicazione
Complicanze dell'emofilia vascolare Complicanze, ematuria, porpora
Le complicanze di questa malattia sono:
1. Sanguinamento gengivale, ecchimosi cutanea è comune.
2. Occasionalmente ematuria, sanguinamento gastrointestinale ed emorragia intracranica.
3. Il sanguinamento articolare è raro.
4. L'emorragia dopo un trauma o un intervento chirurgico è grave e non è facile smettere di sanguinare.
5. Le donne hanno più mestruazioni.
Sintomo
Sintomi della malattia di von Willebrand Sintomi comuni Sanguinamento gastrointestinale Emorroidi Emorragia Tende emorragiche Lentiggine cutanea Gonfiore delle articolazioni intestinali Emorragia postpartum Sanguinamento urinario nel sangue Emorragia Volume mestruale
L'incidenza di questa malattia è superiore a quella dell'emofilia: è un tipo comune di malattia emorragica ereditaria, le manifestazioni cliniche sono tendenza al sanguinamento, emorragia ha perdite nasali, sanguinamento gengivale, sanguinamento gastrointestinale, estrazione o chirurgia non è grave. Sanguinamento, le donne hanno più flusso mestruale, spesso hanno molto sanguinamento dopo il parto, spesso si verificano durante l'infanzia, con l'aumento dell'età, la gravità del sanguinamento può essere gradualmente ridotta, i casi di ereditarietà autosomica recessiva (tipo I) di sanguinamento grave, possono essere potenzialmente letali, Il sanguinamento articolare si verifica spesso dopo un trauma, senza lasciare deformità articolari permanenti.
Esaminare
Esame della malattia di von Willebrand
1. Sangue: globuli rossi, globuli bianchi, conta piastrinica e morfologia normale.
2. Tempo di sanguinamento prolungato o test di tolleranza all'aspirina positivo.
3. La tromboplastina parziale attivata è prolungata o normale.
4. Tasso di adesione piastrinica ridotto o normale (64,2% ± 8,3%).
5. L'attività di coagulazione del fattore VIII viene misurata o ridotta.
6. L'antigene vWF (vWF: Ag) è ridotto o normale.
7. Test di fragilità dei vasi sanguigni positivo.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi della malattia di von Willebrand
diagnosi
La diagnosi può essere basata sulla causa, i sintomi e i relativi test.
Diagnosi differenziale
(1) Malattia di von Willebrand di tipo piastrinico: questa malattia è un tipo di disfunzione piastrinica e aumenta l'affinità del fattore VW piastrinico e plasmatico, causando così una carenza del fattore VW nel plasma, causando prestazioni simili all'emofilia vascolare. Deve essere distinto: la malattia ha spesso trombocitopenia, l'aggregazione piastrinica dei pazienti con bassa concentrazione di ristocetina è migliorata e può esserci aggregazione piastrinica spontanea. Se la piastrina viene aggiunta alle persone normali, la funzione di aggregazione ritorna normale.
(2) Malattia di von Willebrand acquisita: osservata nel lupus eritematoso sistemico, nella malattia linfoproliferativa, nella malattia proliferativa vascolare e nel tumore surrenalico, manifestazioni cliniche ad eccezione dei sintomi della malattia primaria, la tendenza al sanguinamento è simile al VWD ereditario, anche il fattore VW Significativamente ridotto, in alcuni casi possono trovare anticorpi contro il fattore VW, la malattia deve essere distinta dall'emofilia lieve A.
(C) malattia da disfunzione piastrinica: è necessario distinguerla dall'emofilia vascolare leggera, la VWD leggera può essere migliorata con l'ingresso di plasma fresco o crioprecipitato, il tempo di sanguinamento e le attività correlate al fattore VIII tornano alla normalità e le piastrine La disfunzione non è efficace.
