emocromatosi ereditaria
Introduzione
Introduzione all'emocromatosi ereditaria L'emocromatosi ereditaria è una malattia ereditaria con anormale metabolismo del ferro. Esistono sei diversi genotipi: il principale è correlato al gene HFE, mentre gli altri cinque sono tipi rari di geni diversi, il principale dei quali è correlato al gene HFE. Correlati, gli altri cinque sono tipi rari, che sono caratterizzati da un eccessivo assorbimento di ferro che porta alla distruzione di diversi tessuti e organi. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,0006% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: cirrosi, diabete, aritmia, insufficienza cardiaca, artrite, dolore addominale
Patogeno
Causa dell'emocromatosi ereditaria
Regolazione anormale dell'assorbimento del ferro (40%):
Trovato nell'emocromatosi idiopatica, la mucosa dell'intestino tenue del paziente ha un difetto genetico nella regolazione dell'assorbimento del ferro: la quantità di ferro assorbita dal cibo è più del normale, assorbe da 2 a 4 mg al giorno (normalmente 1 mg) e si accumula per diversi mesi. Dieci anni dopo, il ferro accumulato nell'organizzazione può raggiungere dai 15 ai 50 g, che supera la quantità totale di ferro immagazzinato nei normali tessuti umani.
Eritropoiesi (30%):
L'eritropoiesi provoca anemia, che a sua volta aumenta in modo significativo l'assorbimento del ferro nell'intestino, superando le effettive necessità del corpo, causando un'eccessiva deposizione di ferro nel tessuto.Questa condizione è chiamata emocromatosi eritropoietica.
Malattia epatica (15%):
L'emocromatosi può verificarsi nella malattia epatica cronica, la causa è multiforme, compresa la regolazione dell'assorbimento del ferro nella mucosa intestinale, con conseguente aumento dell'assorbimento del ferro; malattia epatica cronica può verificarsi a causa di eritropoiesi inspiegabile e anemia secondaria, con conseguente aumento dell'assorbimento del ferro Alcuni pazienti con malattie epatiche sono dipendenti dall'alcol, alcune bevande alcoliche contengono livelli estremamente alti di ferro e l'alcol può anche stimolare l'assorbimento del ferro.
Eccessivo contenuto di ferro negli alimenti (5%):
I Bantu nell'Africa meridionale sono abituati a cucinare e preparare il ferro, pertanto il contenuto di ferro negli alimenti e nel vino è molto elevato, fino a 100 mg al giorno, mentre l'assorbimento intestinale di ferro nell'intestino del paziente è normale, perché la concentrazione di ferro nell'intestino è troppo elevata. Di conseguenza, più ferro viene disperso nelle cellule della mucosa intestinale e assorbito, mantenendo un bilancio positivo di ferro da 2 a 3 mg, rendendo il sovraccarico di ferro troppo pesante e l'emocromatosi può verificarsi dopo la mezza età.
Trasfusioni di sangue multiplo a lungo termine (5%):
Ogni 100 ml di sangue normale contiene circa 50 mg di ferro, pazienti con anemia aplastica, grave anemia producente β-globina o anemia di granulociti di ferro, ripetute trasfusioni di sangue a causa della condizione, se la trasfusione di sangue totale supera 10.000 Quando si usa ml, una grande quantità di ferro può essere introdotta nel corpo e depositata nel tessuto.
Prevenzione
Prevenzione dell'emocromatosi ereditaria
La malattia è una malattia ereditaria e attualmente le principali misure preventive sono di rafforzare l'assistenza prenatale e ridurre la nascita del bambino.
Complicazione
Complicanze ereditarie dell'emocromatosi Complicazioni cirrosi diabete aritmia insufficienza cardiaca artrite dolore addominale
Complicanze comuni:
1. Disfunzione epatocitaria, cirrosi, pigmentazione della pelle, diabete (tasso di concorrenza dal 50% al 60%);
2. Malattia cardiaca con ipertrofia cardiaca, insufficienza cardiaca, aritmia e blocco della conduzione come manifestazioni cliniche;
3. L'insufficienza ipofisaria è comune e può portare ad atrofia testicolare e perdita della libido;
4. Dolore addominale;
5. artrite;
6. Calcio di cartilagine.
Sintomo
Emocromatosi ereditaria sintomi sintomi comuni affaticamento dolore articolare diabete epatomegalia
Vi è affaticamento, artrite, ingrossamento del fegato, pigmentazione della pelle, diabete e si sviluppano gradualmente in cirrosi e cancro.
Esaminare
Esame dell'emocromatosi ereditaria
1 sangue e midollo osseo: sangue e midollo osseo senza ovvia specificità, striscio o sezione di midollo osseo, il trattamento con colorazione del ferro ha mostrato un aumento del ferro extracellulare, ma nessun significato decisivo per la diagnosi.
2 esame biochimico del sangue: ferro sierico, saturazione di ferro sierico e determinazione della ferritina sierica come test di screening per questa malattia, ferro sierico spesso aumentato a più di 200 g / dl, una media di 250 g / dl; saturazione sierica del ferro fino a 80 ~ 100%; la concentrazione sierica di ferritina può anche essere significativamente aumentata.
3 Test della deferoxamina: la deferoxamide è un chelante del ferro Dopo l'iniezione intramuscolare a 10 g / ml, il ferro nelle urine delle persone normali è <2 mg in 24 ore e la dimissione dei pazienti con emocromatosi è spesso> 10 mg. Questo test riflette il contenuto di ferro delle principali cellule del corpo.
4 Biopsia epatica: nelle sezioni del tessuto epatico, la proliferazione del tessuto connettivo fibroso contenente una grande quantità di emosiderina e diversi gradi di gravità nelle cellule principali, e persino la cirrosi dei noduli giganti, il valore diagnostico più elevato.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione dell'emocromatosi ereditaria
diagnosi
A causa della condizione nascosta dell'emocromatosi, dei progressi lenti e dei vari gradi di coinvolgimento dei tessuti, la malattia viene spesso diagnosticata in una fase successiva della malattia dopo un danno tissutale significativo e deve essere escluso un sovraccarico di ferro non ereditario, come l'anemia emolitica congenita (cellule falciformi). Anemia, talassemia).
Aumento del ferro sierico per emocromatosi ereditaria (> 300 mg / dl), la saturazione della transferrina sierica è un indicatore sensibile dell'aumento del ferro, quando> 50% ha valore diagnostico, aumento della ferritina sierica, aumento della ferritina eritrocitaria> 200attogrammi / I globuli rossi, utilizzando un agente chelante per rimuovere la sensibilità del ferro (iniezione intramuscolare da 500 ~ 1000 mg, in base alle dimensioni del paziente per calcolare la dose) possono aumentare la produzione di ferro urinario (> 2 mg / 24 ore), in alcuni casi, quando la diagnosi è difficile, è possibile trattare questo Come test diagnostico, un aumento dei livelli di ferro intraepatico può essere riflesso dalla risonanza magnetica.La biopsia epatica è stata una misura diagnostica importante. Attualmente, questo test fornisce solo una base per diagnosticare la fibrosi (cirrosi) quando vengono rilevati deposito di ferro epatico e ferro. Quando il contenuto è aumentato (indice medio di ferro epatico> 2, concentrazione media di ferro epatico> 250 μmol / gm), la diagnosi può essere confermata.
L'uso dei test C282Y (mutazione più comune) e H63D (mutazione meno comune) ha semplificato la diagnosi clinica genotipica e metodi di screening adeguati per i parenti di primo grado, che rappresentano oltre il 95% dei pazienti con emocromatosi.
L'emocromatosi deve essere differenziata dall'emosiderosi e l'emosiderina o il ferro non emoglobinico si depositano troppo nel tessuto di emosiderosi, ma nessuna iperplasia del tessuto fibroso, non provoca danni ai tessuti e danni alla funzione degli organi Può essere suddiviso in due categorie: locale e sistemico, quest'ultimo è la stragrande maggioranza. La più rappresentativa dell'emosiderina locale è una malattia con eziologia sconosciuta e emosiderina sistemica. La setticosi, causata da trasfusioni di sangue ripetute a causa della necessità di lesioni di base, in genere non richiede un trattamento e può essere identificata da test di funzionalità epatica, pancreatica e cardiaca e test di puntura del fegato.
