teleangectasia emorragica ereditaria
Introduzione
Introduzione alla teleangectasia emorragica ereditaria La teleangectasia emorragica ereditaria è una malattia ereditaria autosomica dominante caratterizzata da capillari multipli, piccole arterie, venule e sanguinamento ripetuto nella pelle, nelle mucose e negli organi interni.Il fegato è spesso colpito. Parte dei capillari e delle pareti dei piccoli vasi sanguigni del paziente diventano più sottili, costituiti solo da uno strato di cellule endoteliali, circondati dalla mancanza di supporto del tessuto connettivo, con conseguente vasodilatazione locale e distorsione. Comune in bocca, mucosa nasale, palme, letti ungueali e orecchie e apparato digerente. La lesione è aghiforme, spot-chiazzata o irregolare, piccolo nodulare o aneurisma o simile a un ragno, può essere più alta della superficie della pelle, scomparsa dopo la pressurizzazione e leggermente pressata con uno scivolo a volte mostra piccole pulsazioni arteriose. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,002% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: anemia
Patogeno
Cause di teleangectasie emorragiche ereditarie
Fattori genetici (90%):
La malattia è una malattia ereditaria autosomica dominante, sia uomini che donne possono essere infetti, possono essere ereditari, la lesione è nella parete dei vasi sanguigni, manifestata come teleangectasie, malformazione artero-venosa e aneurisma, assottigliamento della parete dei vasi sanguigni, mancanza di fibre elastiche, muscolatura liscia La mancanza di parete capillare e piccola parete arteriosa è costituita da un solo strato di cellule endoteliali, i vasi sanguigni sono distorti o dilatati, a volte solo le cellule endoteliali subiscono alterazioni degenerative, difetti della giunzione delle cellule endoteliali, i vasi sanguigni malati possono essere dovuti a una leggera forza esterna o sangue intravascolare La pressione del flusso può causare rottura e sanguinamento.
Prevenzione
Prevenzione ereditaria della teleangectasia emorragica
Evitare tutti i fattori che possono scatenare e aggravare il sanguinamento. Evitare l'uso di farmaci che causano un aumento del volume del sangue, aumento della pressione sanguigna, vasodilatazione e sangue.
Complicazione
Complicanze della teleangectasia emorragica ereditaria Anemia da complicanze
Una complicazione comune della malattia è l'anemia.
Sintomo
Sintomi della telangiectasia emorragica ereditaria Sintomi comuni Sindrome da perdita capillare Ipossiemia Sanguinamento gastrointestinale Tremori Emorragia viscerale Ematuria Ricorrenza dei globuli rossi Epatomegalia emorragica Insufficienza cardiaca
Più di 20-30 anni, alcuni possono verificarsi durante l'infanzia.
Il sintomo più evidente è sanguinamento dei vasi sanguigni colpiti, sanguinamento spesso ripetuto nello stesso sito, naso più comune durante l'infanzia, seno gradualmente migliorato nell'adolescenza e aumento della possibilità di sanguinamento viscerale, sanguinamento gastrointestinale più comune, altri potrebbero avere Emottisi, ematuria, emorragia del fondo, menorragia, emorragia subaracnoidea, ecc.
Coinvolgimento epatico, epatomegalia dovuta ad un aumento del flusso sanguigno attraverso la fistola artero-venosa, dolore al fegato e un certo grado di tenerezza, a volte si può toccare una massa pulsante, si può toccare il tremore e si può sentire la continuità. Rumore vascolare.
Lo shunt della fistola artero-venosa può produrre uno stato di circolazione dinamico elevato e può causare insufficienza cardiaca congestizia a scarica elevata, che può causare ipossiemia, policitemia secondaria, perdita di sangue cronica o frequente a causa della fistola artero-venosa del polmone. Una grande quantità di sanguinamento può causare anemia sideropenica.
Esaminare
Esame della telangiectasia emorragica ereditaria
1. Ultrasuoni B-mode: si vede spesso che i vasi sanguigni nel fegato sono dilatati e talvolta i vasi sanguigni sono ovviamente battuti.La scansione dei radionuclidi mostra l'area del difetto radioattivo efficace del fegato e si può vedere la TC modificare la distorsione e l'espansione dei vasi sanguigni.
2. Angiografia: comune all'espansione dei vasi sanguigni interessati, distorsione, fase venosa con ritenzione di piccoli agenti nodulari di contrasto e riempimento venoso precoce, suggerendo shunt artero-venoso.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di teleangectasie emorragiche ereditarie
diagnosi
Anamnesi familiare positiva, teleangectasie ed emorragie ripetute nello stesso sito, a causa della fragilità della parete del vaso, il test del braccio del fascio clinico è spesso positivo e il tempo di sanguinamento è prolungato, l'angiografia ha un valore diagnostico.
Diagnosi differenziale
1. Acari del ragno: gli acari del ragno variano di dimensioni, quelli più grandi possono raggiungere 1,5 cm di diametro, il corpo calloso centrale rigonfia la superficie della pelle, le diapositive sono visibili nella palpazione, la teleangectasia attorno al corpo calloso può essere vista in direzione radiale. Si verifica nella parte superiore del tronco, in particolare nel viso, nel collo e nelle mani, può verificarsi anche nell'area traumatica. Spesso un lato, capelli singoli, ma anche multipli. Molte persone dovrebbero essere sospettate di avere malattie del fegato indipendentemente dall'età. Un danno simile può verificarsi nelle labbra e nella mucosa nasale, ma manca di una chiara morfologia tipica.
2, libellula rossa: la malattia si verifica nelle persone di mezza età e negli anziani, a volte osservata negli adolescenti. L'eruzione cutanea è rosso vivo o ciliegie, piccole come la punta di un ago, grandi come semi di sesamo, spesso multiple, che variano in numero e dimensioni: quelle più piccole sono solo macchie rosse luminose, quelle più grandi sono morbide e rigonfia sulla superficie della pelle. emisferica. Più comuni nel tronco e nelle estremità prossimali, si verificano occasionalmente a livello del cuoio capelluto, del viso e delle estremità distali, non stanchi delle mani e dei piedi.
3, piccola espansione venosa e così via.
