emoglobinopatie anormali
Introduzione
Introduzione all'emoglobinopatia anormale La malattia emoglobinica anormale è una mutazione genetica (eredità autosomica dominante) causata da una mutazione del gene globinico, da una struttura anormale della catena peptidica o da un disturbo sintetico, con conseguente una o più anomalie strutturali dell'emoglobina, che sostituisce parzialmente o completamente la normale emoglobina Tale gruppo di malattie è chiamato malattia emoglobinica anormale. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,33% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: ittero
Patogeno
Causa di emoglobinopatia anormale
La malattia è causata da difetti genetici (eredità autosomica dominante), mutazione del gene globinico, struttura anormale della catena peptidica o disturbo sintetico, con conseguente una o più anomalie strutturali dell'emoglobina, che sostituisce parzialmente o completamente la normale emoglobina.
Prevenzione
Prevenzione anomala della malattia di emoglobina
Non ci sono più di alcuni tipi di emoglobina anormale. Ci sono diversi casi su ogni 1.000 persone nella popolazione. La maggior parte di loro non ha alcun sintomo. Alcuni tipi di malattie sono lievi. Solo alcuni tipi di malattie sono gravi e possono persino essere potenzialmente letali. Pertanto, La maggior parte dei pazienti con emoglobina anormale dovrebbe ridurre al minimo il loro carico psicologico e incoraggiare i pazienti a trattare correttamente la vita. Tuttavia, i pazienti con manifestazioni cliniche gravi devono essere avvisati di evitare la fertilità. Se il paziente insiste sulla gravidanza, dovrebbe essere raccomandato a un laboratorio speciale per ulteriori esami e identificazione. Tipi varianti per la diagnosi prenatale per garantire la vera eugenetica.
1. Evitare di assumere farmaci ossidanti.
2. Se la ferita è in comunicazione con il seno del nervo facciale, queste ferite devono essere chiuse il più presto possibile durante lo sbrigliamento e la sutura per ridurre la possibilità di infezione.
Complicazione
Complicanze anomale della malattia di emoglobina complicazioni ittero
Le complicanze comuni possono includere lieve ittero, rigonfiamento omerale, collasso del ponte nasale e distanza oculare allargata, ritmo cardiaco irregolare, suoni cardiaci allargati, ingrossamento del fegato e della milza.
Sintomo
Sintomi anomali della malattia di emoglobina Sintomi comuni Diarrea anoressia porpora saturazione arteriosa di ossigeno diminuzione dell'ittero
Al momento, ci sono più di 500 tipi di malattie emoglobiniche anomale riscontrate nel mondo secondo l'analisi della struttura chimica, ci sono più di 80 tipi di malattie emoglobiniche anomale riscontrate in Cina, alcune delle quali non presentano sintomi clinici e quattro sono comuni nella pratica clinica:
1) sindrome della cellula falciforme (malattia dell'emoglobina S);
2) emoglobina instabile;
3) aumento dell'affinità dell'ossigeno per l'emoglobina;
4) Emoglobina M (porpora familiare).
In generale, ci sono sintomi di anemia, anoressia, arresto della crescita e diarrea e infezione.
Esaminare
Esame dell'emoglobinopatia anormale
1. Sangue: emoglobina <60g / L, anemia ipocromica a piccole cellule, dimensione e forma dei globuli rossi, globuli rossi più del 10%, detriti visibili dei globuli rossi, aumento dei reticolociti, globuli rossi contenenti inclusioni, globuli bianchi e Le piastrine sono normali o ridotte.
2. Midollo osseo: aumento dell'iperplasia, iperplasia della linea dei globuli rossi, ferro extracellulare e granuli di ferro.
3. Elettroforesi dell'emoglobina: emoglobina F> 30% (disturbo della produzione di β-globina pesante), emoglobina Bart> 80% (sindrome dell'edema fetale di emoglobina Bart); l'elettroforesi appare nella zona H dell'emoglobina (malattia dell'emoglobina H).
4. Rapporto di sintesi condizionale e analisi genica della catena peptidica α, β globinica.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione della malattia emoglobinica anormale
diagnosi
(1) Storia e sintomi:
(1) Domande sull'anamnesi: Nota:
1 Se ci sono gli stessi pazienti nei genitori e nella famiglia;
2 anni di insorgenza;
3 stato di crescita e sviluppo.
(2) sintomi clinici
(2) Esame fisico trovato
Oltre alla comparsa di anemia, possono esserci lieve ittero, rigonfiamento omerale, collasso del ponte nasale e distanza oculare allargata, ritmo cardiaco irregolare, tono del cuore allargato, ingrossamento del fegato e della milza.
(3) Ispezione di laboratorio
(4) Diagnosi genetica della malattia emoglobinica anormale
La malattia emoglobinica anormale è un tipo di malattia molecolare dell'emoglobina in cui il gene globinico del gene globinico è anormale La mutazione del gene globinico comprende: sostituzione a base singola, eliminazione e inserimento del codone e mutazione frame-shift. L'arresto di mutazioni, mutazioni di fusione (ricodifica di geni che codificano due diverse catene peptidiche per formare un gene di fusione) può essere diagnosticato mediante analisi di rilevazione del DNA e analisi di rilevazione dell'RNA.
1. Rilevazione e analisi del DNA.
2. Rilevazione e analisi dell'RNA La determinazione diretta della sequenza del prodotto RT-PCR dell'mRNA della globina nei pazienti con emoglobina anomala può identificare accuratamente i cambiamenti di base nella regione codificante del gene e quindi derivare i corrispondenti cambiamenti di aminoacidi nella catena fetale.
3. La diagnosi prenatale della malattia di emoglobina grave, l'interruzione tempestiva della gravidanza è un prerequisito importante per la prevenzione e non è stata ampiamente eseguita in Cina.
Dovrebbe essere differenziato dall'anemia sideropenica e da altra emoglobinopatia.
