ipoplasia ovarica congenita
Introduzione
Introduzione all'ipoplasia ovarica congenita L'ipoplasia ovarica congenita è stata descritta per la prima volta da Turner nel 1938. Le caratteristiche cliniche dei genitali sono la bassa statura, il collo e i genitali femminili, in seguito sono anche conosciuti come sindrome di Turner (sindrome di Turners). Sotto forma di un cordone, il cromosoma manca di una X, che in precedenza era definita displasia gonadica congenita. Dopo la scoperta di nessun cromosoma Y, le gonadi si sono sviluppate nell'ovaio, è anche nota come ipoplasia ovarica congenita. Ancora conosciuta come sindrome di Turner, è una delle displasie sessuali più comuni. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,01% Persone sensibili: donne Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: amenorrea
Patogeno
Ipoplasia ovarica congenita
(1) Cause della malattia
La maggior parte del cromosoma X singolo proviene dalla madre, quindi il cromosoma X perso può essere causato dalla separazione del cromosoma spermatogonale del padre.In determinate condizioni, il numero di cromosomi nella cellula può cambiare quantitativamente o strutturalmente. Il cambiamento si chiama aberrazione cromosomica. Morgan ha usato il termine mutazione cromosomica. Alcune persone pensano che questi due termini si riferiscano a cambiamenti nella struttura cromosomica. Per evitare confusione, Ford sostiene il cambiamento collettivo del numero e della struttura cromosomica come anomalia cromosomica, o usando le aberrazioni cromosomiche (o Le mutazioni sono comprese in senso lato, il che significa anomalie cromosomiche.
È noto che una varietà di fattori può causare aberrazioni cromosomiche. Si può anche affermare che la maggior parte dei fattori mutageni può causare aberrazioni cromosomiche. Al momento, questi motivi sono solo una comprensione generale e sono necessarie ulteriori ricerche.
Fattori fisici (15%):
Dopo la seconda guerra mondiale, con l'avvento dell '"era atomica", sempre più energia atomica fu utilizzata nelle attività umane: nello sviluppo della ricerca scientifica, della medicina, dell'industria e dell'agricoltura, l'energia atomica è diventata un mezzo indispensabile. Gli esperimenti e l'esplorazione dello spazio umano nello spazio rendono le radiazioni ionizzanti un fattore importante che influenza tutti gli esseri umani e l'intero mondo organico. L'ambiente di radiazione in cui sono esposti gli esseri umani comprende radiazioni naturali e artificiali, che comprendono radiazioni cosmiche, radiazioni della terra e radiazioni da sostanze radioattive nel corpo umano, mentre le radiazioni artificiali comprendono esposizioni mediche e professionali. Le radiazioni ionizzanti stanno attirando l'attenzione perché causano la segregazione cromosomica.Gli esperimenti hanno dimostrato che confrontando le uova nel mezzo della MII con i topi irradiati e le uova irradiate non trattate, si è scoperto che la separazione non è significativamente aumentata nel gruppo irradiato. Soprattutto nei topi più anziani, i linfociti umani sono stati irradiati o cresciuti nel siero irradiato.È stato riscontrato che la frequenza di trisomia del gruppo sperimentale era superiore a quella del gruppo irradiato e ha causato traslocazione diploide cromosomica, cancellazione, ecc. Sono state anche riportate aberrazioni cromosomiche e le madri esposte a radiazioni ionizzanti hanno un rischio significativamente maggiore di sviluppare bambini con sindrome di Down.
Fattori chimici (15%):
Le persone sono esposte a una varietà di sostanze chimiche nella loro vita quotidiana, alcune sono prodotti naturali, alcune sono sintetiche, possono entrare nel corpo attraverso la dieta, la respirazione o il contatto con la pelle, inoltre, molti farmaci chimici, veleni, anti-metaboliti possono essere Provoca aberrazioni cromosomiche e altri agenti alchilanti come senape azotata, ossido di etilene, ecc. Possono anche causare aberrazioni cromosomiche.
Fattori biologici (20%):
Quando le cellule in coltura sono trattate con virus, spesso causano più tipi di aberrazioni cromosomiche, tra cui rottura, polverizzazione e interscambio, per convertire le cellule diploidi in non diploidi trasformando le infezioni virali; È emerso un altro fenomeno speciale: la popolazione cellulare in coltura ha una durata di vita limitata e, una volta trasformata, può essere coltivata indefinitamente. Il micoplasma può causare cambiamenti cromosomici, quindi quando si usano cellule coltivate per citogenesi Dovresti essere attento all'infezione del micoplasma quando ti viene diagnosticata. L'evidenza epidemiologica del danno cromosomico nei virus suggerisce che la mononucleosi infettiva, la parotite, la rosolia, la varicella, l'epatite cronica attiva e altri pazienti che non riescono a fare una diagnosi specifica sono solitamente coinvolti nelle infezioni virali. In queste singole colture di linfociti, si vedono spesso diversi tipi di aberrazioni cromosomiche e gli individui che sono attenuati contro la febbre gialla contro la febbre gialla mostrano anche una significativa pre-lesione cromosomica nella loro cultura dei linfociti.
Effetto età madre (15%):
All'età di 6-7 mesi, tutte le cellule di oogonia si sono sviluppate in ovociti primari ed entrano nella rete nucleare dal primo stadio della meiosi. A questo punto, i cromosomi vengono nuovamente distesi liberamente, proprio come il nucleo interfase. Questo stato può essere correlato al tuorlo d'uovo sintetico fino al mantenimento dell'ovulazione Durante la pubertà, a causa della stimolazione periodica dell'ormone follicolo-stimolante (FSH), gli ovociti completano solo il primo corpo polare, ovocita secondario al mese. Espulso dall'ovaio, entra nella tuba di Falloppio e subisce una seconda meiosi nella tuba per raggiungere la fase intermedia della divisione. In questo momento, se fertilizzato, l'uovo completerà la seconda meiosi, diventerà un uovo maturo, si unirà allo sperma per formare uno zigote e ne inizierà uno nuovo. Dallo sviluppo dell'individuo al parto, si può vedere dal processo di cui sopra che quando la donna nasce, ha tutte le uova. Dal tempo della pubertà, può scaricare solo una dalle uova esistenti ogni mese e scaricare alcune centinaia di uova in una vita, il che suggerisce anche l'età delle donne Maggiore è l'età, maggiore è l'età delle uova scaricate. Man mano che l'età della madre cresce, possono verificarsi molti cambiamenti nell'età sotto l'influenza di molti fattori all'interno e all'esterno della madre. Le interazioni tra la stessa coppia di cromosomi nella divisione matura e le azioni nella fase avanzata della divisione contribuiscono alla non segregazione tra i cromosomi.
Fattori genetici (10%):
Le anomalie cromosomiche possono essere espresse in una tendenza familiare, suggerendo che le aberrazioni cromosomiche sono legate all'ereditarietà. Gli esseri umani possono avere geni che tendono a non essere isolati e altri organismi hanno geni simili. È stato riferito che la stessa famiglia ha gli stessi o diversi tipi di non- Esistono i pazienti con euploidia. Inoltre, i genitori con anomalie cromosomiche vengono trasmessi alla generazione successiva in diversi modi. L'esempio più ovvio è il portatore di alcune traslocazioni equilibrate, che possono causare anomalie cromosomiche o prole normale, che a sua volta coinvolge D, I cromosomi del gruppo G sono più comuni perché sono cromosomi centromeri prossimali, che formano un'associazione satellitare durante la mitosi, che può essere una delle cause della segregazione cromosomica.
Malattia autoimmune (10%):
Le malattie autoimmuni sembrano svolgere un ruolo nella segregazione cromosomica, come una forte correlazione tra aumento degli anticorpi autoimmuni primari tiroidei e anomalie cromosomiche familiari.
(due) patogenesi
Ogni gamete normale di un organismo diploide, cioè tutti i cromosomi contenuti in uno spermatozoo o in un uovo, è chiamato genoma, ad esempio il genoma di un normale gamete umano contiene 22 + X o 22 + Y, chiamato aploide (aploide). , n), l'ovulo fecondato è composto da uno sperma contenente un genoma e un uovo contenente un genoma, pertanto l'individuo sviluppato dall'ovulo fecondato ha due genomi, chiamati diploidi. 2n).
1. Aberrazione quantitativa: se l'aumento o la diminuzione del numero di cromosomi diploidi normali o l'intero cromosoma è chiamato aberrazione del numero cromosomico, inclusi euploide e aneuploide.
Il numero di aplotipi nell'euploidia dell'ipoplasia ovarica congenita.
Aneuploidia: nel diploide, l'aumento o la diminuzione dei singoli cromosomi o dei loro segmenti, inclusi aplotipi e tipi multi-corpo.
Il cariotipo è 45, la displasia gonadica di X (sindrome di Turner) è l'esempio più tipico di aplotipi nell'uomo. L'aplotipo è meno di diploide, quindi è anche chiamato subdiploide, a causa del monomero La mancanza di un cromosoma nella cellula dell'individuo provoca una grave perdita del gene, pertanto, anche nell'autosoma, anche gli aplotipi più piccoli dei cromosomi 21 e 22 sono difficili da sopravvivere.45, possono sopravvivere casi X karmici. Tuttavia, la maggior parte dei feti (circa il 98%) viene interrotta durante il periodo embrionale, sebbene i sopravvissuti abbiano un fenotipo femminile, a causa della mancanza di un cromosoma X, le gonadi femminili non possono svilupparsi normalmente, la maggior parte di loro non può formare cellule germinali e i genitali esterni non sono sviluppati. E la mancanza di caratteristiche sessuali secondarie, inoltre, il paziente ha ancora bassa statura, ortesi per il collo, valgo del gomito e altre deformità.
2. Il meccanismo di formazione dell'aneuploidia: la maggior parte delle cause dell'aneuploidia è causata dalla perdita di cromosomi durante la divisione cellulare.
I cromosomi non sono separati: nella fase avanzata della divisione cellulare, se una coppia di cromosomi omologhi o due monomeri cromosomici gemelli non si spostano sui poli in media, ma entrano nel nucleo di una cellula figlia contemporaneamente, le due figlie risultanti si formano dopo la divisione cellulare. Nelle cellule, uno formerà un iperdiploide a causa dell'aumento del numero di cromosomi e uno formerà un subdiploide a causa della diminuzione del numero di cromosomi.Questo processo è chiamato separazione cromosomica e la separazione cromosomica non si verifica quando si formano i gameti. Durante il processo di divisione, si dice che la meiosi non si separa e può verificarsi anche durante la mitosi delle cellule somatiche nella scissione precoce o tardiva delle uova fecondate e la mitosi non è separata.
(1) La meiosi non si separa: la meiosi si verifica durante la fase di maturazione della formazione del gamete, incluse due divisioni Vedi figura 1. Nella prima o nella seconda meiosi, può verificarsi la segregazione cromosomica, se il cromosoma La non separazione si verifica alla prima meiosi e contiene cromosomi primari di cromosomi duplici (2n = 46), che formano due spermatociti secondari con 24 diadi e 22 diade. Dopo la seconda meiosi, 2 delle 4 cellule spermatiche avranno 24 cromosomi (n + 1) e 2 cellule avranno 22 cromosomi (n-1). Dopo la fecondazione dell'uovo del cromosoma, si formerà un ultradiploide (2n 1) con 47 cromosomi e un subdiploide (2n-1) con 45 cromosomi.
Quando la prima meiosi è normale, possono formarsi due spermatociti secondari con 23 diadi.Se si verifica una seconda meiosi, il cromosoma non si separa, quindi uno o due punti. I due cromosomi formati dal corpo non possono essere divisi in media in due cellule, ma entrano in una cellula contemporaneamente. Le cellule spermatiche avranno 24 cromosomi; l'altra cellula spermatica ha solo 22 cromosomi perché no. I cromosomi, quando fertilizzati con uova normali contenenti 23 cromosomi, ci saranno 1/2 come diploide normale, 1/4 come iperdiploide (2n 1) e 1/4 come subdiploide (2n Individui di -1) [Fig. 2 (3)], ora è noto che la segregazione cromosomica durante la meiosi si verifica principalmente nella prima meiosi e che dopo che le cellule fecondate sono state fecondate, ci sono molti individui sottodiploidi. Non può sopravvivere, quindi generalmente può produrre solo una prole a tre corpi, questo genitore è un normale diploide, solo nella formazione delle cellule germinali, a causa della trisomia prodotta dal cromosoma meiotico non è separata, nella citogenetica chiamata non separazione primaria .
Se uno dei genitori è un tipo a tre corpi (come la madre, 47, XX, 21), al momento della meiosi, ci sono tre cromosomi 21 nell'ovocita, uno a un polo e gli altri due verranno assegnati contemporaneamente. L'altro polo (non isolato), il primo forma una cellula uovo con un normale numero cromosomico (n) e il secondo formerà una cellula uovo del cromosoma 21 (n 1). Dopo la fecondazione con sperma normale, il primo può svilupparsi in Individui diploidi normali, quest'ultimo è di tipo 3: 47, XY 21 o 47, XX 21, le cellule germinali della famiglia parentale trisomica non si separano durante la meiosi, ha detto non separazione secondaria, sesso Anche i cromosomi trisomici (come XXY e XXX) sono riportati da tre bambini: solo 2 casi di fertilità maschile XYY i ragazzi XYY potrebbero non essere in grado di sopravvivere a causa dello sperma YY, quindi questo fenomeno si verifica raramente.
(2) Le cellule somatiche non si separano: nella prima fase dello sviluppo dell'embrione - divisione cellulare nella fase di scissione dell'ovulo fecondato, se il monomero cromosomico sorella di un certo cromosoma non si separa, verrà prodotta la chimera.
(3) Perdita del cromosoma: quando il cromosoma viene perso o perso durante la mitosi della cellula, nelle fasi intermedie o tardive, i due cromosomi gemelli si sposteranno sui poli rispettivamente tirando il fuso, se il centromero di un certo cromosoma non è correlato al fuso Quando sono collegati, non possono essere tirati verso un certo polo e partecipare alla formazione di nuovi nuclei; o quando un certo monomero cromosomico si sposta verso un polo, provoca rallentamento dell'azione per qualche motivo, ritardo ritardato e non può partecipare alla formazione di nuovi nuclei. Rimane nel citoplasma e infine si decompone e scompare, di conseguenza una cellula sta per perdere un cromosoma per formare un subdiploide.
Anche la perdita cromosomica è una forma di chimerismo: in particolare, solo le linee cellulari XO / XY sono viste clinicamente e i casi chimerici senza linee cellulari trisomiche possono essere spiegati dalla perdita cromosomica.
Prevenzione
Prevenzione dell'ipoplasia ovarica congenita
Prevenzione:
L'ipoplasia ovarica congenita è una malattia cromosomica sessuale, la causa non è ancora chiara, fare riferimento alle pertinenti misure preventive delle malattie genetiche:
1. Proibire a parenti stretti di sposarsi.
2. Esame prematrimoniale per scoprire malattie genetiche o altre malattie che non dovrebbero essere sposate.
3. Rilevazione del corriere: determinare se si tratta di una malattia genetica mediante censimento di gruppo, indagine familiare e analisi genealogica, esame di laboratorio, ecc., E determinare la modalità genetica.
4. Consulenza genetica:
(1) Consulenza genetica:
1 Pazienti con diagnosi di malattie ereditarie e loro parenti.
2 famiglie consecutive con malattie inspiegabili.
3 l'intelligenza primaria congenita è bassa, sospettata di correlazione genetica.
4 cromosomi di traslocazione in equilibrio o portatori di geni patogeni.
5 donne con aborto spontaneo inspiegabile.
6 displasia sessuale.
7 hanno una storia familiare di malattie ereditarie e intendono sposarsi e dare alla luce.
(2) I principali obiettivi della consulenza genetica:
1 paio di pazienti stessi:
A. Determinare la diagnosi, la patogenesi, il modello genetico, il trattamento e la prognosi della malattia e analizzare ulteriormente se il gene che causa la malattia del paziente o l'anomalia cromosomica è causata da una nuova mutazione o da una generazione precedente.
B. Alleviare il dolore fisico e mentale e l'ansia del paziente.
C. Prestare attenzione precoce ai pazienti che non sono malati e fornire le cure necessarie.
2 Per genitori e parenti:
A. Rilevazione di corrieri e casi recessivi in famiglia.
B. Determinare il rischio di sviluppare un membro della famiglia.
C. Aiutare le coppie che sono a rischio di avere figli con malattie genetiche per aiutarli scientificamente e prendere in considerazione piani di nascita in conformità con i regolamenti di pianificazione familiare.
(3) Stima genetica delle malattie pediatriche:
1 La malattia dei bambini dovrebbe essere distinta per fattori ambientali intrauterini, lesioni da travaglio e malattia ischemica ipossica o fattori genetici. Pertanto, è necessario comprendere la storia dei genitori del bambino (come l'assunzione di droghe, la natura del lavoro, ecc.), La storia della gravidanza della madre, la storia della nascita del bambino, ecc., Oltre a vari fattori fisici e chimici, biologici sull'embrione e sul feto.
2 Fare domande sulla storia familiare e analizzare la genealogia è uno dei metodi di base della consulenza genetica.
3 In base alle manifestazioni cliniche, combinate con test di laboratorio pertinenti, effettuare una diagnosi chiara. Se la malattia anomala cromosomica deve essere combinata con l'analisi del cariotipo può essere determinato.
(4) Identificare le caratteristiche genetiche di ogni malattia genetica: è di grande significato per guidare la nascita.
5. Diagnosi prenatale: la diagnosi prenatale o la diagnosi intrauterina sono una misura importante dell'eugenetica preventiva. Le tecniche diagnostiche prenatali utilizzate sono:
1 coltura di amniociti e relativo esame biochimico (il tempo di perforazione amniotico è compreso tra 16 e 20 settimane di gravidanza);
Determinazione di 2 donne incinte nel sangue e nel liquido amniotico alfa fetoproteina;
3 ecografia (applicabile in circa 4 mesi di gravidanza);
L'esame della linea 4X (dopo 5 mesi di gravidanza) è utile per la diagnosi delle deformità scheletriche fetali;
5 Determinazione della cromatina sessuale nelle cellule dei villi (da 40 a 70 giorni di concepimento), prevedendo il genere fetale per aiutare a diagnosticare le malattie genetiche legate all'X;
6 analisi del collegamento genico dell'applicazione;
7 esame dello specchio fetale.
Attraverso l'applicazione della tecnologia di cui sopra, viene impedita la nascita di un feto con gravi malattie genetiche e malformazioni congenite.
Fai un buon lavoro nel prevenire la causa, prevenire le aberrazioni cromosomiche e trattare il bambino in anticipo per prevenire future complicazioni.
Complicazione
Complicanze con displasia ovarica congenita Amenorrea complicanze
Altezza, peso dietro, possono essere associati a cuore, deformità renale e così via.
Sintomo
Sintomi di ipoplasia ovarica congenita Sintomi comuni Aborto uterino Anticorpo anti-ovarico amenorrea positiva ptosi orbitale collo linea sottile capelli corti linfoadenopatia bassa
Le caratteristiche cliniche sono bassa statura, non si sviluppano caratteristiche sessuali genitali e secondarie e un gruppo di anomalie dello sviluppo fisico, l'altezza è generalmente inferiore a 150 cm, vulva femminile, ingenuo evolutivo, vaginale, utero piccolo o assente, caratteristiche fisiche dell'espettorato, palpebre Drooping, orecchie di dimensioni ridotte, arco zigomatico elevato, attaccatura dei capelli bassa e bassa, collo corto e largo, supporto per il collo, barile o scudo toracico, spaziatura dei capezzoli ampia, assenza di sviluppo di seno e capezzolo, eversione del gomito, 4a o 5 metacarpo o omero corto, clearance della palma, linfedema degli arti inferiori, malformazione renale, stenosi dell'arco aortico, ecc. Queste caratteristiche non sono necessariamente in tutti i pazienti, lo sviluppo mentale è diverso, completamente normale, scarsa intelligenza, longevità e Le persone normali sono le stesse, l'età della madre sembra non essere correlata a questa anomalia dello sviluppo, l'LH e l'FSH aumentano in modo significativo dai 10 agli 11 anni e l'aumento dell'FSH è maggiore dell'aumento dell'LH.Il Peking Union Medical College Hospital utilizza un singolo fotone (SPA) per misurare la sintesi di Turner. Sono stati arruolati 40 casi, 13 dei quali hanno anche utilizzato il QCT per misurare la densità ossea e si è riscontrato che la densità minerale ossea dei pazienti Turner era significativamente inferiore a quella delle donne normali della stessa età.
Oltre a 45, X, la sindrome di Turner può avere una varietà di chimere, come 45, X / 46, XX, 45, X / 47, XXX o 45, X / 46, XX / 47, XXX, ecc., Cliniche Secondo quale linea cellulare nella chimera è la maggioranza, il cromosoma sessuale normale è la maggioranza, i segni anormali sono minori e se il cromosoma anormale è la maggioranza, i segni anomali tipici sono più.
La sindrome di Turner può anche essere dovuta a anomalie nella struttura del cromosoma sessuale, come il braccio Xi (Xq) del braccio lungo del cromosoma X, il braccio Xi (Xp) del braccio corto, il mancante XXq-, XXp- del braccio lungo o del braccio corto, che forma una Xxr circolare (Figura 8 O traslocazione, le manifestazioni cliniche sono correlate al numero di dispersi, i dispersi possono ancora avere follicoli residui e possono avere crampi mestruali, ma l'amenorrea diversi anni dopo.
I genitali genitali possono essere visti nella laparotomia, ma le gonadi sono piccole e le gonadi sono a forma di striscia, lunghe 2 ~ 3 cm e larghe 0,5 cm Nella parte a forma di ovaia si osservano al microscopio la corteccia sottile, il midollo e la porta. La corteccia è un tipico stroma ovarico, la cellula è a forma di onda lunga e nel portale ci sono cellule portale e reti ovariche. Alla 45a settimana prima della dodicesima settimana di gravidanza, l'embrione X ha un numero normale di follicoli primordiali e il numero si riduce quando il feto è più grande. Quasi nessuna nascita, i singoli pazienti riscontrati clinicamente possono essere in gravidanza, ma una breve vita riproduttiva, un'insufficienza ovarica prematura, può essere correlata al consumo più lento di uova in questi pazienti durante il periodo embrionale, quindi puoi capire quali pazienti con sindrome di Turner hanno follicoli e possono partorire molto È importante sottolineare che i cromosomi dei casi in gravidanza sono stati analizzati come chimerismo 45, X / 46, XX. Quando la linea cellulare 46, XX era dominante, l'ovaio poteva sviluppare e mantenere la normale funzione.45, X individui erano 8% e 45, X / 46, il 21% di XX individui può avere normale sviluppo della pubertà e mestruazioni, ovarico senza follicoli e mancanza di funzionalità quando la gonadotropina ipofisaria e l'LS aumentano, un piccolo numero di pazienti con sindrome di Turner FSH e LH non aumenta ma nell'intervallo normale , attraverso Dopo l'esame laparoscopico, è stato riscontrato che questi pazienti presentavano piccole ovaie: la biopsia mostrava follicoli nell'ovaio. Se i pazienti con sindrome di Turner erano in stato di gravidanza, c'erano più aborti.45, le uova fecondate X non potevano svilupparsi e si sono verificati molti aborti, tenendo conto dell'aborto. Dal 5,5% al 7,5%.
Nel 1971, Andrews propose che la cancellazione o il chimerismo del cromosoma sessuale non solo influenzasse lo sviluppo delle gonadi e del tratto riproduttivo, ma influenzasse anche le caratteristiche anormali della sindrome di Turner. In assenza di una X, oltre al non sviluppo delle gonadi, ci sono vari corpi della sindrome di Turner. Le prestazioni anormali, la perdita del braccio corto X hanno anche le caratteristiche della sindrome di Turner, la perdita del braccio lungo solo la ghiandola del legamento senza anomalie del corpo. Nel 1972, Neu et al hanno anche considerato la bassa statura della sindrome di Turner correlata alla perdita del braccio corto, il cromosoma sessuale X , XXp- o XXqi sono brevi, quando il cromosoma sessuale X perde il braccio lungo, come XXq- o XXpi solo amenorrea e gonadi simili a corde, nessun corpo corto e altre anomalie della sindrome di Turner, quindi viene considerata la differenziazione ovarica e uovo Sono necessari due siti sul cromosoma sessuale, uno sul braccio lungo e l'altro sul braccio corto. Perdere qualsiasi punto causerà ipoplasia ipogonadica. Lo sviluppo anormale di altezza e gonadi è correlato al braccio lungo e al braccio corto. Il braccio lungo e il braccio corto sono indispensabili, ma il braccio corto svolge un ruolo decisivo, così come la gonade, ma il braccio lungo svolge un ruolo importante.
Esaminare
Ipoplasia ovarica congenita
Test di livello ormonale, test cromosomici, test di densità ossea. Colposcopia, laparoscopia.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di ipoplasia ovarica congenita
Oltre alle caratteristiche cliniche, il cariotipo viene esaminato per la prima volta, i cromosomi sono 45, X e un numero sufficiente di cellule è necessario per determinare se vi è una chimera.Se la struttura è anormale, la parte di delezione o traslocazione deve essere compresa dalla tecnica di banding. cromosomi.
Un'altra manifestazione clinica simile alla sindrome di Turner, bassa statura, non sviluppo genitale e varie anomalie del corpo, ma il cromosoma è 46, XX, precedentemente noto come XX Turner, noto anche come sindrome di Ullrich-Noonan, entrambi desessuali Extracromosomica, la differenza principale è che la sindrome di Ullrich-Noonan può avere un normale sviluppo e concepimento sessuale durante l'adolescenza ed è autosomica dominante.
