microftalmia congenita con cisti orbitale
Introduzione
Introduzione ai piccoli bulbi oculari congeniti con cisti orbitali Malformazioni e variabilità del bulbo oculare congenito, per lo più combinate con displasia craniofacciale e orbitale. La maggior parte di questi si è combinata con gravi anomalie cranio-facciali congenite. Conoscenza di base La percentuale di malattia: il tasso di incidenza è di circa lo 0,001% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: meningi palpebrali del labbro leporino - gonfiore del cervello
Patogeno
Bulbo oculare congenito combinato con la causa della cisti orbitale
(1) Cause della malattia
Durante il periodo embrionale, l'insorgenza e lo sviluppo del bulbo oculare passano attraverso il bulbo oculare, il bulbo oculare e la fessura embrionale vengono chiusi per diversi periodi. Quando l'embrione si sviluppa a 3,2 mm di lunghezza (3 settimane), il cervello anteriore si gonfia su entrambi i lati per formare un blister oculare, che è di 4,5 mm di lunghezza dall'embrione. L'estremità distale e la direzione inferiore sono incassate per formare un padiglione oculare.Il nome della fessura sotto il padiglione oculare è fessura e il tessuto mesodermico passa attraverso la fessura nell'occhio embrionale. Quando l'embrione si sviluppa a 12 mm (5 settimane), la fessura embrionale inizia a chiudersi e l'embrione è di 17 mm. Chiuso completamente, il tessuto mesodermico attorno all'oculare forma coroide e sclera, ecc. Se la fessura embrionale non si chiude in tempo, il componente dell'oculare cresce fuori dall'occhio attraverso il corrispondente spazio della foglia dell'embrione medio e la cisti delle palpebre è immatura. La retina manca dalla parete oculare da una massa sferica che viene espulsa esternamente ed è integrata con il piccolo bulbo oculare.
(due) patogenesi
La malformazione congenita del bulbo oculare piccolo è il risultato dello sviluppo del feto durante lo sviluppo del feto e dello sviluppo del bulbo oculare dopo la chiusura della fessura embrionale. Se non è accompagnato da un occhio o altra malformazione congenita, viene spesso definito come un vero bulbo oculare piccolo o un singolo bulbo oculare gnomo (nanoftalmo), o Si chiama puro microftalmico.Il piccolo bulbo oculare combinato con la cisti orbitale è causato dalla chiusura incompleta dell'embrione durante lo sviluppo embrionale.Nel gap non chiuso del bulbo oculare, l'epitelio nervoso prolifera formando una cisti orbitale attraverso il gap, che è riempito di liquido. La maggior parte di essi si trova sotto il piccolo bulbo oculare e sono strettamente collegati con essi, per lo più unilaterali.
Prevenzione
Bulbo oculare congenito con prevenzione della cisti orbitale
Presta attenzione all'esame e alla diagnosi prenatali per migliorare il tasso eugenico.
Complicazione
Bulbo oculare congenito complicato da complicanze della cisti orbitale Complicanze, labbro leporino, meningi, gonfiore del cervello
Oltre alle anomalie oculari nella clinica, alcuni casi sono accompagnati da malformazioni congenite in altre parti del corpo, come labbro leporino, faringe di lupo, testa piccola, mancanza di tratto ottico e corpo genicolato laterale, meno sostanza bianca nel cervello e rigonfiamento del cervello. Displasia cardiovascolare e genitale e altre anomalie.
Sintomo
Piccolo bulbo oculare congenito con sintomi della cisti delle palpebre Sintomi comuni Cisti del piccolo bulbo oculare congiuntivale corpo estraneo bulbo oculare fenomeno galleggiante
Piccoli bulbi oculari e cisti si verificano nel periodo embrionale e si trovano dai genitori dopo la nascita o durante l'infanzia, principalmente in un occhio, circa 1/3 in entrambi gli occhi, collasso iniziale dell'oculare, piccolo palatoschisi, piccoli bulbi oculari nel sacco congiuntivale, o Il bulbo oculare è troppo piccolo, coperto dalla congiuntiva, il bulbo oculare non può essere trovato, la congiuntiva può essere aperta con il gancio per gli occhi e la cornea grigia nera e il bulbo oculare si trovano nella parte superiore della sacca congiuntivale conica. Con l'età, la cisti si allarga gradualmente e il mento si gonfia in avanti. Blu, può essere morbido e gonfio, piccoli bulbi oculari sono spostati verso l'alto, la congiuntiva inferiore è anche rigonfiamento blu-blu, o sporge dal palatoschisi, c'è un liquido chiaro nella massa e la superficie della mascella inferiore e della congiuntiva brilla, l'intera cisti è traslucida In generale, la cisti si trova sotto il bulbo oculare. Dopo lo squat, circa il 6% della cisti si trova sopra il bulbo oculare, perché la cisti si trova dal fondo al bulbo oculare o la fessura embrionale atipica è sopra. A volte, il bulbo oculare e la cisti non sono evidenti. Contatto, solo l'esame istopatologico può confermare la stretta relazione tra i due.
Esaminare
Bulbo oculare congenito piccolo con esame della cisti delle palpebre
Esame patologico: i piccoli bulbi oculari congeniti possono essere incoerenti a causa di diversi gradi di sviluppo patologico.Gli esami giganti sono di piccole dimensioni, di piccola forma, collegati a una grande cisti sottostante e la lente è opaca e calcificata nel piccolo bulbo oculare. Può essere aderito alla retina posteriore, la retina non è differenziata o scarsamente differenziata e si vedono le cellule simili a crisantemo e gliosi. La fessura embrionale sotto il bulbo oculare non è chiusa. La retina immatura è continua con la parete interna della cisti intrasacrale. O diversi, rotondi, irregolari o lobulati, membrana pigmentata e vitreo possono entrare nella cisti a breve distanza, la parete della cisti è divisa in due strati, lo strato interno è uno strato retinico di vari gradi di differenziazione, spesso che non riveste completamente la capsula Sulla parete interna si osservano al microscopio cellule gliali proliferanti e retine sviluppate in modo incompleto. Occasionalmente sono disposte cellule retiniche primitive simili al crisantemo. Lo strato esterno della parete cistica è tessuto fibrovascolare, che è causato dalla compressione cistica dei tessuti circostanti e dalla proliferazione fibroblastica. La capsula contiene un liquido chiaro giallo chiaro con trabecole e cellule esfoliate e il contenuto di proteine e cloruro è simile al liquido cerebrospinale.
1. Radiografia senza bulbi oculari o bulbi oculari piccoli, che mostra che la fossa orbitale è piccola e rotonda e che ci sono ombre sferiche dei tessuti molli nella cresta iliaca. L'omero ipsilaterale e i fori del nervo ottico sono generalmente meno sviluppati o addirittura assenti, congeniti. Piccoli bulbi oculari combinati con cisti intraorbitali, come piccole cisti, lo sviluppo delle palpebre è piccolo; se la cisti è più grande, la fossa orbitale può essere una deformazione normale o allargata.
2. L'esame ecografico (US) può mostrare chiaramente se ci sono bulbi oculari e piccoli bulbi oculari, come le cisti, per lo più senza eco, e collegati al bulbo oculare, deformati dalla compressione.
3. La TC si manifesta come mancanza di bulbo oculare o anello dell'occhio stretto L'imaging tridimensionale può mostrare che lo sviluppo dell'espettorato è piccolo o combinato con altre anomalie ossee craniofacciali, come l'iperplasia vitreale primaria persistente o un leggero aumento della densità vitrea, espettorato piatto I piccoli bulbi oculari hanno ombre ad alta o bassa densità. Le cisti nelle palpebre appaiono come aree a bassa densità, spesso situate nella parte bassa della schiena del bulbo oculare. Il contorno è chiaro e il contenuto della capsula posteriore non è rafforzato. Quella più grande può opprimere la struttura adiacente, il bulbo oculare è prominente e l'orbita può essere ingrandita. Il nervo ottico è sottile o assente, ma sono presenti i muscoli extraoculari e le ghiandole lacrimali.
Diagnosi
Diagnosi e differenziazione del bulbo oculare congenito con cisti orbitale
Piccoli bulbi oculari si trovano dopo la nascita. Man mano che il bambino cresce, la mascella inferiore si alza gradualmente, rivela un colore blu-blu e può essere combinata con una massa morbida. Questi risultati clinici tipici possono fare una diagnosi corretta. L'esplorazione ad ultrasuoni rivela piccoli bulbi oculari e Le cisti ad essa collegate, la mancanza di eco nella capsula, la TC possono essere osservate con il piccolo bulbo oculare attaccato alla palpebra e la malattia ad alta densità che occupa lo spazio nella parte inferiore della palpebra. Il valore CT è abbastanza diverso. Dopo l'iniezione del mezzo di contrasto, l'anello viene rafforzato e la CT può anche trovare 眶. Il volume è ovviamente ingrandito, a volte il piccolo bulbo oculare forma macchie di calcio.La risonanza magnetica rileva che la massa cistica è sotto il piccolo bulbo oculare, il confine è chiaro, T1WI è segnale basso e l'intensità è leggermente superiore a quella del vitreo. Su T2WI, l'intensità del segnale è aumentata a segnale alto. L'intensità è leggermente inferiore a quella del vitreo, ma maggiore dell'intensità del segnale grasso.
Poiché la malattia si riscontra nei neonati e nei bambini piccoli, deve essere differenziata da occhi cistici, emangioma capillare e rigonfiamento meningea. L'occhio cistico si verifica su un lato, c'è un grande occhio cistico nel sacco congiuntivale e gli ultrasuoni e le meningi sono rilevati dagli ultrasuoni e dalla TC. Il rigonfiamento è visibile all'interno della palpebra, con pulsazioni spontanee, raggi X e CT risultati di perdita ossea, emangioma capillare che si verifica nella mascella superiore o inferiore, rosso violaceo, morbido, massa solida, gonfio quando piange, colore Doppler L'ecografia ha rivelato un segnale di flusso sanguigno rosso-blu diffuso nel tumore, che è un segno ecografico specifico.
