teleangectasia emorragica ereditaria
Introduzione
Introduzione alla teleangectasia emorragica ereditaria La teleangectasia emorragica ereditaria, nota anche come sindrome di Osler-Rendu-Weber, è una malattia vascolare sistemica ereditaria. Per la pelle e le mucose, più gruppi di teleangectasie, spesso accompagnati da sangue dal naso e sangue nelle feci, alcuni organi interni come il gastrointestinale e il fegato possono anche avere telangiectasia. Conoscenza di base Rapporto di probabilità: Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: anemia policitemica secondaria da polistemia secondaria di fistola artero-venosa polmonare
Patogeno
Cause di teleangectasie emorragiche ereditarie
Causa della malattia:
La causa è sconosciuta ed è autosomica dominante: questa malattia è una malattia emorragica causata da uno sviluppo anormale dei vasi sanguigni.
patogenesi:
È particolarmente raro trasportare geni senza malattia, ma il 20% dei pazienti ha una storia familiare poco chiara, che può essere causata da lesioni cutanee trascurate in alcuni pazienti.Inoltre, la funzione di contrazione fisiologica delle arteriole periferiche è indebolita e i muscoli vascolari e i tessuti elastici non possono essere Ha completato il processo di emostasi auto-chiuso, che ha portato alla malattia, e gli studiosi hanno scoperto che il difetto del tessuto perivascolare, la connessione con le cellule endoteliali vascolari si è rotto e ha causato sanguinamento.
La lesione di base è l'assottigliamento della piccola parete del vaso sanguigno e ci sono solo alcuni tessuti connettivi allentati attorno al vaso sanguigno malato.In genere mancano la fibra elastica e le componenti muscolari lisce della parete del vaso sanguigno e la stimolazione del nervo simpatico e del materiale attivo della parete del vaso sanguigno della parete del vaso sanguigno manca della normale funzione di rilassamento e contrazione. Nell'impatto del flusso sanguigno, i vasi sanguigni nella lesione possono presentare dilatazione nodulare o simil-tumorale e, in casi gravi, possono verificarsi fistole artero-venose o artero-venose.
Prevenzione
Prevenzione ereditaria della teleangectasia emorragica
Evitare tutti i fattori che possono scatenare e aggravare il sanguinamento ed evitare l'uso di farmaci che causano un aumento del volume del sangue, aumento della pressione sanguigna, vasodilatazione e sangue.
Complicazione
Complicanze della teleangectasia emorragica ereditaria Complicazioni fistola artero-venosa polmonare emottisi anemia policitemica secondaria
L'emorragia gastrointestinale è la complicanza più comune nella clinica La telangiectasia tipica può essere vista dalla gastroscopia a fibre ottiche Fistola artero-venosa polmonare, emottisi ripetuta, cianosi indotta da ipossia, policitemia secondaria e clubbing, ecc. Il sanguinamento può essere sanguinamento spontaneo o sanguinamento dopo lievi lesioni, sanguinamento ripetuto, può causare anemia secondaria, vertigini, vertigini, palpitazioni, affaticamento e altre prestazioni.
Sintomo
Sintomi della teleangectasia emorragica ereditaria Sintomi comuni Sanguinamento nasale emorragie ripetute emorragie parete dei vasi sanguigni assottigliamento emorragia gastrointestinale emorragia viscerale ematuria
La manifestazione più importante di questa malattia è la teleangectasia e il sanguinamento ripetuto nello stesso sito: i capillari espansi si trovano più facilmente nella pelle e nelle mucose, come lingua, labbra, palato, palmo, viso, mucosa nasale, dorso della mano, pianta del piede, scroto, ecc. L'aspetto della lesione è telangiectasia rosso brillante o rosso porpora, la forma è diversa, può essere aghiforme, nodulare, può anche essere simile a un ragno o un piccolo aneurisma, diametro 1 ~ 3mm, comprimere leggermente la lesione con uno scivolo Quando i vasi sanguigni battono, la forte pressione può farlo scomparire e, se non viene premuto, tornerà immediatamente alle sue prestazioni originali.
Esaminare
Telangiectasia emorragica ereditaria
La diagnosi di laboratorio di questa malattia non ha indicatori specifici e il numero di globuli bianchi e piastrine è normale. Se un'emorragia ripetuta ripetutamente può portare ad anemia ipocromica secondaria a piccole cellule, il tempo di sanguinamento è normale, alcuni pazienti possono essere prolungati; il test di fragilità capillare può essere Positivo; esame microscopico dell'acne, teleangectasia, allineamento irregolare o distorsione; un piccolo numero di pazienti può essere associato a disfunzione piastrinica o deficit del fattore di coagulazione.
L'endoscopia a fibre ottiche (broncoscopia, cistoscopia, gastroscopia, colonscopia, isteroscopia, laparoscopia) è utile per la diagnosi; la fistola artero-venosa polmonare può essere confermata dall'angiografia polmonare.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di teleangectasie emorragiche ereditarie
Criteri diagnostici
Le manifestazioni cliniche più comuni di questa malattia sono l'epistassi ripetuta e l'emorragia gengivale, che possono manifestarsi durante l'infanzia: all'aumentare dell'età, il sangue dal naso diminuisce gradualmente, mentre sanguinamento gastrointestinale, emottisi, ematuria e altre emorragie viscerali aumentano gradualmente.
Principalmente basato su:
1 sanguinamento ripetuto nello stesso sito, non è stato possibile trovare altri motivi;
2 pelle multifocale facciale, orale, nasale o teleangectasie mucose;
3 storia familiare positiva;
4 esame patologico del sito della lesione ha mostrato assottigliamento della parete del vaso, mancanza di fibre elastiche, muscolatura liscia e così via.
Se l'emorragia è principalmente viscerale e non vi è telangiectasia cutanea e non vi è anamnesi familiare positiva, la diagnosi è più difficile.
Valutazione diagnostica: se vi è pelle, teleangectasie multiple tipiche della mucosa e sanguinamento ripetuto nello stesso sito, la diagnosi di questa malattia non è difficile, la malattia è autosomica dominante, ma la maggior parte dei pazienti non può chiedere una storia familiare; Non ci sono pelle, lesioni della mucosa ed emorragia viscerale come prima manifestazione; alcuni pazienti si ammalano per la prima volta dopo i 50 anni di età, il che porterà qualche difficoltà alla diagnosi e potrebbero essere persi. Per coloro che sono sospettati di sanguinamento gastrointestinale, la malattia dovrebbe essere fatta in anticipo. Endoscopia e controllo accurato del naso e della bocca per la teleangectasia per facilitare la diagnosi, la biopsia deve essere usata con cautela per le lesioni gastrointestinali per evitare sanguinamenti gravi e sanguinamento intermittente gastrointestinale per reperti endoscopici Angiografia fattibile, esami ecografici TC e B-mode non sono utili per trovare piccole lesioni.
Diagnosi differenziale
1. Acari del ragno: si verificano in malattie del fegato, gravidanza, malnutrizione, iperfunzione surrenalica, composta da piccole arterie allargate e loro rami, rigonfiamento centrale, pulsazione visibile, dimensioni di circa 3 ~ 10 mm, pseudopodi simili a ragni, pressione Lo sbiadimento, generalmente distribuito a collo, viso, petto, vita, non si verifica nella mucosa.
2. Emangioma cheratotico: riscontrato negli anziani e negli anziani, distribuito principalmente negli arti superiori e nel tronco, non si verifica nella mucosa, gli organi interni, possono essere più alti della superficie della pelle, la superficie è eccessivamente cheratinizzata, il colore è rosso vivo, il confine è chiaro, la pressione non è Dissolvenza, difficile da toccare, nessuna pulsazione, nessuna tendenza al sanguinamento nella lesione, osservazione a lungo termine, c'è una tendenza a crescere lentamente.
3. Piccola dilatazione delle vene: più comune negli anziani, spesso distribuito in bocca, mucosa buccale, parte interna della coscia, venule dilatate sono simili a strisce, contorte, più alte della pelle e della superficie della mucosa, nessuna pulsazione, nessun sanguinamento spontaneo .
