leucodistrofia metacromatica
Introduzione
Introduzione alla leucodistrofia metacromatica La leucoencefalopatia metacromatica (MLD), nota anche come atrofia eterocromatica della sostanza bianca o leucoencefalopatia eterocromatina, fu segnalata per la prima volta da Alzheimer nel 1910. Una malattia ereditaria autosomica recessiva causata da una carenza di arilsolfatasi-A. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,005% -0,008% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: convulsioni e convulsioni
Patogeno
La causa della leucodistrofia metacromatica
(1) Cause della malattia
La leucocistosi eterocromococcica è un'eredità autosomica recessiva Il gene mutato si trova sul cromosoma 22 ed è causato dalla carenza di aril solfatasi-A.
(due) patogenesi
Il cerebroside solfato è distribuito nella membrana cellulare della mielina del tessuto nervoso, delle cellule epiteliali tubulari renali, ecc. In circostanze normali, l'arilsolfatasi A catalizza l'idrolisi del cerebroside solfato e decompone il galattosio cerebroside in galattocerebroside E l'acido solforico, quando questo enzima è carente, provoca la deposizione di cerebroside solfato nel corpo.
I principali cambiamenti patologici sono stati la demielinizzazione del sistema nervoso centrale e un leggero coinvolgimento dei nervi periferici, mentre nelle sezioni patologiche, quando colorate con toluene, sostanze eterocromatiche rosse e gialle venivano depositate nelle cellule nervose, nelle cellule gliali e nei macrofagi. Allo stesso tempo può essere interessato anche il tessuto renale.
Prevenzione
Prevenzione della leucodistrofia metacromatica
La consulenza genetica, le misure di prevenzione includono l'evitamento di parenti stretti, test genetici sui portatori e diagnosi prenatale e aborto selettivo per prevenire la nascita di bambini.
Complicazione
Complicanze leucodistrofiche metacromatiche Complicanze, convulsioni e convulsioni
Man mano che la malattia progredisce, i sintomi e i segni che compaiono possono essere le manifestazioni della malattia e possono anche essere considerati diversi tipi di complicanze della malattia.
Sintomo
Sintomi di malnourinia, sostanza bianca, malnutrizione, sintomi comuni , sostanza bianca , sostanza bianca , sostanza bianca, sostanza bianca demielinizzata, meno costretto a letto, non risposta, declino lento, espettorato, iperreflessia, tensione muscolare, infezione secondaria, mioclono
A seconda dell'età di insorgenza, può essere suddiviso in tipo tardivo infantile (insorgenza da 1 a 2 anni), tipo giovanile (insorgenza da 4 a 15 anni) e tipo adulto (insorgenza dopo 16 anni) e il tipo tardivo infantile è il più comune.
I pazienti tipici possono essere suddivisi nelle tre fasi seguenti:
Fase 1: tra 1 e 2 anni, il bambino si sviluppa normalmente prima della malattia; dopo l'insorgenza, il bambino perde gradualmente esercizio, la tensione muscolare diminuisce, l'andatura è paralizzata, la postura è difficile da mantenere ed è difficile stare da solo, sedersi o persino alzare lo sguardo. L'esame obiettivo ha mostrato riduzione del tono muscolare, riduzione o scomparsa del riflesso tendineo, disco ottico pallido, segno piramidale negativo, ELETTROENCEFALOGRAMMA normale o più lento, normale pressione del liquido cerebrospinale, aumento lieve delle proteine e diverse settimane mesi.
N. 2: L'intelligenza sessuale diminuisce nei bambini malati, la lingua diminuisce per scomparire, la reazione graduale all'ambiente circostante è ridotta, le urla e la costrizione a letto, l'esame fisico mostra che la luce pupillare non risponde, il disco ottico è pallido e atrofia, il viso è inespressivo e l'azione deglutitiva è lenta. L'aumento del tono muscolare degli arti, l'estensione degli arti, l'iperreflessia, il tratto piramidale patologico sono positivi, ma la tensione dei muscoli del tronco e del collo è normale o bassa, pressione del fluido cerebrospinale, cellule normali, aumento delle proteine, EEG diffuso lento Stufa ad onde, questo periodo di malattia può durare da uno a diversi anni.
N. 3: per le malattie avanzate, il bambino malato raramente reagisce al mondo esterno, spesso ha convulsioni e convulsioni miocloniche, mostrando una speciale posizione tonica de-corticale, rinculo della testa, tonico forte, rigidità muscolare ed estremamente difficile uscire dalla quadriplegia. I segni del tratto piramidale su entrambi i lati sono positivi, le pupille sono sparse e la risposta alla luce è molto scarsa, i bulbi oculari nuotano o hanno segni di occhi da "bambola", gravi ostacoli alla suzione e alla deglutizione, e appaiono onde lente lente e punte sparse. La proteina nel liquido cerebrospinale viene ulteriormente aumentata a più di 1 g / L. La maggior parte dei bambini malati ha infezioni multiple, che spesso soffrono dai 5 ai 6 anni.
I pazienti giovani e adulti hanno esordio tardivo, progressi lenti, spesso con perdita della sensibilità del nervo periferico e anomalie mentali e comportamentali nella fase avanzata.
Esaminare
Esame della leucodistrofia metacromatica
Nelle urine, l'attività dell'ariltioesterasi A nei leucociti nel sangue è ridotta.
Biopsia del nervo periferico, particelle lipidoidi eterocromiche sono state trovate nella biopsia della mucosa rettale.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di leucodistrofia metacromatica
I sintomi clinici di questa malattia non sono diversi dalla malattia di Krabbe. La diagnosi è molto difficile. Soprattutto la diagnosi dei pazienti adulti è più difficile. La diminuzione dell'aril tioesterasi Un'attività nelle urine e nei leucociti del sangue è la base per la diagnosi di questa malattia. I fibroblasti della pelle del paziente La cultura dell'ariltioesterasi A è l'attività più sensibile, la biopsia del nervo periferico, la biopsia della mucosa rettale rilevata da particelle lipidiche di eterocromatina possono confermare la malattia.
È necessario differenziarsi dalla malattia di Pick, dalla malattia di Alzheimer, ecc.
