Distonia dopa-reattiva
Introduzione
Introduzione alla distonia dopa-sensibile La distonia dop-reattiva (DRD), nota anche come malattia di Segawa, è una rara malattia ereditaria che si manifesta in bambini o adolescenti con distonia o anomalie dell'andatura come primo sintomo. È caratterizzato dalla fluttuazione tra i turni dei sintomi e dall'effetto rapido ed evidente dei preparati dopa a basso dosaggio. Segawa e altri descrissero per la prima volta la malattia nel 1976, e ci sono state molte segnalazioni in paesi stranieri, che negli ultimi anni ha attirato l'attenzione dei medici domestici. Conoscenza di base La percentuale di malattia: il tasso di incidenza è di circa lo 0,0003% -0,0005% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva complicazioni:
Patogeno
Causa di distonia sensibile alla dopa
(1) Cause della malattia
La metà della malattia è sporadica e la metà di essi è autosomica dominante. Attualmente si ritiene che la mancanza di isoenzima GCHI della cicloidrolasi GTP porti a una riduzione della sintesi di dopamina, che è la causa principale della DRD (Nagatsu 1998).
(due) patogenesi
Studiosi stranieri hanno scoperto che dal 60% al 70% dei pazienti con DRD ha mutazioni nella regione codificante GCHI, situata a 14q32.1, perché GCHI è un importante enzima che limita la velocità per la sintesi di tetraidrobiopterina, che è un aiuto essenziale per la biosintesi della catecolamina. Il fattore, quindi, la mancanza di GCHI nel sistema nigrostriatale dei neuroni dop-energia porta inevitabilmente a una diminuzione della sintesi di tirosina idrossilasi e, infine, a una diminuzione dei livelli di dopamina.
Alcuni studiosi hanno rilevato un elevato livello di acido vanillico e biopterina nel liquido cerebrospinale dei pazienti con DRD e hanno scoperto che i livelli del nuovo espettorato sono inferiori al normale. L'esame con tomografia ad emissione di positroni (PET) ha mostrato che l'assunzione di striato 18F-dopa era normale, suggerendo che I recettori della dopa decarbossilasi e dopamina sono normali, quindi una piccola quantità di preparati esogeni di dopa può essere somministrata continuamente per compensare la carenza di dopamina e alleviare i sintomi.
Prevenzione
Prevenzione della distonia sensibile alla dopa
La prevenzione è più importante nelle persone con un background genetico, tra cui le misure preventive includono l'evitare il matrimonio di parenti stretti e l'implementazione della consulenza genetica.
Complicazione
Complicanze della distonia sensibili alla dopa complicazione
I cambiamenti nel tono muscolare sono spesso inosservati, mentre le posture anormali della postura e le trasformazioni involontarie sono più evidenti.
Sintomo
Dopa Distonia reattiva Sintomi Sintomi comuni Riflessi Muscolo ipertonico Ipertensione Fatica Collo scheletrico Babin automatico ... Distonia segmentaria Ferro di cavallo Torsione ruotata 痉挛 Andatura Arto instabile o Posa del busto
1. L'età di insorgenza della DRD è in genere 1 ~ 12 anni, pari al 10% dei bambini con distonia.Alcuni pazienti possono avere un'età compresa tra 50 e 60 anni (Chen et al., 1999). Il tasso di incidenza è femminile> maschio, maschio: femmina = 1: 4.
2. I bambini con esordio, la maggior parte della tensione muscolare degli arti inferiori è il primo sintomo, il bambino appare strano stato asincrono, rigidità degli arti inferiori, instabilità dell'andatura, inversione a ferro di cavallo, ecc., A volte impara solo a camminare più tardi, facile cadere Verso il basso, con lo sviluppo della malattia, una tensione muscolare anormale colpisce altri arti, anche la testa e il collo e l'asse centrale del corpo, c'è un torcicollo spasmodico, un'ernia torcente, il bambino può avere tremore agli arti, rigidità muscolare e segno automatico di Babinske positivo, linguaggio e intelligenza Generalmente non stanco.
3. Insorgenza adulta, con tremore involontario degli arti, rigidità e sindrome di Parkinson simili sono più comuni, i pazienti con movimento lento, affaticamento, aumento del tono muscolare degli arti, iperreflessia, segni patologici positivi, il 75% dei pazienti ha sintomi La volatilità del giorno e della notte, dopo la mattina o dopo l'interruzione, apparentemente alleviata e scomparsa, e i sintomi sono peggiorati nel pomeriggio o dopo lo sforzo.
4. La maggior parte del decorso della malattia è progressiva e coloro che non sono stati curati alla fine non saranno in grado di prendersi cura di se stessi.
Esaminare
Distonia Dop-responsive
1. L'ematuria è di routine: generalmente normale.
2. Esame del liquido cerebrospinale: può essere normale ed è stato anche riportato che il contenuto di acido vanillico e biopterina elevati nel liquido cerebrospinale è ridotto.
3. I test di funzionalità epatica sono normali e hanno un significato diagnostico differenziale.
Gli esami ELETTROENCEFALOGRAMMA, potenziale evocato, CT del cervello, risonanza magnetica e PET erano tutti normali.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione della distonia sensibile alla dopa
Criteri diagnostici
La diagnosi si basa principalmente sulle manifestazioni cliniche e sulla risposta ai preparati a basso dosaggio di dopa.Nei bambini o negli adulti, i sintomi del primo episodio come tensione muscolare anormale, tremore e andatura non sono chiari. Il peso leggero del mattino è la principale caratteristica clinica. Soprattutto quelli con una storia familiare, dovrebbero essere altamente sospettati di questa malattia.
Ai pazienti sospetti vengono somministrati preparati orali a basso dosaggio di dopa, la maggior parte dei quali viene alleviata in 1-3 giorni. Se non sono efficaci, la dose può essere aumentata in modo appropriato. Rapporti esteri (Torbjoerna, 1991), dose di carbidopa / levodopa aumentata a 25/100 ( Contiene levodopa 100 mg e carbidopa 25 mg), 3 volte / die, ancora inefficace, può escludere la diagnosi di DRD.
Diagnosi differenziale
La malattia dovrebbe essere differenziata da paralisi cerebrale, morbo di Parkinson giovanile, torsione, degenerazione epatolenticolare e paraplegia spastica.
1. Paralisi cerebrale: spesso con aumento anormale del tono muscolare e dell'espettorato come caratteristiche principali, ma spesso accompagnato da ritardo mentale, convulsioni e disturbi dell'umore, nessuna fluttuazione dei sintomi, nessuna risposta ai preparati dopa.
2. Morbo di Parkinson giovanile: si verifica raramente nei bambini di età inferiore a 8 anni. L'esame PET mostra che l'assunzione di dopa 18F è ridotta. L'applicazione a lungo termine dei preparati Dopa richiede un aumento graduale del dosaggio ed è soggetta ad effetti collaterali come movimento anormale e deterioramento dell'agente.
3. Degenerazione epatolenticolare: spesso accompagnata da danno epatico e intelligenza, disturbi mentali, anello KF visibile nella cornea.
4. Un numero molto piccolo di pazienti con sintomi iniziali, segni come la paraplegia dell'espettorato, la risposta drammatica del dopa a basso dosaggio può essere il punto di identificazione più importante.
