Iperlipoproteinemia di tipo II
Introduzione
Introduzione all'iperlipoproteinemia di tipo II L'iperlipoproteinemia di tipo II è classificata in iperlipoproteinemia di tipo IIa e iperlipoproteinemia di tipo IIb. Iperlipoproteinemia di tipo IIa: noto anche come ipercolesterolemia familiare, iperlipoproteinemia e simili. È una malattia metabolica ereditaria caratterizzata da β-proteinemia ad alto contenuto di grassi e dovuta a carenza o insufficienza del recettore della β-lipoproteina (LDL), con conseguente riduzione del metabolismo intracellulare del colesterolo, familiare, autosomica Eredità sessuale, il livello di colesterolo sierico di zigote puro è superiore a 400 mg / L. Iperlipoproteinemia di tipo IIb: noto anche come elevata β-lipoproteinemia e alta pre-beta-lipoproteinemia, iperlipidemia e ipercolesterolemia, ipertrigliceridemia e ipercolesterolemia Sintomi, che sono caratterizzati da un significativo aumento delle lipoproteine β e pre-beta. Molti pazienti non hanno una chiara storia familiare. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,002% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: iperuricemia
Patogeno
Eziologia dell'iperlipoproteinemia di tipo II
Colesterolo alto nella dieta (25%):
Generalmente, le persone nei paesi occidentali consumano 400 mg / die di colesterolo, mentre quelle con colesterolo basso hanno un apporto di 200 mg / die. L'assunzione di colesterolo è aumentata da 200 mg / d a 400 mg / d, il che ha aumentato il colesterolo nel sangue di 0,13 mmol / l (5 mg / dl). Il meccanismo può essere correlato all'aumento del colesterolo nel fegato e alla riduzione della sintesi dei recettori dell'LCD.
Acidi grassi saturi ad alta dieta (20%):
Una delle principali cause di colesterolo elevato è l'assunzione alimentare più elevata di acidi grassi saturi. Un tipico occidentale consuma circa il 14% delle calorie totali al giorno e la quantità ideale dovrebbe essere del 7%. Si ritiene generalmente che l'assunzione di acidi grassi saturi rappresenti il 14% delle calorie totali (cioè il 7% in più), che può causare un aumento del colesterolo nel sangue di circa 0,52 mmol / l (20 mg / dl), la maggior parte dei quali è ldl-c. Ci sono dati che indicano che gli acidi grassi saturi inibiscono l'attività del recettore LDL. Sebbene l'esatto meccanismo non sia chiaro, può essere correlato ai seguenti cinque aspetti: 1 inibizione della sintesi di estere di colesterolo nel fegato; 2 promozione del colesterolo non esterificato inattivo nel pool attivo; 3 promozione della formazione di steroidi ossidativi regolatori; 4 Ridurre l'attività del recettore ldl della superficie cellulare; 5 ridurre l'affinità di ldl con il recettore ldl.
Difetti nei disturbi metabolici (20%):
Iperlipoproteinemia di tipo IIa: difetti nei disturbi metabolici come difetti del recettore LDL, come evidenziato dalla coltura di fibroblasti.
Iperlipoproteinemia di tipo IIb: non è ancora chiaro.
patogenesi
Iperlipoproteinemia di tipo IIa: il tasso metabolico di LDL sierico in persone sane è di circa il 45% al giorno, mentre i pazienti omozigoti mancano di recettori LDL attivi, solo il 17% e eterozigoti di circa il 30%, poiché LDLS non può entrare nelle cellule, quindi non può essere eseguito. Metabolismo intracellulare, LDLS accumula un gran numero di LDLS invecchiati nel plasma per indurre tumori maculari, xantoma nodulare e aterosclerosi (arteriosclerosi coronarica e arteriosclerosi periferica).
Iperlipoproteinemia di tipo IIb: non è ancora chiaro.
Prevenzione
Prevenzione dell'iperlipoproteinemia di tipo II
Non esiste una misura preventiva efficace per questa malattia: la diagnosi precoce e la diagnosi precoce sono la chiave per la prevenzione e il trattamento di questa malattia. Educazione alla salute estesa e ripetuta attraverso una varietà di modi, promozione della dieta scientifica, dieta equilibrata, esercizio fisico regolare, prevenzione dell'obesità, cessazione del fumo, limitazione dell'alcool, educazione sanitaria e educazione alla pubblicità sulla prevenzione e il trattamento di malattie croniche come malattie cardiovascolari, obesità e diabete Combina per mantenere i lipidi nel sangue tra la folla a un livello adeguato. Inoltre, regolari controlli sanitari possono anche aiutare a individuare precocemente un'emorragia anormale e dovrebbero essere prontamente trattati.
Complicazione
Complicanze da iperlipoproteinemia di tipo II Complicanze iperuricemia
Nel caso in cui la fornitura di trigliceridi esogeni sia ridotta, viene convertita in tipo IV. L'aumento della sintesi endogena di trigliceridi nel fegato, così come la chilomicronemia esogena, hanno ridotto i livelli di lipasi in alcuni pazienti. La pelle si manifesta come xantomi eruzioni cutanee, l'incidenza dell'arteriosclerosi non è chiara, possono esserci epatosplenomegalia, crampi addominali, iperuricemia e iperglicemia. I trigliceridi superiori a 1000 mg / dl possono causare pancreatite acuta. I pazienti che non ricevono il trattamento possono sviluppare cardiopatia sclerosante coronarica, pancreatite ricorrente.
Sintomo
Iperlipoproteinemia sintomi di tipo II sintomi comuni sclerosi nodulare embolia coronarica aterosclerosi
Iperlipoproteinemia di tipo IIa: gli zigoti puri sviluppano sintomi nella prima infanzia e gli zigoti eterozigoti si verificano spesso tra i 20 e i 50 anni. I sintomi tipici includono ittero, xantoma nodulare, ittero e aterosclerosi. L'arteriosclerosi si verifica principalmente nelle arterie coronarie, il siero è trasparente, il colesterolo e la β-lipoproteina sono aumentati in modo significativo, il colesterolo apo-β e LDL sono elevati e i trigliceridi sono normali.
Iperlipoproteinemia di tipo IIb: manifestazioni cliniche simili all'iperlipoproteinemia di tipo IIa, pazienti spesso obesi, possono verificarsi eritemi cutanei, siero da chiaro o torbido, colesterolo, trigliceridi, LDL e pre-β- Entrambe le lipoproteine (VLDLS) sono state elevate, Apo-B e apo-CIII sono stati elevati e solo mediante analisi di elettroforesi sierica e ultracentrifugazione sono stati identificati con iperlipoproteinemia di tipo III.
Esaminare
Esame di tipo II di iperlipoproteinemia
Iperlipoproteinemia di tipo IIa, siero chiaro, colesterolo e β-lipoproteine sono significativamente aumentati, apo-β e colesterolo LDL sono elevati, i trigliceridi sono normali, iperlipoproteinemia di tipo IIb, il siero è chiaro o torbido, colesterolo, Trigliceridi, LDL e pre-β-lipoproteine (VLDLS) erano elevati, Apo-B e apo-CIII erano elevati, e differenziati solo dall'iperlipoproteinemia di tipo III mediante analisi di elettroforesi sierica e ultracentrifugazione.
Diagnosi
Diagnosi di tipo II e identificazione dell'iperlipoproteinemia
diagnosi
Secondo le manifestazioni cliniche, è possibile diagnosticare le caratteristiche delle lesioni cutanee, l'analisi dell'elettroforesi sierica e l'ultracentrifugazione.
Diagnosi differenziale
Identificazione con iperlipoproteinemia di tipo III.
