Cistinosi pediatrica
Introduzione
Introduzione alla cistina pediatrica La cisturiuria (cistinuria) è una malattia ereditaria familiare che è una malattia autosomica recessiva causata dalle cellule epiteliali tubulari prossimali e dalla mucosa digiunale a due aminoacidi di base (tra cui lisina, arginina). , ornitina) e cistina e altri disturbi del trasporto. La malattia è clinicamente rara, principalmente nei bambini e nei neonati. La cistina è limitata nei lisosomi delle cellule e i suoi cristalli si depositano nella cornea, congiuntiva, midollo osseo, linfonodi, globuli bianchi, reni e altri organi interni, causando disfunzione tubulare renale e glomerulare e infine si sviluppano in uremia, più che prima della pubertà. la morte. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: disidratazione iperuricemia emofilia
Patogeno
Eziologia della malattia da cistina pediatrica
Causa della malattia
La malattia cistacea ha lo stesso tasso di incidenza nei maschi e nelle femmine, i genitori non possono ereditare la malattia verticalmente ai loro figli, ma spesso ci sono più casi tra fratelli e sorelle, la malattia cistina è una malattia ereditaria autosomica recessiva e i pazienti sono omozigoti. I genitori sono eterozigoti per il trasporto di questa malattia, che presenta un tipo di nefropatia infantile clinicamente grave, un tipo intermedio di giovani pazienti e tre tipi benigni di adulto, indicando l'eterogeneità genetica della malattia e l'eterogeneità genetica.
patogenesi
La deposizione intracellulare di cistina è limitata ai lisosomi e non è facilmente scambiabile con cellule extracellulari, ma il meccanismo biochimico non è noto e attualmente si ritiene che la causa della cistina nelle cellule sia molto probabilmente la cistina o la cisteina. Anomalie del trasporto intercellulare o intracellulare causano la deposizione di cistina nel fegato, nella milza, nel midollo osseo, nei leucociti del sangue periferico, nei linfonodi, nei reni e nella cornea.
1. Caratteristiche della cistina: vi sono depositi di cristalli di cistina in tutti i tessuti del corpo e i siti depositati sono le cellule reticoloendoteliali del midollo osseo, del fegato, della milza, dei linfonodi, dei leucociti del sangue periferico, del midollo renale, della corteccia e del glomerulo. Membrana, congiuntiva e strato di pigmento oculare.
2. Deposizione di cistina nel rene: causando danni al tessuto renale che portano a insufficienza renale, l'aspetto del rene è pallido, il confine tra la corteccia e il midollo non è chiaro; la struttura del nefrone viene distrutta al microscopio, il glomerulo è vetroso e il tubulo renale è Le cellule epiteliali normali sono sostituite da cellule falciformi e i tubuli prossimali sono ristretti e accorciati, mostrando una deformità "collo di cigno".
Prevenzione
Prevenzione della cistina pediatrica
La cisturia è una malattia ereditaria familiare che è un disturbo autosomico recessivo.Pertanto, le misure preventive possono essere basate su misure di prevenzione della malattia ereditaria.Per ridurre l'incidenza di questa malattia, la prevenzione dovrebbe essere effettuata dalla pre-gravidanza al prenatale: visita medica prematrimoniale Gioca un ruolo positivo nella prevenzione dei difetti alla nascita, la dimensione dell'effetto dipende dagli elementi e dal contenuto dell'ispezione, inclusi principalmente test sierologici (come il virus dell'epatite B, Treponema pallidum, HIV), test del sistema riproduttivo (come lo screening per l'infiammazione cervicale), visita medica generale (come la pressione sanguigna, elettrocardiogramma) e chiedere informazioni sulla storia familiare della malattia, storia medica personale, ecc., fare un buon lavoro nella consulenza sulle malattie genetiche.
Complicazione
Complicanze della malattia da cistina pediatrica Complicazioni disidratazione iperuricemia emofilia
Possono verificarsi disidratazione, ipopotassiemia, acidosi metabolica, anemia, disturbi nutrizionali, rachitismo, insufficienza renale avanzata, ecc., Un piccolo numero di pazienti può essere combinato con iperuricemia, ipocalcemia ereditaria, emofilia, atrofia muscolare, Pancreatite ereditaria, retinite pigmentosa, ecc.
Sintomo
Sintomi di cistineosi nei bambini Sintomi comuni Diabete poliuria Diabete D Acidosi metabolica Azotemia fotofobica Edema degli aminoacidi urinario Placca retinica di Roth
1. Lesioni renali: si trovano principalmente nei bambini e nei neonati.
(1) Precoce: le prestazioni iniziali sono correlate a lesioni tubulari progressive, tra cui polidipsia, poliuria, disidratazione, ecc., Arresto della crescita a 1 anno di età, rachitismo, acidosi e varie disfunzioni tubulari renali, glucoseuria, aminoacidi Urina, fosfato nelle urine e aumento del potassio urinario, bambini con carnagione chiara, i capelli sono di colore giallo pallido, la maggior parte di loro ha una grave fotofobia in pochi anni, l'esame oftalmico della lampada a fessura può vedere la cornea e la congiuntiva hanno oggetti riflettenti simili a fili metallici; Inoltre, i punti di pigmentazione con ipodermia irregolare e distribuzione irregolare e diverse dimensioni di filamenti pigmentati, chiamati "retinopatia caratteristica del bordo", possono aiutare a diagnosticare la malattia della cistina.
(2) Stadio tardivo: a causa del danno progressivo dei glomeruli, la velocità di filtrazione glomerulare è ridotta e le manifestazioni cliniche corrispondenti come azotemia, squilibrio elettrolitico, acidosi metabolica, stagnazione della crescita, ecc. Compaiono mentre la malattia progredisce. Grave anemia, edema e altri sintomi.
2. Tipo benigno: nessuna retinopatia e insufficienza renale, ci sono depositi di cristalli di cistina nella cornea, nel midollo osseo e nei globuli bianchi, ma nessun sintomo, questo tipo di pazienti può essere adulto.
3. Intermedio: noto anche come esordio tardivo o di tipo giovane, il paziente sviluppa insufficienza renale e i sintomi si manifestano nell'adolescenza, con sindrome di Fanconi incompleta e insufficienza glomerulare lenta.
Esaminare
Esame pediatrico della cistina
L'urina contiene una grande quantità di cistina, lisina, arginina e ornitina e l'escrezione urinaria giornaliera media di cistina può raggiungere 730 mg (il valore massimo normale è di circa 18 mg / g di creatinina urinaria).
1. Esame del cristallo di cistina urinaria: prendere l'urina mattutina per la centrifugazione e la forma piatta esagonale e i cristalli simili a anelli di benzene possono essere visti al microscopio ottico La cristallizzazione mostra che la concentrazione di cistina urinaria supera 200-250 mg / L.
2. Test del nitroprussiato di cianuro: la pietra viene macinata in polvere, mettere un po 'nella provetta, aggiungere 1 goccia di acqua concentrata di ammoniaca, quindi aggiungere 1 goccia di cianuro di sodio al 5% e aggiungere 3 gocce di nitroprussiato di sodio al 5% dopo 5 minuti. Se il caratteristico rosso ciliegia intenso è immediatamente positivo, significa che c'è cistina, ma l'omocisteina, l'acido piruvico, l'urina di aminoacidi interi e alcuni farmaci possono essere falsi positivi, dovrebbero essere identificati, inoltre, a causa della cistatina urinaria Gli acidi possono essere volatilità e occorre prestare attenzione ai falsi negativi.
3. Misurazione quantitativa mediante cromatografia urinaria: è utile per la diagnosi e la classificazione.
L'ecografia di routine ai reni, la radiografia, l'angiografia e l'esame TC devono essere eseguiti per facilitare la diagnosi e la diagnosi differenziale.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di cistineosi nei bambini
Secondo le manifestazioni cliniche dei bambini, ci sono rachitismo da carenza di vitamina D, sindrome di Fanconi, ecc .; nella congiuntiva, cornea e globuli bianchi circostanti, le cellule endoteliali reticolari del midollo osseo hanno cristalli di cistina, evidenza di deposito di cistina nei reni e nei reni Le caratteristiche dei cambiamenti patologici possono confermare la malattia.
Diverso da altre malattie urinarie degli aminoacidi, può essere diagnosticato in base a test clinici e di laboratorio.
