Istiocitosi blu mare pediatrica
Introduzione
Introduzione all'istiocitosi pediatrica dei globuli blu Il termine "Sindrome da blublioistiociti" inizia nel 1970. Il paziente primario è una malattia ereditaria autosomica recessiva, a causa della ridotta attività della sfingomielinasi, la sfingomielina e il neuroglicolipide si accumulano nel tessuto interessato. La colorazione chimica è il nome di particelle blu del mare e alcune persone pensano che possa essere una variante di NPD. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0.0005% -0.0008% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: ittero cirrosi epatica trombocitopenia porpora
Patogeno
Cause di istiocitosi pediatrica dei globuli blu
(1) Cause della malattia
Si ritiene che questo sintomo sia una malattia ereditaria autosomica recessiva L'eziologia di questa malattia è sconosciuta, può essere suddivisa in primario e secondario clinicamente I pazienti secondari sono spesso secondari alla porpora trombocitopenica primaria, ai granuli cronici. Leucemia cellulare, granuloma cronico nei bambini, leucemia a elevato contenuto di grassi, malattia di Niemann-Pick, talassemia, lipoproteinemia, mieloma multiplo, ecc.
(due) patogenesi
Può essere dovuto a lievi anomalie nel sistema enzimatico o carico eccessivo sul normale sistema enzimatico, Blankenship et al. Hanno riferito che una famiglia di 3 persone soffre di questa malattia, il che suggerisce malattie ereditarie autosomiche recessive, epatosplenomegalia, trombocitopenia, emolitico Sintomi come l'anemia possono essere causati dall'accumulo del metabolismo del mucopolisaccaride nel corpo.
Prevenzione
Prevenzione dell'iperplasia pediatrica delle cellule di melanociti
Con la prevenzione delle malattie genetiche, evita i parenti stretti e fai un buon lavoro nella consulenza per le malattie ereditarie.
Complicazione
Complicanze dell'iperplasia pediatrica dei melanociti Complicazioni ittero cirrosi trombocitopenia porpora
Fegato e milza, neonati con ittero, progressione graduale di cirrosi e insufficienza epatica, con trombocitopenia e porpora.
Sintomo
Sintomi della sindrome di melanosi pediatrica Sintomi comuni Epatosplenomegalia, ittero, trombocitopenia, pigmentazione della pelle, approfondimento dell'insufficienza epatica, proliferazione delle cellule dei tessuti
L'età di insorgenza va dall'infanzia alla vecchiaia, più di 40 anni.
Il decorso clinico di questa malattia è simile al tipo cronico di malattia di Gaucher. L'insorgenza è nascosta, il decorso della malattia è lungo e vi è epatosplenomegalia. La splenomegalia è generalmente più del fegato. I linfonodi superficiali non sono gonfiati. A causa della trombocitopenia, la pelle può essere vista con la porpora. L'astragalo può essere un'insufficienza epatica progressiva, può essere causata dall'accumulo di fosfolipidi o glicolipidi nel fegato, occasionalmente cirrosi, pigmentazione della pelle, eruzione cutanea, anello bianco nei punti del fondo oculare, 1/3 dei casi hanno polmoni Infiltrazione, come la tubercolosi o la sarcoidosi.
Esaminare
Esame dell'istiocitosi pediatrica dei globuli blu
Foto di sangue
A causa di vari gradi di funzione della milza, si riducono lieve anemia, leucopenia e trombocitopenia, emoglobina e conta dei globuli rossi.
2. Esame del sangue
La fosfatasi sierica acida è aumentata.
3. La quantità di mucopolisaccaride urinario è aumentata.
4. Esame del midollo osseo
Un gran numero di cellule di tessuto blu del mare può essere visto nel midollo osseo: il rosso, i granulociti e i megacariociti sono normali e si possono vedere le cellule di tessuto blu-blu (tipo I) e le cellule di schiuma (tipo II). Il diametro delle cellule di colore blu-marrone è di 20-60 μm e vi è un nucleo circolare con agglutinazione cromatografica. Il nucleolo è viscoso, il citoplasma contiene quantità ineguali di granuli di mare blu o blu-verde. La colorazione di solfato nero e glicogeno è positiva. Lo sciroppo contiene cerebroside e saccaride. La microscopia elettronica mostra che le molecole lipidiche sono circonferenziali. Struttura in laminato.
5. Esame patologico
L'analisi del fegato e della milza ha mostrato che i glicosfingolipidi, i fosfolipidi e i cerebrosidi aumentavano e alcuni pazienti presentavano anche infiltrazioni di globuli blu nel fegato, nella milza e nei tessuti polmonari.
Ispezione ausiliaria
1. B fegato super visibile, splenomegalia, cirrosi.
2. La radiografia del torace a raggi X vede l'ombra di infiltrazione polmonare.
3. L'esame EEG può trovare onde cerebrali anomale.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di istiocitosi pediatrica dei globuli blu
diagnosi
La scoperta di un gran numero di cellule di tessuto blu del mare nel midollo osseo è una base importante per la diagnosi di questa malattia.Dopo aver determinato la sindrome delle cellule di tessuto blu del mare, è necessario trovare ulteriormente la causa e la sindrome di istiocitosi blu-blu primaria può essere diagnosticata dopo l'esclusione secondaria una a una.
Diagnosi differenziale
Dovrebbe essere differenziato dalla proliferazione cellulare ipertrofica secondaria, come la PTI, i granulociti cronici, la policitemia vera, la talassemia, il mieloma multiplo e la lipidosi di Niemann-Pick, che si manifestano principalmente nella milza. Una piccola quantità di cellule di tessuto blu del mare e ha le caratteristiche della malattia primaria.
