Sindrome da aciduria nera pediatrica
Introduzione
Introduzione alla sindrome pediatrica dell'aciduria nera I bambini con sindrome di aciduria nera (alcaptonuria) è la sindrome di Garrod, nota anche come sindrome di colore giallo brunastro. La condizione è caratterizzata da oscuramento dell'urina, della sclera e della cartilagine auricolare con deposizione di melanina, poliartrite e sinfisi pubica, è una malattia congenita da carenza metabolica e malattia ereditaria. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,004% - 0,005% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: uremia
Patogeno
La causa della sindrome pediatrica dell'aciduria nera
Genetico (40%):
Vi è una mancanza di malattia genetica metabolica causata dall'acido ossidasi urinaria nel metabolismo della tirosina. Si ritiene che questa malattia sia autosomica recessiva. Una persona deve avere due copie di un allele anormale per sviluppare un disturbo autosomico recessivo. I genitori normali possono dare alla luce bambini malati.
Mancanza di acido urinario ossidasi (30%):
La Dn et al. Hanno dimostrato che la sindrome dell'aciduria nera è causata dalla mancanza di acido urinario ossidasi nel fegato e nei reni, che provoca la decomposizione ulteriore dell'acido urinario prodotto dal catabolismo della tirosina in acido acetoacetico, rendendo l'acido urico non ulteriore Si ossida e si accumula nel corpo, aumenta e affonda ed è escreto dalle urine. L'esposizione all'ossigeno in condizioni alcaline si ossida e polimerizza in una sostanza simile alla melanina, rendendo così l'urina nera. Questo enzima si trova nel fegato e nei reni. È stato confermato che il fegato dei pazienti con aciduria nera presenta questo deficit enzimatico. Se viene scaricato dal sudore, anche il sudore diventa nero. Successivamente si è capito che l'acido urico era un intermedio nel metabolismo della fenilalanina.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome pediatrica dell'acido nero
1, le cause delle malattie congenite sono molto complesse, tra cui infezione durante la gravidanza, parto avanzato, parenti stretti, radiazioni, sostanze chimiche, anomalie autoimmuni, materiale genetico.
2, le misure preventive includono evitare il matrimonio di parenti stretti, test genetici sui portatori, diagnosi prenatale e aborto selettivo per prevenire la nascita di bambini.
3. Perché la maggior parte dei casi è causata da mutazioni genetiche completamente imprevedibili da parte di genitori non affetti. Pertanto, è necessario un esame sistematico durante le cure prenatali durante la gravidanza.
4, l'esame fisico pre-coniugale svolge un ruolo positivo nella prevenzione dei difetti alla nascita, la dimensione dell'effetto dipende dagli elementi e dal contenuto dell'ispezione, principalmente compreso l'esame sierologico (come il virus dell'epatite B, il treponema pallidum, l'HIV), l'esame del sistema riproduttivo (come lo screening per l'infiammazione cervicale) ), un esame fisico generale (come la pressione sanguigna, elettrocardiogramma) e domande sulla storia familiare della malattia, la storia medica personale, ecc., fanno un buon lavoro nella consulenza sulle malattie genetiche. Per la storia familiare, la consulenza genetica può aiutare gli adulti con fertilità selettiva. Durante la cura prenatale durante la gravidanza è necessario lo screening sistemico dei difetti alla nascita, compresi ultrasuoni regolari, screening sierologico e, se necessario, esame cromosomico.
Complicazione
Complicanze della sindrome pediatrica dell'acido nero Complicanze uremia
La pigmentazione può verificarsi in vari tessuti:
La melanina, che si deposita sulle articolazioni, può causare l'artrosi e cambiamenti progressivi nelle articolazioni.
L'affondamento nella valvola cardiaca può causare arteriosclerosi rapida, malattie della valvola cardiaca, può ancora causare disfunzioni della circolazione sanguigna e portare alla morte. La maggior parte delle cause di morte sono malattie cardiovascolari.
Si deposita nel tessuto connettivo come la sclera, la congiuntiva e la cornea. Brown.
Il rilassamento nel sistema urinario può causare prostatite cronica. I calcoli renali neri porosi possono verificarsi in un piccolo numero di pazienti. La maggior parte delle cause di morte è l'uremia.
Sintomo
Sintomi della sindrome pediatrica in agrodolce Sintomi comuni Chiodi del sudore dell'acido nero nelle urine, cartilagine dell'orecchio fuori ...
Le caratteristiche cliniche pediatriche sono caratterizzate da oscuramento delle urine e spesso più gravi negli uomini.
Urina nera: di solito si verifica entro pochi giorni dalla nascita. Una volta ingerito, l'urina verrà escreta nelle urine e la quantità di acido urinario sarà proporzionale alla quantità di tirosina e fenilalanina. I principali sintomi del colore fresco delle urine sono normali, in condizioni alcaline come: urina dopo essere stata in piedi o alcalinizzata in nero. Quando il pannolino viene lavato, le tracce di urina diventano nere e simili.
Sudore nero: la melanina viene escreta con il sudore, che può rendere il sudore nero.
Invecchiando, possono verificarsi lentamente i seguenti sintomi:
Melanosi: l'esame clinico ha rivelato la deposizione di melanina nella sclera e nella cartilagine auricolare. Con l'aumento dell'acido urinario, è stato depositato a lungo nel tessuto connettivo. Nella fase adolescenziale, la sclera e la cartilagine auricolare possono presentare pigmentazione blu-nera e il padiglione auricolare diventa duro. La stessa pigmentazione può verificarsi in altri tessuti.
Lesioni articolari: lesioni articolari, dolore, rigidità e forte dolore nella sinfisi pubica.
Esaminare
Esame della sindrome pediatrica dell'aciduria nera
Test delle urine
Prendi una porzione dell'urina del paziente e osserva che quando l'urina è esposta all'aria, diventa nera dopo essere stata in piedi o alcalinizzante.
2. Metodo di screening
(1) Test per la riduzione della sostanza nelle urine (test della placca): reazione positiva. A causa dell'effetto alcalino, la reazione positiva non è rosso-arancio e marrone. Un test sulla glucosio ossidasi può confermare che questa reazione riducente della sostanza non è causata dal glucosio.
(2) Test del cloruro ferrico: l'urina del bambino malato ha reagito positivamente con il cloruro ferrico, che era di colore viola-nero.
(3) Test del nitrato d'argento: 0,5 ml di urina, aggiunto con una soluzione acquosa satura di nitrato d'argento (sciolto con ammoniaca) e immediatamente diventato nero.
3. Diagnosi
Dopo lo screening con il metodo sopra descritto, e quindi mediante cromatografia, spettrofotometria o misurazione dell'attività ossidasi delle urine, è possibile confermare la cromatografia delle urine.
4. Ispezione a raggi X.
Si può vedere che le grandi articolazioni sono degenerative, lo spazio intervertebrale è ristretto, il disco intervertebrale è calcificato, lo spazio intervertebrale è ristretto e si formano le vertebre delle vertebre.
5. Alcuni casi hanno essudato articolare e il test del fattore reumatoide è positivo.
6. Esame istopatologico: nel derma è presente un pigmento marrone chiaro, la colorazione con nitrato d'argento non è colorata e il colore nero è colorato con viola cresilico e blu di metilene. Le cellule endoteliali vascolari, le membrane basali delle ghiandole sudoripare, i macrofagi e simili hanno sottili particelle marroni. I pigmenti marroni sono presenti anche in fasci di fibre di collagene e fibre elastiche.
7. Se necessario, eseguire un elettrocardiogramma, un'ecocardiografia, una radiografia del torace e altri esami.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi della sindrome pediatrica dell'aciduria nera
diagnosi
Secondo le manifestazioni cliniche e l'acido urico nelle urine può essere diagnosticato.
Diagnosi differenziale
Dovrebbe essere differenziato dal colore marrone-nero delle urine presentato nel test qualitativo del diabete sulla placca delle urine e da altre sostanze che possono rendere scure le urine, come bilirubina, porfirina, mioglobina, emoglobina.
Malattia di imbrunimento acquisita: malattia di imbrunimento acquisita causata da un farmaco o un prodotto chimico che inibisce il gruppo sulfidrilico contenuto nell'acido ossidico urinario, nessun acido urico o nessuna malattia articolare nelle urine.
L'uso a lungo termine di mepacrina (Api) può causare pigmentazione marrone simile alla pigmentazione, mentre l'applicazione ripetuta di fenolo (acido carbolico) per il trattamento delle ulcere cutanee può anche causare la pigmentazione gialla, che dovrebbe essere identificata.
Clinicamente, dovrebbe essere differenziato da ematoporfiria, miosinuria, bilirubinuria ed ematuria.
