agamma-globulinemia congenita
Introduzione
Introduzione alla non gamma-globulinemia congenita A causa della mancanza di linfociti B nel corpo o della funzione anormale delle cellule B, non possono differenziarsi in plasmacellule mature dopo essere stati stimolati dall'antigene, oppure gli anticorpi sintetizzati non possono essere escreti al di fuori delle cellule, causando la mancanza di immunoglobuline nel siero e causando tali malattie. Difetti nei diversi stadi di differenziazione e maturazione cellulare, riduzione delle immunoglobuline sieriche in una classe, diverse classi o sottoclassi e bassa prestazione della produzione di anticorpi. Anche se i livelli sierici di immunoglobuline sono normali o elevati, i casi con manifestazioni cliniche gravi dovrebbero essere Barriere altamente sospette alla produzione di anticorpi. L'agammaglobulinemia congenita legata all'X (nota anche come agammaglobulinemia di tipo Bruton) è una malattia da carenza di liquidi primaria. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,001% -0,002% Persone sensibili: bambini piccoli Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: artrite dermatomiosite meningite
Patogeno
Disfunzione congenita della γ-globulinemia
causa:
La malattia è dovuta all'associazione del cromosoma X.
patogenesi:
La regione del tessuto linfoide periferico non dipendente dal timo è sottosviluppata, il processo di differenziazione delle cellule staminali linfoidi in cellule pre-B è bloccato e le cellule plasmatiche non possono essere formate, quindi non è possibile produrre γ-globulina, cioè non è in grado di sintetizzare l'immunoglobulina da sola. Il gene della malattia si trova in Xq21. .3 ~ Xq22.6, che è codificato dalla tirosina chinasi delle cellule B (btk). Il gene btk è espresso nella fase iniziale dello sviluppo delle cellule B e non è espresso nelle cellule T e nelle plasmacellule. Potrebbe essere necessario per la maturazione delle cellule B, e alcune delle sue parti sono Le mutazioni sono state identificate.
Prevenzione
Prevenzione congenita non gamma-globulinemia
Prevenzione dell'infezione: prestare attenzione all'isolamento per ridurre al minimo il contatto con agenti patogeni.
Complicazione
Disfunzione congenita della gamma-globulinemia Complicazioni artrite dermatomiosite meningite
La maggior parte dell'artrite combinata, in particolare l'artrite, può essere causata dall'infezione da virus dell'eco della sindrome simile alla dermatomiosite o dalla meningite fatale, nonché dai casi di morte dovuti a polmonite da Pneumocystis carinii.
Sintomo
Articolazioni congenite senza sintomi gamma-globulinemia Sintomi comuni Infezione ripetuta di granulociti per ridurre la sepsi infezione batterica meningite eczema pustole immunodeficienza angioedema eruzione da farmaci
Quasi il 50% dei pazienti ha una storia familiare, tutti maschi, e il bambino si sviluppa bene dopo la nascita. In genere, dopo 6-9 mesi (dopo che le IgG ottenute dalla madre sono significativamente diminuite), alcuni bambini hanno sintomi anormali quando hanno 5-6 anni. .
I sintomi comuni sono ripetuti gravi infezioni batteriche come polmonite, bronchite, otite media, sinusite, piodermite, meningite, gastroenterite e sepsi, la maggior parte delle quali sono associate ad artrite, in particolare artrite, recidiva dei polmoni. Se l'infezione non può essere trattata prontamente ed efficacemente, può essere convertita in bronchiectasie croniche.I patogeni sono spesso batteri piogeni come bacillo influenzale, pneumococchi, stafilococco e streptococco, ecc. Per l'immunoterapia, tali batteri non sono facilmente fagocitati dai neutrofili: oltre al virus dell'epatite, i pazienti sono generalmente resistenti alle infezioni virali, fungine o protozoiche generali e hanno maggiori probabilità di recuperare la salute. Il vaccino vivo vivo attenuato risponde normalmente. , indicando che la funzione immunitaria cellulare è normale, occasionalmente ripetuta infezione da morbillo, parotite epidemica, aumento dell'incidenza di epatite virale e tubercolosi e sindrome simil-dermatomiosite o meningite letale causata da infezione da virus dell'eco, Sono stati inoltre segnalati decessi per polmonite da Pneumocystis carinii.
L'artrite, la neutropenia, l'eczema, la dermatite atopica, la dermatite fitotossica, l'angioedema, l'eruzione di farmaci o l'asma possono verificarsi in circa il 33% dei casi e nel 28% dei pazienti possono verificarsi infezioni della pelle, in particolare il rachitismo E impetigine, spesso distribuita intorno alla bocca.
Esaminare
Esame della congenita senza gamma-globulinemia
1. Esame immunologico: tutti i componenti delle immunoglobuline nel siero sono significativamente più bassi, la quantità totale di immunoglobuline sieriche è spesso inferiore a 250 mg / L, le IgG nei bambini sono generalmente inferiori a 100 mg / L, le IgA sono inferiori a 10 mg / L e le IgM sono inferiori. A 10 mg / L, un piccolo numero di pazienti può presentare livelli normali di IgE, le cellule B e le plasmacellule vengono generalmente eliminate e sono presenti cellule pre-B (contenenti immunoglobuline citoplasmatiche).
Non vi è produzione di anticorpi dopo l'inoculazione di vaccini e vaccini.Un test semplice può essere utilizzato nel test cutaneo.Il soggetto vaccinato con il tossoide difterico viene utilizzato come test di Schick antivirale di difterite.Il paziente è negativo perché non può produrre anticorpi anti-tossina. Il test di tubercolina del paziente è stato positivo, indicando che la funzione immunitaria cellulare era normale e il titolo di lectina di gruppo sanguigno anti-A e anti-B nel siero del paziente era molto basso.
2. Rilevazione del portatore: il portatore può essere rilevato analizzando il tipo di inattivazione del cromosoma X e l'inattivazione selettiva del cromosoma X anormale nei linfociti B portatori femminili.
L'esame istopatologico ha mostrato che la proliferazione delle cellule dipendenti dal timo nei linfonodi era normale, ma non si formavano plasmacellule nel midollo dei linfonodi e non si formava nessun centro germinale nella corteccia. I linfonodi dell'appendice e dell'intestino tenue non si trovavano nei linfonodi e il timo era normale. Il numero di linfociti è normale.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi differenziale della congenita assenza di globulinemia
Il paziente ha una storia familiare, sia di sesso maschile, sia il bambino nato dai 6 ai 9 mesi dopo, alcuni bambini dai 5 ai 6 anni, compaiono i sintomi, ripetute infezioni batteriche gravi ricorrenti, come polmonite, bronchite, otite media, sinusite pioderma, meningite, gastroenterite e sepsi, la maggior parte dell'artrite, in particolare l'artrite, le infezioni ricorrenti nei polmoni non possono essere un trattamento tempestivo ed efficace, possono essere convertite in bronchiectasie croniche, I batteri patogeni sono spesso batteri piogeni come influenza bacillus, pneumococchi, stafilococco e streptococco, ecc., La funzione immunitaria cellulare è normale, circa il 33% dei casi può verificarsi artrite, neutropenia, eczema, dermatite atopica, Dermatite fitotossica, angioedema, eruzione da farmaco o asma, ecc., Il 28% dei pazienti può sviluppare infezioni della pelle, in particolare rachitismo e impetigine, spesso distribuite intorno alla bocca, dovrebbero considerare questa malattia.
