Sindrome neurocutanea pediatrica
Introduzione
Introduzione alla sindrome neurocutanea pediatrica La sindrome neurocutanea (sindrome neurocutanea) è un gruppo di displasia di tessuti e organi originati dall'ectoderma, in particolare anomalie della pelle, dei nervi e degli occhi, che a volte coinvolgono mesoderma ed endoderma, sistemi di organi colpiti, manifestazioni cliniche Esistono molti tipi di sindromi e la sindrome può essere suddivisa in più di 40 tipi. Conoscenza di base La percentuale di bambini: il tasso di incidenza dei bambini di età inferiore a 6 anni è di circa lo 0,04% -0,07% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: anemia, ipertensione, discinesia
Patogeno
Sindrome neurocutanea pediatrica
Causa della malattia:
L'eziologia della sindrome neurocutanea non è chiara e può essere correlata ad alcune variazioni nello sviluppo embrionale precoce poiché il neurofibroma proviene dall'ectoderma.
patogenesi
Nella fase iniziale dello sviluppo embrionale, le cellule ectodermiche nella linea mediana dorsale dell'embrione si addensano gradualmente e formano una piastra neurale. Nella seconda settimana dell'embrione, i lati della piastra nervosa si gonfiano verso il lato dorsale per formare una cresta neurale e la depressione media forma un tubo neurale e un tubo neurale. Successivamente, si sviluppa nel cervello, nel midollo spinale e in altri tessuti nervosi. L'ectoderma sulla superficie dell'embrione viene derivatizzato in pelle e altri tessuti. Nella prima gravidanza, le cellule proliferano e diventano attive e compaiono alcune anomalie nell'ectoderma, in modo che la pelle neurocutanea mostri lesioni dopo la nascita.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome neurocutanea pediatrica
La causa non è chiara e non esistono misure preventive sistematiche.
Complicazione
Complicanze della sindrome neurocutanea pediatrica Complicanze, anemia, ipertensione, discinesia
Possono verificarsi anemia, perdita di peso, ipertensione e disturbi del movimento. Il trasferimento può avvenire.
Sintomo
Sintomi della sindrome neurocutanea pediatrica Sintomi comuni L'angiofibroma facciale riduce in modo intelligente l'epilessia e le convulsioni epilettiche
Innanzitutto, la neurofibromatosi
Neurofibromatosi di tipo I: questa malattia è una malattia genetica autosomica dominante con manifestazioni cutanee clinicamente significative.
1. Cerebellum e manifestazioni della colonna vertebrale: astrocitoma di basso grado, amartoma, colonna vertebrale e neurofibroma plessiforme periferico.
2, lesioni craniche: insufficienza dell'ala sfenoidale e così via.
3, prestazioni oculari: glioma ottico, occhio bovino, neurofibroma plessiforme.
4, malattia vascolare: occlusione progressiva dell'arteria cerebrale, aneurisma, fistola artero-venosa e così via.
5, altre malattie non neurologiche: tumori viscerali ed endocrini, lesioni muscoloscheletriche.
Neurofibromatosi di tipo II: la malattia è la neurofibromatosi centrale, l'eredità autosomica dominante, le manifestazioni cutanee sono rare e il 100% presenta lesioni del sistema nervoso centrale.
1. Cervello: neuroma acustico bilaterale, meningiomi multipli e calcificazione del plesso coroideo non neoplastico.
2. Colonna vertebrale: schwannomi fusiformi bilaterali multi-segmento, ependimoma spinale e astrocitoma.
In secondo luogo, la sclerosi tuberosa
La sclerosi tuberosa (TS), nota anche come malattia di Bourneville, ha una prevalenza di circa 0,5 / 100.000 a 10/10 milioni, è autosomica dominante e presenta casi sporadici. Il genotipo ha almeno il tipo 2 (TSC1, 9q34; TSC2, 16p13). Le manifestazioni cliniche sono principalmente angiofibroma facciale, convulsioni e declino mentale.
1. Sintomi neurologici Le convulsioni sono le principali manifestazioni di questa malattia, più che l'insorgenza dell'infanzia, circa l'80% al 90% del nodo
I pazienti con sclerosi hanno questo sintomo. Le convulsioni sono di forma diversa e possono presentare spasmi infantili, convulsioni parziali complesse e convulsioni tonico-cloniche generalizzate. Circa il 60% dei pazienti con sclerosi tuberosa presenta ritardo mentale e declino mentale, che è uno dei tre principali segni di questa malattia, spesso accompagnato da convulsioni. Quando le lesioni nodulari bloccano la via del liquido cerebrospinale, possono causare idrocefalo o aumento della pressione intracranica. Le lesioni nodulari nella corteccia cerebrale possono causare monoterpene ed emiplegia.
2, sintomi della pelle angiofibroma facciale (angiofibfromi). È un segno unico per questa malattia. In passato, gli adenomi sebacei non erano in realtà adenoidi, erano composti da vasi sanguigni e tessuti connettivi, di colore bruno rossastro o coerente con il colore della pelle e sollevato dalla pelle. Ha una forma papulare o una piccola placca, con una superficie liscia e senza essudazione o secrezione, è distribuita attorno alla piega nasolabiale ed è simile a una farfalla. Si trova nell'80% -100% dei pazienti con sclerosi tuberosa. Inoltre. Circa il 90% dei pazienti con sclerosi tuberosa può sviluppare macchie di pigmentazione della pelle (note anche come foglie di eucalipto) alla nascita. Circa il 20% -50% dei pazienti con sclerosi tuberosa può presentare macchie di pelle di squalo, visibili ai lati o sulla schiena. Circa il 20% dei bambini con sclerosi tuberosa ha più fibromi ungueali e, con l'età, circa l'88% dei pazienti con sclerosi tuberosa può vedere tumori delle unghie.
3, altri sintomi circa il 61% dei pazienti con sclerosi tuberosa associata a malattia renale, come angiomioli-pomas o cisti renali, occasionalmente carcinoma renale. Tra questi, le cisti renali sono comuni nei pazienti prima dei 5 anni e l'angiomiolipoma renale è più comune con l'età. Altri possono essere accompagnati da astrocitoma di gelso retinico, nervo olfattivo o amartoma cardiaco.
In terzo luogo, angiomatosi trigeminale cerebrale
Conosciuta anche come emangiomatosi cerebrale, è una rara sindrome neurocutanea caratterizzata da emangiomatosi facciale e intracranica, un tipo speciale di malformazione vascolare cerebrale e una sorta di amartoma. . Le manifestazioni cliniche tipiche sono espettorato facciale su un lato (naeus flammeus, NF), epilessia (EP) e glaucoma ipsilaterale. Le persone atipiche possono mancarne una o due. EP, declino mentale, emiplegia ed emianopia sono le principali manifestazioni neurologiche degli emangiomi trigeminali.
Esaminare
Esame della sindrome neurocutanea pediatrica
Scegli ESR, fosfatasi alcalina, immunoglobulina, elettrolita nel sangue, alfa-fetoproteina, liquido cerebrospinale e altri test.
Secondo la selezione clinica di radiografia, ecografia B, TC del cervello, elettroencefalogramma, urografia e altri esami.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi della sindrome neurocutanea pediatrica
Identificazione di vari sintomi diversi.
