Neurofibromatosi pediatrica
Introduzione
Introduzione alla neurofibromatosi pediatrica La malattia è la sindrome più comune nella sindrome neurocutanea ed è una malattia in cui i tessuti e gli organi originati dall'ectoderma si sviluppano in modo anomalo. Spesso espresso come anomalie nei nervi, nella pelle e negli occhi e talvolta negli organi che si sviluppano nel mesoderma o nell'endoderma. A causa dei diversi organi e sistemi coinvolti, le manifestazioni cliniche sono diverse. Al momento, ci sono più di 40 di queste malattie, ma solo tre sono comuni, vale a dire neurofibromatosi, sclerosi tuberosa ed emangiomatosi cerebrale (sindrome di Sturge-Weber), che sono spesso comuni. L'eredità dominante cromosomica ha una penetranza maggiore e incompleta. L'attuale eziologia di queste malattie non è ancora chiara e potrebbe essere correlata ad alcune variazioni nello sviluppo embrionale precoce. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,003% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: bulbi oculari, fratture
Patogeno
Cause della neurofibromatosi pediatrica
(1) Cause della malattia
Per l'ereditarietà autosomica dominante, il tasso di penetranza è molto variabile.È noto che la malattia si trova geneticamente sul cromosoma, il tipo I è sul cromosoma 17 (17q11); il tipo II è sul cromosoma 22 (22q11 → 13), multiplo La neurofibromatosi è una comune malattia genetica autosomica dominante causata da più danni sistemici causati dalla differenziazione della cresta neurale e dalle anomalie migratorie nella fase iniziale dell'embriogenesi.
(due) patogenesi
La malattia è molto variabile e tutti i sistemi e gli organi possono essere colpiti. Nasce con progressione cronica. Le complicanze si verificano più di 10 anni dopo. Secondo le manifestazioni cliniche, la biologia cellulare e la biologia molecolare, è divisa in tipo I. La neurofibromatosi di tipo I (NFI) è anche nota come malattia di von Recklinghausen e neurofibromatosi di tipo II (NFII), che è un neuroma acustico bilaterale.
1. Neurofibromatosi di tipo I: le principali caratteristiche patologiche sono i tumori che crescono lungo i nervi periferici spessi (cioè neurofibromi multipli e schwannomi distribuiti nei nervi spinali, nervi cranici, pelle o nervi sottocutanei) e le dimensioni del tumore variano. Strettamente associato alla guaina cerebrale, alle cellule del mesoderma del pericardio e dell'avventizia, la maggior parte della pelle o neurofibroma sottocutaneo si trovano nel derma e invadono il tessuto sottocutaneo, il confine della lesione non è chiaro, il tumore non è avvolto e c'è maturo Fibre di collagene neonatale, drogaggio assonale di fibre non mielinizzate e mielinizzate, e possono essere osservate in gruppi di cellule di Schwann, il sistema nervoso centrale può essere visto anche nella tumorigenesi, il più comune è il glioma ottico, nei gangli basali e Nel talamo si possono manifestare anche glioma: nel tipo II si tratta di un neuroma acustico e di un meningioma, nonché di altri tumori, come tumore di Wilms, neuroblastoma e feocromocitoma, in generale, indipendentemente dal nervo centrale o periferico. La neurofibromatosi è per lo più benigna, ma può anche essere maligna, con circa il 5% convertito in neurofibrosarcoma.
2. Neurofibromatosi di tipo II: i cambiamenti patologici del neuroma acustico appartengono agli schwannomi vestibolari, la NFII ha spesso meningioma, meningioma, astrocitoma e tumore dello sfintere dello sfintere posteriore, tumore della pelle con schwannomi Signore, neurofibromatosi cutanea occasionale, neurofibroma raramente plessiforme.
Prevenzione
Prevenzione della neurofibromatosi pediatrica
Una caratteristica analisi polimorfica di conformazione a singolo filamento di una sequenza di DNA modificata fornisce un accurato esame prenatale per il DNA fetale, utilizzando l'analisi del collegamento in casi familiari (familiari affetti e non affetti) La diagnosi prenatale può raggiungere un certo grado di precisione e, se necessario, interrompere la gravidanza.
Complicazione
Complicanze della neurofibromatosi pediatrica le complicanze della frattura esoftalmo
Il neurofibroma può bloccare i vasi sanguigni cerebrali e causare emiplegia e ritardo mentale A causa della gravità e dell'incertezza di questa malattia, non sorprende che ci siano disturbi psicologici.I tumori maligni nei pazienti NFI sono anche degni di attenzione. Il neurofibroma occasionalmente differenzia. Neurofibrosarcoma o schwannomi maligni; l'incidenza di feocromocitoma, rabdomiosarcoma, leucemia e malattia di Wilms è maggiore rispetto alla popolazione generale, tuttavia, i tumori del sistema nervoso centrale (inclusi glioma ottico, cervello e midollo spinale) nei pazienti con NFI L'incidenza di meningioma, neurofibromatosi, astrocitoma e schwannomi è elevata, quindi è una causa importante di morbilità e mortalità nei pazienti.
Il nervo di compressione del tumore può causare disfunzione, l'oppressione del tratto respiratorio influisce sulla respirazione, perdita progressiva della vista o protrusione del bulbo oculare, perdita dell'udito, acufene, vertigini, accompagnata da difficoltà di apprendimento e disturbi comportamentali, fratture patologiche, formazione pseudoarticolare sacrale, ecc. Può essere associato a convulsioni, linguaggio e ritardi nello sviluppo motorio.
Sintomo
Sintomi di neurofibromatosi nei bambini Sintomi comuni Difficoltà di apprendimento Capogiri Perdita dell'udito Blocco del tumore oppressione del bulbo oculare Displasia ossea congenita Debolezza muscolare del viso Tinnito Numero di caffè Placca di latte Formazione di pseudoartrosi sacrale
1. Cambiamenti della pelle: le macchie di latte del caffè sono importanti segni di questa malattia, che si possono trovare alla nascita, sono di colore marrone chiaro (colore del caffè più latte), di dimensioni variabili, la forma è diversa, non si gonfiano sulla pelle, non si ridimensionano Nessuna anomalia, ad eccezione dei palmi, delle suole e del cuoio capelluto, può essere interessata da altre parti del corpo.I bambini normali a volte possono vedere 1 o 2 macchie di latte del caffè, nessun significato diagnostico, più di 6 macchie di latte del caffè con un diametro maggiore di 5 mm Il valore diagnostico, a volte sotto le ascelle delle ascelle o di altre parti del tronco, alcune macchie marrone chiaro lentigginose di diametro 1 ~ 3mm, chiamate lentiggini ascellari, compaiono ammassi, il numero è spesso maggiore, ha anche un significato diagnostico.
Il neurofibroma della pelle non è spesso evidente nei neonati e nei bambini piccoli: aumenta dopo la pubertà ed è caratterizzato da rigonfiamenti nodulari, a volte peduncoli, coerenti con il colore della pelle o rosso scuro, che vanno da pochi millimetri a diversi centimetri e il numero varia. Più comuni nel tronco, meno arti e testa, come i nervi da compressione del tumore possono causare dolore o disfunzione, il neurofibroma plessiforme spesso si diffonde sul viso, può anche essere visto nell'infanzia, spesso distrugge il viso, il collo o le fibre nervose del plesso uniforme mediastinale I tumori possono comprimere il tratto respiratorio e influenzare la respirazione.
2. Anomalie degli occhi: L'amartoma dell'iride pigmentata (piccolo corpo di Lisch) è spesso visibile nell'area dell'iride e non può essere trovato in un esame fisico generale. Dovrebbe essere osservato sotto la lampada a fessura. Sembra una placca marrone sporgente con bordi chiari e senza sintomi speciali. È comune dopo i 6 anni e ha un significato diagnostico.
3. Sistema nervoso: la neurofibromatosi è una struttura simile all'amartoma in patologia. È un tumore benigno. Possono essere coinvolte le fibre nervose in varie parti del corpo. A causa della natura del tumore, anche diverse manifestazioni cliniche del sito sono diverse. Il tumore stromale può essere visto nel 15% dei pazienti, mostrando progressiva perdita della vista, atrofia ottica, dolore locale o protrusione oculare, unilaterale o bilaterale, il neuroma acustico si verifica spesso dopo i 10 anni, manifestandosi come perdita dell'udito, acufene, vertigini e Nel cervello si possono vedere anche debolezza muscolare facciale, meningioma, astrocitoma ed ependimoma, midollo spinale e radici nervose, che possono essere associati a difficoltà di apprendimento e disturbi comportamentali, ma il ritardo mentale e le convulsioni non sono evidenti. Più comune
4. Altri sistemi: l'osso scheletrico si manifesta spesso come displasia ossea congenita, assottigliamento dell'osso corticale, calcificazione, ecc., Spesso mostrando displasia sfenoidale, frattura patologica, formazione pseudo-articolare dell'omero.
1. La neurofibromatosi di tipo I ha i seguenti due o più:
(1) 6 o più macchie di latte di caffè, il diametro prima della pubertà è maggiore di 5 mm, 15 mm dopo la pubertà.
(2) Lentiggini ascellari.
(3) glioma ottico.
(4) Più di 2 neurofibromi o 1 neurofibromatosi plessiforme.
(5) Esiste un neurofibroma di tipo I nei parenti di primo grado.
(6) Due o più corpi di Lisch.
(7) lesioni ossee.
2. Neurofibromatosi di tipo II
(1) neuroma acustico bilaterale (richiesta risonanza magnetica, TC o istologia).
(2) Un lato del neuroma acustico e i parenti di primo grado hanno neurofibromatosi di tipo II.
(3) Esiste neurofibromatosi di tipo II nei parenti di primo grado e il paziente stesso presenta una delle due seguenti malattie: neurofibromatosi, tumore della membrana cerebrale (spinale), schwannomi, glioma.
Esaminare
Esame della neurofibromatosi pediatrica
Una tecnica di diagnostica genica diretta, il saggio di troncamento proteico, è stata applicata per identificare molti mutanti del gene NF I in combinazione con il collegamento genico e l'analisi delle mutazioni, rendendo possibile la diagnosi genetica e la diagnosi prenatale di NF I. Il gene NFI si trova sul cromosoma 17q11.2 Con il miglioramento della tecnologia di rilevazione delle mutazioni, l'amplificazione genica e l'ibridazione oligonucleotidica allele-specifica, l'analisi del legame polimorfismo frammento di lunghezza di restrizione, l'analisi del troncamento proteico, l'errore La combinazione di frammentazione chimica e elettroforesi su gel gradiente denaturante può migliorare l'accuratezza e l'affidabilità della diagnosi prenatale NFI e della diagnosi pre-sintomatica La maggior parte dei pazienti con NFII sono il risultato di una mutazione.
Se necessario, può essere eseguita una biopsia patologica della pelle e dei noduli sottocutanei o della massa del tronco nervoso.
1. Esame di base: le considerazioni cliniche dovrebbero basarsi sui seguenti esami di base, come audiometria elettrica, potenziali evocati del tronco encefalico, potenziali evocati visivi, ELETTROENCEFALOGRAMMA, test psicologici (compresa la capacità di apprendimento predittivo), ecc. Varie anomalie come potenziali evocati.
2. Fotografia a raggi X: il film radiografico nel cranio mostra la distruzione bilaterale del canale uditivo interno; l'esame radiografico dell'osso aiuta a rilevare la malformazione scheletrica e il film radiografico dell'osso malato può vedere grandi strutture cistiche multiple, visibili trasparenti Distretto, la corteccia è assottigliata.
3. Angiografia vertebrale: aiuta a rilevare i tumori del sistema nervoso centrale.
4. Imaging a risonanza magnetica: l'imaging a risonanza magnetica del cranio mostra un neuroma acustico bilaterale, che mostra segnali anormali nel globulo pallido, talamo e capsule interne, il che può significare la presenza di gliomi o amartomi di basso grado e scansioni TC. Impossibile rilevare, queste possono essere difficoltà di apprendimento, disattenzione e barriere linguistiche, la risonanza magnetica mostra segnali anormali simili alla placca leucoplachia, segnale basso TW1, segnale alto TW2, natura sconosciuta, temporaneamente chiamati sostanze luminescenti inspiegabili I pazienti asintomatici devono essere esaminati ripetutamente ogni anno per la valutazione neurologica, compresa la pressione sanguigna, lo screening uditivo e visivo, per esplorare le complicanze della neurofibromatosi.
5. Scansione TC del cervello o del nervo ottico: la TC può rilevare tumori del sistema nervoso centrale, ma circa l'85% dei pazienti non ha una TC cerebrale anormale, i giganti con dimensioni normali del ventricolo sono comuni e l'edema cerebrale secondario alla stenosi dell'acquedotto è raro.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di neurofibromatosi nei bambini
La malattia dovrebbe essere differenziata dalla sindrome di Watson, dalla sindrome della displasia delle fibre ossee e dall'emangioma locale dei tessuti molli.
