amiloidosi renale pediatrica
Introduzione
Introduzione all'amiloidosi renale nei bambini L'amiloidosi renale, nota anche come sindrome di Muckle-Wells, è una malattia rara in cui i depositi di amiloide causano varie disfunzioni d'organo in vari tessuti e organi. L'amiloidosi è causata da lesioni indotte dai reni chiamate amiloidosi, la sindrome nefrosica è la sua principale manifestazione clinica e lo stadio avanzato può portare a insufficienza renale. Questo amiloide reagisce in marrone quando viene a contatto con lo iodio, come l'amido, da cui il nome. Anche i bambini hanno questa condizione, ma è meno comune degli adulti. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,0012% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: ipertensione, glucosuria renale, acidosi metabolica, ipopotassiemia, uremia
Patogeno
Cause di amiloidosi renale nei bambini
Causa della malattia:
L'eziologia di questa malattia è ancora sconosciuta: è stato riferito che è correlato al meccanismo immunitario, ovvero il secondario può essere correlato alla reazione allergica.La malattia primaria ha una storia familiare di malattia, che è una malattia genetica dominante o recessiva.La malattia si basa sulla presenza o assenza di una malattia primaria. O la posizione della deposizione amiloide, suddivisa nelle seguenti categorie:
1. Amiloidosi primaria: il principale ordine di invasione degli organi è il cuore, il tratto digestivo, la lingua, la milza, il fegato, i reni e i polmoni.
2. Amiloidosi secondaria: spesso secondaria a varie malattie infettive croniche e malattie del tessuto connettivo e malattie metaboliche (diabete), ecc. L'ordine principale di invasione degli organi è: rene, milza, ghiandola surrenale, fegato, linfonodi, Pancreas e così via.
3. Amiloidosi familiare ereditaria: l'amiloidosi si verifica a causa di cause familiari ereditarie, la più comune delle quali è la febbre mediterranea familiare.
4. Amiloidosi localizzata: l'amiloide è localizzata nel rinofaringe, nel tratto respiratorio inferiore, nella cute e in altre parti.Questa sezione tratta principalmente dell'amiloidosi renale.
patogenesi:
1. fibrina amiloide: l'amiloide è una sostanza trasparente simile al vetro amorfo, la colorazione dell'ematossilina è rosa chiaro, la colorazione rosso Congo è rosso mattone, sotto il microscopio polarizzante è il fenomeno della birifrangenza verde mela, al microscopio elettronico Si può vedere che sono disposte le piccole fibre non ramificate. La caratteristica più comune di queste fibre è la formazione di fogli pieghettati β mediante diffrazione dei raggi X. La fibrina amiloide comprende i seguenti otto componenti, tra cui AL Le proteine e le proteine AA sono i componenti principali.
(1) proteina amiloide (derivata dalla catena leggera): derivata da frammenti di catena leggera dell'immunoglobulina, presente in oltre il 50% dei pazienti con amiloidosi primaria e il 75% del mieloma multiplo, si può vedere l'elettroforesi delle proteine sieriche Il picco di globulina è principalmente di tipo γ, alcuni sono di tipo к e il peso molecolare della proteina AL è di 5000 ～ 23000 D, che può essere escreto con l'urina e questa settimana questa proteina appartiene a questa categoria.
(2) Proteina amica (proteina amiloide A): indipendente dall'immunoglobulina, il suo precursore è la proteina sierica amiloide A (SAA), presente nell'amiloidosi secondaria e nella febbre mediterranea familiare, AA La proteina ha lo stesso residuo amminoacidico N-terminale della proteina SAA, ma il peso molecolare è diverso: il primo componente è compreso tra 4500 e 9200 D e il secondo peso molecolare è 12500 D. La proteina SAA è sintetizzata nel fegato e il contenuto di sangue è molto basso. All'inizio dell'infiammazione, la proteina SAA e La concentrazione di proteina C-reattiva prodotta dal fegato viene contemporaneamente aumentata e la produzione di proteina SAA può essere correlata all'interleuchina-1 prodotta da macrofagi mononucleari attivati.
(3) proteina familiare amiloide: neuropatia familiare ereditaria in pazienti con amiloidosi, prealbumina contenente amiloide, questa prealbumina ha un'alta affinità con i nervi periferici.
(4) Proteina AMC (proteina cardiaca senile amiloide): contiene componente pre-albumina, presente in pazienti senili familiari con amiloidosi.
(5) Proteina AE (proteina amiloide endocrina-correlata): questa componente proteica si trova nei disturbi endocrini, come il carcinoma midollare della tiroide.
(6) Aβ2-microglobulina (Aβ2-M): più comune nei pazienti con emodialisi a lungo termine, facile da depositare nel tendine vicino al nervo ulnare e all'articolazione del polso, causando la sindrome del tunnel carpale, questa amiloide La proteina ha un peso molecolare di circa 12.000 D, che ha una struttura simile alla β2-microglobulina, che si deposita raramente nel fegato, nel cuore o nella milza.
(7) componente sierico di amiloide: l'ordine dei residui di aminoacidi della proteina SAP è simile a quello della proteina reattiva C. SAP non aumenta la concentrazione ematica durante l'infiammazione, che è diversa dalla proteina SAA.
(8) Amiloide mista: nel sangue di alcuni pazienti con amiloidosi sono presenti diversi tipi di amiloidi.
2. Patogenesi
(1) Produzione eccessiva di proteine: l'amiloidosi può essere correlata a funzioni immunitarie anormali, metabolismo proteico anomalo e degenerazione del tessuto connettivo, ma si ritiene che questo gruppo di proteine abbia caratteristiche comuni a causa di una famiglia di deposizione proteica. L'eccessiva produzione di queste proteine contribuisce alla loro deposizione, specialmente nei pazienti con mieloma multiplo associato all'amiloidosi AL.
(2) Amiloidosi secondaria: nell'amiloidosi secondaria e nella febbre mediterranea familiare, l'apolipoproteina sierica AA, che è parzialmente sintetizzata nella fase acuta, può essere depositata come amiloide AA; in β2-M Nell'amiloidosi causata, l'aumento dei livelli sierici di β2-M è dovuto alla produzione eccessiva o alla diminuzione della secrezione o del degrado, ma la deposizione non è correlata ai livelli sierici e si dice che i livelli sierici di β2-M aumentino abbastanza L'accumulo di amiloidosi causata dall'accumulo, la possibile patogenesi della deposizione di Aβ2-M in pazienti con emodialisi a lungo termine è la seguente:
1 pazienti con uremia con emodialisi: pazienti con uremia con emodialisi, perdita della funzionalità renale, riduzione della filtrazione glomerulare del β2-M, aumento dell'accumulo di β2-M nel sangue, applicazione a lungo termine del dializzatore generale per l'emodialisi, dovuta all'imitazione del rame E la membrana di cellulosa ha pochissimo spazio per il β2-M. Ad esempio, passando alla membrana PAN, alla membrana in polisulfone o al dializzatore di membrana in carbonato di metile, l'accumulo di Aβ2-M viene aumentato per convezione e aumenta l'adsorbimento di β2-M sulla superficie della membrana. La clearance di Aβ2-M può essere aumentata, con conseguente riduzione dei livelli ematici di β2-M.
2 Contaminazione dell'endotossina dializzata e funzione della membrana dialitica: possono attivare macrofagi e linfociti mononucleari, con conseguente aumento della produzione di citochine come interleuchina-1 (IL-1), fattore di necrosi tumorale (TNF) e trasformazione del fattore di crescita (TGF) E rilasciato nella matrice ossea e nella cartilagine, facendo sì che Aβ2-M causi malattie nella deposizione ossea, che promuove il riassorbimento osseo più dell'ormone paratiroideo.
(3) Cambiamenti nelle proprietà biochimiche molecolari: in alcune proteine amiloidi, in particolare proteine ASC o proteine AE, a causa della sostituzione di un singolo amminoacido, la proteina depositata è diversa dall'analogo normale, quindi si ritiene che la deposizione possa essere direttamente dovuta al cambiamento della sequenza peptidica. Relativamente ai cambiamenti nelle proprietà biochimiche molecolari, nell'amiloidosi di tipo AL, la catena leggera depositata è spesso un frammento idrolizzato della catena leggera originale, a volte la catena leggera originale.
(4) Mutazione e decomposizione del mezzo di deposizione amiloide: a causa della mutazione parziale e della decomposizione di possibili mediatori della deposizione amiloide, le proteine coinvolte sono glicosilazione più acida e avanzata rispetto al normale β2-M a causa della deposizione β2-M. La caratteristica β2-M glicosilata può causare un aumento transitorio della chemiotassi del TNF-α, dell'IL-1 e dei monociti.
(5) Deposizione con aminopolisaccaride e proteina SAP: è vero che tutte le proteine amiloidi sono spesso depositate insieme ad aminopolisaccaridi e sostanze P amiloide (cioè proteine SAP), e il meccanismo molecolare della deposizione amiloide è ancora oggetto di indagine.
Prevenzione
Prevenzione dell'amiloidosi pediatrica
Al momento non esistono misure preventive efficaci, poiché le infezioni secondarie sono comuni nelle malattie infettive croniche e nei reumatismi, un'efficace prevenzione di queste malattie ridurrà senza dubbio l'incidenza di questa malattia. Unger e altri studi suggeriscono che quando si eseguono trattamenti con antagonismo degli androgeni nei pazienti con carcinoma della prostata Gli antagonisti degli androgeni possono diventare stimolatori delle cellule epiteliali spermatiche, indurre amiloidosi localizzata e meritare attenzione clinica.
Complicazione
Complicanze dell'amiloidosi pediatrica Complicanze glucosuria renale ipertensiva acidosi metabolica ipopotassiemia uremia
Può essere complicato da ipertensione, ipotensione ortostatica, ipoproteinemia, poliuria, diabete renale, acidosi metabolica, ipopotassiemia, infezione, ecc., Uremia tardiva, danni a vari sistemi e funzione cardiaca Fallimento, complicanze dell'embolizzazione vascolare secondaria e sangue e trombosi.
Sintomo
Sintomi di amiloidosi pediatrica Sintomi comuni Coinvolgimento renale Sindrome nefrosica Diabete edema Ipotensione Ematuria Disintegrazione urinaria renale Dolore addominale Ipossiemia poliuria
L'amiloidosi è una malattia sistemica. Oltre al coinvolgimento renale, vi sono altri organi coinvolti: a causa dei diversi organi, della gravità della malattia e della posizione della lesione, le manifestazioni cliniche sono diverse. Il secondario è dovuto alla fondazione. Malattie diverse hanno manifestazioni cliniche diverse e non vi è inoltre un evidente coinvolgimento sistemico e il coinvolgimento renale è la prima manifestazione.
1. Performance renale: più di 3/4 dei pazienti con amiloidosi hanno malattie renali e le manifestazioni cliniche del coinvolgimento renale sono suddivise in 4 fasi.
(1) Stadio preclinico: non ci sono sintomi e segni di alcun sintomo e non ci sono anomalie nel test: solo una biopsia renale può fare una diagnosi. Questo periodo può durare da 5 a 6 anni.
(2) proteinuria: presente nel 76% dei pazienti, la proteinuria è la prima manifestazione, prima della comparsa della proteinuria, gli amiloidi possono essere rilevati dal tessuto, più della metà di essi sono principalmente di grande peso molecolare, proteinuria selettiva bassa, grado Disuguaglianza, la proteina urinaria è quasi tutta l'albumina, la globulina sierica aumentata, la globulina urinaria aumentata e spesso questa proteina di una settimana, la proteina delle urine nelle 24 ore può raggiungere i 20 ~ 30 grammi e il grado di danno alla pallina e alle proteine delle urine Non esiste alcuna relazione tra la quantità, anche se una piccola quantità di depositi di amiloide nel glomerulo, al contrario, la proteinuria può essere vista quando la funzione renale è altamente disordinata, quindi anche l'incidenza della sindrome nefrosica è elevata, che può essere espressa come proteina asintomatica. L'urina, che dura diversi anni, è rara nell'ematuria microscopica e nel tipo di tubo cellulare. Recentemente, le statistiche con ipertensione hanno rappresentato dal 20% al 50% L'ipotensione posturale è una manifestazione caratteristica della neuropatia autonomica.
(3) sindrome nefrosica: un gran numero di proteinuria, ipoalbuminemia ed edema, iperlipidemia è rara, un piccolo numero di solo una piccola quantità di proteinuria, la trombosi venosa renale è la complicanza più comune della sindrome nefrosica, principalmente La malattia è nascosta e si manifesta come sindrome nefrosica refrattaria, alcuni casi sono insorgenza acuta, dolore addominale, ematuria, proteinuria e deterioramento della funzionalità renale, mentre il film normale addominale o l'ecografia B hanno mostrato un aumento significativo del rene, della sindrome nefrosica. Dal 30% al 40% di proteina AA, 35% di proteina AL, una volta che si verifica la sindrome nefrosica, la malattia progredisce rapidamente, la prognosi è scarsa e il tasso di sopravvivenza è inferiore al 10% in 3 anni. I pazienti sono spesso deboli e cronici. Infezione e morte precoce.
(4) periodo di uremia: a seguito della sindrome nefrosica, si verifica una disfunzione renale progressiva, ben la metà di loro ha azotemia, possono essere colpite gravi morti per uremia, tubuli renali e coppie interstiziali renali, quest'ultima La poliuria, anche in presenza di diabete insipido, in alcuni casi presenta disturbi renali come diabete renale, acidosi tubulare renale e ipopotassiemia, dallo sviluppo della sindrome nefrosica all'uremia richiede da 1 a 3 anni, amiloide glomerulare Il grado di deposizione è scarsamente correlato con la funzione renale.
2. Le prestazioni di ciascun tipo sono le seguenti
(1) Amiloidosi primaria: il rapporto tra maschio e femmina è di 5: 2, l'età media di insorgenza maschile è di 63 anni e la femmina di 59 anni Pochissimi prima di 40 anni, comune perdita di peso, debolezza e affaticamento , più organi sono comuni.
1 Infrazione renale: la più comune, il 50%.
2 invasione cardiaca: spesso invadono il cuore (40%), causando lesioni miocardiche, ingrossamento del cuore, aritmia e blocco della conduzione, può essere morte improvvisa, il 50% è deceduto per insufficienza cardiaca congestizia e aritmia, il tipo di proteina AL primaria La causa di morte più comune.
3 coinvolgimento gastrointestinale: il comune coinvolgimento della mucosa gastrointestinale può causare costipazione, diarrea, malassorbimento e ostruzione intestinale e altri sintomi, il coinvolgimento vascolare sottomucoso può essere associato a sanguinamento gastrointestinale o persino sanguinamento massiccio, coinvolgimento della lingua, lingua gigante, linguaggio del paziente non è Chiaro, difficoltà a deglutire, quando giace sulla schiena, la lingua gigante si blocca e fa un forte russare.Quando lo stomaco è colpito, sintomi come cancro allo stomaco, vomito ripetuto sono difficili da mangiare.
4 coinvolgimento del nervo autonomo o periferico (19%): manifestato come neurite periferica multipla, acrale anormale e basso tono muscolare e basso riflesso sacrale; danno al nervo ulnare e tendine periferico dovuto alla deposizione amiloide hanno mostrato la sindrome del tunnel carpale. Può portare a disfunzione autonomica, manifestata come ipotensione ortostatica, disfunzione gastrointestinale, disfunzione vescicale o impotenza, i pazienti anziani con coinvolgimento del sistema nervoso centrale manifestati come demenza.
5 Coinvolgimento del midollo osseo: può causare policitemia compensativa.
6 coinvolgimento articolare: manifestato come gonfiore articolare multiplo, dolore o alterazioni cistiche ossee dovute al coinvolgimento osseo.
7 altro: danno epatico del 16%, porpora della pelle dal 5% al 15%, coinvolgimento dei muscoli lisci e scheletrici è debolezza muscolare.
(2) amiloidosi renale secondaria: i sintomi della malattia renale sono spesso nascosti dai sintomi della malattia primaria, fegato e milza sono anche i principali organi colpiti, fegato, splenomegalia, dolore al fegato, grave declino della funzionalità epatica La pressione del portale è aumentata, possono verificarsi ascite, l'ittero è raro ed è più comune nella fase avanzata della malattia. Inoltre, è spesso coinvolta la ghiandola surrenale. La lesione è più grave nella corteccia vicino al midollo. La corteccia surrenale è ingrandita, spesso a causa della trombosi venosa surrenalica. Provoca necrosi tissutale, disfunzione, manifestata come malattia di Edison.
(3) amiloidosi familiare ereditaria: la sindrome di amiloidosi familiare ereditaria è rara, inclusa una varietà di malattie, di solito Febbre Mediterranea Familiare (FMF), è una malattia genetica autosomica recessiva , l'amiloidosi glomerulare è comune nella proteinuria (di solito sindrome nefrosica) e nell'insufficienza renale progressiva, spesso con sintomi ricorrenti di orticaria e sordità e altre amiloidosi finlandesi, amiloidosi familiare ereditaria Le malattie a trasmissione sessuale possono essere suddivise in tipo di nefropatia, tipo di neuropatia e tipo misto.
(4) Amiloidosi localizzata: l'amiloidosi localizzata si riferisce a lesioni amiloidi presenti solo in singoli organi o tessuti, come cervello, cardiovascolare, cutaneo e uretra, i primi due sono più comuni nei pazienti anziani.
3. Deposizione di amiloide La deposizione di amiloide nei gangli simpatici e nella ghiandola surrenale può causare ipotensione ortostatica, calmarsi nel tubulo prossimale causato dalla sindrome di Fanconi, affondare nel tubulo renale distale causato da elevata acidosi tubulare renale di potassio, affondamento in Il midollo allungato può causare diabete insipido renale La diagnosi completa comprende: diagnosi qualitativa di amiloidosi, malattia primaria, tipo di amiloide, grado di coinvolgimento di organi importanti e complicanze.
Esaminare
Esame dell'amiloidosi renale nei bambini
1. Esame del sangue: l'esame biochimico del fibrinogeno nel sangue aumenta il fibrinogeno plasmatico provoca trombosi venosa renale, aumento delle proteine urinarie e porta anche a insufficienza renale, circa il 30% della trombosi venosa renale causata da questo sintomo, trovato sangue periferico Howell-Jolly Piccolo corpo, suggerendo che è coinvolta la milza.
2. Esame dell'elettroforesi delle proteine: 2/3 pazienti con elettroforesi sierica o immunoelettroforesi possono trovare proteine anormali monoclonali e il tasso positivo del test delle urine può essere aumentato all'86%. L'immunoelettroforesi e l'immunofissazione vengono talvolta utilizzate per determinare il sangue o l'urina. Microproteina, elettroforesi delle proteine sieriche, r globulina normale, amiloidosi primaria proteina M (immunoglobulina monoclonale) elevata, determinazione della concentrazione di immunoglobuline è utile per la diagnosi di mieloma multiplo, pazienti nelle urine Ha una proteina per settimana che reagisce con l'anti-siero della catena к e della catena γ, ma non reagisce con la catena pesante di nessuna delle immunoglobuline.
3. Aumento della proteina SAA nel sangue: determinazione del livello della proteina SAA nel sangue, la proteina AA si è evoluta dalla sua precedente proteina SAA, l'elevata concentrazione di SAA nel sangue suggerisce un'amiloidosi secondaria causata dalla proteina AA, nell'articolazione reumatoide Infiammazione, colite ulcerosa, tubercolosi, tumore e fase acuta dell'infezione cronica, SAA è elevato e accompagnato da elevata proteina C-reattiva, quindi SAA può essere usato per distinguere se l'infezione è attiva, si osserva SAA> 0,2μg / ml nell'attività. L'infiammazione, i livelli di SAA sono ridotti dopo il controllo dell'infezione e i pazienti in dialisi a lungo termine presentano manifestazioni di patologie ossee, un aumento anormale del β2M nel sangue può aiutare a diagnosticare l'amiloidosi.
4. Test del rosso del Congo: per aiutare il test diagnostico, l'amiloide ha affinità con il rosso del Congo. Dopo aver iniettato una certa quantità di rosso del Congo, il tasso di assorbimento 1h della persona normale è del 10%, il tasso di assorbimento della glomerulonefrite 1h è del 20% e la malattia renale è Il 40% e l'amiloidosi renale, il tasso di assorbimento di 20 minuti è del 30%, come il tasso di assorbimento di 1 ora è più del 60% positivo, la diagnosi di amiloidosi primaria precoce è di scarsa importanza, a causa del coinvolgimento precoce dell'amido di organo La deposizione di materiale campione è inferiore e l'assorbimento del rosso Congo è inferiore, quindi è spesso un risultato negativo.Inoltre, la bassa albumina sierica influenza il tasso di assorbimento quando la malattia del fegato è bassa; la quantità di rosso Congo assorbito nelle urine dovrebbe essere esclusa quando si calcola il tasso di assorbimento di un gran numero di proteinuria. È meno affidabile e viene usato raramente.
5. Analisi della sequenza aminoacidica dell'amiloide: la composizione aminoacidica dell'amiloide e l'ordine dei residui aiutano a identificare la proteina AL e la proteina AA.
6. Esame patologico: l'esame patologico è il metodo più affidabile per la diagnosi. La biopsia viscerale migliora notevolmente il tasso di diagnosi prenatale e la proteinuria è evidente. Il tasso positivo di biopsia renale è vicino al 100%. È facile sanguinare dopo la biopsia renale, ma non è buono come il fegato. La biopsia epatica è considerata più grave della biopsia epatica ed è diventata il metodo principale per la diagnosi di amiloidosi renale.Il tasso positivo di biopsia epatica è basso, solo il 50%, che può causare gravi emorragie. Dovrebbe essere prudente e biopsia del midollo osseo. Il tasso positivo è di circa il 50% La biopsia della mucosa rettale dovrebbe essere profonda, dovrebbe includere la lamina propria della mucosa Il tasso positivo è del 73% In AL, o amiloidosi AA, il deposito di amiloide può essere visto anche nelle ascite. Il tasso di diagnosi positivo è del 70% -80% Altri siti di esame dei tessuti possibili includono gengive, pelle (bassa sensibilità), mucosa gastrica e intestino tenue. Tramite citologia endoscopica di spazzolatura e biopsia, il tasso positivo di esame gastrico può essere migliorato. Il tessuto sinoviale rimosso dopo il rilassamento del tunnel carpale è decisamente positivo, ma di solito questi tessuti non vengono diagnosticati. I campioni di biopsia sono trattati con permanganato di potassio al 5% e quindi con colorazione rosso Congo. La proteina AA è alta manganese. Sensibile al potassio, con una piccola affinità con il rosso Congo, il test di colorazione è negativo e la proteina AL e il rosso Congo hanno una forte affinità, il test di colorazione è positivo, quindi questo metodo può essere usato per identificare le lesioni causate dalla proteina AA o dalla proteina AL, quindi aiuta Per distinguere tra amiloidosi primaria e secondaria, la biopsia ossea è il metodo migliore per la diagnosi precoce della deposizione di Aβ2-M nelle ossa. La colorazione rosso permanganato di potassio-Congo è positiva, mentre la colorazione amiloide AA o AF è negativa. È utile per la diagnosi differenziale Se l'allineamento è irregolare al microscopio elettronico, è possibile diagnosticare fibre amiloidi con un diametro di 8-10 nm.
1. La pellicola radiografica addominale a raggi X, se l'esame ecografico, come l'aumento dell'ombra renale (specialmente con trombosi venosa renale) può aiutare la diagnosi, ma le dimensioni normali dell'ombra renale o la riduzione tardiva dell'ombra renale non possono escludere la diagnosi.
2. Venografia renale: aiuta a diagnosticare la trombosi venosa renale.
3. Scansione dei radionuclidi: è stata applicata per determinare l'amiloidosi: 99mTc-dimercaptosuccinato (DMSA) può essere riassorbito dai tubuli prossimali. Quando sono coinvolti tubuli renali e interstiziale renale, il riassorbimento tubulare prossimale è ridotto a 99mTc. - L'assunzione di DMSA è ridotta, ma non viene utilizzata la sensibilità dell'analisi L'uso della sostanza amiloide P sierica marcata 123I per diagnosticare l'amiloidosi AA e AL ha una buona prospettiva ed è stato riportato che l'iniezione endovenosa di β2M radioattivo per rilevare l'inclusione. Amiloidosi di β2M.
4. Ecocardiografia bidimensionale: alta sensibilità nel determinare l'amiloidosi del cuore.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi differenziale dell'amiloidosi renale nei bambini
diagnosi
1. Caratteristiche cliniche
(1) Caratteristiche: in pazienti con amiloidosi renale secondaria, proteinuria, insufficienza renale inspiegabile, insufficienza cardiaca, disturbi neurologici periferici e bassa incidenza di acidosi tubulare renale, urina renale Traumatismo, epatosplenomegalia, malassorbimento dell'intestino tenue, lingua macroscopica e compromissione della vista causati da cristalli corneali anomali devono essere sospettati e la malattia.
(2) aumento della gamma globulina: manifestata dalla sindrome nefrosica e dalla gamma globulina nell'elettroforesi delle proteine plasmatiche> 20%, si sospetta anche questo sintomo.
(3) Chiedi informazioni sulla storia familiare: devono essere considerati anche i fattori familiari e geografici e, se necessario, la storia familiare.
2. La biopsia renale viene eseguita in base alla biopsia renale Il campione è colorato con rosso Congo Il microscopio ottico generale è sufficiente per confermare la diagnosi.
Diagnosi differenziale
1. Identificazione dell'amiloidosi di tipo AL e mieloma multiplo L'esame del midollo osseo dell'amiloidosi di tipo AL spesso mostra un aumento del conteggio delle plasmacellule ed entrambe le proteine dell'amiloide sono di tipo AL, rendendolo difficile per più volte. Identificazione del mieloma, se il numero di plasmacellule del midollo osseo è inferiore al 25%, vi è una piccola quantità di proteine monoclonali nel sangue o nelle urine, nessuna anemia associata, ipercalcemia e danni osteolitici, è più probabile la possibilità di amiloidosi AL. di grandi dimensioni.
2. Il tipo AA dovrebbe prestare attenzione all'identificazione di ciascuna causa.
