insufficienza surrenalica nei bambini
Introduzione
Introduzione all'insufficienza surrenalica pediatrica L'insufficienza corticale surrenalica pediatrica (insufficienza pediatrica e adrenocorticale) è causata da una serie di cause congenite o acquisite di secrezione corticale surrenalica di cortisolo e / o deficit di aldosterone, che si traducono in una serie di manifestazioni cliniche. A causa della diversa eziologia e patologia, le manifestazioni cliniche variano notevolmente: l'insorgenza della malattia, l'età dell'insorgenza, la durata della malattia e la gravità della malattia sono tutte significativamente diverse. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,0001% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: disidratazione, basso livello di zucchero nel sangue
Patogeno
Eziologia dell'insufficienza surrenalica pediatrica
(1) Cause della malattia
Difetti o lesioni su qualsiasi parte dell'asse ipotalamo-ipofisi-surrene possono causare insufficienza surrenalica, come
1 ipoplasia ipofisaria congenita o non sviluppo.
2 ipoplasia della ghiandola surrenale primaria o non sviluppata.
3 Difetti congeniti nella sintesi dell'ormone adrenocorticale.
4 carenza di glucocorticoidi familiari.
5 Malattia di Addison: insufficienza surrenalica causata da lesioni distruttive surrenali come tubercolosi, istoplasmosi, coccidioidomicosi, malattia fungina, amiloidosi e carcinoma metastatico nei bambini, chiamata Addison (Addison) è malato.
6 malnutrizione surrenale della sostanza bianca.
7 emorragia surrenalica: sanguinamento nel periodo neonatale dovuto a distocia o asfissia.
8 Sindrome di Huafo.
9 Ritiro improvviso di corticosteroidi o ACTH.
10 sintesi di aldosterone semplice è insufficiente, è eredità autosomica recessiva.
11 aldosteronismo pseudo-basso, eredità autosomica recessiva.
(due) patogenesi
Descritto di seguito:
1. Difetti ipofisari e ipotalamici: l'ipoplasia congenita o l'aplasia dell'ipofisi sono spesso accompagnate da insufficienza surrenalica e altri deficit ormonali, disturbi congeniti dello sviluppo dell'ipofisi spesso combinati con anomalie del cranio e del cervello Come la noenza del cervello (anencefalia) e la completa malformazione dell'encefalo (oloprosencefalia), tali pazienti spesso mantengono parte della funzione pituitaria, l'ipoplasia ipofisaria può anche essere secondaria alla mancanza di CRF nell'ipotalamo, la sola carenza di ACTH è rara Spesso, con la riduzione della funzione pituitaria idiopatica e la mancanza dell'ormone della crescita, possono essere utilizzati esperimenti indiretti per dimostrare che la disfunzione ipofisaria è secondaria alla mancanza di CRF nell'ipotalamo (vedi pigmeo ipofisario), lesioni distruttive dell'ipofisi, craniofaringe Il tumore è la causa più comune di carenza di ACTH nei bambini e un piccolo numero di casi è sospettato di insufficiente secrezione di ACTH causata dall'autoimmunità ipofisaria.
2. Ipoplasia surrenalica primaria o non sviluppo: per i difetti dell'organogenesi, lo stesso paziente o i suoi fratelli possono essere visti in altri organi di non sviluppo e ipoplasia, la funzione pituitaria e la secrezione di ACTH sono normali, corteccia surrenale I difetti influenzano la produzione di cortisolo e aldosterone.Ipoplasia surrenalica può essere osservata nella distruzione istologica della struttura dei tessuti e dei cambiamenti cellulari.Questa malattia può essere correlata ai geni e il suo modello genetico è riportato dall'eredità recessiva legata all'X e dall'eredità autosomica recessiva. I ragazzi ereditari legati all'X mancano della pubertà spontanea a causa della mancanza di gonadotropina.Il meccanismo non è certo.Potrebbe essere che il feto manca di androgeni surrenalici per attivare la secrezione ipotalamo-ipofisaria di gonadotropina o gonadotropina congenita primaria. La carenza di ormoni è spesso accompagnata da criptorchidismo, ma il test di stimolazione dell'hCG è normale e l'insufficienza surrenalica genetica legata all'X si trova in Xp21, 2, che ha anche il gene dell'atrofia muscolare spinale di Duchenne.
3. Difetti congeniti nella sintesi dell'ormone corticale surrenalico: l'insufficienza surrenalica più comune nei neonati è dovuta alla perdita dell'iperplasia corticale congenita, tutti i bambini con iperplasia surrenalica lipidica, la maggior parte dei pazienti con deficit di 3β-idrossideidrogenasi e La metà dei bambini con deficit di 21-idrossilasi ha mostrato perdita di sale e la sintesi di cortisolo e aldosterone è stata ridotta in questi bambini.
4. Carenza di glucocorticoidi familiari: è un'insufficienza surrenalica cronica, caratterizzata da insufficienti glucocorticoidi, ACTH elevato e aldosterone normale, quindi non ci sono sintomi di perdita di sale e convulsioni ipoglicemiche primarie e pigmentazione della pelle, difficoltà di alimentazione E la stagnazione della crescita, entrambi i sessi sono insorgenza, eredità autosomica recessiva, quando l'ACTH stimola la ghiandola surrenale, la secrezione di cortisolo non aumenta; quando viene somministrata una dieta a basso contenuto di sale, la secrezione di aldosterone aumenta, i cambiamenti patologici sono fasci corticali surrenali e bande reticolari Atrofia, ma conserva ancora meno bande globulari, la causa potrebbe essere la mancanza di recettori ACTH nella membrana delle cellule della corteccia surrenale o i difetti nel sistema enzimatico che attiva l'ACTH, formando una ghiandola surrenale congenita che non risponde all'ACTH.
5. Malattia di Addison: l'insufficienza surrenalica nei bambini più grandi è generalmente causata da lesioni distruttive della ghiandola surrenale. Si chiama malattia di Addison. La tubercolosi è la causa più comune in passato. L'insufficienza surrenalica è stata ridotta, istoplasmosi, coccidioidomicosi, malattie fungine, amiloidosi e carcinoma metastatico possono essere la causa della malattia, ma rari nell'infanzia, i bambini occasionalmente "atrofia idiopatica" della ghiandola surrenale (idiopatica) Atrofia), che si riduce alla corteccia residua non può essere trovata all'autopsia, infiltrazione linfocitaria nel midollo, circa la metà dei pazienti può anche vedere anticorpi anti-surrenali nel sangue, si ritiene che questa malattia possa essere la formazione di infiammazione surrenalica autoimmune Funzione incompleta.
La malattia idiopatica di Addison ha dimostrato di essere una malattia autoimmune, insieme ad altre malattie autoimmuni, principalmente ipoparatiroidismo, anemia perniciosa, ipogonadismo, alopecia areata, vitiligine, intestinale L'assorbimento di disfunzione e candidosi mucocutanea cronica, ecc., È la sindrome poliglandolare autoimmune di tipo I, spesso accompagnata da patologie tiroidee e diabete mellito insulino-dipendente, HLA-DR3 e DR4 sono sindrome poliglandolare autoimmune Tipo II, le suddette malattie possono verificarsi prima o dopo la malattia di Edison, la malattia idiopatica di Edison può avere malattie autoimmuni negli stessi fratelli della famiglia, l'ospedale Xuanwu di Pechino ha riferito da 66 famiglie da indagare, È dimostrato che è un'eredità autosomica dominante e non esiste un rapporto simile in patria e all'estero.
6. Malnutrizione della sostanza bianca surrenale: atrofia corticale surrenalica ed estesa sclerosi del nodulo cerebrale sono caratteristiche patologiche, una rara malattia genetica legata all'X, la maggior parte dei pazienti inizia a manifestare sintomi dai 3 ai 12 anni e solo quando sono adulti All'inizio, i sintomi del sistema nervoso centrale sono le principali manifestazioni cliniche, che possono avere comportamento, cambiamenti della personalità, disturbi dell'andatura, difficoltà nella pronuncia, difficoltà nella deglutizione, cecità, convulsioni tardive, quadriplegia spastica e posizione del corpo corticale, circa 1 / 3 bambini con sintomi e segni di insufficienza surrenalica, spesso insorgenti dopo 4 anni, i sintomi compaiono lentamente, come un aumento della pigmentazione della pelle può verificarsi prima o contemporaneamente ai sintomi del sistema nervoso, la malattia si sviluppa lentamente, Beijing Children's Hospital Ho visto dozzine di casi e c'è una lieve leucoencefalopatia surrenalica.L'insorgenza è spesso dopo i 20 anni di età.È caratterizzata da rigidità progressiva delle gambe, convulsioni, atassia e neuropatia multipla. Entrambi i tipi si verificano negli uomini e sono collegati all'X. Eredità, il gene è vicino alla cecità cromatica del gene G6PD e al locus del gene dell'emofilia sul cromosoma X. Questa malattia è un difetto della perossidasi nell'ossidazione degli acidi grassi a catena lunga come l'acido 26-alcanoico (esadecimale I difetti ossidativi dell'icosanicacido, della corteccia surrenalica e cerebrale coltivata, del liquido amniotico e della biopsia della mucosa corionica hanno tutti riscontrato un aumento di questo acido e possono essere confermate anche le donne portatrici di geni che possono fare diagnosi prenatali.
7. Emorragia surrenalica: nel periodo neonatale, possono verificarsi emorragie dovute a distocia o asfissia. Quando l'emorragia è estesa, può morire a causa della ridotta funzione corticale o perdita di sangue. Alcuni sanguinamenti sono asintomatici all'inizio e la calcificazione surrenalica si verifica in seguito. Un piccolo numero di pazienti può presentare fibrosi progressiva. O i cambiamenti cistici producono gradualmente una diminuzione della funzione surrenalica e i sintomi si sviluppano significativamente nei neonati o nei bambini.
8. Sindrome di Huafo: è uno shock causato da infezione batterica.
9. Sospensione improvvisa di corticosteroidi o ACTH L'uso a lungo termine di ACTH o corticosteroidi ad alte dosi inibisce la funzione fisiologica della ghiandola surrenale o dell'ipofisi, causando insufficienza surrenalica e non può essere recuperato in un breve periodo di tempo dopo l'interruzione del farmaco. In stato di agitazione, come infezione, chirurgia, ecc.
10. Sintesi insufficiente di aldosterone semplice: molto raro, a causa di due ossidasi funzionali miste: corticosteroidi metil ossidasi di tipo I e di tipo II (CMO I o CMOII), incapaci di sintetizzare l'aldosterone, aumento della produzione di deossicorticosterone La sintesi del cortisolo è normale, l'aldosterone e i suoi metaboliti sono significativamente ridotti, il CMOII manca di 18-idrossicorticosteroidi e i sintomi di perdita di sale sono osservati solo nei bambini piccoli. I bambini crescono indietro e i sintomi di alterazione del sale migliorano con l'età. Quando si verificano sintomi di perdita di sale durante l'infanzia, Una quantità sufficiente di sale e / o mineralcorticoide per la renina nel sangue ripristina normale, deficit di CMOII, eredità autosomica recessiva, che richiede un aumento significativo del rapporto tra 18-idrossicorticosteroidi e aldosterone per la diagnosi.
11. Pseudoipoaldosteronismo: i neonati presentano perdita di sale, doca e aldosterone non possono correggere la perdita di sodio, il sale può sostenere la vita, il sangue e l'attività renina-angiotensina urinaria e un aumento secondario dell'aldosterone, presumibilmente una palla lontana Tubuli renali, ghiandole salivari e mucosa del colon non rispondono all'aldosterone e sono autosomici recessivi.
Prevenzione
Prevenzione dell'insufficienza surrenalica pediatrica
L'eziologia dell'insufficienza surrenalica è più complicata e diversificata: in primo luogo, si dovrebbe prevenire l'insorgenza di insufficienza surrenalica iatrogena.L'uso a lungo termine di corticosteroidi esogeni può portare a atrofia e disfunzione della corteccia surrenale e interrompere improvvisamente il farmaco dopo un uso a lungo termine. Quando si incontra stress dopo l'interruzione del farmaco (come infezione, vomito, disidratazione, stimolazione a freddo, fame, trauma, chirurgia, sovraccarico di lavoro, ecc.), Si verifica un'insufficienza surrenalica acuta a causa dell'insufficiente secrezione di corticosteroidi nel corpo e persino si verifica una crisi. In attesa della reazione di sospensione del farmaco, le misure preventive sono di ritirare gradualmente il farmaco in modo ragionevole e, se necessario, può essere somministrata una certa quantità di ormone adrenocorticotropo.
Tubercolosi corticale surrenalica, istoplasmosi, coccidioidomicosi, malattia fungina, amiloidosi e cancro metastatico, ecc. L'insufficienza surrenalica, la sindrome di Huafo è causata da infezione batterica, insufficienza surrenalica, dovrebbe prevenire attivamente l'infezione L'evento include una varietà di lavori di vaccinazione.
Nel periodo neonatale, a causa di distocia o asfissia può causare emorragie surrenali alla malattia, dovrebbe fare un lavoro medico perinatale, ridurre la distocia o il soffocamento, fare un buon lavoro nel salvataggio dei neonati.
Ipoplasia o non sviluppo ipofisario congenito, insufficienza surrenalica primaria o non sviluppo, carenza di glucocorticoidi familiari, malnutrizione della sostanza bianca surrenalica, ecc., Per l'ereditarietà legata all'X e l'eredità autosomica, deve essere eseguita la prevenzione genetica. Preculturando il liquido amniotico fibroblasto e la biopsia membranosa corionica della ghiandola surrenale e della corteccia cerebrale, è possibile eseguire la diagnosi prenatale per adottare misure correttive.
Complicazione
Complicanze pediatriche dell'insufficienza surrenalica Complicazioni disidratazione e ipoglicemia
Nei bambini acuti possono verificarsi disidratazione, ipoglicemia, insufficienza circolatoria, ecc. E se la diagnosi e il trattamento non sono tempestivi, possono morire rapidamente. I bambini cronici possono essere magri, la bassa pressione sanguigna si espande rapidamente in una grande ecchimosi, cadute di pressione sanguigna, crescita delle pulsazioni, difficoltà respiratorie, pelle blu e freddo viola, insufficiente assunzione di sale e il trattamento non è tempestivo può causare crisi surrenali, convulsioni E coma; la sindrome di Huafu può verificarsi in caso di infezione acuta, in particolare sepsi meningococcica.
Sintomo
Sintomi di insufficienza surrenalica pediatrica Sintomi comuni Diarrea, perdita di appetito, perdita di peso, difficoltà di alimentazione infantile, dolore addominale, letargia, pigmentazione, sanguinamento cutaneo, nausea, microcircolazione
L'età e le prestazioni dei sintomi variano in base alla malattia e possono essere suddivise in manifestazioni di perdita di sale nei neonati, insufficienza surrenalica cronica e crisi surrenalica acuta.
Insufficienza surrenalica acuta
I bambini si verificano spesso quando la ghiandola surrenale non è sviluppata, difetti di sintesi dell'ormone steroideo e pseudo-aldosteronismo, i sintomi di perdita di sale possono iniziare subito dopo la nascita, vomito, nausea, difficoltà di alimentazione, perdita di peso, letargia, disidratazione, ipotermia, Sintomi come l'ipoglicemia e l'insufficienza circolatoria possono morire rapidamente se la diagnosi e il trattamento non sono tempestivi.
2. Insufficienza surrenalica cronica (morbo di Addi)
Insorgenza lenta, sintomi precoci si sentono gradualmente stanchi e deboli, perdita a lungo termine di appetito, nausea, vomito, diarrea, perdita di peso, ipotensione, ecc., Sintomi di dolore addominale simili all'addome acuto, più di sale e acqua, se l'assunzione di sale è insufficiente e il trattamento non è tempestivo Può causare crisi surrenaliche, cianosi, brividi della pelle, pulsazioni deboli e veloci, abbassamento della pressione sanguigna, respirazione rapida e laboriosa, spesso si verificano pigmentazione della pelle del viso, impronte delle mani e impronte digitali, perineo, capezzolo, ombelico e articolazioni ( Alcuni pazienti non aumentano il numero di ACTH senza pigmentazione della pelle), a volte compaiono macchie bianche sulla pelle, macchie di melanoma appaiono nella mucosa, sotto stress, la condizione può improvvisamente deteriorarsi e la crisi surrenale si verifica in convulsioni e coma.
Il deficit familiare di glucocorticoidi nei bambini inizia senza perdita di sale, ma iperpigmentazione e ipoglicemia: i sintomi possono manifestarsi poco dopo la nascita, ma la maggior parte inizia all'età di 5 anni e molti bambini non diagnosticano l'ipoglicemia a causa di convulsioni. Ricevi altri trattamenti.
3. Crisi surrenalica
La crisi surrenalica si verifica nell'infezione acuta, in particolare nella setticemia meningococcica (osservata anche in pneumococco, streptococchi, ecc.) E presto traumi gravi in coma e porpora acuta, che iniziano a sanguinare la pelle Presto si espanderà in una grande ecchimosi, cadute di pressione sanguigna, crescita delle pulsazioni, difficoltà respiratorie, pelle blu e viola e la riduzione del sodio nel sangue può essere nascosta dalla concentrazione del sangue, clinicamente nota come meningite fulminante o sindrome di Huafo, L'emorragia surrenalica è solo una diagnosi patologica e la principale causa di insufficienza circolatoria è il disturbo microcircolatorio causato dalla tossiemia.
Esame a raggi X: il film normale addominale a raggi X può trovare calcificazioni nella ghiandola surrenale, indicando che la lesione è emorragia surrenalica, lesione cistica, tubercolosi, ecc., Torace che vede un'ombra cardiaca piccola e sottile, che riflette la riduzione del volume del sangue.
Esaminare
Esame di insufficienza surrenalica pediatrica
Quando si verificano prestazioni di perdita di sale:
1. Elettrolita: sodio nel sangue, riduzione della concentrazione di cloro, aumento del potassio nel sangue, aumento del sodio urinario, aumento del cloro, riduzione del potassio, aumento dell'azoto ureico nel sangue, aumento della NPN, aumento della renina plasmatica e ipoglicemia generale, prolungata L'ipoglicemia può verificarsi in tempo di digiuno.
2. Sangue periferico: aumento degli eosinofili.
3. Determinazione dei corticosteroidi nel sangue e nelle urine: in generale, i livelli di cortisolo nel sangue o nelle urine sono ridotti o normali, il che costituisce un'importante base diagnostica.
4. Test di stimolazione con ACTH: la secrezione di corticosteroidi non può essere aumentata durante l'esperimento, indicando che la lesione è nella ghiandola surrenale, mancanza di capacità di riserva; se c'è un aumento significativo dei corticosteroidi dopo l'ACTH, la lesione non è nella ghiandola surrenale ma nell'ipofisi o nell'ipotalamo, al fine di testare l'ipofisi ipofisaria La funzione di riserva può anche essere testata con metyrapone, che non riflette la capacità di riserva della ghiandola pituitaria se c'è una lesione primaria nella corteccia surrenale.
5. Concentrazione di ACTH nel sangue: elevato al deficit di cortisolo primario, come ridotta funzionalità corticale secondaria all'ipofisi o ipotalamo, il test CRH è utile per la diagnosi delle lesioni.
6. Esame del sangue e aldosterone urinario: quando si sospetta che l'aldosterone sia secreto in modo insufficiente, è necessario misurare l'aldosterone nel sangue e nelle urine, il che è significativo per la diagnosi differenziale dell'aldosterone da solo e dell'aldosteronismo pseudo-basso.
7. Elettrocardiogramma: si può vedere che c'è un cambiamento nell'iperkaliemia, nell'onda T acuta, nel declino del segmento ST, nell'intervallo PR prolungato, nell'aritmia e così via.
8. ELETTROENCEFALOGRAMMA: tensione normale o bassa, riduzione rapida dell'onda di frequenza.
9. Altri: gli ultrasuoni addominali o gli esami TC sono talvolta utili per la diagnosi.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di insufficienza surrenalica pediatrica
diagnosi
Secondo la storia medica, i risultati clinici e di laboratorio possono confermare l'insufficienza surrenalica, secondo i test di laboratorio è possibile determinare ulteriormente se la lesione si trova nella ghiandola surrenale o nell'ipofisi.
Diagnosi differenziale
È necessario considerare la malattia associata a insufficienza surrenalica, nel periodo neonatale, vomito, diarrea, disidratazione e altre prestazioni di perdita di sale, devono essere differenziate da ostruzione pilorica, dispepsia grave. La pigmentazione della pelle deve essere differenziata da altre malattie della pigmentazione della pelle come la neurofibromatosi. La neurofibromatosi è una neuropatia periferica benigna che appartiene al tessuto connettivo botanico autosomico dominante che origina istologicamente dall'intima della guaina del nervo periferico.
