Intolleranza ereditaria al fruttosio pediatrica
Introduzione
Introduzione all'intolleranza ereditaria al fruttosio nei bambini L'intolleranza ereditaria al fruttosio è una malattia metabolica congenita causata da difetti del fruttalosio (fruttalosio-1,6-difosfatealdolasi). Esistono tre ostacoli alla via metabolica del fruttosio causati dall'eredità autosomica recessiva: 1. Carenza di fruttosio chinasi (o fruttosiouria idiopatica, fruttosuria essenziale). 2. Intolleranza ereditaria al fruttosio (intolleranza ereditaria al fruttosio). 3. deficit di fruttosio-1, 6-difosfatasi. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: diarrea, disidratazione, shock, cirrosi epatica, ittero, edema, ascite, ipoglicemia
Patogeno
Eziologia ereditaria pediatrica dell'intolleranza al fruttosio
Causa della malattia:
La malattia appartiene alla malattia genetica autosomica recessiva.Il fruttosio-1-fosfato aldolasi epatico del paziente viene rilevato dal fruttosio marcato con 14C, che si trova ad un normale 0-12%, mostrando una significativa riduzione.
Prevenzione
Prevenzione ereditaria pediatrica dell'intolleranza al fruttosio
(1) Evitare il matrimonio di parenti stretti
L'incidenza delle malattie genetiche è significativamente più elevata tra i bambini nati da parenti stretti.
(2) Effettuare consulenza genetica
Per coloro che hanno avuto aborto spontaneo, parto di alambicco, parto di alambicco, malformazione o anomalie cromosomiche o malattie ereditarie, se si desidera partorire di nuovo, è necessario condurre una consulenza genetica. Se vuoi avere una malattia genetica per uomini e donne, dovresti avere una consulenza genetica prima della gravidanza.
(3) Diagnosi prenatale mediante ecografia B-mode o amniocentesi, diagnosi precoce di malattie ereditarie, interruzione tempestiva della gravidanza.
(4) Evitare l'influenza di fattori ambientali avversi
Fattori chimici, fisici e biologici possono distorcere i cromosomi.
Complicazione
Complicanze ereditarie pediatriche dell'intolleranza al fruttosio Complicazioni diarrea disidratazione shock cirrosi ittero edema ascite ipoglicemia
Vomito, diarrea possono causare disidratazione, shock, insufficienza epatica acuta, cirrosi, ittero, edema, ascite e tendenza al sanguinamento, coma, ecc. O ipoglicemia, convulsioni e altri sintomi, perdita di peso, fegato e così via.
Sintomo
Sintomi ereditari pediatrici di intolleranza al fruttosio Sintomi comuni Disidratazione diarrea, sudore freddo, dolore addominale, ipoglicemia, sanguinamento, edema, ittero, perdita di appetito, insufficienza epatica
L'età di esordio è correlata alla composizione dietetica utilizzata: poiché la maggior parte del latte contiene saccarosio, i bambini neonati che vengono nutriti artificialmente dopo la nascita hanno spesso vomito, diarrea, disidratazione, shock e tendenza al sanguinamento in 2-3 giorni. Sintomi di disfunzione; i neonati allattati al seno ricevono un integratore alimentare a base di saccarosio o fruttosio nel periodo infantile. Entro 30 minuti dall'alimentazione, si verificano vomito, dolore addominale, sudore freddo e sintomi di ipoglicemia come coma e convulsioni. , il bambino ha rapidamente sviluppato perdita di appetito, diarrea, perdita di peso, fegato, ittero, edema e ascite, ecc., alcuni bambini si rifiuteranno automaticamente di mangiare nel periodo del bambino a causa di ripetuti sintomi "dolci" alimentari, questo protettivo Il comportamento può far crescere i bambini fino all'età adulta e un piccolo numero di bambini può morire per insufficienza epatica progressiva a causa della mancanza di diagnosi e trattamento tempestivi.
Esaminare
Test di intolleranza ereditaria pediatrica al fruttosio
1. Esame biochimico del sangue In presenza di sintomi acuti, il bambino deve presentare ipoglicemia, mentre il fosforo nel sangue, il potassio nel sangue vengono temporaneamente ridotti, il fruttosio sierico, l'acido lattico, l'acido piruvico e l'acido urico aumentano.
Nel caso dell'ipoglicemia, si vede anche che il livello sierico di insulina è diminuito, mentre le concentrazioni di glucagone, adrenalina e ormone della crescita sono aumentate. Con i cambiamenti di questi ormoni, gli acidi grassi liberi nel plasma sono significativamente aumentati, che è diverso dalle persone normali, fruttosio-1. Il deficit di 6-difosfatasi (eredità autosomica recessiva, le sue manifestazioni cliniche assomigliano all'intolleranza al fruttosio, principalmente ingrossamento del fegato) possono causare ipoglicemia dopo aver mangiato fruttosio e affamati, così facile da accumulare con glicogeno La malattia, la "chetoipoglicemia" e la malattia sono confuse.
Il rilevamento di bilirubina sierica, transaminasi e fattori di coagulazione contribuisce alla diagnosi e al trattamento dell'insufficienza epatica acuta.
2. L'esame biochimico delle urine deve essere utilizzato per rilevare il fruttosio nelle urine nei bambini con sospetta malattia acuta. I bambini che continuano a mangiare il fruttosio hanno spesso acidosi tubulare renale e disturbo da riassorbimento tubulare simile alla sindrome di Fanconi. Pertanto, in risposta al pH delle urine, Vengono testate proteine, aminoacidi e bicarbonati.
3. Test di tolleranza al fruttosio Il fruttosio, il glucosio, il fosforo inorganico, l'acido urico e la transaminasi nel sangue possono essere diagnosticati dopo l'iniezione endovenosa di fruttosio 200-250 mg / kg. Il test deve essere eseguito diverse settimane dopo che la condizione è stabile.
4. L'esame enzimatico può essere eseguito mediante biopsia della mucosa epatica, renale o intestinale, ma non è necessario per la diagnosi.
L'ecografia B può rilevare ingrossamento del fegato, ascite e altre malattie.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione dell'intolleranza ereditaria al fruttosio nei bambini
La diagnosi può essere basata su:
1. Caratteristiche cliniche Dopo aver rimosso il fruttosio dal cibo, i sintomi clinici scompaiono entro poche ore.
2. Il test di tolleranza al fruttosio mostra che la glicemia e il fosforo nel sangue diminuiscono rapidamente, mentre il fruttosio, l'acido grasso e l'acido lattico aumentano, ma questo test è facile da causare ipoglicemia, quindi dovrebbe essere usato con cautela e la quantità di fruttosio utilizzata dovrebbe essere ridotta. 0,5 g / kg, il volume venoso viene dimezzato e i bambini possono anche assumere 3 g / m2 per via orale.
3. Fegato di biopsia, test enzimatico nella mucosa intestinale hanno mostrato una riduzione significativa dell'attività enzimatica.
La malattia dovrebbe essere distinta da ostruzione pilorica, gastroenterite, sepsi, epatite grave e altri disturbi del metabolismo del glucosio.
