Paraplegia spastica ereditaria pediatrica
Introduzione
Introduzione alla paraplegia spastica ereditaria nei bambini La paraplegia spastica ereditaria (paraplegia spastica ereditaria), nota anche come paraplegia spastica familiare (FSP), è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da paraplegia cronica progressiva e debolezza. Clinicamente, può essere diviso in HSP semplice e HSP complesso: HSP complesso oltre alla paralisi spastica degli arti inferiori, nonché compromissione della vista o atassia; HSP semplice, noto anche come paraplegia parassitaria parassitaria familiare Stumpell (paraplegia spastica familiare Stumpell), limitata a Entrambe le estremità inferiori sono spasmodiche. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,005% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: atrofia ottica, retinite pigmentosa, atassia, ritardo mentale
Patogeno
Paraplegia spastica ereditaria pediatrica
(1) Cause della malattia
L'eziologia della paraplegia spastica ereditaria è sconosciuta, la maggior parte di essi è autosomica dominante e può anche essere autosomica recessiva ed ereditaria legata all'X.
(due) patogenesi
La patogenesi non è ancora chiara: alcune persone pensano che si tratti di eredità genetica, che è correlata a difetti del sistema enzimatico, le caratteristiche patologiche sono la degenerazione corticospinale e talvolta anche le cellule di Betz al centro del cervello possono essere degenerate.
1. Le caratteristiche patologiche dell'HSP semplice sono la degenerazione assonale del sistema nervoso centrale.Le lesioni degenerative si verificano nelle corde laterali e posteriori del midollo spinale, in particolare il midollo spinale e il midollo spinale corticale e il fascio sottile, mentre il cervelletto spinale e il talamo spinale Il raggio è meno danneggiato.
2. Genetica Da quando la prima famiglia di geni che causano malattie HSP è stata localizzata nel 1986, negli ultimi anni sono stati trovati i seguenti loci del gene HSP, la paraplegia spastica ereditaria autosomica dominante (AD-HSP). Sono 14q11.2-24, 2P21-24, 15q11.1 e 8q23-24, due paraplegia spastica ereditaria autosomica recessiva (AR-HSP), rispettivamente 8p12-13 e 16q24..3. E X paraplegia spastica ereditaria recessiva (XR-HSP), rispettivamente due loci, xq16 e xq21-22. Recentemente, il nuovo locus del complesso autosomico recessivo HSP è risultato essere 14q12-24.
Prevenzione
Prevenzione paraplegica spastica ereditaria pediatrica
Per la prevenzione di questa malattia, l'attenzione dovrebbe essere rivolta alla consulenza genetica e alla diagnosi prenatale.
Complicazione
Paraplegia spastica ereditaria pediatrica Complicazioni atrofia ottica retinite pigmentosa atassia ritardo mentale
Può essere associato a atrofia ottica, retinite pigmentosa, atassia cerebellare, ritardo mentale, atrofia muscolare, ecc., Possono verificarsi piedi arcuati, disturbi sensoriali e dello sfintere profondi, la discinesia è soggetta a caduta.
Sintomo
Sintomi paraplegici spastici ereditari pediatrici Sintomi comuni Gli arti inferiori sono andatura a forbice facile cadere articolazioni rigidità articolare debolezza disfunzione intestinale piede riflessi sacrali 踝 挛 挛 挛 挛 挛 外 外 外 外 外 外
L'HSP può essere visto a qualsiasi età, ma più comune nei bambini o nell'adolescenza, i maschi sono più comuni delle femmine, spesso con una storia familiare positiva, principalmente con insorgenza lenta, paraplegia paralitica progressiva degli arti inferiori progressivi, i primi sintomi sono per lo più disagio a piedi, arti inferiori rigidi La corsa è facile da cadere, soprattutto su e giù per le scale, l'esame fisico può trovare l'andatura delle forbici degli arti inferiori, la tensione muscolare di entrambi gli arti inferiori è aumentata, il riflesso dell'espettorato è ipertiroidismo, l'espettorato è positivo e la patologia è positiva. La maggior parte dei bambini può avere i piedi arcuati, alcuni bambini Ci sono profondi sentimenti di difficoltà.
Clinicamente, solo quelli con paraplegia spastica sono chiamati HSP semplici, quelli con lesioni extramidollari combinate sono chiamati HSP complessi, alcuni pazienti iniziano a mostrare un tipo semplice e il danno extramidollare si verifica decenni dopo.
1. L'HSP semplice è più comune Nel 1987, Harding è stato ulteriormente suddiviso in tipo HSPI semplice e tipo II in base all'età di insorgenza.
(1) Tipo I: i pazienti di tipo I si sviluppano prima dei 35 anni. La maggior parte dei pazienti con HSPI semplice è di sesso maschile L'età di insorgenza di AR-HSP è di solito dai 3 ai 6 anni o 10 anni.
(2) Tipo II: i pazienti con un semplice tipo di HSPII si sviluppano dopo i 35 anni, l'AD-HSP ha un'età tardiva, con un'età media di 18 anni, il segno del tratto piramidale è evidente e spesso ci sono disturbi sensoriali e disturbi dello sfintere.
2. L'età di insorgenza del complesso XR-HSP è generalmente dai 3 ai 5 anni, tutti i maschi, oltre alla paraplegia spastica, e ci sono manifestazioni di danno extra-spinale, a seconda dei diversi sintomi, costituiscono diversi tipi (sindromi o sottotipi) ).
3. Un piccolo numero di pazienti ha iniziato a manifestarsi come di tipo semplice, con danni extra-spinali che si sono verificati decenni dopo.
Esaminare
Paraplegia spastica ereditaria pediatrica
I test di laboratorio generali sono normali.
Circa 2/3 dei pazienti presentavano un potenziale evocato somatosensoriale anormale (SSEP), 1/2 dei pazienti presentava un potenziale evocato anormale al tronco encefalico (BAEP) e la TC e / o la RM del cervello e del midollo spinale erano normali o atrofia cerebellare.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi differenziale della paraplegia spastica ereditaria nei bambini
La base per la diagnosi è la seguente:
1 L'età di esordio è in genere compresa tra 10 e 35 anni e può avere una storia familiare.
2 Spasmo e debolezza degli arti inferiori a esecuzione lenta.
3 possono essere associati ad atrofia ottica, retinite pigmentosa, atassia cerebellare, ritardo mentale, atrofia muscolare, ecc. 4 TC cerebrale e / o risonanza magnetica sono per lo più normali.
Secondo le prestazioni di cui sopra, dovrebbe essere differenziato dalla paralisi cerebrale (tipo espettorato), compressione del midollo spinale, malattia ereditaria dei motoneuroni, tumore del midollo spinale e aracnoidite spinale.
