angioedema ereditario nei bambini
Introduzione
Introduzione all'angioedema ereditario pediatrico Alcune proteine regolatorie nel plasma regolano l'attività del sistema del complemento. I loro difetti possono produrre sintomi clinici corrispondenti. Difetti nell'inibitore C1 (C1INH) possono causare angioedema ereditario e, nell'85% dei pazienti, la concentrazione di C1INH è ridotta dal 5% al 30% del normale (tipo I). Un altro 15% dei pazienti presentava livelli normali o elevati di proteina immunoreattiva C1INH nel plasma, ma nessuna funzione (tipo II). Conoscenza di base Proporzione della malattia: una storia familiare, il tasso di incidenza complessivo è di circa lo 0,0001% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: edema laringeo, fistola intestinale, mal di testa, emiplegia
Patogeno
Eziologia ereditaria pediatrica dell'angioedema
Causa della malattia:
Per l'ereditarietà autosomica dominante, la trascrizione dell'mRNA di C1 INH è inibita (tipo I) e la concentrazione sierica di C1 INH è ridotta; in altri pazienti, l'arginina è suddivisa nella regione di reazione chiave di C1 INH e nel plasma sono presenti livelli normali o elevati di C1 INH. Tuttavia, non esiste alcuna funzione (tipo II) e alcune probands sono mutazioni spontanee.
patogenesi:
La diminuzione della concentrazione di C1 INH e i difetti funzionali di C1 INH causano l'attivazione di C1 portando a C1s non controllati, attivazione di C4 e C2, rilascio di peptidi e chinine vasoattive e aumento della bradichinina a causa della vasodilatazione delle chinine nei capillari posteriori , causando convulsioni, limitazioni, tipico edema non depresso, il meccanismo di attivazione di C1 in questi individui non è chiaro.
Prevenzione
Prevenzione dell'angioedema ereditario pediatrico
Assistenza sanitaria donna incinta
È noto che l'insorgenza di alcune malattie da immunodeficienza è strettamente correlata alla displasia embrionale.Se le donne in gravidanza sono esposte alle radiazioni, ricevono determinati trattamenti chimici o sviluppano infezioni virali (in particolare le infezioni da virus della rosolia), possono danneggiare il sistema immunitario fetale. Soprattutto all'inizio della gravidanza, può interessare più sistemi tra cui il sistema immunitario, pertanto è molto importante rafforzare l'assistenza sanitaria delle donne in gravidanza, in particolare all'inizio della gravidanza Le donne in gravidanza devono evitare di ricevere radiazioni, usare alcuni farmaci chimici con cautela e iniettare il vaccino contro la rosolia per prevenire il più possibile. Infezione da virus, ma anche per rafforzare la nutrizione delle donne in gravidanza, il trattamento tempestivo di alcune malattie croniche.
2. Consulenza genetica e indagine familiare
Sebbene la maggior parte delle malattie non sia in grado di determinare il modello genetico, la consulenza genetica per malattie con modelli genetici definiti è preziosa se l'immunodeficienza genetica negli adulti fornirebbe il rischio di sviluppo dei loro figli. Se un bambino ha una malattia autosomica recessiva o legata all'immunodeficienza sessuale, informa i genitori che hanno maggiori probabilità di avere una malattia nel loro bambino successivo. Livello per determinare il modello di malattia della famiglia Per alcune malattie che possono essere mappate geneticamente, come la granulomatosi cronica, i genitori, i fratelli e i loro figli dovrebbero essere testati per la localizzazione.Se viene trovato un paziente, dovrebbe essere in lui. I membri della sua famiglia) vengono esaminati e i bambini del bambino devono essere attentamente osservati all'inizio della loro nascita per qualsiasi malattia.
Complicazione
Complicanze ereditarie pediatriche dell'angioedema Complicanze, edema laringeo, fistola intestinale, mal di testa, emiplegia
Può essere complicato dalla fistola intestinale e può verificarsi anche edema laringeo fatale. L'angioedema acquisito può causare edema laringeo grave può causare difficoltà respiratorie o persino soffocamento.L'angioedema può causare edema cerebrale, causando mal di testa, emiplegia, convulsioni epilettiche e altri sintomi nervosi centrali, angioedema ereditario come coinvolgimento del tratto digestivo. Crampi addominali e diarrea acquosa, edema occasionale alla gola o alla gola, muscoli, vescica, utero e polmoni.
Sintomo
Angioedema ereditario pediatrico sintomi sintomi comuni diarrea edema pre-pressione edema laringeo edema tratto intestinale edema ispessimento prurito
Tessuto sottocutaneo parossistico, edema localizzato del tratto gastrointestinale e del tratto respiratorio superiore, area depressa non depressa e gonfia rapidamente, assenza di orticaria, prurito, arrossamento della pelle, generalmente nessun dolore, l'edema può verificarsi anche dopo un intenso esercizio fisico Nel sito, a causa del gonfiore della parete intestinale, della fistola intestinale, del vomito o della diarrea, l'edema sottocutaneo è meno comune e può verificarsi anche edema laringeo fatale.L'insorgenza dura da 2 a 3 giorni, quindi si attenua gradualmente e può verificarsi nei primi 2 anni dopo la nascita. Ma di solito è grave nei bambini più grandi o nell'adolescenza.
Esaminare
Esame dell'angioedema ereditario pediatrico
Se necessario, eseguire l'esame radiografico del torace.
L'esame di routine generale non ha mostrato risultati anormali: in pazienti con angioedema ereditario, sono stati rilevati inibitori sierici dell'esterasi C1, valori sierici di C1 e C4 in test sierologici.Alcuni pazienti con angioedema acquisito hanno trovato esteri sierici di C1 mediante esame sierologico. Inibitori degli enzimi, i valori di C1, C2 e C4 sono diminuiti, soprattutto al momento dell'insorgenza, quando il tratto gastrointestinale era tempestivo, il conteggio dei globuli bianchi è aumentato, fino a (16 ~ 20) × 109 / L. Poiché C1 ha un effetto esterasi, può diagnosticare in modo specifico i difetti IN1 di C1 misurando la capacità del siero del paziente di idrolizzare gli esteri.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi differenziale dell'angioedema ereditario pediatrico
Secondo le manifestazioni cliniche e le caratteristiche di laboratorio, il difetto C1 INH è un indicatore diagnostico specifico.
Alcuni pazienti affetti da LES con angioedema ereditario devono essere identificati; l'edema laringeo differenziale è differenziato dalla laringite acuta; la fistola intestinale è differenziata dall'addome acuto. La malattia a volte deve essere differenziata da altri tipi di edema della pelle, come la dermatite da contatto nelle palpebre, che può assomigliare all'angioedema nella fase iniziale, ma presto ci saranno papulari, vesciche e cicatrici come l'acne, a causa di punture di insetti, spine. Reazioni acute simili a wheal causate da espettorato o cellulite secondaria, oltre al gonfiore locale, ci sono arrossamenti, febbre e tenerezza da identificare.
