stomatocitosi ereditaria nei bambini
Introduzione
Introduzione all'ipertrofia orale ereditaria pediatrica L'ipertrofia ereditaria del vocabolario (HST) è una rara malattia emolitica autosomica dominante caratterizzata da un marcato aumento delle cellule orali nel sangue e superiore al 5%. Ci sono spesso anemia emolitica da moderata a grave nella clinica. Lo striscio di sangue periferico mostra una fessura a forma di labbro ben definita nell'area macchiata di luce dei globuli rossi, che viene chiamata "cellula della bocca" al microscopio elettronico a scansione. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,0001% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: anemia di ittero
Patogeno
Cause della sindrome ortostatica ereditaria pediatrica
Causa della malattia
Anemia emolitica autosomica dominante. La causa della malattia non è chiara: si ritiene generalmente che l'anomalia della membrana eritrocitaria porti a difetti cellulari, la permeabilità della membrana a na + e k + cambi e che la penetrazione di na + superi la scarica di k +. Di conseguenza, aumenta il contenuto di na + e dell'acqua nella cellula. Le cellule orali compaiono nel sangue. I difetti strutturali specifici non sono noti. Un farmaco che aumenta l'area della membrana della membrana in vitro può essere usato per trasformare i normali globuli rossi in una forma della bocca.
patogenesi
Osservato dalla microscopia ottica, nel normale film ematico, vi è un'area sottile, leggermente macchiata o non macchiata nel mezzo dei globuli rossi malati, che viene chiamata "cellula della bocca". Alcune cellule della bocca possono essere osservate nel normale sangue umano, ma non più del 4%. La principale fisiopatologia dei globuli rossi orali è un aumento significativo del sodio e dell'acqua intracellulari e una leggera diminuzione del potassio. Poiché la permeabilità agli ioni di sodio della membrana eritrocitaria aumenta, l'afflusso di ioni sodio aumenta. Anche se l'attività della pompa del sodio è significativamente aumentata, non compensa l'aumento dell'afflusso di sodio, con conseguente edema intracellulare, aumento del volume, aumento del consumo di ATP e glucosio e accumulo di acido lattico. Le lesioni molecolari che causano cambiamenti nella permeabilità ionica sopra descritta delle membrane degli eritrociti non sono completamente comprese. Di recente, alcuni pazienti hanno una diminuzione o mancanza di sbatin (stomatina), mentre molti pazienti hanno un normale cDNA di 7 proteine e stomatina. Non è chiaro se la carenza parziale o completa della proteina 7.2b sia una variazione primaria o secondaria. I globuli rossi orali sono scarsamente deformati e sono spesso trattenuti nel seno della milza. Nell'ambiente acido del seno della milza, i globuli rossi sono in gran parte distrutti nella milza a causa di carenza di glucosio e insufficiente produzione di ATP, aumentando così ulteriormente la permeabilità dei globuli rossi agli ioni sodio.
Prevenzione
Prevenzione ereditaria pediatrica delle citochine orali
Non esiste un trattamento specifico per le malattie ereditarie. Le precauzioni devono essere prese in considerazione, dalla pre-gravidanza al prenatale. Una volta che si verifica un risultato anormale, è necessario determinare se è curabile, come programmare, ecc. E adottare misure pratiche per la diagnosi e il trattamento.
L'esame medico pre-coniugale svolge un ruolo attivo nella prevenzione dei difetti alla nascita. La dimensione dell'effetto dipende dagli elementi e dai contenuti dell'esame, compreso l'esame sierologico (come il virus dell'epatite B, il treponema pallidum, l'HIV), l'esame del sistema riproduttivo (come lo screening per l'infiammazione cervicale), Esami medici ordinari (come la pressione sanguigna, elettrocardiogramma) e domande sulla storia familiare della malattia, la storia medica personale, ecc., Fanno un buon lavoro nella consulenza sulle malattie genetiche.
Le donne in gravidanza dovrebbero evitare il più possibile fattori dannosi, tra cui lontano da fumo, alcol, droghe, radiazioni, pesticidi, rumore, gas volatili nocivi, metalli pesanti tossici e nocivi. Durante la cura prenatale durante la gravidanza è necessario lo screening sistemico dei difetti alla nascita, compresi ultrasuoni regolari, screening sierologico e, se necessario, esame cromosomico.
Complicazione
Complicazione ortostatica ereditaria pediatrica Complicanze anemia da ittero
Ittero concomitante, anemia, infezione, grave crisi di anemia.
1. Astragalo: sintomi e segni di ingiallimento della pelle, delle mucose e della sclera dovuti all'elevata bilirubina sierica. Alcune malattie del fegato, malattie della colecisti e malattie del sangue spesso causano sintomi di ittero. Di solito, quando la concentrazione ematica di bilirubina è superiore a 2-3 mg / dL (34-51), queste parti avranno un colore che può essere individuato ad occhio nudo.
2. Anemia: si riferisce alla quantità totale di globuli rossi nel sangue circolante del sistema è ridotta al di sotto del valore normale. Nelle zone costiere e pianeggianti, l'emoglobina negli uomini adulti è inferiore a 12,5 g / dl e l'emoglobina nelle donne adulte è inferiore a 11,0 g / dl, che può essere considerata come anemia.
3. Crisi dell'anemia: i sintomi generali della crisi dell'anemia neonatale sono pelle pallida, scarso tono muscolare, scarsa reazione mentale, respiro superficiale, suzione, riflessione dell'abbraccio e scomparsa.
Sintomo
Sindrome ereditaria ortostatica pediatrica sintomi sintomi comuni eritrocitosi ittero
Caratteristiche cliniche: in base alle manifestazioni cliniche, gli eritrociti del sangue periferico superiori al 10% e l'anamnesi familiare positiva possono essere diagnosticati per la maggior parte. L'iperplasia delle cellule della bocca può verificarsi anche in una varietà di malattie ereditarie o acquisite come carenza di glutatione, sferocitosi ereditaria, anemia marina leggera, lupus eritematoso sistemico, mononucleosi infettiva, cancro E malattie maligne ematopoietiche, ischemia miocardica, insufficienza cardiaca, infezioni polmonari, calcoli biliari, fratture, sanguinamento gastrointestinale e malattie del sistema urinario.
1. Le differenze individuali sono grandi. Le prestazioni variano notevolmente tra le diverse famiglie e il grado di anemia può essere diverso nei diversi individui nella stessa famiglia. Alla luce, aumentano solo i globuli rossi per via orale e non c'è emolisi.
2. Astragalo: in genere, i bambini con ittero lieve compaiono dopo la nascita, la maggior parte dei pazienti sviluppa pallore e ittero dopo l'infezione e alcuni possono sviluppare crisi di anemia.
3. Aumento della milza: dopo 6 mesi, la milza è aumentata e la milza è aumentata in modo significativo dopo 3-4 anni.
Esaminare
Esame della citosi orale ereditaria pediatrica
1. Sangue periferico: vedi più cellule orali, oltre il 10% è diagnostico (le cellule del sangue normali nelle cellule del sangue circostanti generalmente non superano il 4%); la maggior parte dei pazienti con reticolociti moderatamente aumentati (dal 10% al 20%); MCV aumentato , MCHC è diminuito; può essere combinato con globuli bianchi o trombocitopenia. Il contenuto di cationi nei globuli rossi è stato determinato in modo anomalo.
2. Test di fragilità osmotica dei globuli rossi: aumento significativo, test di autolisi positivo, glucosio e ATP possono essere parzialmente corretti. L'elettroforesi dell'emoglobina è normale.
3. L'immagine del midollo osseo è caratterizzata da un cambiamento nel midollo osseo dell'anemia proliferativa.
4. Altri: più manifestati come anemia lieve, alcuni bambini con anemia più pesante, singoli casi possono essere associati a eritrocitosi sferica, talassemia o deficit di glutatione, malattie del fegato.
5. L'esame periodico di imaging, come radiografia del torace, ecografia B, presta attenzione alla presenza o all'assenza di infezione polmonare, calcoli biliari, fegato e splenomegalia.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi differenziale del citoplasma orale ereditario pediatrico
diagnosi
Secondo le manifestazioni cliniche, gli eritrociti del sangue periferico superiori al 10% e l'anamnesi familiare positiva possono essere diagnosticati per la maggior parte.
Diagnosi differenziale
1. Policitemia orale secondaria: è necessario differenziarla dalla policitemia orale secondaria. Quest'ultimo si trova principalmente in malattie del fegato, tumori, alcolismo acuto e alcuni trattamenti medici (vincristina, clorpromazina, ecc.) E può verificarsi anche in una varietà di malattie ereditarie o acquisite come carenza di glutatione, sfera ereditaria Ipercitosi, lieve anemia marina, lupus eritematoso sistemico, mononucleosi infettiva, cancro e neoplasie ematopoietiche, ischemia miocardica, insufficienza cardiaca, infezione polmonare, calcoli biliari, fratture, sanguinamento gastrointestinale e Malattie del sistema urinario, ecc. Oltre ai globuli rossi orali, generalmente non c'è emolisi, con le caratteristiche della malattia primaria, nessuna storia familiare.
2. Sindrome da carenza di Rh: la malattia è autosomica recessiva, rara. Clinicamente, è principalmente caratterizzata da anemia emolitica da lieve a moderata, nelle cellule orali si possono vedere strisci di sangue periferico e talvolta cellule sferiche. Il motivo principale è che l'antigene di tipo Rh è completamente carente o significativamente ridotto a causa della delezione genica o del disturbo di espressione genica che codifica l'antigene Rh, il primo si chiama Rhnull e il secondo si chiama Rhmod. Alcuni pazienti con Rhnull hanno aumentato la fragilità osmotica degli eritrociti e la disidratazione dei globuli rossi. La splenectomia può migliorare l'emolisi.
3. Iperplasia ereditaria delle cellule secche e sindrome intermedia: il meccanismo non è ancora chiaro. I globuli rossi orali sono visibili nella membrana del sangue umido, ma non si trovano facilmente nel sangue periferico. Sono visibili globuli rossi bersaglio, globuli rossi secchi e globuli rossi spinosi e aggregati di emoglobina cellulare nell'area periferica libera delle cellule. I sintomi clinici sono l'anemia emolitica autosomica dominante con disidratazione dei globuli rossi e ridotta fragilità osmotica. Il paziente presentava emolisi da moderata a grave e MCHC elevato. Studi esistenti hanno dimostrato che la perdita di K intracellulare non è accompagnata da un assorbimento proporzionale di Na, con conseguente riduzione della concentrazione di ioni intracellulari e acqua, riduzione di 2.3-DPG, oltre alla zona di restrizione della glicerolo-3-fosfato deidrogenasi associata alla membrana Non ci sono state anomalie nell'analisi delle proteine lipidiche di membrana ad eccezione della proteina della banda 3. Lux e Becker la classificano come una sindrome intermedia Le caratteristiche del paziente sono che ci sono globuli rossi orali e globuli rossi nel sangue periferico target. La fragilità osmotica può essere normale o leggermente elevata e la permeabilità di Na e K aumenta, ma i cationi intracellulari. La concentrazione e il volume dei globuli rossi possono essere ridotti normalmente o leggermente. È stato riferito che il contenuto di glutatione di queste cellule è inferiore al normale, e c'è anche un caso in cui i globuli rossi vengono sciolti a 5 ° C in vitro, quindi si chiama sindrome delle cellule di acqua fredda. È stato anche riferito che un tale paziente con anemia emolitica con una forma della bocca, un aumento degli eritrociti bersaglio e una ridotta fragilità osmotica, il 50% dei quali può presentare un'anomalia della membrana cellulare. La malattia deve essere trattata con cautela nel trattamento della milza, perché può causare stato ipertensivo e portare a grave trombosi.I test in vitro mostrano che l'adesione endoteliale dei globuli rossi orali dopo la milza è aumentata.
4. Carenza familiare di lipoproteine ad alta densità: si può vedere clinicamente che le tonsille sono grandi e arancioni ed epatosplenomegalia. Gli esteri del colesterolo si accumulano in molti tessuti a causa della grave o completa carenza di lipoproteine ad alta densità. Compaiono anemia emolitica più pesante e iperplasia delle cellule della bocca. L'analisi dei lipidi a membrana ha mostrato una diminuzione del colesterolo libero, una diminuzione del rapporto colesterolo / fosfolipide e un aumento relativo della lecitina.
5. Acantocitosi: le caratteristiche morfologiche dei globuli rossi spinosi sono: i globuli rossi sono densi e concentrati, l'area centrale tinta dalla luce scompare e ci sono molte (5-10) spine allungate sulla superficie. A differenza degli echinociti (noti anche come cellule "bava"). Quest'ultima superficie è abbastanza uniforme e ha una forma a punta corta: le cellule della colonna vertebrale osservate sullo striscio di sangue possono essere causate da fattori umani (come aumento del pH, contatto con il vetro o conservazione del sangue), ma possono anche essere osservate in emolisi lieve durante la corsa a lunga distanza. Anemia e ipofosfatemia, ipomagnesemia (probabilmente causata da una riduzione dei depositi di ATP intracellulari), uremia e carenza di piruvato chinasi. Si trova principalmente nella carenza congenita di lipoproteine beta, occasionalmente nel fenotipo McLeod e in altre condizioni (come il fenotipo parziale, l'anoressia nervosa, ecc.). Inoltre, le cellule della colonna vertebrale possono essere osservate anche in strisci di sangue periferico di pazienti con malattia epatica (che può essere correlata al legame di lipoproteine anormali ad alta densità che causano le cellule della colonna vertebrale alla superficie dei globuli rossi).
