Sindrome unghia-rotula pediatrica
Introduzione
Introduzione alla sindrome dell'unghia sacrale pediatrica La sindrome della rotula ungueale (patello-patellasindrome ungueale) è una ben nota displasia ereditaria dell'unghia e della tibia caratterizzata da una varietà di anomalie ossee, che colpiscono inizialmente il gomito e il ginocchio e la malattia renale associata, con alcuni casi di anomalie oculari e vascolari. È caratterizzato da anomalie ultrastrutturali caratteristiche del GBM. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,0001% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: ipertensione Insufficienza renale Artrosi Artrite reflusso ureterale Calcoli renali
Patogeno
Chiodo pediatrico: la causa della sindrome tibiale
(1) Cause della malattia
La sindrome unghia-sacrale è una proprietà genetica autosomica dominante collegata al gruppo sanguigno ABO e alla adenilato chinasi.Il locus genico si trova sulla nona coppia di cromosomi e ha un'alta penetranza. Sulla base dei propri dati e dati, se un paziente con questa famiglia di sindrome ha evidenti prestazioni cliniche ai reni, il rischio di sviluppare malattie renali è 1/4 e la probabilità di sviluppare insufficienza renale è 1/10. .
(due) patogenesi
Questa malattia è caratterizzata da più anomalie scheletriche, più della metà delle quali ha lesioni renali e si ipotizza che il danno ultrastrutturale e le anomalie GBM in questo paziente siano disturbi comuni della sintesi del collagene nella membrana basale. In alcuni casi, glicosidi idrossprolina e mucopolisaccaridi L'escrezione nelle urine è aumentata, non vi sono particolari scoperte nella fase iniziale della malattia, che possono essere osservate in seguito modifiche non specifiche, tra cui ispessimento della membrana basale locale, atrofia tubulare, fibrosi interstiziale e diversi gradi di sclerosi glomerulare. La radura vascolare e la sclerosi sono associate all'ipertensione, la specificità osservata dalla microscopia elettronica, la membrana basale glomerulare ha molte aree traslucide irregolari, la forma di scorpione adulto, la colorazione con acido fosfotungstico può mostrare collagene nella membrana basale glomerulare Le fibrille sono cambiamenti caratteristici nella patologia di questa malattia: l'immunofluorescenza è generalmente negativa, ma nella parte indurita, le IgM e C3 si depositano lungo lo strato interno della parete capillare glomerulare.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome dell'unghia sacrale pediatrica
La sindrome dell'unghia sacrale è una proprietà genetica autosomica dominante con un'alta penetranza. I metodi di prevenzione generali possono fare riferimento alle misure di prevenzione delle malattie genetiche. Per ridurre l'incidenza dei difetti alla nascita, la prevenzione deve essere effettuata dalla pre-gravidanza al prenatale: prematrimoniale L'esame fisico svolge un ruolo attivo nella prevenzione dei difetti alla nascita.La dimensione dell'esame dipende dagli elementi e dai contenuti dell'esame, compreso l'esame sierologico (come il virus dell'epatite B, il treponema pallidum, l'HIV), l'esame del sistema riproduttivo (come lo screening per l'infiammazione cervicale), comune Esame fisico (come pressione sanguigna, elettrocardiogramma) e domande sull'anamnesi familiare della malattia.
Anamnesi personale passata, ecc., Fanno un buon lavoro nella consulenza sulle malattie genetiche, le donne in gravidanza per evitare fattori dannosi, tra cui lontano da fumo, alcol, droghe, radiazioni, pesticidi, rumore, gas volatili nocivi, metalli pesanti tossici e nocivi, ecc., Cure prenatali durante la gravidanza Il sistema ha bisogno di sottoporre a screening i difetti alla nascita del sistema, compresi l'esame ecografico regolare, lo screening sierologico, ecc. E, se necessario, l'esame cromosomico.La sindrome dell'unghia sacrale è una proprietà genetica autosomica dominante e il gruppo sanguigno ABO e L'adenilato chinasi è collegato e il locus genico si trova sulla nona coppia di cromosomi. Una volta che si verifica un risultato anormale, è necessario determinare se interrompere la gravidanza; la sicurezza del feto nell'utero; se ci sono sequele dopo la nascita, se può essere trattata, Come pronosticare, ecc., Adottare misure pratiche per la diagnosi e il trattamento.
Complicazione
Complicanze della sindrome dell'unghia sacrale pediatrica Complicanze Ipertensione Insufficienza renale Artrosi Artrite Reflusso ureterale Calcoli renali
Può essere complicato da ipertensione, insufficienza renale; possono verificarsi disturbi nutrizionali, artrosi; può anche essere complicato da reflusso vescico-ureterale, calcoli renali e così via.
Sintomo
Chiodi pediatrici - sintomi della sindrome sacrale Sintomi comuni Chiodi distrofici delle unghie dei piedi nella testa a punta lunga e deformità delle nocche perdita dell'omero o unghie distrofiche distrofiche - sindrome quadrupla ossea pelvi renale angolo ottuso arco ombra ematuria
1. Manifestazioni cliniche di coinvolgimento renale Più della metà dei pazienti con sindrome dell'unghia-sacrale non ha evidenti manifestazioni cliniche del rene.In pazienti con manifestazioni renali cliniche, le manifestazioni caratteristiche sono nefropatia benigna.I sintomi più comuni comprendono diversi gradi di proteinuria, ematuria microscopica. , edema e ipertensione, uno studio ha scoperto che il 56% dei pazienti con urina anormale nelle urine, capacità di arricchimento urinario, anomalie della secrezione di acido urico o proteine, circa il 10% dei pazienti progredisce verso insufficienza renale allo stadio terminale, ripetizione del sistema di raccolta Le malformazioni sono più comuni e ci sono pochi articoli pubblicati sulla prognosi a lungo termine di questa sindrome: è stato riferito che il 10% dei pazienti sviluppa malattia renale allo stadio terminale e Meyrier et al. Hanno riportato due famiglie, mostrando la diversità della progressione della lesione renale. Una famiglia, un paziente maschio di 64 anni con proteinuria da 20 anni, presentava solo una lieve insufficienza renale, mentre suo fratello moriva di insufficienza renale all'età di 25 anni.
In un'altra famiglia, i gemelli, uno progredisce gradualmente verso l'insufficienza renale allo stadio terminale, mentre l'altro solo proteinuria a lungo termine, la letteratura mostra che il grado di danno ultrastrutturale sembra essere correlato alla gravità delle manifestazioni cliniche e al decorso della malattia. Piccolo, nel rapporto della letteratura, il numero di calcoli renali in questa sindrome non è uguale al numero di malformazioni del tratto urinario congenito Oltre ai difetti della membrana basale glomerulare, è stato riportato che l'esame radiologico ha rivelato che il rene e il tratto urinario di questa sindrome hanno altri Anomalie strutturali, tra cui: pielectasia e cicatrici corticali, che suggeriscono reflusso vescico-ureterale; condensazione nefrosica unilaterale con doppio uretere e doppia pelvi renale; displasia renale unilaterale e rene controlaterale; pielectasie e calcoli renali,
2. Performance extrarenale
(1) danno scheletrico e ungueale: l'atrofia o la displasia dell'unghia del dito più importante (punta) o addirittura assente, la sindrome si riferisce a anomalie (punta) delle unghie tra cui scolorimento, armatura a cucchiaio, espettorato longitudinale, dito (punta) Una carenza o un disturbo nutrizionale, un'ombra dell'armatura triangolare, queste prestazioni sono spesso simmetriche, le unghie sono più sensibili all'unghia del piede, la frequenza di coinvolgimento del pollice è la più alta, circa il 90% dei pazienti, l'80% ha displasia sacrale unilaterale o bilaterale o Completamente assenti, questi cambiamenti possono essere correlati alla riduzione laterale della flessione articolare, che può portare a deformità del valgo del ginocchio, tibia anormale può anche portare a osteoartrosi, osteoartrosi e versamento articolare, altre deformità scheletriche includono scoliosi, deformità del gomito ispessimento della scapola, lussazione incompleta della testa omerale, angolo omerale conico, ecc., l'80% dei pazienti con questa sindrome ha un tendine sacrale aperto, sporgente in avanti e verso l'alto, noto come angolo omerale, anomalie del gomito inclusa displasia, Il processo posteriore del raggio distale dell'omero provoca un aumento dell'angolo di sollevamento ed estensione e la funzione della supinazione è limitata: la displasia della testa dell'omero e l'anomalia dell'articolazione della caviglia sono riportate nel rapporto.
(2) anomalie oculari: inoltre, spesso accompagnate da anomalie oculari, come l'eterocromia dell'iride, il glaucoma congenito, la cataratta, ecc., Nelle prestazioni sopra riportate, l'unghia manca o l'ipoplasia, l'omero unilaterale o bilaterale manca o La displasia, lo sperone osseo tibiale posteriore, la deformità del gomito e dell'omero, ecc., Sono chiamati segno quadruplo dell'unghia.
Esaminare
Esame pediatrico della sindrome dell'unghia sacrale
Il test delle urine ha diversi gradi di proteinuria, ematuria microscopica, sedimento anormale; diminuzione della concentrazione di urina, pH urinario ↑; fegato muscolare avanzato, aumento della NPN; biopsia renale ha mostrato lesioni a forma di verme glomerulare del basamento e membrana basale All'interno è presente un denso fascio di fibre di collisione, che è caratteristico di questa malattia. L'esame a raggi X ha rivelato varie anomalie, come la sindrome quadrupla ungueale; l'esame radiologico ha anche riscontrato altre anomalie del rene, del tratto urinario, come atrofia renale, rene盏 espansione e così via.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi differenziale della sindrome dell'unghia sacrale pediatrica
La diagnosi principale di questa malattia è la storia familiare, le tipiche manifestazioni cliniche, i segni radiografici dell'osso e la proteinuria; la microscopia elettronica della biopsia renale ha valore diagnostico.
La diagnosi di questa malattia non è difficile, la maggior parte di essi è causata da difficoltà nel camminare a causa della mancanza di omero. In base ai tipici cambiamenti scheletrici, può essere diagnosticata e può essere diagnosticata la lesione renale. L'esame radiologico mostra un angolo sacrale, che ha un significato diagnostico caratteristico. Il paziente presenta cambiamenti ultrastrutturali nella membrana basale glomerulare senza ossa, pelle, unghie e altre manifestazioni tipiche della sindrome, che sono considerati il tipo di frustrazione o la singola nefropatia della sindrome, ma questi Le microfotografie elettroniche pubblicate dall'Istituto non supportano fortemente questo punto di vista: non è possibile giudicare i campioni di biopsia renale solo dalle tarme della membrana basale glomerulare Le fibrille devono essere identificate mediante colorazione dell'acido fosfotungstico.
