miastenia grave nei bambini
Introduzione
Introduzione alla miastenia grave pediatrica Myastheniagravis (MG) è una malattia cronica della disfunzione dei neurotrasmettitori. È stato chiarito che l'insorgenza della miastenia grave è causata dall'autoimmunità del recettore post-sinaptico dell'acetilcolina (Ach), una malattia autoimmune che trasmette disfunzione tra le giunzioni nervo-muscolari (sinapsi). Il recettore dell'acetilcolina (AchR) sulla membrana postsinaptica nella giunzione neuromuscolare del muscolo striato è coinvolto anche in altre parti del corpo e dei tessuti ed è caratterizzato da bassa forza muscolare muscolo-scheletrica, affaticamento e contrazione a breve termine dei muscoli. La forza viene rapidamente ridotta, i sintomi vengono alleviati dopo il riposo ed è efficace per il trattamento farmacologico della colinesterasi. La miastenia gravis pediatrica comprende tre sindromi: MG neonatale, MG congenita, MG nei bambini, tra cui MG neonatale e pediatrica è una malattia autoimmune acquisita con disturbo della trasmissione della giunzione neuromuscolare, tipo nicotinico adulto al 90% L'anticorpo del recettore dell'acetilcolina (nAChRab) è positivo e i casi pediatrici sono per lo più negativi per nAChRab. Conoscenza di base La percentuale di malattia: il tasso di incidenza è di circa lo 0,001% - 0,003% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: miastenia grave
Patogeno
Miastenia grave pediatrica
(1) Cause della malattia
Negli anni '70, il recettore nicotinico dell'acetilcolina (nAChR) è stato ottenuto con successo da un organo di scarica di pesce elettrico e ha prodotto con successo un modello di MG sperimentale, nonché l'applicazione del test radioimmunologico alfa-neurotossina con veleno radiomarcato. La patogenesi della MG ha fatto progressi rivoluzionari.
1. La miastenia grave è una malattia autoimmune della membrana sinaptica del muscolo striato nAChR
Le giunzioni neuromuscolari sono combinate con i recettori sarcolemmali ricevendo trasmettitori eccitatori come acetilcolina (ACh) e nicotina, con conseguente apertura del canale ionico, afflusso di Na, depolarizzazione sarcolemmale, potenziale della piastra terminale e miofilamento. Ciò provoca la contrazione muscolare. nChR è noto per essere un antigene che è altamente specifico per la risposta autoimmune di MG. Il nAChR si trova nella membrana postsinaptica della giunzione neuromuscolare. Gli esperimenti hanno dimostrato che le cellule epiteliali timiche nei pazienti con MG contengono miofibrille e un antigene comune (nAChR) con muscolo scheletrico. L'antigene sensibilizza le cellule T e produce un anticorpo anti-nAChR (nAChRab). L'anticorpo produce una risposta immunitaria crociata al muscolo scheletrico nAchR, che blocca il recettore; accelera la degradazione dell'AChR e danneggia il sarcolemma attivando il complemento. La microscopia elettronica ha rivelato la deposizione post-sinaptica di IgG e deposizione di C3. L'esame ultrastrutturale delle placche terminali motorie da parte della neurotossina con veleno di serpente marcato con rafano ha mostrato che il danno patologico da MG era caratterizzato da una diminuzione della superficie delle pieghe della membrana post-sinaptica del muscolo scheletrico e da una diminuzione dell'attività nAChR, con conseguente debolezza muscolare.
2. La miastenia grave è una malattia autoimmune dipendente dalle cellule T.
Numerosi studi sull'immunità umorale hanno dimostrato che nAchR è compromesso come target per MG ed è mediato da nAChRab; mentre nAChRab è dipendente dalle cellule T per la risposta immunitaria nAChR. Le cellule T svolgono un ruolo chiave nella risposta autoimmune della MG. La produzione di nAChRab deve essere coinvolta nel coinvolgimento di cellule T CD4 specifiche per nAChR. Le cellule T CD4 specifiche per nAChR riconoscono dapprima il sito specifico per nAChR attraverso il loro recettore (TCR), quindi forniscono il principale anticorpo NAchR specifico alle regioni B dalle cellule helper T (Th), che promuove la secrezione delle cellule B. Malato nAChRab. Le cellule Th regolano la secrezione di nAChRab secernendo citochine.
3. Infezioni genetiche e virali
È noto che la miastenia grave è una risposta autoimmune anormale, ma la causa dell'autoimmunità non è stata completamente compresa. Attualmente si ritiene che la patogenesi della MG sia correlata all'antigene della leucemia umana (HLA) e che la sua correlazione sia correlata alla razza e alla regione e che vi siano differenze di genere. Gli antigeni HLA di classe II (inclusi D, DP, DQ, DR e altri prodotti genici) svolgono un ruolo importante nel processo di autoimmune. DQ è più sensibile alle malattie autoimmuni rispetto all'allele DR. La tecnica PCR-RFLP è stata utilizzata per rilevare la correlazione significativa tra il non-thymoma MG e il gene HLA-DQA1 * 0301 in Cina. Inoltre, i geni DQB1 * 0303 e DPDL * 1910 sono risultati significativamente correlati, indicando che la patogenesi dell'MG è correlata all'eredità poligenica.
Oltre alla genetica, la patogenesi della MG comprende anche influenze ambientali esterne, come la malattia è spesso indotta o aggravata dall'infezione virale.
Il timo è il centro immunitario. Che si tratti di linfociti del timo (in particolare delle cellule T) o di cellule epiteliali (in particolare cellule muscolari simili a antigeni specifici per nAchR), vengono attaccati immunamente, rompendo la tolleranza immunitaria e causando risposte autoimmuni contro nAchR, quindi Insorgenza MG.
(due) patogenesi
1. Patogenesi
La miastenia grave è una malattia autoimmune che coinvolge il recettore dell'acetilcolina (AChR) della membrana postsinaptica nella giunzione neuro-muscolare ed è un dato che suggerisce che l'anticorpo del recettore dell'acetilcolina sierica (AChRAb) cala nel bambino. Il grado è ovviamente correlato alle condizioni cliniche: quando nasce il caso neonato, il livello dell'anticorpo del recettore dell'acetilcolina nel corpo è più elevato e la condizione è anche più pesante. Man mano che il titolo dell'anticorpo diminuisce, la condizione inizia a diminuire e il metodo di scambio del plasma viene usato per trattare la malattia grave. Nel processo di debolezza muscolare, quando il livello di anticorpi nel sangue diminuisce, migliora anche la condizione.Lo studio dimostra anche che l'anticorpo del recettore dell'acetilcolina agisce attraverso il recettore dell'acetilcolina sulla membrana postsinaptica alla giunzione neuro-muscolare. L'anticorpo del recettore compete con acetilcolina (ACh) per il sito di legame (AChR), che inibisce il legame di ACh al recettore attraverso interferenze e interferenze spaziali o distrugge direttamente AChR attraverso citotossicità mediata da anticorpo; Integrare, distruggere la membrana postsinaptica, ridurre il numero di recettori efficaci o compromettere la funzione del recettore, rendendo gli impulsi nervosi incapaci di passare, con conseguente Affaticamento muscolare e altri sintomi di scarsa lavorabilità.
2. Cambiamenti patologici
La morfologia muscolare è generalmente normale, una malattia grave può avere un'atrofia muscolare in disuso e alcuni autori ritengono che la metà dei pazienti con miastenia grave, in particolare quelli con un decorso più lungo della malattia, possano avere denervato atrofia muscolare, caratteristiche patologiche e lesioni delle cellule del corno anteriore Le lesioni muscolari sono simili, dal 70% all'80% dei pazienti con anomalie del timo, manifestate principalmente come iperplasia timica linfatica, sebbene in pazienti con miastenia grave, 10% con timoma, ma nei bambini questa lesione è estremamente rara La metà dei casi di autopsia combinata con anomalie miocardiche, l'87% dei pazienti con miastenia grave era positiva per l'anticorpo del recettore dell'acetilcolina sierica (AchRAb). L'iniezione ripetuta di IgG estratta dal sangue del paziente può causare cambiamenti elettrofisiologici nella miastenia grave. La malattia può essere dovuta alla presenza di alcuni fattori (come le infezioni virali), una risposta immunitaria ad Ach R nel timo, seguita da una immunoreazione crociata alla giunzione neuromuscolare Ach R.
La miastenia grave giovanile è simile al tipo adulto ed è un danno immunitario alla placca endocrina della proteina Ach R dovuta a fattori umorali e cellulari La miastenia grave gravis è correlata al trasferimento di IgG materno nel feto attraverso la placenta. Gli studi hanno dimostrato che la debolezza muscolare è grave. Il grado e il tipo sono strettamente correlati al titolo AchRAb.
Prevenzione
Prevenzione della miastenia grave pediatrica
La causa di questa malattia non è stata completamente chiarita e può essere correlata all'impatto dell'infezione virale e dovrebbe essere prevenuta attivamente.
Complicazione
Complicazione della miastenia pediatrica Complicazioni miastenia grave crisi
Poiché i pazienti con debolezza muscolare non sono in grado di mantenere la propria vita di base a causa della respirazione e della difficoltà a deglutire, i segni vitali sono chiamati debolezza muscolare e il tasso di incidenza è di circa il 9,8% ~ 26,7% della debolezza muscolare totale.
Secondo le cause della miastenia grave, può essere suddivisa in tre tipi: miastenia grave, crisi colinergica e crisi dei ruminanti.
1. Crisi della miastenia grave: causata dallo sviluppo della malattia e dalla carenza di farmaci anticolinesterasici, manifestazioni cliniche di deglutizione, tosse, difficoltà respiratoria, difficoltà e persino di arresto della condizione grave, l'esame obiettivo ha mostrato pupille dilatate, sudorazione, gonfiore I suoni intestinali sono normali e i sintomi della neostigmina sono migliorati dopo l'iniezione.
2. Crisi colinergica: circa dall'1,0% al 6,0% del numero di casi pericolosi, a causa dell'eccesso di colinesterasi, oltre alle caratteristiche comuni di debolezza muscolare, la pupilla del paziente si restringe, sudorazione, muscoli Battito, intestino suona ipertiroidismo, iniezione intramuscolare di sintomi di neostigmina e altri sintomi.
3. Crisi dei ruminanti: è causata da infezione, avvelenamento e squilibrio elettrolitico e può essere temporaneamente alleviata dopo l'applicazione di farmaci anti-colinesterasi e quindi aggravata.
La miastenia grave può essere associata ad altre malattie, come il timoma, seguita da ipertiroidismo, un piccolo numero può essere associato ad artrite reumatoide, lupus eritematoso e anemia emolitica autologa.
Sintomo
Sintomi di miastenia grave nei bambini Sintomi comuni Miastenia grave crisi Infezione ripetuta Debolezza del muscolo facciale Capilla ptosi valgo ptosi Caduta diarrea Difficoltà di alimentazione infantile Leccatura del neonato debolezza e riduzione del latte
Miastenia grave pediatrica è generalmente divisa in 3 tipi:
1. miastenia grave transitoria neonatale (miastenia grave visiva neonatale)
È una debolezza muscolare transitoria in un neonato nato da una madre con miastenia grave. Si trova solo nel neonato nato dalla madre con MG. L'incidenza è 1/7 del neonato nato dalla madre. Il bambino nasce. La debolezza muscolare si è verificata entro poche ore a 3 giorni, tutti i quali hanno mostrato una paralisi muscolare ciliare, che mostra basse pianti, suzione, difficoltà di deglutizione e respirazione, debolezza dei muscoli facciali, esercizio fisico ridotto, metà dei bambini con tensione muscolare sistemica bassa, riflessione sull'abbraccio E i riflessi profondi sono indeboliti o scomparsi, di solito nessuna paralisi muscolare extraoculare.I sintomi non sono correlati al tempo della malattia della madre e al trattamento durante la gravidanza.È facile alleviare gli inibitori della colinesterasi, ma la maggior parte dei casi non è sintomatica. Remissione, la durata è generalmente non più di 5 settimane, di solito dopo mezzo mese, la condizione può essere alleviata, il sangue nAchR-Ab può essere aumentato nei bambini e i casi gravi possono anche morire per insufficienza respiratoria.
2. Sindrome da miastenia congenita (sindrome da miastenia congnitale)
Si riferisce alla miastenia grave causata da bambini nati da madri non miastenia grave Questa malattia è correlata all'eredità autosomica Anche i fratelli soffrono spesso di questa malattia. Nella maggior parte dei casi, il movimento fetale è debole. Dopo la nascita, è muscoli simmetrici, persistenti e incompleti. L'incapacità e la ptosi sono caratteristiche, non c'è nAchR-Ab nel siero, il decorso della malattia è generalmente più lungo, un piccolo numero di bambini può alleviare se stessi, le principali manifestazioni nel periodo neonatale sono pianto basso, difficoltà di alimentazione, i sintomi di questo tipo di insorgenza iniziale sono più leggeri. La diagnosi è spesso difficile e alcuni casi possono essere alleviati naturalmente, ma il più delle volte durano a lungo, i sintomi non sono pesanti e la risposta agli inibitori della colinesterasi è scarsa.
3. Miastenia grave giovanile in gioventù
È il tipo più comune di miastenia grave nei bambini: l'età di insorgenza è dai 2 ai 20 anni, la maggior parte di essi si verifica prima dei 10 anni e la femmina: il maschio è da 2 a 6: 1. L'inizio può essere occulto. Può anche essere esordio acuto, spesso indotto da malattia febbrile acuta, si trova nel siero nAchR-Ab, la maggior parte dei casi stranieri dopo i 10 anni, principalmente sistemici, e dati interni e Hong Kong e il Giappone hanno riportato di più Nella prima infanzia (dai 2 ai 3 anni), il tipo di muscolo oculare è il tipo più comune, che è il tipo più comune di MG per bambini.
(1) Caratteristiche cliniche: l'insorgenza della malattia è insidiosa e ci sono anche eruzioni emergenti. Il primo ad essere colpito sono i muscoli innervati dal cervello. Il più comune è la ptosi della mascella superiore. Alcuni di essi sono la debolezza muscolare della palla o la debolezza dei muscoli del tronco. Sintomi, sintomi e segni di debolezza muscolare sono da lievi a leggeri, possono essere modificabili, possono essere in uno stato di paralisi incompleta nella fase successiva, aumentati dopo debolezza muscolare, alleviati dopo il riposo, generalmente nessuna atrofia muscolare, nessuna vibrazione del fascio muscolare, riflesso tendineo Normale o indebolito, nessun disturbo sensoriale, singoli casi con debolezza muscolare fulminante acuta, più comune nei bambini dai 2 ai 10 anni, nessuna storia di debolezza muscolare, insufficienza respiratoria come prima prestazione, paralisi bulbare acuta entro 24 ore, Si dovrebbe prestare attenzione all'identificazione della polio e del fulminante tipo di nervo cranico sindrome di Guillain-Barré.
I muscoli extraoculari sono spesso coinvolti, spesso sintomi precoci, possono anche essere limitati ai muscoli degli occhi, debolezza delle palpebre, la ptosi è principalmente bilaterale, ma anche unilaterale, il movimento degli occhi è limitato quando i muscoli extraoculari sono deboli, spesso accompagnati da strabismo E la doppia visione, o anche il bulbo oculare è fisso, il muscolo intraoculare è generalmente inalterato e il riflesso della pupilla è normale, chiamato miastenia grave.
Quando sono coinvolti i muscoli della palla, i muscoli facciali, i muscoli della lingua, i muscoli masticatori e della gola sono anche sensibili, i muscoli del diaframma molle sono deboli, la pronuncia è nasale e il tono è basso o vocale dopo una breve conversazione, spesso manifestata come difficoltà a deglutire e pronuncia, bere acqua tossendo, masticando. Impotente, il movimento della lingua non è libero, i fasci muscolari non vibrano, l'espressione facciale è opaca, le linee frontali e le pieghe nasolabiali diventano superficiali, l'angolo della bocca si abbassa, la debolezza del collo, ecc. O la morte improvvisa a causa di insufficienza respiratoria acuta.
I muscoli del collo, del tronco e degli arti sono affaticati quando la fatica è debole. Nei casi più gravi, sono coinvolti i muscoli respiratori, specialmente nella parte prossimale degli arti. La prestazione è difficile da sollevare, la testa è difficile da tenere, il torace è stretto, il viso è corto, il viso è stanco, la camminata è difficile e il camminare è difficile. Alcuni mostrano solo debolezza in entrambi gli arti inferiori, riflessi dell'espettorato, nessun disturbo sensoriale, chiamato miastenia grave sistemica.
La malattia coinvolge principalmente il muscolo scheletrico, ma può anche avere un danno miocardico, ma non ci sono evidenti lamentele e la letteratura riporta che dal 25% al 50% dei pazienti con MG ha un danno miocardico, miastenia grave con altre malattie, come il timoma, seguita dalla funzione tiroidea Ipertiroidismo e qualche artrite reumatoide associata, polimiosite, lupus eritematoso, anemia emolitica autologa.
La metà dei pazienti ha sperimentato più di un periodo di remissione nella fase iniziale della malattia: trauma, infezione sistemica, squilibrio elettrolitico, disturbi endocrini e superlavoro possono aggravare i sintomi.
(2) Classificazione MG: per indicare la posizione, l'estensione e la durata della debolezza muscolare della MG, il metodo di miglioramento Ossernen è generalmente suddiviso nei seguenti tipi:
Tipo I (tipo di muscolo dell'occhio): la lesione è interessata solo dai muscoli extraoculari, che è più comune nella clinica e più comune nei bambini.
Tipo II (tipo sistemico): il tipo IIA mostra debolezza muscolare degli occhi, del viso e degli arti; il tipo IIB è debole e presenta debolezza muscolare della gola, nota anche come paralisi midollare.
Tipo III (tipo di raffica): debolezza generale improvvisa, estremamente soggetta a debolezza muscolare.
Tipo IV (tipo di migrazione): il decorso della malattia viene ripetuto per più di 2 anni, spesso sviluppato dal tipo I o dal tipo II.
Tipo V (atrofia muscolare): un piccolo numero di pazienti ha atrofia muscolare.
Il decorso della malattia è prolungato, durante il quale può essere alleviato, recidivato o peggiorato, raffreddore, diarrea, agitazione, affaticamento, mestruazioni, parto o intervento chirurgico spesso aggravano la condizione e persino appaiono pericolosi, potenzialmente letali.
(3) Crisi MG: si riferisce all'improvviso aumento della debolezza muscolare, in particolare i muscoli respiratori (compresi il diaframma, i muscoli intercostali) e i muscoli della gola sono gravemente deboli, portando a difficoltà respiratorie, per lo più indotte su una base pesante, l'infezione è la più pericolosa I fattori predisponenti comuni, accompagnati dal timoma sono inclini alla crisi e la crisi può essere suddivisa in tre tipi:
1 crisi di miastenia grave: a causa dell'aumento della debolezza muscolare nella malattia stessa, gli inibitori della colinesterasi sono spesso sotto-dosati, aumentano la dose o l'iniezione endovenosa di Tengxilong (basato sul fenolo cloruro), la forza muscolare è migliorata, spesso da Indotta dal freddo, può verificarsi anche nell'applicazione di agenti neuro-muscolari di blocco (come streptomicina), corticosteroidi ad alte dosi, radioterapia o chirurgia del timo.
2 Crisi colinergica: a causa dell'eccessivo inibitore della colinesterasi, l'ACh è privo di idrolisi e un eccessivo accumulo di sinapsi, mostrando tossicità colinergica: debolezza muscolare, fascicolazione (reazione simile alla nicotina, Depolarizzazione eccessiva della membrana della placca terminale; riduzione della pupilla (meno di 2 mm di diametro alla luce naturale), sudorazione, aumento della saliva (reazione simile alla tossina): mal di testa, nervosismo (risposta nervosa centrale), iniezione di Tengxilong (da fenolo) I sintomi di incompetenza del cloruro di ammonio non sono migliorati, ma peggio.
3 crisi dei ruminanti: fallimento temporaneo degli inibitori della colinesterasi, aumento delle dosi inutili, la pediatria non ha riportato questa crisi.
Esaminare
Miastenia grave pediatrica
1. Determinazione dell'anticorpo del recettore dell'acetilcolina
Nei bambini con miastenia grave sistemica, il 90% dei casi ha livelli elevati di anticorpi del recettore anti-acetilcolina nel sangue, più di 10 nmol / L; il livello di anticorpi del tipo di muscolo oculare è basso, la concentrazione è 0-10 nmol / L, spesso nella fase iniziale della malattia Livelli di anticorpi negativi e precoci e nessuna relazione significativa tra la malattia, sintomi di miastenia grave, se il sangue in questo anticorpo non è elevato, quindi per lo più un tipo di occhio semplice, generalmente non richiede un intervento chirurgico; se elevato, può essere sistemico precoce, più Migliore è l'efficacia della timectomia precoce, la determinazione dell'anticorpo del recettore dell'acetilcolina per la diagnosi di miastenia grave, la scelta dei metodi di trattamento e il monitoraggio dei farmaci immunosoppressori.
2. Test degli anticorpi muscolari anti-striato (determinazione dell'anticorpo antistriomuscolare)
Più del 90% dei bambini con miastenia grave con timoma può rilevare anticorpi muscolari anti-striati, ma nei bambini con miastenia grave, i tumori timici sono raramente osservati.
3. Biopsia muscolare
Per i pazienti con diagnosi difficili, può essere eseguita la biopsia muscolare Se le pieghe post-sinaptiche della membrana sono ridotte alla giunzione neuromuscolare, il numero di nAChR sulla sinapsi può essere confermato.
4. Test Teng Xi Long o Xin Si Ming
Tensionon (tensilon) è un analogo della neostigmina di bromo, del Tengxilong intramuscolare o endovenoso (0,5-1 mg per i neonati, 2-5 mg per i bambini sotto i 34 kg, 5 mg per 34 kg o più) per 1 minuto, i pazienti spesso appaiono evidenti L'effetto curativo è scomparso dopo 5 minuti e i sintomi della miastenia grave erano positivi inizialmente, ei sintomi dei pazienti sono stati significativamente migliorati entro 15 minuti dall'iniezione intramuscolare di metil solfato (0,5-1,5 mg o 0,03-0,04 mg / kg). Il miglioramento è stato più pronunciato a 30 minuti e l'effetto è gradualmente scomparso dopo 45 minuti.
Il test Tengxilong ha una risposta rapida e effetti collaterali meno tossici, ma la fonte del farmaco è più difficile.
Test di neostigmina 0,03 ~ 0,04 mg / kg (0,1 ~ 0,15 mg per neonato) iniezione intramuscolare, confrontare la forza muscolare di ciascun gruppo muscolare interessato mezz'ora prima e dopo l'iniezione, la forza muscolare è significativamente migliorata, aiutare la diagnosi di MG Le reazioni avverse colinergiche M (pupille dilatate, bradicardia, sbavando, iperidrosi, dolore addominale, diarrea, vomito) contro la neostigmina possono essere somministrate per via intramuscolare con atropina contemporaneamente o per un periodo di tempo più lungo. Compaiono effetti collaterali come la colica intestinale, ma la fonte della medicina è sufficiente e dovrebbe essere ragionevolmente selezionata in base alla situazione specifica.
5. Elettromiografia
Il potenziale comune di azione muscolare ripetuta di stimolazione elettrica è gradualmente cambiato da normale a anormale, l'ampiezza e la frequenza sono gradualmente diminuite, l'esperimento di stimolazione della frequenza di ripetizione nervosa e l'esame EMG a singola fibra, rispettivamente, con una super corrente a bassa frequenza 2 ~ 3Hz per stimolare la superficie, il tronco sacrale e il tronco del nervo ulnare E registrare i muscoli corrispondenti, vale a dire il muscolo orbicolare, il muscolo deltoide e i muscoli mignolo del potenziale d'azione muscolare composito, come l'ampiezza della quarta onda dopo la stimolazione è un'attenuazione di oltre il 10% rispetto alla prima onda è positiva, il tasso positivo di MG del muscolo dell'occhio è basso, singolo L'elettromiografia a fibra è il test elettrofisiologico più sensibile e accurato, utilizzato per misurare l'intervallo tra le fibre muscolari della stessa innervazione, ma la velocità di conduzione nervosa è normale. La stimolazione elettrica a induzione iniziale può causare contrazione muscolare. Quando i muscoli interessati vengono ripetutamente stimolati, la contrazione muscolare si indebolisce gradualmente e alla fine scompare Dopo l'iniezione muscolare di Tengxiong, la reazione elettrica anormale può essere invertita.
6. Esame di timografia
L'esame radiografico o TC del torace può aiutare a scoprire se esiste un tumore timico o un'ipertrofia timica.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di miastenia grave pediatrica
diagnosi
La diagnosi di casi tipici non è difficile La diagnosi di pazienti atipici si basa principalmente su esami di laboratorio e ausiliari.
1. Determinare se la miastenia grave
Principalmente in base all'anamnesi, le caratteristiche cliniche tipiche sono l'affaticamento dopo l'attività dei muscoli scheletrici, il coinvolgimento oculare più comune, può essere alleviato dal riposo o con inibitori della colinesterasi e può essere ulteriormente confermato da uno dei seguenti test.
(1) Test di affaticamento (test Jolly): lasciare che il paziente continui il movimento (o la contrazione) del gruppo muscolare interessato, come la chiusura delle palpebre, lo sguardo verso l'alto, continuando ad inalare, masticando o sollevando il piede su entrambi i lati delle braccia, spesso continuando Dopo decine di secondi, l'eversione delle palpebre è rapida, la diplopia è evidente, la masticazione è debole o entrambe le braccia si abbassano e queste reazioni sono affaticamento muscolare.
(2) Esperimento di esterasi anticolinergica: l'iniezione endovenosa di neostigmina metil solfato o esperimento di tengxilong può essere eseguita se il test di fatica non è migliorato.
(3) test di stimolazione della frequenza di ripetizione nervosa ed esame elettromiografico a fibra singola.
(4) Rilevazione del nAChRab sierico: questo test è un riferimento importante per la diagnosi di MG. Se la persona positiva è utile per la diagnosi, la persona negativa non può escludere MG, tipo di muscolo oculare e il caso MG del bambino nAChRab è più negativo.
(5) Biopsia muscolare: la MG può essere diagnosticata.
2. Definire se unire il timoma
I casi adulti sono circa il 75% di iperplasia timica, 15% di MG con timoma; casi pediatrici 8,4% con iperplasia timica, 2,2% di MG con timoma, tumore spesso localizzato nel mediastino superiore anteriore, oltre a mostrare debolezza muscolare, generalmente nessun sintomo di lesioni di massa e Segni, diagnosi facile da perdere, il timoma è più comune nei pazienti maschi dopo 40 anni, la debolezza muscolare è più grave, gli inibitori della colinesterasi non sono efficaci, inclini a crisi, la radiografia del torace laterale o ortotopica può essere trovata anormale La TC mediastinica può visualizzare direttamente la posizione, la dimensione, la forma e la relazione del tumore con gli organi adiacenti Esame immunologico: CAEab (noto anche come anticorpo legato al timoma) è di grande valore per i pazienti con MG con timoma. Il tasso positivo di MG con il timoma CAEab Fino all'80% -90%, la diagnosi deve ancora essere combinata con la scansione mediastinica clinica e TC, analisi completa.
3. Identificare se ci sono altre comorbilità
La MG come "malattia sorella" nelle malattie autoimmuni, può essere associata alle seguenti inclusioni: come ipertiroidismo, artrite reumatoide, lupus eritematoso sistemico, anemia emolitica, polimiosite o sclerosi multipla, Con la storia, i sintomi e i segni di malattie correlate, i test immunochimici corrispondenti possono essere trovati anormali.
4. Diagnosi di miastenia grave
La crisi di miastenia grave si riferisce al grave stato di dispnea e all'alto stato di debolezza muscolare causato dalla debolezza dei muscoli respiratori causata dall'aggravamento della miastenia grave o da un errore di trattamento, che può essere suddiviso approssimativamente in tre casi.
(1) Crisi della miastenia grave: a causa dell'aggravamento della miastenia grave, disturbo della conduzione della giunzione neuromuscolare, difficoltà respiratorie causate da grave debolezza dei muscoli respiratori, che rappresentano il 95% della crisi della miastenia grave, caso di crisi della miastenia grave Ci sono spesso infezioni ripetute, anamnesi traumatica o irregolare.
(2) Crisi colinergica: a causa dell'uso eccessivo di inibitori della colinesterasi, la membrana post-sinaptica viene continuamente depolarizzata, il processo di ripolarizzazione viene bloccato e il blocco colinergico nella giunzione neuro-muscolare viene bloccato. Debolezza muscolare respiratoria.
(3) crisi dei ruminanti: noto anche come crisi non reattiva, è completamente non reattivo agli inibitori della colinesterasi, a volte visibile nella crisi della miastenia grave, pari a circa l'1%, il meccanismo è sconosciuto.
Diagnosi differenziale
La diagnosi di miastenia grave deve essere differenziata da altre malattie.Il tipo di muscolo oculare deve essere differenziato dalla caduta congenita della palpebra superiore e dalla caduta della palpebra neurogena superiore; il tipo sferico, il tipo sistemico deve essere associato a polimiosite, radicolite acuta multipla, tronco cerebrale Identificazione dell'encefalite.
1. Identificazione della miastenia grave
La diagnosi di pazienti affetti da miastenia grave può verificarsi in due tipi di crisi, vale a dire debolezza muscolare e crisi colinergica.Le manifestazioni cliniche delle due crisi sono molto simili, entrambe hanno grave debolezza muscolare e insufficienza respiratoria, la prima ha spesso infezioni. Trauma, attacco mentale o anamnesi irregolare; quest'ultima può essere accompagnata da iperfunzione ipercolesterolergica, come pallore, sudorazione, diarrea, contrazioni muscolari, pupille dilatate, pelle bagnata, ecc., Quando è difficile identificare il test Tengxilong Se i sintomi migliorano dopo il trattamento, si tratta di una crisi di debolezza muscolare e viceversa viene considerata una crisi colinergica.
2. La debolezza muscolare acuta della MG dovrebbe essere differenziata da altre malattie acute dell'espettorato
Tra cui:
(1) Paralisi periodica: spesso di notte, al risveglio, si scopre che gli arti sono deboli, il potassio nel sangue è basso al momento dell'insorgenza e l'onda U appare sull'elettrocardiogramma. Ogni episodio dura diversi giorni e la supplementazione di potassio è efficace.
(2) radicolopatie multiple demielinizzanti infiammatorie acute: febbre o diarrea all'inizio della malattia, oltre allo spasmo degli arti, ci sono dolore di trazione delle radici nervose, fenomeno di separazione proteina-cellula del fluido cerebrospinale.
(3) mielite: tre principali sintomi e segni di febbre e danni al midollo spinale (tra cui fistola del motoneurone superiore, disturbi sensoriali transastali e disuria).
3. La debolezza muscolare cronica deve essere identificata con le seguenti malattie
Tra cui:
(1) paralisi del nervo oculomotore: oltre alla ptosi del lato paralitico, si può anche vedere che la pupilla si è dilatata, il bulbo oculare su, giù e il movimento di adduzione limitato, visto in neurite o aneurisma intracranico.
(2) polimiosite: debolezza muscolare degli arti prossimali, dolore muscolare, aumento degli enzimi muscolari, infiltrazione cellulare infiammatoria nella biopsia muscolare.
(3) distrofia muscolare: debolezza progressiva degli arti lenta, atrofia muscolare, pterigopalatina nei bambini, pseudoipertrofia del gastrocnemio, elevati enzimi muscolari del sangue, storia familiare.
(4) Miopatia mitocondriale: il muscolo scheletrico è estremamente intollerante alla fatica, i sintomi sono complessi e diversificati, l'acido lattico nel sangue è elevato, le fibre del corpo rosso sono visibili nella biopsia muscolare e i mitocondri anormali sono mostrati dalla microscopia elettronica.
(5) malattia da accumulo di glicogeno: specialmente nei pazienti di tipo II, può verificarsi carenza di maltasi acida causata da debolezza muscolare degli arti, può verificarsi paralisi dei muscoli respiratori, diagnosi errate, biopsia muscolare, colorazione PAS, accumulo di glicogeno, una storia familiare.
(6) Debolezza muscolare cancerosa: osservata principalmente nei pazienti anziani con carcinoma polmonare a piccole cellule, debolezza degli arti, sollievo post-attività, stimolazione elettrica ripetuta ad alta frequenza degli elettrogrammi neuromuscolari ha mostrato un aumento del potenziale mioelettrico.
(7) Malattia dei motoneuroni: nella fase iniziale, solo i muscoli della lingua e degli arti sono deboli, i segni non sono evidenti e l'identificazione non è facile Se si verifica l'atrofia muscolare, la fibrillazione muscolare o il segno del fascio piramidale non sono difficili da identificare.
