Paralisi ipokaliemica periodica pediatrica
Introduzione
Breve introduzione di bambini con ipopotassiemia periodica La paralisi periodica è un gruppo di malattie caratterizzate da episodi ricorrenti e autolimitanti di paralisi flaccida del muscolo scheletrico. In base al cambiamento di potassio nel sangue al momento dell'insorgenza, può essere suddiviso in tre tipi: tipo di ipopotassiemia, tipo di iperkaliemia e tipo normale di potassio nel sangue. La paralisi periferica ipopotassiemica è caratterizzata da paralisi flaccida del muscolo scheletrico e una diminuzione del potassio sierico all'inizio. La malattia è autosomica dominante, con penetranza incompleta e casi sparsi. Il gene della malattia si trova nella regione del braccio lungo del cromosoma 1 (Iq3.1-3.2). Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,0001% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: insufficienza cardiaca
Patogeno
La causa della paralisi periodica di ipopotassiemia nei bambini
(1) Cause della malattia
In Europa e negli Stati Uniti, la maggior parte di essi è ereditaria autosomica dominante, mentre in Cina i casi sporadici sono più comuni: soddisfazione, alcolismo, freddo, esercizio fisico intenso, stress mentale eccessivo, iniezione di glucosio e insulina e l'uso di ormoni della corteccia surrenale possono indurre la malattia. La causa non è ancora chiara e attualmente si pensa che sia correlata alle fluttuazioni della concentrazione di potassio all'interno e all'esterno della cellula.
(due) patogenesi
Poiché l'escrezione di potassio non è aumentata prima dell'inizio, si ipotizza che la riduzione del potassio sierico nel periodo di attacco possa essere causata dallo spostamento del potassio nel sangue nelle cellule muscolari.Gli studi elettrofisiologici hanno confermato che il sarcolemma era iperpolarizzato quando la concentrazione extracellulare di potassio. La stimolazione muscolare dei nervi è ridotta, il che può portare alla paralisi muscolare.I risultati patologici comprendono la biopsia muscolare durante l'insorgenza dell'episodio, la formazione di vacuoli sarcoplasmatici e vacuoli contenenti glicogeno, suggerendo che la malattia può essere un difetto nel metabolismo dei carboidrati nelle fibre muscolari. Di conseguenza, quando la funzione muscolare viene ripristinata, il vacuolo scompare. In generale, la biopsia muscolare dell'episodio dovrebbe mostrare normale. Quando la lesione diventa irreversibile, si tratta di miopatia permanente (PM), quindi anche il paziente PM Cambiamenti degenerativi come i vacuoli possono anche essere visti nella biopsia muscolare interictale.
Prevenzione
Paralisi periodica di ipopotassiemia nei bambini
1. Evitare incentivi, cercare di evitare convulsioni, come freddo, esercizio fisico eccessivo.
2. Prendere cloruro di potassio, l'assunzione di cloruro di potassio ogni sera prima di andare a letto può prevenire convulsioni.
Complicazione
Bambini con complicazioni periodiche della paralisi di ipopotassiemia Complicanze insufficienza cardiaca
Può causare disturbi respiratori, ingrossamento del cuore o insufficienza cardiaca e può verificarsi cardiomiopatia permanente.
Sintomo
Bambini con sintomi periodici di paralisi da ipopotassiemia sintomi comuni ipopotassiemia affaticamento affaticamento paralisi ipopotassiemia metabolica insufficienza cardiaca
L'88% dei casi ha riferito che la malattia si è verificata per prima tra 8 e 21 anni. L'ospedale pediatrico di Pechino ha visto che l'incidenza di un bambino è di 4 anni. È coerente con i resoconti stranieri. I ragazzi sono più comuni. I bambini con episodi intermittenti non hanno sintomi né muscoli. L'atrofia, il periodo intermittente può variare da diversi giorni a diversi anni, il tempo della paralisi è incerto, più comune quando si dorme e si riposa, si assumono carboidrati, si è spaventati, nervosi, traumi, infezioni e mestruazioni sono tutti fattori predisponenti. A volte la paralisi flaccida locale può essere indotta dall'immersione di acqua fredda negli arti, che può essere gradualmente alleviata immergendo gli arti in acqua calda.
I sintomi preesistenti spesso includono sintomi prodromici come rigidità muscolare, affaticamento, arti anomali, sonnolenza, mal di testa, ecc. O eccitazione, nervosismo, ansia, polidipsia, ecc. Il giorno prima dell'inizio. Si può prevedere che la paralisi spesso inizia dai muscoli prossimali delle estremità. Il primo sintomo più comune è la debolezza di entrambi gli arti inferiori e può anche estendersi all'estremità distale dell'arto. L'intervallo della paralisi è diverso. Da diversi gruppi di muscoli a tutto il corpo, la luce è solo debole. È ancora possibile camminare; oltre ai muscoli facciali, ai muscoli degli occhi, ai muscoli legati alla pronuncia e alla parola, possono essere influenzati i muscoli, gli sfinteri, i muscoli scheletrici di tutto il corpo, il grado di paralisi può essere completo o incompleto, come la paralisi Ampiamente, a volte può causare disturbi respiratori, ingrossamento o insufficienza cardiaca Durante l'episodio, il riflesso sacrale diminuisce o scompare, la sensazione è normale e la percezione e la coscienza sono invariate.La durata di ciascun episodio è breve come 1 ~ 3 ore e più spesso 6 ~ 24 ore. I singoli casi possono durare fino a circa 1 settimana.
Nel 1891, Oppenheim riferì per la prima volta che la miopatia permanente può verificarsi in pazienti con paralisi periodica, che può essere riscontrata in bambini, adolescenti e adulti.Un caso è stato diagnosticato all'ospedale pediatrico di Pechino.Le manifestazioni cliniche erano debolezza muscolare prossimale cronica progressiva e atrofia muscolare. I muscoli pelvici, i muscoli quadricipiti sono deboli, i muscoli delle spalle e dei muscoli del collo sono relativamente leggeri, la malattia è per lo più trascurata, i più gravi possono colpire i muscoli distali degli arti e persino perdere la funzione muscolare, possono essere solo su una sedia a rotelle o A letto, è stato riferito che la miopatia permanente non ha nulla a che fare con la frequenza e la gravità della paralisi, ma è strettamente correlata all'età: maggiore è l'età, maggiore è l'incidenza e più gravi i sintomi, sostenendo così l'essenza della malattia come muscolo. Organizza la vista del danno.
La malattia può essere ricorrente e casi gravi muoiono spesso per insufficienza cardiaca o disturbi respiratori, in genere si tende a ridurre l'attacco dopo la mezza età.
Esaminare
Esame della paralisi periodica di ipopotassiemia nei bambini
Esame del sangue
Quando si verifica la paralisi, il livello sierico di potassio del bambino può essere abbassato e anche il fosforo nel sangue viene abbassato.
2. Controllo delle urine
Il potassio nelle urine non aumenta.
3. Test di induzione del glucosio
Sotto il monitoraggio dell'ECG in singoli casi sospetti, il test indotto dal glucosio può aiutare a diagnosticare. Il potassio nel sangue e l'elettrocardiogramma dei bambini prima del test sono normali. Quindi i bambini assumono glucosio orale 50 g (2 g / kg) e l'insulina sottocutanea è 10 U (0,4 U / kg). Successivamente, la forza muscolare, i livelli di potassio nel sangue e l'elettrocardiogramma sono stati osservati ogni 1 ora Se la debolezza degli arti si è verificata nel processo di osservazione, il potassio sierico è diminuito a 3,5 mmol / L o meno, indicando che il risultato del test è positivo e il metodo è semplice e facile. Sicuro e affidabile, ma i risultati negativi del test non possono escludere completamente la malattia, poiché alcuni bambini potrebbero non rispondere al glucosio e all'insulina.
4. Esame dell'ECG
L'ECG mostra che gli intervalli PR e QT sono prolungati, appaiono le onde U, i segmenti ST cadono e le onde T sono invertite.
5. Elettromiografia
L'EMG durante l'episodio può mostrare alterata miogenicità, riduzione del tempo potenziale motorio e ridotta ampiezza.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi differenziale dei bambini con ipopotassiemia periodica
diagnosi
Base di diagnosi:
1. Storia: fornisce una paralisi flaccida parossistica senza disturbi sensoriali.
2. Esame di laboratorio: il potassio sierico è inferiore a 3,5 mmol / L al momento dell'insorgenza.
3. Risposta al trattamento: il trattamento con sale di potassio è efficace.
4. Escludere altre malattie: escludere l'ipopotassiemia secondaria causata da altre malattie.
Diagnosi differenziale
Per il primo autore, dovrebbe essere differenziato dalla poliarticolite acuta, dalla polimiosite e dall'ipopotassiemia secondaria causata da altre cause.
La malattia si distingue dalla sindrome di Guillain-Barre, che è più comune nella comparsa degli arti inferiori e colpisce sia gli arti superiori sia la paralisi flaccida simmetrica. Quando l'aggravamento progressivo è di 5-7 giorni, la condizione è alta quanto il picco. Disturbo sensoriale, il liquido cerebrospinale ha una separazione delle cellule proteiche e l'elettromiografia mostra danni neurogenici.
