Sindrome della pancia rugosa pediatrica
Introduzione
Introduzione alla sindrome pediatrica della prugna delle rughe La prune-bellysyndrome (prune-bellysyndrome) è una sindrome da deficit muscolare congenita dell'addome, nota anche come sindrome di Obrinsky, sindrome di Froelich, sindrome addominale secca delle prugne, sindrome addominale rossa. I riferimenti ai muscoli addominali parziali o totali del paziente sono gravemente sottosviluppati o completamente assenti, possono essere associati a enormi cisti renali, uretere gigante, ipoplasia renale, criptorchidismo e così via. A causa dei tre principali sintomi di deficit muscolare addominale, malformazione del tratto urinario e criptorchidismo, viene anche chiamata "tripla sindrome". Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,05% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: infezione del tratto urinario, idronefrosi
Patogeno
La causa della sindrome pediatrica dell'addome delle prugne delle rughe
(1) Cause della malattia
L'eziologia della malattia non è nota e può essere causata dalla cessazione del mesoderma e dallo sviluppo del muscolo urinario nella 6-10 settimana dell'embrione o dal gonfiore meccanico della parete addominale dovuta alla presenza della vescica gigante.La vescica viene riempita con l'intero bacino e spinge il testicolo verso l'alto. Dopo la formazione del criptorchidismo. Si ritiene inoltre che la displasia prostatica e l'ascite fetale siano i principali fattori che causano la malattia.
(due) patogenesi
Non è conclusivo se la causa della perdita di muscoli addominali sia dovuta a un ostacolo allo sviluppo muscolare o a una certa lesione nell'utero che colpisce il muscolo o il suo flusso nervoso. Nelle nascite vive, il tasso di incidenza è di circa 1/40000, per lo più distribuito e il rapporto tra maschio e femmina è di 20: 1.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome pediatrica della pancia della prugna delle rughe
1, la causa non è ancora chiara, con riferimento alla prevenzione delle malattie congenite, le misure preventive dovrebbero essere dalla pre-gravidanza al prenatale.
2, l'esame fisico prematrimoniale svolge un ruolo positivo nella prevenzione dei difetti alla nascita, la dimensione dell'effetto dipende dagli elementi e dal contenuto dell'ispezione, principalmente inclusi test sierologici (come il virus dell'epatite B, Treponema pallidum, HIV), esame del sistema riproduttivo (come lo screening per l'infiammazione cervicale) ), un esame fisico generale (come la pressione sanguigna, elettrocardiogramma) e domande sulla storia familiare della malattia, la storia medica personale, ecc., fanno un buon lavoro nella consulenza sulle malattie genetiche.
3, le donne in gravidanza per evitare fattori dannosi, tra cui lontano da fumo, alcol, droghe, radiazioni, pesticidi, rumore, gas nocivi volatili, metalli pesanti tossici e nocivi, ecc., Nel processo di assistenza prenatale durante la gravidanza devono sistematicamente schermare i difetti alla nascita Compreso esame ecografico regolare, screening sierologico, ecc., Se necessario, esame cromosomico.
4. Una volta che si verificano risultati anormali, è necessario determinare se interrompere la gravidanza, la sicurezza del feto nell'utero, se ci sono sequele dopo la nascita, se può essere trattato, come programmare, ecc. E adottare misure pratiche per la diagnosi e il trattamento.
Complicazione
Complicanze della sindrome pediatrica della prugna delle rughe Complicanze, infezione del tratto urinario, idronefrosi
Disfunzione urinaria e ripetute infezioni del tratto urinario e insufficienza renale. Può essere associato ad altri difetti congeniti, come malformazioni gastrointestinali congenite, cuore, sistema nervoso centrale, deformità scheletriche degli arti. Spesso è deceduto per ipoplasia polmonare, difficoltà respiratoria o ostruzione completa del tratto urinario, la displasia renale è più pesante. La crescita è stagnante. Ci sono spesso infezioni respiratorie: la tosse è debole, la pressione addominale è insufficiente quando si tossisce e le infezioni respiratorie sono comuni. La displasia polmonare è una malformazione spesso associata a displasia addominale congenita. A causa di displasia dei muscoli addominali, espansione della vescica, dilatazione ureterale, idronefrosi, ripetute infezioni del tratto urinario e disfunzione renale.
Sintomo
Sintomi della sindrome pediatrica della prugna delle rughe Sindrome Sintomi comuni Prugna della pelle addominale rughe secche Muscoli addominali Displasia grave Incapacità delle cisti del tratto urinario
Allargamento addominale
Alla nascita, l'addome è gonfio e allentato e alcuni o tutti i muscoli addominali sono gravemente displastici.I muscoli addominali che di solito sono assenti sono dal centro all'addome inferiore. Possono essere unilaterali o addirittura completamente assenti. Poiché la parete addominale è sottile, è facile da eliminare. Gli organi interni del bambino.
2. Rughe della pelle secca
Prende il nome dalle rughe simili a prugne.
3. Principalmente bambini maschi
La stragrande maggioranza dei bambini sono maschi con criptorchidismo.
4. Prestazione caratteristica
Non è possibile passare da una posizione sdraiata a una posizione seduta senza il supporto di due bracci.
5. Anomalie del tratto urinario
Esistono diversi gradi di anomalie del tratto urinario, uretere gigante, vescica gigante, cisti renale, ipoplasia o displasia renale, ostruzione del tratto urinario, ecc., Spesso manifestata come disfunzione urinaria e ripetute infezioni del tratto urinario e funzione renale con vari gradi di progresso Non completo
6. Infezioni respiratorie frequenti
La tosse è debole, perché non può tossire efficacemente e spesso ha infezioni respiratorie.
Esaminare
Esame della sindrome pediatrica della prugna delle rughe
1, esame fisico
L'addome si gonfia in avanti e su entrambi i lati, l'ombelico si sposta verso l'alto, la pelle è secca, sottile, rugosa e molte peristalsi sono visibili attraverso la parete addominale. Raccogli o vedi un'enorme vescica urinaria con vescicole o acqua dilatate.
2, esame del sangue
I leucociti sono significativamente aumentati, visto nelle infezioni concomitanti.
3, controllo delle urine
È stato scoperto che la leucocitosi è associata a infezione del tratto urinario.
4, creatinina sierica, test di clearance della creatinina di azoto
Aiuta a comprendere il giudizio sulla funzionalità renale e il grado di deformità.
5, esame di imaging
I raggi X, l'ecografia B, la TC, ecc. Possono rilevare varie anomalie nel sistema urinario, nel tratto digestivo e nelle ossa degli arti.
(1) Urografia escretoria: normale funzionalità renale, idronefrosi moderata nella pelvi renale, pelvi renale allargata, coppa opaca, pelvi renale inferiore; dilatazione ureterale bilaterale, distorsione, evidente nei segmenti inferiore e medio; visualizzazione del contorno della vescica poco chiaro.
(2) angiografia uretrale della vescica urinaria: il volume della vescica è grande, lento e debole, la parte superiore può estendersi alla parte sporgente della parete addominale per formare uno pseudo-diverticolo o comunicare direttamente con l'ombelico per formare un'apertura ombelicale. Il collo della vescica ha una posizione ampia, una contrazione e uno svuotamento insufficienti e una grande quantità di urina residua, più della metà dei casi presenta un forte reflusso ureterale. A causa del cattivo sviluppo della prostata, l'uretra posteriore può essere dilatata, il segmento sopra è evidente, la maggior parte dell'uretra anteriore è normale, ma può essere combinata con l'uretra gigante.
(3) TAC dell'addome: la TAC ha rivelato difetti nello sviluppo dello strato muscolare della parete addominale, displasia del sistema urinario, scroto bilaterale e assenza di testicolo nell'area inguinale.
(4) Pellicola radiografica addominale: l'addome è gonfio e gonfio sul lato destro e l'intestino è gonfiato.
6, altri dovrebbero ancora fare esami endocrini, test di funzionalità renale, ecc.
Per aiutare a identificare la diagnosi e comprendere i cambiamenti nella condizione.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi della sindrome pediatrica della pancia della prugna delle rughe
diagnosi
In base alle caratteristiche cliniche possono essere diagnosticati, ma anche attraverso l'ecografia B e l'esame a raggi X del rene, dell'uretere, della vescica e del tratto digestivo possono aiutare a confermare la diagnosi, ma dovrebbero anche prestare attenzione ai test di funzionalità renale.
Diagnosi differenziale
Esistono tre tipi di tipi clinici e i seguenti risultati possono essere utilizzati per la diagnosi differenziale.
Tipo neonatale
L'assenza di muscoli addominali alla nascita, l'ostruzione completa del tratto urinario, l'estrema espansione del tratto urinario sopra la vescica, la displasia renale o lo sviluppo anormale delle cisti, possono avere la faccia di Porter (incluso abbassamento morbido, posizione bassa, orecchio esterno deformato, evidente pelle scamosciata interna , naso piatto appuntito simile ad un uccello, mascella piccola, aspetto di un uomo anziano, ecc.), spesso sono morti di ipoplasia polmonare, difficoltà respiratoria o ostruzione completa del tratto urinario.
2. Tipo di bambino
Mancano solo alcuni dei muscoli addominali o dei muscoli addominali, diverse settimane dopo la nascita si riscontrano uremia, infezione del tratto urinario, crescita stagnante, qualche ostruzione del deflusso vescicale e grave ipoplasia renale.
3. Acconciatura da sera
La displasia addominale è stata riscontrata alla nascita, ma il flusso urinario non è ostruito e la funzione renale può essere mantenuta.Inoltre, sebbene ci sia una vescica gigante e l'uretere e la minzione siano spesso privi di barriere, è difficile da diagnosticare precocemente e l'infezione ripetuta del tratto urinario può progredire lentamente verso la funzione renale. L'esaurimento, questo tipo di clinica è più comune.
