polineurite atassica ereditaria
Introduzione
Introduzione alla polineurite ereditaria da dismotilità La polineurite ereditaria dell'atassia, nota anche come malattia di Refsum, è una malattia ereditaria autosomica recessiva, le cui principali manifestazioni cliniche sono retinite pigmentosa, riduzione della vista, riduzione del campo visivo, opacità del cristallino e danni ai nervi periferici e al cervelletto. I sintomi degenerativi, ecc., Possono anche avere danni viscerali multipli. Conoscenza di base La percentuale di malattia: il tasso di incidenza è di circa lo 0,002% -0,005% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: atrofia muscolare del nistagmo
Patogeno
Cause della polineurite ereditaria del disturbo motorio
(1) Cause della malattia
La malattia è autosomica recessiva, principalmente causata dal matrimonio di parenti stretti.
(due) patogenesi
In circostanze normali, l'acido fitanoico proveniente dall'assunzione di clorofilla da parte del corpo umano è metabolizzato dall'ossidazione α.Il paziente con questa malattia non può decomporre l'acido fitanico a causa della carenza di enzimi congeniti, in modo che l'acido fitanico possa accumularsi nei tessuti del corpo e causare malattie. Limitare l'assunzione di alimenti contenenti acido fitanico, riducendo la quantità di acido fitanico nel sangue dei pazienti, può ridurre i sintomi di polineuropatia e atassia cerebellare, indicando che l'aumento dell'acido fitanico è strettamente correlato alla malattia.
I principali cambiamenti patologici della malattia sono: ipertrofia nodulare diffusa, perdita della guaina mielinica, distruzione assonale, proliferazione di fibre di collagene e cellule di Schwann, formazione di alterazioni simili alla cipolla e tessuto adiposo spesso nelle cellule. La deposizione in vivo può anche atrofizzare le fibre muscolari innervate dal nervo interessato: l'osservazione microscopica elettronica rivela che le cellule del corno anteriore del midollo spinale sono degenerate, le fibre nervose posteriori sono ridotte, le fibre nervose del cervelletto e del tronco cerebrale sono ridotte, la demielinizzazione, la degenerazione delle cellule nervose e la membrana aracnoidea. Ispessimento pial, infiltrazione di grasso e deposizione di grasso in organi come fegato e reni.
Prevenzione
Prevenzione ereditaria della dismotilità della polineurite
La consulenza genetica, le misure di prevenzione includono l'evitamento di parenti stretti, test genetici sui portatori e diagnosi prenatale e aborto selettivo per prevenire la nascita di bambini.
Complicazione
Complicanze della polineurite atassica ereditaria Complicanze, nistagmo, atrofia muscolare
Mentre la malattia progredisce, possono verificarsi una varietà di sintomi e segni.
Sintomo
Dismotilità ereditaria , polineurite, sintomi comuni , consapevolezza posizionale, sensazione ipocinetica, nistagmo, instabilità dell'andatura, disturbi sensoriali, danni ai nervi periferici, dismotilità, fascia dei muscoli oculari, tremore, atrofia muscolare
La malattia di solito inizia a svilupparsi intorno ai 20 anni, mostrando insorgenza latente, progredendo lentamente, alcuni pazienti possono avere un sollievo temporaneo durante l'insorgenza della malattia e morte improvvisa a causa di malattie cardiache.
1. I pazienti con sintomi oculari possono mostrare cecità notturna e campo visivo ridotto, principalmente a causa della retinite da iperpigmentazione atipica, caratterizzato anche da pupille dilatate, riflessi di luce o disregolazione e alcuni pazienti possono presentare cataratta.
2. Sintomi neurologici I sintomi neurologici sono principalmente neuropatia periferica multipla progressiva cronica, che è caratterizzata da simmetria distale debolezza muscolare delle estremità, atrofia muscolare, spesso a partire dalle estremità distali, sviluppo gradualmente prossimale, atrofia muscolare alle estremità I piccoli muscoli sono principalmente piccoli e potrebbe esserci fascicolazione del fascio muscolare e i riflessi sacrali sono indeboliti o scomparsi; la disfunzione di tipo terminale è distribuita in guanti e calze, in primo luogo soffrono di dolore e temperatura, a volte accompagnata da sensazione anormale o dolore spontaneo e il disturbo sensoriale spesso non è Costante; i nervi periferici sono spessi, in particolare il nervo ulnare, il nervo frenico e il nervo auricolare sono i più ovvi, il cervello è spesso coinvolto, principalmente per il nervo uditivo, può essere espresso come sordità neurologica, a volte uno dei primi sintomi, funzione del nervo vestibolare Spasmi muscolari non colpiti, occasionalmente extraoculari, compaiono spesso sintomi cerebellari, hanno iniziato ad apparire instabilità dell'andatura, seguita da tremore intenzionale a due mani, movimento rotatorio goffo, non può camminare dritto, nistagmo e barriere linguistiche.
3. Altre manifestazioni Altre possono presentare alterazioni dell'ittiosi cutanea; ipertrofia cardiaca, aumento della frequenza cardiaca, danno dell'elettrocardiogramma di cardiomiopatia, ossa anomale, spalla, gomito, disturbo della formazione ossea dell'articolazione del ginocchio, manifestata come deformazione, scoliosi, inoltre, Alcuni pazienti possono essere associati a malattie metaboliche come il diabete.
4. L'esame ausiliario dell'esame del liquido cerebrospinale, il numero di cellule, il cloruro e lo zucchero sono normali, il contenuto proteico nel liquido cerebrospinale è spesso significativamente aumentato, mostrando fenomeno di separazione proteina-cellula, siero, globuli rossi, fegato, cuore, rene e contenuto di acido fitanico dei muscoli striati Cambiamenti specifici nella malattia, gli acidi grassi sierici possono essere aumentati dal 10% al 20%, l'EMG è un danno neurogenico, ci possono essere onde acute positive, onde di fibrillazione, il numero di potenziali d'azione ridotti, velocità di conduzione del nervo periferico rallentata, nervo frenico La biopsia ha mostrato danni ai nervi interstiziali ipertrofici, cellule di Schwann e fibrosi del collagene, che possono essere espressi come alterazioni della "testa di cipolla".
Esaminare
Esame della polineurite ereditaria di atassia
1. L'esame del liquido cerebrospinale del numero di cellule, cloruro e zucchero è normale, il contenuto proteico nel liquido cerebrospinale è spesso aumentato in modo significativo, mostrando una separazione proteina-cellula.
2. Il contenuto di acido fitanico nel siero, nei globuli rossi, nel fegato, nel cuore, nei reni e nei muscoli striati è aumentato, il che è un cambiamento specifico della malattia.
3. Gli acidi grassi sierici possono essere aumentati dal 10% al 20%.
4. Diagnosi del test genetico.
5. L'esame EMG è un danno neurogenico, ci possono essere onde acute positive, onde di fibrillazione, il numero di potenziali d'azione diminuiti e la velocità di conduzione del nervo periferico rallentata.
6. La biopsia del nervo sacrale mostrava un danno ipertrofico al nervo interstiziale, proliferavano le cellule di Schwann e le fibre di collagene, che possono essere espresse come cambiamenti simili alla "testa di cipolla".
Diagnosi
Diagnosi e differenziazione della polineurite ereditaria di atassia
Secondo la malattia, la malattia è principalmente dall'infanzia all'adolescenza, manifestata principalmente come sintomi oculari. I sintomi del sistema nervoso sono principalmente nervi periferici e cervelletto; possono esserci danni viscerali e scheletrici; l'EMG di riferimento ha rallentato la velocità di conduzione nervosa. È possibile effettuare una pausa preliminare e se i livelli sierici e di biopsia dei tessuti di acido fitanico sono aumentati, la diagnosi può essere confermata.
Poiché la malattia ha una separazione cellula-proteina, deve essere differenziata dalla sindrome di Guillain-Barre cronica, quest'ultima con una storia relativamente breve e che non presenta sintomi oculari come la retinite pigmentosa e l'atassia cerebellare. La paralisi flaccida sessuale è la manifestazione principale, la terapia ormonale è efficace e può essere identificata con questa malattia.
