gamma-globulinemia anormale
Introduzione
Introduzione alla gammaglobulinemia anormale La disgammaglobulinemia, una malattia da carenza di sintesi di immunoglobuline selettiva o parziale (difetti selettivi o parimoglobulindici), è limitata a una o più carenze di immunoglobuline, mentre le restanti immunoglobuline sono normali o elevate. . Appartiene alla malattia da immunodeficienza umorale primaria. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: splenomegalia
Patogeno
Causa di γ-globulinemia anormale
(1) Cause della malattia
1. Il deficit selettivo di IgA è prevalentemente autosomico recessivo, a volte autosomico dominante, circa il 50% dei pazienti con deficit selettivo di IgA HLA-B8 positivo (normale dal 20% al 50% positivo).
2. Il deficit di immunoglobuline associato ad un aumento delle IgM è una malattia genetica legata all'X causata da difetti nella differenziazione delle cellule B. In circostanze normali, vengono prodotti in sequenza numerosi anticorpi durante l'immunità umorale, prima IgM, IgD, seguita da IgG. IgA, e infine IgE; e, sulla superficie delle cellule B, c'è una glicoproteina chiamata CD40, e c'è un corrispondente ligando CD40 sulla superficie delle cellule T attivate. La produzione di anticorpi a commutazione di cellule B richiede un segnale dipendente dal contatto dalle cellule T.
(due) patogenesi
1. Gli studi genetici molecolari sulla carenza selettiva di IgA suggeriscono che la malattia può essere associata al gene della suscettibilità, il gene del complemento 4A (C4A) situato nella regione MHC di classe III del cromosoma 6.
2. Carenza di immunoglobuline con aumento delle IgM La cellula B in questa malattia è bloccata dalla conversione della secrezione di IgM / IgD in altri tipi di immunoglobuline Il gene difettoso si trova sul cromosoma Xq26 ed è un gene che codifica per il ligando CD40. Le cellule T del paziente non sono in grado di sintetizzare il ligando CD40 o di produrre un ligando CD40 non funzionale.
Prevenzione
Prevenzione anormale della gamma globulinemia
Rafforzare le cure e l'alimentazione: per migliorare la resistenza e l'immunità del paziente, prevenire l'infezione: occorre prestare attenzione all'isolamento per ridurre al minimo il contatto con i patogeni.
Complicazione
Complicanze della gammaglobulinemia anormali Complicazioni splenomegalia verruche comuni
Il deficit selettivo di IgM può essere complicato da tumori e malattie autoimmuni, con deficit di immunoglobuline con aumento di IgM, nefropatia, linfonodi cervicali, fegato, milza e vulgaris generalizzata.
Sintomo
Sintomi γ-globulinemia anormali Sintomi comuni Immunodeficienza Anemia emolitica immolitica Atassia Infezione ripetuta Setticemia
1. Il deficit selettivo di IgA è il tipo più comune di questo tipo di malattia da immunodeficienza, il tasso di incidenza è compreso tra 0,15% e 0,7%, la maggior parte dei quali non presenta sintomi clinici e rappresenta una variazione dello stato normale, i sintomi più comuni sono leggeri e pesanti. Le infezioni ripetute del seno e del tratto respiratorio, l'asma bronchiale è più pesante, alcuni pazienti hanno infezioni respiratorie ricorrenti, otite media, sinusite e polmonite, rinite allergica, asma, orticaria ed eczema sono 3 volte più alte della popolazione generale, 30% ~ Il 50% può essere combinato con malattie autoimmuni come LES, anemia emolitica autoimmune, porpora trombocitopenica idiopatica e cirrosi, spesso accompagnate da atassia - teleangectasia (80%), sindrome da malassorbimento ( 3%), enteropatia da glutine, ipersplenismo, varicella emorragica letale e lesioni del sistema nervoso centrale.
2. Carenza selettiva di IgM Vi sono solo poche segnalazioni di sola carenza di IgM: la capacità del paziente di combattere le infezioni è molto bassa, la risposta all'anticorpo stimolato dagli antigeni è molto debole ed è soggetta alla sepsi batterica Gram-negativa e alla morte. Anche bassa, spesso splenomegalia, può essere complicata da tumori e malattie autoimmuni.
3. Carenza selettiva di IgG La sola carenza di IgG è una malattia familiare, il catabolismo delle IgG e dell'albumina è aumentato, la capacità del paziente di combattere le infezioni è molto bassa, la risposta agli anticorpi stimolati dagli antigeni è molto debole, spesso infezione purulenta ricorrente L'applicazione della terapia con γ-globulina è efficace.
4. La carenza di immunoglobuline con aumento delle IgM è più comune.I pazienti di sesso maschile sono osservati in 1-2 anni di età. Sebbene siano spesso associati a ereditarietà sessuale, le femmine hanno manifestazioni cliniche e tipi di immunoglobuline simili. I pazienti hanno spesso suppurazione. Infezioni sessuali, spesso associate a malattie del sistema sanguigno, quali neutropenia, anemia aplastica, anemia emolitica, trombocitopenia, malattie renali, linfonodi cervicali, fegato, splenomegalia, vulgaris generalizzata Ehi, dopo la vaccinazione o l'infezione vengono prodotti solo anticorpi IgM, mentre 1gG e 1gA sono rari: spesso si verificano lesioni invasive maligne delle cellule che producono IgM, di solito a partire dal tratto gastrointestinale e infine coinvolgendo tutti gli organi interni.
Esaminare
Esame di gamma globulinemia anormale
Esame immunologico: il livello di immunoglobulina corrispondente nel siero è spesso significativamente ridotto.
1. Le IgA sieriche selettive per deficit di IgA sono inferiori a 50 mg / L, test di laboratorio di routine hanno rilevato che non vi è IgA nel siero e nel fluido esocrino, una piccola quantità di IgA può essere rilevata con tecniche sensibili, è stato scoperto che i pazienti producono spontaneamente anticorpi anti-IgA o perché Trasfusione di sangue, produzione di questi anticorpi dopo l'iniezione di γ-globulina disponibile in commercio, la maggior parte dei pazienti ha un numero normale di linfociti nel sangue periferico, stimolati in vitro per sintetizzare molecole di IgA, ma non possono essere secreti, quindi i difetti sembrano localizzarsi nelle cellule produttrici di IgA. Nella fase finale della trasformazione delle cellule che secernono IgA, alcuni pazienti possono rilevare un aumento delle cellule T che inibiscono le IgA o una diminuzione delle cellule T assistite dalle IgA.
2. Il deficit selettivo di IgM ha un contenuto sierico di IgM basso o nullo.
3. I livelli sierici di IgG nel siero selettivo sono bassi o assenti.
4. Le IgM con IgM sieriche elevate sono più elevate del livello normale o normale, mentre le IgG e le IgA sono inferiori al normale o carenti.
Esame istopatologico: il tessuto parziale nell'area non dipendente dal timo del tessuto linfoide circostante è sottosviluppato, il numero di follicoli linfoidi e centri germinali è piccolo, la cellula plasmatica non è abbastanza matura e la carenza di immunoglobuline con IgM aumentata mostra istologia di IgM. Le cellule sono dominanti.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di γ-globulinemia anormale
Generalmente non confuso con altre malattie.
