Acidosi tubulare renale prossimale (tipo II).
Introduzione
Introduzione di acidosi tubulare renale prossimale (tipo II) L'acidosi tubulare renale (RTA) è un'acidosi metabolica causata da difetti genetici congeniti e vari fattori secondari che portano al riassorbimento tubulare prossimale del bicarbonato di sodio o / e alla disfunzione tubulare renale distale. La causa principale è sconosciuta ed è generalmente considerata correlata all'eredità. Si manifesta solo come disturbo da riassorbimento di HCO3, senza altre disfunzioni tubulari e glomerulari renali. Secondario spesso secondario alla malattia sistemica, può essere associato a una varietà di disfunzione tubulare renale, la sindrome di Fanconi (Fanconi) è la più comune. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,01% Persone sensibili: storia familiare, più comune nelle donne Modalità di trasmissione: trasmissione da madre a figlio Complicanze: proteinuria
Patogeno
Causa prossimale (tipo II) di acidosi tubulare renale
1. primaria
La causa è sconosciuta ed è generalmente considerata correlata all'eredità. Si manifesta solo come disturbo da riassorbimento di HCO3, senza altre disfunzioni tubulari e glomerulari renali. 1 sporadico, il bambino è temporaneo. 2 ereditario, persistente, autosomico dominante o autosomico recessivo.
2. Secondario
Spesso secondaria alla malattia sistemica, può essere associata a una varietà di disfunzione tubulare renale, la sindrome di Fanconi (Fanconi) è la più comune.
(1) Malattie ereditarie con altre malattie genetiche associate ad altre disfunzioni tubulari prossimali, come la sindrome idiopatica di Fanconi, la cistina, la sindrome oculare-cerebrale-renale (sindrome di Lowe), l'ereditarietà Intolleranza sessuale al fruttosio, tirosinemia, galattosemia, malattia da accumulo di glicogeno e simili.
(2) Danno renale da droghe e tossine come inibitore dell'anidrasi carbonica, 3-cromone metilico, avvelenamento da acido maleico, avvelenamento da metalli pesanti (calcio, piombo, rame, mercurio).
(3) Altri come encefalomielopatia necrotizzante subacuta (sindrome di Leigh), tetralogia di Fallot, malassorbimento intestinale, iperparatiroidismo, nefrite ereditaria, rigetto cronico del trapianto renale, mieloma multiplo, amido Degenerazione, epatite cronica attiva, malattia cistica midollare renale, morbo di Wilson, ecc.
Prevenzione
Prevenzione prossimale (tipo II) dell'acidosi tubulare renale
Il trattamento attivo della malattia primaria e delle complicanze, come l'insorgenza di patologie ossee o grave carenza di calcio, possono dare calcio e preparati attivi a base di vitamina D.
Complicazione
Complicanze dell'acidosi tubulare renale prossimale (tipo II) Complicazioni proteinuria
Può avere ritardo mentale, ipofosfatemia evidente e complicanze come diabete, aminoaciduria, proteinuria e così via.
Sintomo
Sintomi prossimali (tipo II) di acidosi tubulare renale Sintomi comuni Anomalie dell'acido urico nausea e vomito Perdita di appetito e dolore osseo urinario "Passaggio da anatra" andatura calcoli renali calcoli renali calcoli renali dolore sordo affaticamento affaticamento
Nell'acidosi tubulare renale prossimale, il cloro ematico è aumentato> 100 ～ 106mmol / L, il pH del sangue <7,35, il potassio nel sangue e l'HCO-3 erano più bassi del normale e l'HCO-3 nelle urine è aumentato in condizioni normali. Quando la concentrazione di -3 è bassa, l'escrezione urinaria di HCO-3 viene raramente o completamente assorbita Quando l'HCO-3 viene scaricato a 0, il pH delle urine viene abbassato, la soglia HCO-3 del rene del paziente è inferiore al normale e il pH delle urine del test del carico di cloruro di ammonio può essere gradualmente ridotto a ≤5,5, può essere usato per una volta il test di carico del cloruro di ammonio: NH4Cl 0,1 g / kg, dopo aver preso il servizio, raccogliere l'urina per 2-8 ore, urinare una volta ogni ora, misurare il pH delle urine.
Metodo per misurare la soglia renale di HCO-3: la soglia di riassorbimento tubulare renale di HCO-3 si riferisce alla più bassa concentrazione di HCO-3 nel plasma in presenza di HCO-3 nelle urine somministrando una quantità sufficiente di NaHCO3 a HCO-3 nel plasma. Dopo che la concentrazione è normale (≥25mmol / L), l'HCO-3 plasmatico diminuirà gradualmente. Il sangue viene misurato quotidianamente per la creatinina HCO-3 e l'HCO-3 nelle urine; il pH della creatinina e delle urine è 1-2 volte, o NaHCO3500% al 5%, Gocciolare per via endovenosa ad una velocità di 4 ml / min, urinare una volta ogni 30-60 minuti, prendere sangue e urine e concentrazioni di HCO-3 e creatinina, misurare il pH delle urine, quando l'urina HCO-3 è completamente assorbita, pH delle urine Quando la concentrazione è ridotta a 5,5-6,0, la concentrazione di HCO-3 nel sangue è la soglia dell'HCO-3 renale.La soglia HCO-3 del rene umano normale è 21-22 mmol / L per i bambini di età compresa tra 1 anno e 22-24 mmol / L per i bambini. Il paziente era più basso del normale e la velocità di filtrazione glomerulare (GFR) è stata calcolata usando creatinina ematica e urinaria.Il tasso di riassorbimento e la frazione di escrezione dell'HCO-3 tubulare renale sono stati calcolati con la seguente formula L'HCO-3 plasmatico è stato usato nei bambini con PRTA. Quando la concentrazione è normale, la frazione massima di escrezione di HCO-3 renale è spesso> 15% e il tasso di riassorbimento di HCO-3 è ridotto.
Esaminare
Esame prossimale (tipo II) dell'acidosi tubulare renale
1, esame biochimico del sangue: 1 valore del pH del sangue, HC03 - riduzione della forza di legame cch; 2 il cloro nel sangue è significativamente aumentato, il potassio nel sangue è significativamente ridotto, il gap anionico può essere normale.
2, esame delle urine: 1 gravità specifica dell'urina e pressione osmotica diminuite; 2 PH delle urine> 6, quando l'acidosi è aumentata, sangue HCO3 - <16mmol / L, pH delle urine <5.5.
3, HC03 - punteggio di escrezione (FEHC03 -)> 15%.
4, test di carico di cloruro di ammonio: valore del pH delle urine <5.5.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione dell'acidosi tubulare renale prossimale (tipo II)
diagnosi
Il PRAT dovrebbe escludere cause secondarie, routine delle urine, zucchero nelle urine, funzione renale e aminoacidi, ecc., Al fine di escludere il PRTA causato da alcune malattie metaboliche.Per i dettagli, consultare la sezione pertinente. La maggior parte dei casi di storia familiare di PRTA primario sono donne. I sintomi iniziano spesso entro un anno e mezzo dalla nascita e oltre alla crescita lenta, possono esserci sintomi di acidosi come nausea, vomito, anoressia e affaticamento, ecc., Debolezza muscolare, costipazione, sintomi di disidratazione e generalmente nessun cambiamento osseo. La calcificazione renale non si verifica in pazienti con malattie ereditarie come la sindrome di Fanconi, l'acidosi cistica, la degenerazione epatolenticolare o la galattosemia e possono avere i suoi sintomi primari.
Diagnosi differenziale
Prestare attenzione all'identificazione delle seguenti malattie:
1 sindrome di Fanconi primaria;
2 urine di cistina;
3 degenerazione epatolenticolare;
4 RTA secondari causati da veleno o avvelenamento da droghe.
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