osteoskleroza
Wprowadzenie
Wprowadzenie do osteopetrozy Osteopetroza, zwana także kością kostną, lub osteosclerosis fragilis. Jest to rzadka wrodzona choroba ogólnoustrojowej dysplazji struktury kości, a czaszka jest jednym z najczęstszych miejsc. Kości są wyjątkowo gęste i tracą swoją pierwotną strukturę, podobnie jak marmur. Jednak wzrost kruchości kości jest podatny na złamania, czemu może towarzyszyć niedokrwistość, atrofia oka i głuchota Jest to rzadka choroba, którą często stwierdza się podczas badania rentgenowskiego z powodu złamania lub innych warunków. Mężczyźni są nieco więcej niż kobiety i ogólnie uważa się, że znaczna większość pacjentów zaczęła mieć zmiany zanim się pojawią. Według objawów klinicznych dzieli się na złośliwy (typ niemowlęcy) i łagodny (typ dorosły), przy czym ten pierwszy często rodzi martwe niemowlęta lub umiera z powodu niedokrwistości po urodzeniu, a rokowanie jest złe. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: wodogłowie porażenie twarzy zapalenie zatok niedokrwistość próchnica piersi z kurczaka
Patogen
Przyczyny osteopetrozy
Nieprawidłowa resorpcja kości (20%):
Przyczyna osteopetrozy nie jest jasna i może być związana z nieprawidłową resorpcją kości, powodującą nadmierne odkładanie się soli wapnia w kości, pojawienie się marmuru lub kości słoniowej, zwiększoną kruchość.
Czynniki genetyczne (10%):
Choroba ma historię rodzinną i jest bardziej powszechna wśród dzieci pozostających w związku małżeńskim z bliskimi krewnymi. Niektórzy uważają, że jest to choroba dziedziczna. Choroba dzieli się na dwa rodzaje, typ lekki jest dziedziczeniem dziedziczącym, a typ ciężki jest dziedziczeniem recesywnym.
Patogeneza
Caffey uważa, że podstawową patologiczną zmianą osteopetrozy jest to, że podczas tworzenia kości śródchrzęstnej zwapniona macierz chrząstki jest słabo wchłaniana i utrzymywana, co powoduje kurczenie się, a nawet niedrożność jamy szpiku kostnego, tworzenie twardej i kruchej kości oraz powiększanie kości korowej. Gruba i gęsta, gąbczasta kość beleczkowa również zwiększyła pogrubienie, tak że kości korowej i kości nie można wyraźnie rozgraniczić, pod mikroskopem widoczne są nieprawidłowości osteoklastów, utrata nieregularnych krawędzi, wskazująca na brak aktywności, głównie obejmujący podstawę czaszki w czaszce, Ciężkie przypadki czaszki mogą być również szeroko zaangażowane.
Zapobieganie
Zapobieganie osteosklerozie
Młodzi mężczyźni i kobiety powinni zrozumieć historię rodzinną obu stron przed ślubem i ćwiczyć opiekę prenatalną i poporodową. Ponieważ obecna przyczyna tej choroby nie jest znana, podejrzewa się, że jest to wrodzona dysplazja, więc nie ma skutecznego środka zapobiegającego tej chorobie. Głównym celem zapobiegania i leczenia tej choroby jest zapobieganie powikłaniom tej choroby. Dlatego wczesne wykrycie, wczesna diagnoza i wczesne leczenie są kluczem do zapobiegania dalszym szkodom z powodu tej choroby.
Powikłanie
Powikłanie osteopetrozy Powikłania, wodogłowie, zapalenie zatok przynosowych, niedokrwistość, próchnica, pierś kurczaka
Pacjenci z tą chorobą, na przykład ze stwardnieniem czaszki, mogą powodować wodogłowie i ucisk nerwu czaszkowego, powodując atrofię oka, porażenie twarzy, utratę słuchu itp., Mniejszą jamę zatoki przynosowej, niedrożność, słabe drenaż i zapalenie zatok przynosowych, niedokrwistość Około 30% ciężkich przypadków może być śmiertelnych, często towarzyszy im śledziona, wątroba i węzły chłonne, podatne na próchnicę, powodując zapalenie kości i szpiku żuchwy, niektórzy pacjenci mogą zobaczyć piersi kurczaka i żebra z koralikami, w typie złośliwym, głównie martwym porodzie Lub śmierć w krótkim okresie po urodzeniu, przyczyną śmierci są głównie infekcje i niedokrwistość; w łagodnym typie choroba ma dobre rokowanie, powikłania są rzadkie, ale powrót do zdrowia dzieci zależy od stopnia niedokrwistości i jej kompensacji. Ponadto tę chorobę mogą również komplikować złamania długich kości.
Objaw
Objawy osteopetrozy typowe objawy osteoskleroza proste złamanie utrata słuchu demielina upośledzenie wzroku krwotok śródczaszkowy oczopląs ciśnienie śródczaszkowe zwiększona zez głuchota
1. Typ światła: znany również jako łagodny, częściej występujący u nastolatków i dorosłych, rokowanie jest dobre, pacjenci mogą mieć różne stopnie niedokrwistości i objawy kompresji nerwu czaszkowego lub brak wyraźnych objawów na wczesnym etapie, często spotykany w wieku dorosłym z powodu badania rentgenowskiego Może wystąpić wzrost fosfatazy kwasowej we krwi.
2. Ciężki: znany również jako typ złośliwy, często występujący u niemowląt i małych dzieci, u pacjentów z wczesnym początkiem, szybkim postępem, zwiększonym dopływem krwi, często wpływa to na układ nerwowy i układ krwionośny, wykazując niedokrwistość, krwotok, wzrost wątroby i śledziony, ponieważ Układowe kurczenie się lub niedrożność szpiku kostnego spowodowane zaburzeniami krwiotwórczymi, układ nerwowy objawiający się jako obrzęk mózgu, zmniejszone widzenie lub ślepota, oczopląs, olbrzymia choroba głowy, zez, porażenie nerwu twarzowego, głuchota, wodogłowie, krwotok śródczaszkowy, upośledzenie umysłowe, padaczka i Uszkodzenie nerwu trójdzielnego, zanik nerwu wzrokowego itp., Dotyczące upośledzenia wzroku i zaniku wzroku, często wyjaśnione jako zwężenie kanału nerwu wzrokowego spowodowane kompresją nerwu wzrokowego, inne uważa się za pierwotną demielinizację nerwu wzrokowego, wtórną do ucisku żyły siatkówki występuje dysk optyczny Obrzęk i zanik nerwu wzrokowego lub podwyższone ciśnienie śródczaszkowe i wodogłowie.
Zbadać
Badanie osteopetrozy
Badanie biochemiczne: z powodu zaburzeń krwiotwórczych testy biochemiczne krwi mogą wykazywać znaczny wzrost fosfatazy kwasowej we krwi.
Badanie obrazowe: czaszka rentgenowska i inne płaskie filmy. Rentgen czaszki jest stwardniały, szczególnie w podstawie czaszki, szczególnie w kształcie kulistego, a duże i małe skrzydła są oczywiście zmienione. Rozmiar siodła jest normalny lub zmniejszony, łóżko jest spuchnięte, siodło jest stwardniałe, a kość ramienna i potyliczna mogą być również stwardniałe. Bariera jest zamknięta, trzy warstwy podziału zostają utracone, kość ciemieniowa, kość czołowa i kość twarzy mogą zostać zaatakowane lub tylko nieznacznie zmienione, otwór nerwu wzrokowego jest zwężony, a krawędź zamazana, a wyrostek sutkowy mały, a zatoka przynosowa mała lub słabo rozwinięta.
Osteopetroza ma charakterystyczne zmiany rentgenowskie w długiej kości kanalikowej i kręgosłupie. Korpus kręgosłupa charakteryzuje się szczególnie gęstym górnym i dolnym marginesem. Niższa gęstość jest kością normalną, która stanowi trójwarstwowy cień pasmowy. Długa kość rurkowa charakteryzuje się kością. Kość wewnętrzna jest gęsta, kość jest gęsta, a jama rdzenia jest zwężona lub zanika. W części przynasadowej wyświetlanych jest wiele równoległych linii lub falistych gęstych linii, a część przylegająca może być zdeformowana w kształcie, zwłaszcza wewnętrzna strona górnego końca kości ramiennej może być reprezentowana jako marginalna nieregularność. W przypadku zgrubnej wymiany piłokształtnych skrzydło ramienia zwykle zmienia się w wielowarstwową koncentryczną, hartowaną taśmę o równoległych zwojach.
Ponadto żebra i obojczyk mogą być jednolicie stwardniałe, a czasem widoczne są złamania, a dłonie, ścięgna, palce i falanga często mają dobrze określone wyspy kostne.
Diagnoza
Diagnoza i różnicowanie osteopetrozy
Diagnoza
Ciężka osteopetroza jest łatwa do zdiagnozowania, a pacjenci z łagodnymi czasami mają trudności z rozpoznaniem. Rozpoznanie zależy od badania radiologicznego i wywiadu rodzinnego. U pacjentów z zanikiem wzrokowym wyraźna tomografia kanałowa lub tomografia komputerowa i tomografia komputerowa strzałkowa mogą wyraźnie wykazać zmianę. Lokalizacja i zakres diagnozy kamiennej osteopatii to:
1. często w dzieciństwie, opóźnienie rozwoju, ze względu na stwardnienie czaszki i wodogłowie oraz objawy przewlekłego stresu, takie jak porażenie nerwu twarzowego, utrata słuchu, zanik nerwu wzrokowego itp., Czaszka jest twarda i łamliwa, podatna na złamania, złamania często poprzeczne, złamania Trudno potem wyleczyć, a przecięcie czaszki nożem podczas operacji jest jak wycięcie kredy.
2. Pacjenci mogą mieć niedokrwistość z powodu zaburzeń krwiotwórczych, wzrostu wątroby, śledziony i węzłów chłonnych, wzrostu fosfatazy kwasowej w surowicy.
3. Te same zmiany występują w metafizie kości w innych częściach ciała.
4. Czaszka rentgenowska pokazuje, że czaszka jest nienormalnie gęsta i gruba, a wewnętrzne i zewnętrzne płytki i płyty są zintegrowane. Trudno ją rozróżnić. Czaszka jest bardzo zwapniona, gęstość znacznie się zwiększa, dół czaszki staje się płytki, dołu przysadki staje się mniejszy, zatoki czołowe kurczą się, a siodło Proliferacja kręgosłupa i tak dalej.
Diagnostyka różnicowa
(1) Gęste zaburzenie rozwoju kości: dziecko jest niskie, kość czaszki jest powiększona, kość czołowa potyliczna jest widoczna, kość międzyżebrowa jest powszechna, dystalna paliczka jest słabo rozwinięta, gęstość kości długiej jest zwiększona, ale jama szpiku kostnego jest obecna, a dziecko nie ma anemii.
(2) Niekompletny rozwój suchości czaszki: czaszka jest stopniowo powiększana i pogrubiana, a kość nie jest krucha, tylko po 5 roku życia.
(3) Dysplazja kości czaszki: objawia się głównie jako rozrost „twarzy lwa”, brak zniszczenia kości w innych częściach, zły kształt kości, poszerzenie obojczyka i żeber.
(4) Osteoskleroza noworodkowa: zwykle znika w ciągu 1 miesiąca.
(5) Zwłóknienie szpiku powikłane niedokrwistością lub białaczką: czasami trudno jest odróżnić je od marmurkowej choroby kości, jedynie poprzez badanie krwi i nakłucie szpiku kostnego.
(6) fluoroza szkieletowa: ponieważ fluoroza szkieletowa obejmująca czaszkę może również objawiać się pogrubieniem czaszki, zwiększoną gęstością, szczególnie podstawa czaszki może wydawać się oczywiste stwardnienie, ale fluoroza jest spowodowana przewlekłą fluorozą, pacjent ma fluor Historia długotrwałego narażenia lub fluorek długoterminowej wody pitnej przekracza dopuszczalną ilość i leczenie szpiczakiem fluorkami, historia osteoporozy, fluoroza szkieletowa nie jest tak jednorodna i gęsta jak kamienna osteopatia, podczas gdy fluoroza szkieletowa jest głównie tułowia, i Kończyny są osłabione, smugi kostne są pogrubione, a siatka zmieniona. W późnym stadium obserwuje się zwapnienie więzadła i zwapnienie międzykostne i nie uzyskuje się powyższych cech osteopetrozy. Fluorek fluorozy szkieletu wynosi do 8 mg / l lub więcej.
Ponadto chorobę należy odróżnić od zatrucia metalami ciężkimi, zatrucia witaminą D, niedoczynności tarczycy i wrodzonej melaminy.
