dziedziczna teleangiektazja krwotoczna
Wprowadzenie
Wprowadzenie do dziedzicznej teleangiektazji krwotocznej Dziedziczna teleangiektazja krwotoczna, znana również jako zespół Oslera-Rendu-Webera, jest dziedziczną ogólnoustrojową nieprawidłową chorobą naczyń. W przypadku skóry i błon śluzowych, wiele skupisk teleangiektazji, którym często towarzyszą krwawienia z nosa i krew w stolcu, niektóre narządy wewnętrzne, takie jak przewód pokarmowy i wątroba, mogą również mieć teleangiektazję. Podstawowa wiedza Wskaźnik prawdopodobieństwa: Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: krwioplucie tętniczo-żylne przetoki płucnej wtórna niedokrwistość policytemii
Patogen
Przyczyny dziedzicznej teleangiektazji krwotocznej
Przyczyna choroby:
Przyczyna nie jest znana i dominuje autosomalnie. Choroba ta jest krwotoczną chorobą spowodowaną nieprawidłowym rozwojem naczyń krwionośnych.
Patogeneza:
Przenoszenie genów bez choroby jest szczególnie rzadkie, ale 20% pacjentów ma niejasną historię rodzinną, co u niektórych pacjentów może być spowodowane zaniedbanymi zmianami skórnymi, ponadto osłabione jest fizjologiczne działanie skurczowe tętniczek obwodowych, a mięśni naczyniowych i tkanek elastycznych nie można Ukończył samozamykający proces hemostazy, który doprowadził do choroby, a uczeni odkryli, że defekt tkanki okołonaczyniowej, połączenie z komórkami śródbłonka naczyniowego pękło i spowodowało krwawienie.
Podstawową zmianą jest przerzedzenie ściany małego naczynia krwionośnego, a wokół chorego naczynia krwionośnego jest tylko luźna tkanka ogólna. Na ogół brakuje elastycznego włókna i składników mięśni gładkich ściany naczynia krwionośnego, a stymulacji nerwu współczulnego i materiału aktywnego ściany naczynia krwionośnego nie ma normalnej funkcji relaksacyjnej i skurczowej. Pod wpływem przepływu krwi naczynia krwionośne w uszkodzeniu mogą mieć rozszerzenie guzkowe lub guzowate, aw ciężkich przypadkach może wystąpić przetoka tętniczo-żylna lub tętniczo-żylna.
Zapobieganie
Dziedziczna prewencja teleangiektazji krwotocznych
Unikaj wszystkich czynników, które mogą wywoływać i nasilać krwawienie, i unikaj używania leków, które powodują zwiększenie objętości krwi, podwyższone ciśnienie krwi, rozszerzenie naczyń krwionośnych i krew.
Powikłanie
Dziedziczne powikłania teleangiektazji krwotocznych Powikłania płucna przetoka tętniczo-żylna krwioplucie wtórna niedokrwistość policytemii
Krwotok z przewodu pokarmowego jest najczęstszym powikłaniem w klinice. Typową teleangiektazję można zaobserwować za pomocą gastroskopii włóknistej. Przetoka tętniczo-żylna płucna, powtarzające się krwioplucie, sinica wywołana niedotlenieniem, wtórna policytemia i klubowanie itp. Krwawienie może być samoistnym krwawieniem lub krwawieniem po niewielkim urazie, powtarzającym się krwawieniem, może powodować wtórną niedokrwistość, zawroty głowy, zawroty głowy, kołatanie serca, zmęczenie i inne wydolności.
Objaw
Dziedziczne objawy krwotocznego teleangiektazji Częste objawy Krwawienie z nosa powtarzające się krwawienie krwioplucie przerzedzenie ściany naczyń krwionośnych krwawienie z przewodu pokarmowego krwawienie z trzewi krwiomocz
Najbardziej widocznym objawem tej choroby jest teleangiektazja i powtarzające się krwawienia w tym samym miejscu. Rozszerzone naczynia włosowate najłatwiej znaleźć w skórze i błonach śluzowych, takich jak język, usta, podniebienie, dłoń, twarz, błona śluzowa nosa, grzbiet dłoni, podeszwa stopy, moszna itp. Wygląd zmiany jest jasnoczerwony lub purpurowo-czerwony teleangiektazja, kształt jest inny, może być igły, guzkowaty, może być również podobny do pająka lub małego tętniaka, średnica 1 ~ 3 mm, lekko ściśnij zmianę za pomocą szkiełka Gdy naczynia krwionośne biją, silny nacisk może sprawić, że zniknie, a jeśli nie zostanie naciśnięty, natychmiast powróci do pierwotnego działania.
Zbadać
Dziedziczna teleangiektazja krwotoczna
Diagnostyka laboratoryjna tej choroby nie ma specyficznych wskaźników, a liczba białych krwinek i płytek krwi jest normalna. Jeśli powtarzający się krwotok może prowadzić do wtórnej niedokrwistości hipochromicznej małych komórek, czas krwawienia jest normalny, kilku pacjentów można przedłużyć; test kruchości naczyń włosowatych może być Pozytywne; badanie mikroskopowe trądziku, teleangiektazja, nieregularne wyrównanie lub zniekształcenie; niewielka liczba pacjentów może być związana z zaburzeniem czynności płytek lub niedoborem czynnika krzepnięcia.
Endoskopia światłowodowa (bronchoskopia, cystoskopia, gastroskopia, kolonoskopia, histeroskopia, laparoskopia) jest pomocna w diagnozie; przetoka tętniczo-żylna płucna może być potwierdzona za pomocą angiografii płucnej.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza dziedzicznej teleangiektazji krwotocznej
Kryteria diagnostyczne
Najczęstszymi objawami klinicznymi tej choroby są powtarzające się krwawienie z nosa i krwotok z dziąseł, które mogą wystąpić w dzieciństwie. Wraz z wiekiem krwawienie z nosa stopniowo zmniejsza się, zaś krwawienie z przewodu pokarmowego, krwioplucie, krwiomocz i inne krwotoki trzewne stopniowo rosną.
Głównie na podstawie:
1 powtarzające się krwawienie w tym samym miejscu, nie znalazłem innych powodów;
2 teleangiektazja skóry twarzy, jamy ustnej, nosa i ogniskowej błony śluzowej;
3 pozytywna historia rodziny;
4 badanie patologiczne miejsca uszkodzenia wykazało przerzedzenie ściany naczynia, brak elastycznych włókien, mięśni gładkich i tak dalej.
Jeśli krwawienie jest głównie trzewne i nie występuje teleangiektazja skóry i nie ma pozytywnego wywiadu rodzinnego, diagnoza jest trudniejsza.
Ocena diagnostyczna: Jeśli w tym samym miejscu występuje typowa wielokrotna teleangiektazja skóry i błony śluzowej i powtarzające się krwawienia, diagnoza tej choroby nie jest trudna, choroba jest dominująca autosomalnie, ale większość pacjentów nie może zapytać o wywiad rodzinny; Pierwszym objawem jest brak zmian skórnych, błon śluzowych i krwotoku trzewnego; niektórzy pacjenci najpierw chorują po 50. roku życia, co utrudni rozpoznanie, i mogą zostać pominięte. W przypadku podejrzenia krwawienia z przewodu pokarmowego choroba powinna zostać wykonana wcześnie. Endoskopia i uważnie sprawdź nos i usta pod kątem teleangiektazji w celu ułatwienia diagnozy, biopsję należy stosować ostrożnie w przypadku zmian żołądkowo-jelitowych, aby uniknąć poważnego krwawienia, oraz okresowych krwawień z przewodu pokarmowego w celu znalezienia wyników endoskopowych Wykonalne badania angiograficzne, badania CT i USG w trybie B nie są pomocne w wykrywaniu małych zmian.
Diagnostyka różnicowa
1. Roztocze pająków: występują w chorobach wątroby, ciąży, niedożywieniu, nadczynności nadnerczy, złożone z powiększonych małych tętnic i ich gałęzi, wybrzuszenie centralne, pulsacja widoczna, wielkość około 3 ~ 10 mm, pseudopodobny pająk, ucisk Zanikanie, zwykle rozmieszczone na szyi, twarzy, klatce piersiowej, talii, nie występuje w błonie śluzowej.
2. Naczyniak krwionośny rogowaty: występujący u osób starszych i starszych, głównie rozmieszczony w kończynach górnych i tułowiu, nie występuje w błonie śluzowej, narządy wewnętrzne mogą być wyższe niż powierzchnia skóry, powierzchnia jest nadmiernie zrogowaciała, kolor jest jasno czerwony, granica jest wyraźna, ciśnienie nie jest Zanikanie, trudność w dotyku, brak pulsacji, brak tendencji do krwawień w zmianach chorobowych, obserwacja długoterminowa, tendencja do powolnego wzrostu.
3. Małe rozszerzenie żył: bardziej powszechne u osób starszych, często rozmieszczone w jamie ustnej, błonie śluzowej policzka, wewnętrznym udzie, rozszerzonych żyłkach są paskowe, skręcone, wyższe niż skóra i powierzchnia błony śluzowej, brak pulsacji, brak spontanicznego krwawienia .
