Zespół Marfana u dzieci
Wprowadzenie
Wprowadzenie do pediatrycznego zespołu Ma Fanga Zespół Ma Fanga ma także wrodzoną dysplazję mezodermy, zwaną zespołem Marchesani, wskazania pająków, smukłość kończyn, charakteryzującą się otaczającym niedożywieniem tkanki łącznej, nieprawidłowościami szkieletowymi, chorobami oczu i zaburzeniami sercowo-naczyniowymi. Dziedziczna choroba charakteryzująca się tkanką łączną. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,05% Wrażliwi ludzie: małe dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: zwężenie aorty, zwichnięcie kryształu, krwotok podpajęczynówkowy mózgu, epilepsja, rozszczep kręgosłupa
Patogen
Przyczyny zespołu Ma Fang u dzieci
(1) Przyczyny choroby
Choroba dominuje autosomalnie, a Dietz i wsp. (1991) lokalizują gen choroby na 15q15 ~ q21.3 poprzez analizę powiązań rodzinnych w wielu tkankach, takich jak wsierdzie, zastawka serca, duże naczynia krwionośne, kości itp. Istnieją nagromadzenia mukopolisacharydów, takich jak siarczan chondroityny A lub C, które wpływają na strukturę i funkcję włókien elastycznych i innych włókien tkanki łącznej, powodując odpowiednią dysplazję i dysfunkcję narządu Abraham i wsp. (1982) zaproponowali elastyczność aorty. Białko jest nienormalne, białko desmosomu i białko izopontyny są zmniejszone, a reszta lizylowa jest odpowiednio zwiększona, co jest główną zmianą choroby. Zwiększone jest wydalanie hydroksyproliny z moczu, a także mucyna we krwi i mukopolisacharyd Zwiększ
(dwa) patogeneza
Poprzez dominujące w rodzinie dziedziczenie lokalizacji genu lokalizacji wiązania można udowodnić na podstawie wzrostu wydalania hydroksyproliny z moczem u pacjentów, ta choroba jest wadą elastycznego włókna, to znaczy nieprawidłowym metabolizmem kolagenu, włókno tkanki łącznej jest bardzo ważnym składnikiem w strukturze tkanki ciała Dlatego, gdy jest nienormalny, wpłynie na narządy całego ciała (tkanka mezodermy), szczególnie kości i układ sercowo-naczyniowy. Kości pająka i klatka piersiowa lub skrzynia łodzi są reprezentowane przez kończyny. Nadmierny wzrost osi wzdłużnej palców i żeber może być spowodowany wadami w składzie włókien okostnej. W środkowej warstwie aorty i tętnicy płucnej występuje kwaśny osad mukopolisacharydowy. Choroba ma tendencję rodzinną i dominuje autosomalnie.
Patologia: rażące zmiany w oku, rozszerzenie aorty wstępującej, przewlekłe rozwarstwienie aorty, zastawka serca wykazała obrzęk śluzowy, balon z zastawką, pogrubienie cięciwy, przerost serca i zwapnienie mitralne oraz dermatoglif Nieprawidłowości itp., Zmiany patologiczne tego zespołu są najbardziej widoczne i reprezentatywne dla układu sercowo-naczyniowego .. Mikroskopowo elastyczna tkanka warstwy środkowej aorty jest rzadka i rozdrobniona, ze zmianami mięśni gładkich w nieregularnym kształcie nici, a ilość kolagenu wzrasta. Można zauważyć, że substancja metachromatyczna jest rozproszona w środkowej warstwie i powstaje rozwarstwienie aorty. Pokazuje torbielowatą środkową martwicę i umiarkowane zwyrodnienie włókien elastycznych, któremu towarzyszy zaburzenie wiązki mięśni gładkich. Zmiany histopatologiczne zastawki aortalnej są Normalne zniszczenie i utrata strukturalna, torbielowa degeneracja i utrata fibroblastów tkankowych, zmiany patologiczne w skórze objawiające się zwyrodnieniem wakuolarnym i zaburzeniem ułożenia włókien elastycznych, zmiany maziówkowe stawów to także zwłóknienie elastyczne, wzrost kolagenu i substancje metachromatyczne Jest rozrzucony w worku.
Zapobieganie
Zapobieganie zespołowi Ma Fanga u dzieci
Zapobiegaj narodzinom dzieci:
(1) Badanie przedmałżeńskie: w tym szczegółowe zapytania dotyczące historii medycznej oraz leczenia zarówno mężczyzn, jak i kobiet i członków ich rodzin, zwłaszcza obecności lub braku wad wrodzonych, wywiadu genetycznego i bliskich krewnych. W celu wykrycia nosicieli należy przeprowadzić badania rodzinne, badanie krwi na chromosomach lub diagnozę genetyczną;
(2) Poradnictwo genetyczne: jedna z par lub ich krewni cierpi na chorobę genetyczną lub wrodzoną wadę rozwojową, pytając o występowanie podobnych chorób u potomstwa; jeśli wystąpiła choroba genetyczna lub wrodzona wada rozwojowa, zapytaj o potomstwo, gdy dziecko odrodzi się ponownie. Sytuacja i jak zapobiegać narodzinom dziecka. Zachoruj, weź leki lub wejdź w kontakt z toksycznymi substancjami lub promieniowaniem podczas ciąży, aby zapytać o możliwy stan płodu.
Powikłanie
Powikłania zespołu Ma Fanga u dzieci Powikłania zwężenie aorty, zwichnięcie kryształu, krwotok podpajęczynówkowy, epilepsja, rozszczep kręgosłupa
1. Układ sercowo-naczyniowy jest najprawdopodobniej skomplikowany przez idiopatyczne rozszerzenie aorty, zwężenie aorty, rozwarstwienie aorty i anomalie mitralne.
2. Zmiany w oku mogą być komplikowane przez przemieszczenie lub podwichnięcie kryształu, krótkowzroczność, jaskrę, odwarstwienie siatkówki, zapalenie tęczówki i tak dalej.
3. Zmiany w układzie nerwowym mogą być komplikowane przez krwotok podpajęczynówkowy i tętniak szyjny wewnętrznej, napady padaczkowe, ponadto u pacjentów z zespołem Ma Fanga może również występować rozszczep kręgosłupa, wybrzuszenie rdzenia kręgowego, jamistość rdzenia.
Objaw
Objawy zespołu Ma Fanga u dzieci Często Objawy Relaksacja tylnej części stawu kręgosłupa zwichnięcia lub zwichnięcia soczewki znak nadgarstka wskaźnik śródręcza kości paliczkowej i paliczka ... Wada przegrody międzykomorowej Wada przegrody przedsionkowej Uszkodzenie kości kory korowej Patent przewód tętniczy
Można go znaleźć po urodzeniu, a według statystyk częstość występowania jest większa niż u mężczyzn.
1. Kość jest nienormalnie wysoka i cienka, czaszka jest długa i wąska, kończyna jest długa, udo i przedramię są oczywiste, odległość palców jest większa niż długość ciała, szczególnie palec, palec jest smukły jak stopa pająka, a stopa często ma ewersję, indywidualna Występuje deformacja w kształcie młotka, klatka piersiowa jest często lejkowatą klatką piersiową z łopatką pterygoidową, czasami płaską klatką piersiową, tylnym kręgosłupem, skrzywienie boczne, często ograniczone do kręgów piersiowych.
2. Napięcie mięśni relaksacyjnych więzadła i stawów jest znacznie zmniejszone, staw jest nadmiernie rozciągnięty, a znak nadgarstka jest dodatni (to znaczy pacjent trzyma drugi nadgarstek w jednej ręce, kciuk kładzie się na procesie styloidalnym kości ramiennej, a kciuk i mały palec nie zmuszają do utworzenia koła. Normalni ludzie mają dystans między kciukiem a małym palcem, co nie jest łatwe do utworzenia pierścienia. Nierzadko zdarza się zwichnięcie rzepki i naturalne zwichnięcie stawu biodrowego. Istnieją również przepukliny pachwinowe i przepukliny przeponowe.
3. Wygląd jest mocny, słaby, ale inteligencja jest normalna, ucho jest duże, a pozycja jest niska, ucho zewnętrzne jest bardziej zdeformowane, wysoki łuk krzyżowy, łuk brwiowy jest bardziej widoczny, a oko opadnie.
4. Objawy oka 50% do 80% objawów dzieci ze zmianami ocznymi, częstym zwichnięciem lub podwichnięciem soczewki, zaćmą, wysokim błędem refrakcji, zmiennością wielkości rogówki i zmętnieniem; rzadka jaskra, pigment uveal Nieprawidłowe rozmieszczenie, depresja gałki ocznej, pochylenie oka, niedowidzenie, ślepota kolorów itp.
5. Zmiany sercowo-naczyniowe występują częściej. Nawet w literaturze przeglądowej z 1940 r. 1/3 przypadków może mieć zmiany sercowo-naczyniowe, takie jak niedomykalność zastawki mitralnej, wada przegrody przedsionkowej, wada przegrody międzykomorowej, przetrwały przewód tętniczy, tetralogia Fallota.
6. Inne nieprawidłowości obejmują wtórną dysplazję seksualną, nienormalną otoczkę ucha, smukłe zęby itp., I mogą występować nieprawidłowości, takie jak nieprawidłowe zrazikowanie płuc, dysplazja płuc, migracja nerek, zwężenie moczowodu i tym podobne.
Zbadać
Badanie zespołu Ma Fanga u dzieci
Podstawowa szybkość metaboliczna jest niska, mucyna w surowicy jest niższa niż normalnie, zwiększa się hydroksyprolina w moczu, zwiększa się mukopolisacharyd, szczególnie zwiększa się guma siarczanowa A lub C, a kwas hialuronowy w moczu jest nadmierny.
W odniesieniu do oznaczania hydroksy cytrynianu moczu w ciągu doby niektórzy uczeni sugerują, że jako wskaźnik diagnostyczny wyniki krajowych badań Tongji Medical University dla dobowych normalnych dorosłych i dzieci w zakresie hydroksykwasu w moczu wynoszą (24,41 ± 17,02) mg, pacjenci (w tym dorośli, dzieci) Różnica między (44,84 ± 36,12) mg jest bardzo znacząca Chociaż badanie jest mniej specyficzne i mniej czułe, oczywiste jest, czy choroba i inne czynniki, które mogą wpływać na wartość hydroksyproliny w moczu są wykluczone. Zwiększony ma znaczenie dla diagnozy.
Kontrola rentgenowska
(1) Falanga jest smukła.
(2) Oznaczenie wskaźnika śródręcza, czyli stosunku prawej i lewej 2 do 5 długości i szerokości śródręcza, normalne wynosi od 5,5 do 8,0; 8,1 do 8,3 szybka (możliwa) diagnoza, ≥ 8,4 potwierdziła chorobę.
(3) Określenie wskaźnika falangi, czyli stosunku długości i szerokości bliższej falangi prawego pierścienia, kobieta> 4,6, mężczyzna> 5,6, może zdiagnozować chorobę.
(4) Szerokość korzenia aorty została znacznie poszerzona, a angiografia wsteczna aorty wykazała, że aorta wstępująca rozszerzyła się w sposób podobny do wazonu i zwiększyła się lewa komora.
2. W badaniu echokardiograficznym odnotowano wskaźnik zbieżności diagnostycznej wynoszący 92,3%.
(1) Dylatacja korzenia aorty: według Browna i in .: 1 szerokość aorty> 22 mm / m 2 powierzchnia ciała; 2 zmierzona średnica aorty> 37 mm; 3 średnica lewej aorty <0,7 cm; z 2 z 3 elementów Potrafi zdiagnozować chorobę.
(2) Dysfunkcja zastawki aortalnej.
(3) oznaki wypadnięcia zastawki mitralnej i objawy niewydolności mitralnej.
(4) Osoby z rozwarstwieniem aorty mogą znaleźć odpowiednie znaki.
(5) Inne wady układu krążenia.
3. Badanie CT i / lub MRI może wyraźnie zidentyfikować obecność lub brak zmian aorty, grubość ścianki naczynia, rozwarstwienie i rozerwanie aorty, niedrożność światła.
4. Badanie lampy szczelinowej może ujawnić przemieszczenie soczewki.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza zespołu koni dziecięcych
Podstawa diagnostyczna
(1) Specjalne zmiany w kościach, tzn. Kość rurkowa jest smukła, szczególnie kość śródręcza, kość korowa jest cienka, smukła i zmienia się jak pająk.
(2) Wrodzone zaburzenia sercowo-naczyniowe.
(3) Objawy oka.
(4) Historia rodziny.
Trzy z powyższych czterech kryteriów klinicznych można zdiagnozować, a tylko dwie z pierwszych trzech zmian można zdiagnozować jako niekompletny zespół koni.
2. Mckusick (1995) wymienia nieprawidłowości sercowo-naczyniowe w zespole koni jako
(1) rozszerzenie aorty (aorta wstępująca, aorta zstępująca), rozwarstwienie aorty, zwężenie aorty, przetrwały przewód tętniczy.
(2) Nieprawidłowości w tętnicy płucnej (rozszerzenie tętnicy płucnej, tętniak płucny).
(3) wada przegrody (wada przegrody międzyprzedsionkowej, wada przegrody międzykomorowej).
(4) nieprawidłowa zastawka z towarzyszącym podostrym bakteryjnym zapaleniem wsierdzia.
Diagnostyka różnicowa
1. Identyfikacja z cystynurią Chorobę należy odróżnić od cystynurii, ta ostatnia ma charakter recesywny, dziecko jest upośledzone umysłowo, a mocz zawiera cystynę. Test nitroprusydku w moczu był dodatni.
2. Identyfikację z zespołem Ma Fanga należy odróżnić od zespołu przeciw Mafanowi, czyli zespołowi Marchesanisa i: 1 homocystonii; 2 reumatycznej niedomykalności aorty; 3 rodzinnego wypadnięcia zastawki mitralnej lub Wypadnięcie zastawki aortalnej; 4 rodzinne rozszerzenie pierścienia aorty; 5 wrodzonych przykurczowych palców (palców u stóp) i inne identyfikacje.
