brązowożółta choroba
Wprowadzenie
Wprowadzenie do brązowo-żółtej choroby Ochunoza jest spowodowana brakiem oksydazy homogentizatowej w organizmie, dlatego pośredni metabolit fenyloalaniny i tyrozyny (kwas moczowy) nie może być dalej utleniony i rozkładany, gromadząc się w ciele, tworząc skórę, twardówkę, Kolor chrząstki ciemnieje, a kwas moczowy powoduje pigmentację chrząstki i innych tkanek łącznych oraz zwyrodnieniowe zapalenie stawów kręgosłupa i dużych stawów obwodowych. Z drugiej strony kwas moczowy jest wydalany z moczem, jest alkalizowany i utleniany w moczu w celu przyciemnienia moczu, dlatego jest również nazywany czarnym kwasem moczowym (Alkaptonuria). Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,01% -0,05% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: zapalenie gruczołu krokowego zwężenie aorty
Patogen
Przyczyna brązowo-żółtej choroby
Przyczyna (50%):
Choroba jest rzadką autosomalną chorobą genetyczną, której dokładna zmienność autosomalna jest niejasna. Podstawowym patologicznym schorzeniem choroby jest łączne czernienie tkanki i chrząstki: kwas moczowy może odkładać się na skórze, rogówce, chrząstce itp., Powodując ciemnienie tych narządów, w tym chrząstkę może prowadzić do złuszczania kości podchrzęstnej.
Patogeneza (20%)
Szlak metaboliczny, w którym fenyloalanina i tyrozyna są przekształcane w acetooctan (ryc. 1), a kwas moczowy (HGA lub kwas 2,5-dihydroksyfenylooctowy) jest ostatnim związkiem na szlaku metabolicznym, który zawiera kompletny pierścień aromatyczny. Enzymem, który katalizuje oderwanie pierścienia aromatycznego jest oksydaza moczowa, która zwykle występuje w rozpuszczalnej części wątroby i tkanki nerkowej. Enzym ten jest wysoce specyficzny dla rozkładu kwasu moczowego, a tkanki inne niż wątroba i nerki tego nie zawierają. Enzym, pacjent, wątroba i nerka całkowicie nie mają aktywności enzymu, w wyniku czego kwas moczowy nie ulega rozkładowi na acetooctan i kwas fumarowy, tak więc potrzebne są inne mechanizmy metaboliczne do leczenia kwasu moczowego, nerki i moczu. Szybkość klirensu kwasu erytrowego jest bardzo wysoka, a kanaliki nerkowe aktywnie wydzielają kwas moczowy. Gdy nerka wydala kwas moczowy, stopniowo utlenia się, tworząc polimer, który może powodować odbarwienie moczu. Obecnie osadzanie się kwasu moczowego na tkance powoduje brązowienie. Mechanizm żółtej choroby jest nadal niejasny. Kwas moczowy ma tendencję do osadzania się na skórze i chrząstce. W tych tkankach substancję można łączyć przez przyciąganie fizyczne. Ponadto produkt rozkładu kwasu moczowego może nieodwracalnie wiązać się z tkanką łączną. , tworząc polimer, który może powodować pigmentację, tekstura jest słaba po zabarwieniu, może pękać, powodując zmiany zwyrodnieniowe krążka międzykręgowego i stawu, ponadto kwas moczowy może również bezpośrednio oddziaływać na kolagen poprzez hamowanie hydroksylazy lizylowej Synteza.
Zapobieganie
Brązowo-żółty zapobieganie chorobom
Choroba jest rzadką chorobą dziedziczną. W raportach zagranicznych wskaźnik rozpowszechnienia wynosi od 3 do 5 na milion mieszkańców. Ponieważ kwas moczowy łatwo osadza się na chrząstce, staw ulega denaturacji. Jako choroba dziedziczna choroba ta nie ma skutecznego zapobiegania lekom, dlatego wczesne wykrycie jest kluczem do zapobiegania i leczenia. Należy uważać, aby uniknąć małżeństwa przez bliskich krewnych, poradnictwo przedmałżeńskie, poradnictwo dotyczące płodności i regularne testy ciążowe w celu zmniejszenia częstości występowania tej choroby.
Powikłanie
Powikłania choroby żółto-brązowej Powikłania zwężenie aorty prostaty
Po łagodnym urazowym uszkodzeniu stawu kolanowego może powodować gromadzenie się płynu w jamie stawowej. Płyn stawowy jest niezapalny, głównie zawiera monocyty. Mikroskopię stawową można zobaczyć w czarnej plamie błony maziowej, a przykurcz stawu może stopniowo wystąpić po zniknięciu płynu stawowego. Niektórzy pacjenci mogą mieć chorobę zastawki serca, głównie zwężenie zastawki aortalnej, a mężczyźni mogą rozwinąć przewlekłe zapalenie gruczołu krokowego.
Objaw
Objawy brązowawo-żółtej choroby Częste objawy Mocz jest czarnym kwasem moczowym, bólem stawów, zwapnieniem, sztywnością i bólem dolnej części pleców, uchem, nosem, chrząstką, niebieskim stawem, przykurczem, kręgosłupem, krzywizną fizjologiczną, zniknięciem, kamieniem nerkowym, czarną plamą maziową
(1) Choroba stawów: Najpoważniejszym powikłaniem tej choroby jest choroba stawów. W przeciwieństwie do reumatoidalnego zapalenia stawów choroba ta atakuje głównie duże stawy, takie jak kręgosłup i ramiona, biodra itp., A stawy dłoni i stóp rzadko są dotknięte. Mężczyźni mają wczesny i ciężki początek, najczęściej dotyczą stawów kolanowych, a stopień uszkodzenia jest również najcięższy. Zmiany kręgosłupa są również najczęstszym uszkodzeniem kości i stawów w tej chorobie, często objawiającym się jako sztywność dolnej części pleców i ból. Zmiany pojawiają się najpierw w odcinku lędźwiowym kręgosłupa. Rozwój stanu może wpływać na kręgi piersiowe, utrudniać ruch kręgosłupa, a fizjologiczne skrzywienie kręgosłupa znika. Przepuklina i zwapnienie dysku są również charakterystycznymi cechami tej choroby. Typowym pacjentem jest chód zanurzany do przodu. Po łagodnym urazie kolana dotkniętego stawu kolanowego może powodować stawy. Wysięk i mazi stawowe są niezapalne, głównie zawierają monocyty, a błona maziowa jest zabarwiona na czarno metodą artroskopii.
(2) Zmiany skórne: spowodowane przez odkładanie się cząstek pigmentu kwasu moczowego w skórze właściwej i gruczołach potowych, głównie brązowych na czubku nosa, na styku ucha i chrząstki żebra lub w kształcie motyla na grzbiecie nosa i policzków, pod pachami A krocze jest spoconym gruczołem, często ciemnobrązowym lub niebiesko-czarnym, może powodować, że ubrania w pobliżu tych części są brązowe, a czasami paznokcie mogą być również niebiesko-szare, często towarzyszy im usztywnienie usztywnienia i zwapnienie, brązowo-żółty pigment Obrzęk może czasami występować w tkankach zewnątrzgałkowych, takich jak twardówka, spojówka i rogówka. Twardówka jest brązowa i zwykle ogranicza się do odsłoniętych części rozszczepu podniebienia.
(3) Inne: Niektórzy pacjenci mogą mieć chorobę zastawki serca, głównie zwężenie zastawki aorty, u mężczyzn z dłuższym przebiegiem choroby może rozwinąć się przewlekłe zapalenie gruczołu krokowego, które jest spowodowane tworzeniem się kamieni w alkalicznym wydzielaniu gruczołu krokowego. Pacjent może mieć porowate czarne kamienie nerkowe.
Zbadać
Kontrola choroby Browninga
Kontrola rentgenowska
(1) Zmiany kręgosłupa: wydatne kręgi piersiowe, nadmierne skrzywienie lędźwiowego kręgosłupa, osteoporoza kręgosłupa, tworzenie ostrogi na krawędzi trzonu kręgowego, znaczne zwyrodnienie krążka międzykręgowego i uwarstwione zwapnienie, ze szczególnym wzrostem gęstości płaskiej cienkiej elipsy Podwójne poprzeczne cienie zwapnienia są równoległe do siebie, aw środkowym przedziale znajduje się półprzezroczysta warstwa. Dysk międzykręgowy jest bardzo dotknięty, szczególnie w kręgach lędźwiowych, a przestrzeń międzykręgowa jest oczywiście zwężona.
(2) Zarówno staw barkowy, jak i staw kolanowy mogą ulegać zmianom zwyrodnieniowym. Więzadło ścięgna może mieć zwapnienie, staw kostki może być zwężony, staw pod kością jest utwardzony, chrząstka spojenia łonowego jest również zwapniona, a pod chrząstką dochodzi do erozji kości. Kość, panewkowa, duży krętarz, mały krętarz, ścięgno guzowatości kulszowej i tkanka miękka wokół stawu mogą również powodować zwapnienie.
2. Specjalne badanie kwasu moczowego: Kwas moczowy można zmierzyć za pomocą spektrofotometru, a zawartość kwasu moczowego we krwi i moczu można również oznaczyć za pomocą specjalnych enzymów.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza brązowo-żółtej choroby
W diagnostyce różnicowej należy wykluczyć inne przyczyny czernienia moczu, takie jak hematoporfiria, miozynuria, bilirubinuria i krwiomocz. Nie jest trudno odróżnić chorobę brązowawo-żółtą od cech klinicznych tych chorób i powiązanych badań laboratoryjnych. Długotrwałe stosowanie mepakryny (Api) może powodować pigmentację podobną do brązowej pigmentacji, dlatego należy zachować ostrożność kliniczną, aby nie mylić tej jatrogennej pigmentacji z brązowawą żółtą chorobą. Wielokrotne stosowanie fenolu (kwasu karbolowego) w leczeniu wrzodów skóry może również powodować żółtą pigmentację, co należy zauważyć.
