Substantia nigra zwyrodnienie pigmentacji czerwonego jądra globus pallidus
Wprowadzenie
Wprowadzenie do globus pallidus virtuia nigra Zwyrodnienie bladego globusa istoty czarnej zwane jest również chorobą Hallervordena-Spatza. Jest to genetyczna choroba metaboliczna u dzieci i młodzieży w wieku zaawansowanym, głównie z układem pozapiramidowym. Jest także rzadką chorobą neurodegeneracyjną związaną z zaburzeniem metabolizmu żelaza. Raport z autopsji. Chorobę po raz pierwszy zgłosili Hallervorden i Spatz (1922), a później zgłosiły ją dwie osoby. Choroba jest autosomalna recesywna, ze względu na odkładanie się soli żelaza na obustronnym globus pallidus, istocie czarnej, a nawet czerwonym jądrze, powodując neurodegenerację, której towarzyszy utrata neuronów i glejoza. Głównymi objawami klinicznymi są powolny postęp sztywności u dzieci i młodzieży, mniejszy ruch, dystonia, objawy ze strony piramidy, otępienie barwnikowe i zapalenie siatkówki oraz zanik tarczy nerwu wzrokowego. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% Wrażliwi ludzie: brak konkretnych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: zanik nerwu wzrokowego, ataksja
Patogen
Przyczyna globus palliduserytoria nigra
(1) Przyczyny choroby
Przyczyna nie jest w pełni poznana. Generalnie uważa się, że jest to dziedziczenie autosomalne recesywne. Taylor wykorzystał badania DNA, aby ustalić, że gen powodujący chorobę znajduje się w chromosomie 20p12.3 ~ p13.
(dwa) patogeneza
Patogeneza jest nadal niejasna, nie ma wyraźnej specyficznej nieprawidłowości biochemicznej, obustronne odkładanie się zwojów podstawy jąder, ale nie towarzyszy im nieprawidłowa zawartość żelaza w surowicy lub zaburzenie metabolizmu żelaza, płyn mózgowo-rdzeniowy, surowica i inne tkanki organizmu, normalna zawartość żelaza, ferrytyna, transferyna Normalne stężenia sugerują, że może wystąpić nieprawidłowy metabolizm żelaza w tkance mózgowej pacjentów.
Jednak doniesiono, że po dożylnym podaniu znakowanego cytrynianu żelazawego radioaktywność jądra podstawnego jest nadmiernie absorbowana, a znaczenie osadzania żelaza jest trudne do ustalenia. Inne choroby zwyrodnieniowe mają również do pewnego stopnia podstawowe osadzanie żelaza jądrowego, takie jak choroba Parkinsona. I prążkowia - zwyrodnienie istoty czarnej, odkładanie żelaza jest 2 do 3 razy większe niż u normalnych ludzi, dlatego wzrost zawartości żelaza nie jest specyficznym objawem tej choroby, nie może być wykorzystany jako podstawa do rozpoznania tej choroby.
Doniesiono, że w wyniku nieprawidłowego metabolizmu lipidów stres oksydacyjny powoduje czarną materię, duża ilość żelaza (Fe2) nagromadzona w globus pallidus w celu uzyskania elektronów z O-2, H2O2 itp., Fe2 staje się Fe3, a te wolne rodniki Fe3, prowadzący do śmierci komórek, uszkodzenia mieliny, stresu oksydacyjnego indukowanego żelazem, odgrywa ważną rolę w chorobie Hallervorden-Spas i podobnej patogenezie w chorobie Parkinsona i innych chorobach zwyrodnieniowych, ale dlaczego podobna patogeneza występuje na tym samym podłożu Nie jest jasne, czy w wyniku uszkodzeń jądrowych powstają różne choroby.
Neuropatologia ma charakterystyczne zmiany: globus pallidus, istota czarna (szczególnie część przednia) i czerwone jądro mają ciemnobrązową pigmentację; ziarniste i amorficzne żelazo, mieszane złogi wapnia przyczepione do ścian małych naczyń krwionośnych lub wolne w tkance Najbardziej dotknięte komórki nerwowe tkanki ulegają degeneracji i zanikowi, zmiany demielinizacji włókien nerwowych, zwyrodnienie synaptyczne, łagodna proliferacja komórek glejowych, komórki nerwowe pnia mózgu i komórki jądra zębatego móżdżku; W istocie czarnej występują splątki włókien neuronalnych i ciała Lewy'ego.
Inną cechą jest obecność obrzękniętych segmentów aksonów, które są podobne do zmian patologicznych w dystrofii aksonów. Z tego powodu niektórzy neuropatolodzy uważają, że choroba Hallervden-Spatz jest młodzieńczym niedożywieniem aksonów, ale Idea, że odkładanie żelaza nie jest oczywiste w tej drugiej chorobie, nie została jednogłośnie uznana.
Zapobieganie
Zapobieganie pigmentacji jądrowej jasnoczerwonej czarnej materii
Zwyrodnienie bladego globusa megalitycznego jest chorobą neurodegeneracyjną o podłożu genetycznym. Środki zapobiegawcze obejmują unikanie małżeństwa przez bliskich krewnych, prowadzenie poradnictwa genetycznego, badania genetyczne nosicieli, diagnozę prenatalną i selektywną aborcję, aby zapobiec porodom.
Wczesna diagnoza, wczesne leczenie i intensywna opieka kliniczna są ważne dla poprawy jakości życia pacjentów.
Powikłanie
Powikłania związane z pigmentacją jąder jasnobrązowych, czerwonych i czerwonych Powikłania zanik optyczny ataksja
Można łączyć z pierwotną atrofią wzrokową, objawami psychicznymi, pogorszeniem i spadkiem psychicznym, ataksją, napadami i tak dalej.
Objaw
Bladość globu czarna substancja czerwone jądro objawy pigmentacyjne objawy typowe demencja 腱 odruchy w ataksji powiek, inteligentny spadek, usta, niejasne, drżenie statyczne, łatwe opadanie, trudności w połykaniu, znak tygrysa
1. Klasyfikację można podzielić na typy dla dzieci i dorosłych, a typy dla dzieci są bardziej powszechne.
Dzieci w wieku powyżej 6 do 12 lat Dooling i wsp. (1974) dokonali przeglądu materiału klinicznego w przypadku sekcji zwłok w tej chorobie, 57% (24 przypadki) wystąpiło przed ukończeniem 10 roku życia, 81% (34 przypadki) w 15 Przed osiągnięciem wieku początkowego tylko 7% (3 przypadki) rozwinęło się po 22 roku życia, połowa przypadków miała wywiad rodzinny, przebieg choroby wynosił około 10 lat, a większość zmarła z powodu powikłań w wieku 20–30 lat.
Typ dorosły, znany również jako późny początek, występuje w wieku około 55 lat. Osoby rozwijają się po 30. Często mają rodzinną historię, podobną do choroby Parkinsona, z mniejszą sztywnością, statycznymi drżeniami, łatwym upadkiem, powolną wymową i niskim głosem. Małe kroki, efekt leczenia Madopar nie jest oczywisty, niewielka liczba pacjentów boi się światła, niewygodnego połykania, nietrzymania moczu, upośledzenia umysłowego, a nawet otępienia, przebieg choroby przez ponad 10 lat, 10 do 20 lat po początku może nadal chodzić.
2. Objawy kliniczne są bardzo zróżnicowane: spastyczne porażenie kończyn dolnych, dystonia i miotonia są najważniejszymi cechami tej choroby. Głównymi objawami są powolny postęp objawów pozapiramidowych. Pierwszym jest sztywność mięśni kończyn dolnych i dystonia. I tańcz - ruch Xu dłoni i stóp i inne objawy, wcześnie mogą mieć objawy piramidalne przewodu pokarmowego, plwocinę, plwocinę i znak Babińskiego; stopniowo przechodząc do kończyn górnych, twarzy i mięśni opuszki; niektórzy pacjenci mają dystonię języka, powieki痉挛 lub zgięcie grzbietowe ciała w łuk, powodujące trudności w przełykaniu, niejasne usta, zaawansowani pacjenci nie mogą wstać, większość z nich zmarła z powodu powikłań w ciągu 10 lat od wystąpienia.
3. W literaturze jest też kilka przypadków pierwotnego zaniku optycznego. Niektórzy pacjenci mogą mieć objawy psychiatryczne. Większość pacjentów cierpi na upośledzenie umysłowe, ataksję, drgawki itp. Niektórzy pacjenci mogą mieć afozję dłoni i stóp. Pacjenci z porażeniem drżenia lub dystonią.
Zbadać
Badanie globus pallidus virtuia nigra
Nie stwierdzono nieprawidłowych wyników badań krwi, moczu i płynu mózgowo-rdzeniowego, a żadne specyficzne eksperymenty biochemiczne nie potwierdziły choroby.
1. Badanie CT wykazało, że komora została powiększona, szczelina boczna została oczywiście powiększona, powiększono siarkę, jądro ogoniaste, pień mózgu i móżdżek uległy zanikowi; zaobserwowano zmiany o niskiej gęstości w prążkowiu, a także zgłoszono zmiany o wysokiej gęstości.
2. Badanie MRI T2WI wykazało niski sygnał po zewnętrznej stronie podwójnej białej kuli, a po wewnętrznej stronie był mały wysoki sygnał, zwany „okiem tygrysa”.
3. Seablue histiocyty można znaleźć w barwieniu Giemsa-Wrighta makrofagów szpiku kostnego i limfocytów krwi obwodowej Pod mikroskopem przy 340 nm komórki mają fluorescencyjne substancje PAS-dodatnie w świetle. Znaczenie
4. Dożylne wstrzyknięcie soli żelaza znakowanego 59Fe (cytrynianu żelazawego), obrazowanie SPECT wykazało zwiększoną agregację piwnic, opóźnioną niż u normalnych osób, co ma również diagnostyczną wartość odniesienia.
Diagnoza
Diagnoza i różnicowanie globus pallidus substania nigra
Kryteria diagnostyczne
Według okresu młodzieńczego, postępujących objawów pozapiramidowych, dystonii, miotonii i spastycznego porażenia kończyn dolnych, badanie MRI T2WI wykazało typowy „znak tygrysa oka”, który może zdiagnozować chorobę.
Obrazowanie SPECT dodatniej rodziny, makrofagów szpiku kostnego lub limfocytów krwi obwodowej, które odróżnia granatowe komórki tkankowe lub sole żelaza znakowane 59Fe, można potwierdzić przez radioaktywną akumulację i powolne zanikanie w obustronnych zwojach podstawy mózgu.
Diagnostyka różnicowa
Należy odróżnić od chorób zwyrodnieniowych i metabolicznych, które mogą powodować objawy pozapiramidowe.
1. agitani porażenia młodzieńczego Ramsay Hunt (1917) poinformował, że choroba jest podobna do choroby Parkinsona u dorosłych, większość pacjentów ma sporadyczne przypadki, Van Bogaert zgłosił przypadki rodzinne, autopsja wykazała zanik soczewkowy i czarny Jakość, globus pallidus brakuje komórek, nie wykazując żadnych oczywistych objawów psychicznych, powolny postęp, nadal może chodzić od 10 do 20 lat, można go zidentyfikować.
2. W przypadku choroby Chediak-Higashi prawie połowa pacjentów wykazywała upośledzenie umysłowe, napady padaczkowe, ataksję móżdżkową i zespół Parkinsona, którego głównym objawem jest przewlekła polineuropatia.
3. Wczesna pląsawica pląsawicza w wieku od 5 do 14 lat lub w wieku od 1 do 4 lat, z wywiadem rodzinnym, prawie 5% pląsawicy Huntingtona jest nastolatkiem, z upośledzeniem umysłowym, powolną mową, sztywnością mięśni kończyn, małym chodem , wzrost napięcia zginania kończyn i tułowia itp., może wystąpić taniec - nadpobudliwość dłoni i stóp, czasami znak Babińskiego, niektórzy dorastający pacjenci bez sztywności mięśni, drgawki występują częściej u osób dorosłych, mogą występować nieprawidłowości behawioralne, naruszenia i postawa Napięcie, a także mioklonie i ataksja móżdżkowa itp., Ostatecznie pacjent nie może mówić, otwarte usta, zgięcie kończyny, pięść dłoni i stan skrętu.
4. Stan mieliny (stan dysmyelinatus) jest nieokreśloną chorobą zaproponowaną przez Vogta, znikają włókna jąder rdzeniowych i komórki nerwowe, wykazując pozapiramidową sztywność mięśni, stopniowe pojawianie się akromegalii, a ostatecznie osłabienie lub porażenie kończyn. Powoduje deformację zgięcia, często źle rozpoznaną chorobę Parkinsona.
5.Lafora-boby może mieć sztywność mięśni, wstrząs mięśni, ćwiczenia i drżenie, a także może mieć drgawki i demencję.
6. Choroba Leigha jest rzadka w praktyce klinicznej. Pozapiramidowa sztywność mięśni występuje stopniowo u dzieci późno lub w wieku dorosłym.
7. Choroba nadal musi być związana ze zwyrodnieniem wątrobowo-soczewkowym, zatruciem metalami ciężkimi, następstwami zapalenia mózgu i dystonią typu L-dopa reagującą na dystonię, jądro zębate, czerwony globus pallidus Identyfikacja ciała ciała Lewy'ego (zanik dentatorubropallidoluysian, DRPLA), objawy neurologiczne są podobne do choroby Wilsona, ale brak dowodów na zajęcie wątroby lub zaburzenia metabolizmu miedzi, wiele chorób w tej grupie ma objawy ścięgien i pozapiramidowe, takie jak taniec dłoni i stóp, Dystonia itp. Należy połączyć z danymi z badań klinicznych i pomocniczych w celu identyfikacji.
