hipoplazja mięśni zewnątrzgałkowych
Wprowadzenie
Wprowadzenie do hipoplazji mięśni zewnątrzgałkowych Dysplazja mięśni zewnątrzgałkowych (ateliaofocularmarmuscles) to wrodzona dysplazja, w której mięśnie zewnątrzgałkowe są całkowicie lub częściowo nierozwinięte, a mięśnie zewnątrzgałkowe są przywiązane ektopowo. Klinicznie, wrodzone mięśnie zewnątrzgałkowe są całkowicie lub częściowo słabo rozwinięte, co wynika głównie z braku mięśni zewnątrzgałkowych przy braku wrodzonych mięśni zewnątrzgałkowych, a dolne mięśnie prostego wrodzone są nieobecne. Wrodzone pozakałkowe nieprawidłowości przyczepiania kończyn są bardziej powszechne, najczęstsze są skośne nieprawidłowości przyczepienia mięśni. Po drugie, przyśrodkowe i boczne mięśnie odbytu są przesunięte w dół, a niewielkie przemieszczenie bocznego przemieszczenia mięśnia prostego przyśrodkowego może objawiać się tylko jako skośne, a duże przemieszczenie może wykazywać oczywiste odchylenie pozycji oka. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,02% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: ptoza
Patogen
Dysplazja mięśni zewnątrzgałkowych
(1) Przyczyny choroby
Prawdziwa przyczyna wrodzonej hipoplazji mięśni zewnątrzgałkowych jest niejasna.
(dwa) patogeneza
Z perspektywy rozwoju embrionalnego mięśnie zewnątrzgałkowe rozwijają się od środka każdego mezodermy W okresie od 12 do 13 mm w 5. tygodniu mezoderma ulega kondensacji w bardzo cienki stożek, który jest stożkiem warstwy mezodermalnej. Formacja jest początkiem rozwoju mięśni zewnątrzgałkowych. Kiedy zarodki mają długość od 13 do 18 mm w 6. tygodniu, stożki mięśniowe są oczywiste. Kiedy 6. weekend stał się indywidualną tkanką mięśniową, różnicowanie mięśni zewnątrzgałkowych rozpoczyna się z tyłu powiek. Skierowany do przodu i do przodu, pod koniec drugiego miesiąca zarodka o długości 30 mm, mięsień składa się z długich komórek i włókien, oddzielonych niewielką liczbą przegrody tkanki łącznej, w której tkanka w stożku mięśniowym stanowi uzupełnienie nerwu wzrokowego Poza okolicą jest cienki i luźno ułożony. W trzecim miesiącu tkanki łączne mięśni oka i grzebienia biodrowego nadal się różnicują, a do końca miesiąca zarodki są dobrze rozwinięte, a mięśnie są oddzielone wieloma przegrodami. Koniec oka znajduje się w twardówce nieco przed równikiem oka, a początek w otworze nerwu wzrokowego. W 4. miesiącu mięsień zewnątrzgałkowy jest podobny do dorosłego, z wyjątkiem jego wielkości, dlatego w 5. tygodniu zarodka Okres 4 miesięcy Wady w rozwoju mezodermy mogą często prowadzić do hipoplazji mięśni zewnątrzgałkowych, takich jak połączenie mięśnia prostego i mięśnia biodrowego górnego, połączenie mięśnia prostego przyśrodkowego i mięśnia skośnego górnego itp., Mogą również wystąpić nieprawidłowości mięśni zewnątrzgałkowych, pojedyncze lub Brak wielu mięśni.
Zapobieganie
Zapobieganie hipoplazji mięśni zewnątrzgałkowych
Nie ma skutecznego środka zapobiegającego tej chorobie, a wczesne wykrycie i wczesna diagnoza są kluczem do zapobiegania i leczenia tej choroby.
Powikłanie
Dysplazja mięśni zewnątrzgałkowych Powikłania
Często wiąże się z powiekami, rogówką, tęczówką, naczyniówką, nerwem wzrokowym i innymi wrodzonymi wadami.
Objaw
Objawy niedorozwoju mięśni zewnątrzgałkowych Częste objawy Niedowidzące gałki oczne nie mogą się swobodnie poruszać z opadaniem powiek
1. Wrodzony całkowity niedobór mięśni zewnątrzgałkowych: wrodzony panabsence mięśni ocznych (wrodzony panabsence mięśni ocznych) jest wrodzoną anomalią, w której wiele mięśni zewnątrzgałkowych jest całkowicie nierozwiniętych, charakteryzujących się opadaniem powieki górnej powieki i łagodnymi gałkami ocznymi. Skośna, gałka oczna jest ograniczona we wszystkich kierunkach, żuchwa jest uniesiona, a badanie EMG nie wykazuje reakcji elektromiograficznej. Podczas badania chirurgicznego można znaleźć tylko tkankę powięziową lub kilka włókien. Jest to ogólnie obuoczna, dziedziczna rodzina i jest niezwykle rzadka w praktyce klinicznej.
2. Wrodzony częściowy brak mięśni zewnątrzgałkowych: Wrodzony częściowy brak oka (mięśni) jest wrodzoną anomalią pojedynczej lub częściowej hipoplazji mięśni zewnątrzgałkowych i efektem ukośnej pozycji oka Z boku gałka oczna nie może obracać się w kierunku uszkodzonego mięśnia. Następujący brak prawego mięśnia prostego jest najczęstszy i może być również łączony z brakiem gorszego mięśnia skośnego lub przesunięciem środkowego mięśnia prostego i wrodzoną dysplazją gałki ocznej. Cechy kliniczne wrodzonej nieobecności mięśni odbytnicy dolnej są następujące:
(1) Górne nachylenie występuje od urodzenia lub kilka miesięcy po urodzeniu: wraz ze wzrostem wieku rośnie górne nachylenie.
(2) Więcej w prawym oku: Czasami oba oczy.
(3) Większość ostrości wzroku to niedowidzenie lub ciężka ostrość wzroku.
(4) Górne nachylenie jest na ogół większe niż 50 △: te z poziomym zezem są bardziej powszechne, a nachylenie zewnętrzne wynosi ≥20 △.
(5) Nie ma oczywistej kompensacyjnej pozycji głowy.
(6) można łączyć z nieprawidłowym rozwojem oka: w miarę opadania zwisu rozszczep podniebienia rozszerza się.
(7) Podczas operacji można zaobserwować inne nieprawidłowości w obrębie mięśnia zewnątrzgałkowego, na przykład wewnętrzne i zewnętrzne punkty przyczepu mięśnia prostego przesuwają się w dół, wiązka mięśni jest poszerzona, a dolny punkt przyczepu mięśnia skośnego jest nieobecny w mięśniu dolnej części odbytnicy i dolnym mięśniu skośnym.
(8) Test ciągnięcia polega na tym, że mięsień odbytu górnego jest wyraźnie skurczony i nadczynności tarczycy, tak że gałka oczna nie może być opuszczona lub osiąga linię środkową.
(9) Badanie chirurgiczne: brak tkanki mięśniowej lub tylko kilka włókien przylgnęło od dolnej krawędzi rogówki do żyły wirowej.
3. Wrodzona nienormalna przyczepność do mięśnia ocznego: Wrodzona nienormalna przyczepność do mięśnia ocznego jest odmianą pozycji przyczepienia do pojedynczego lub wielu mięśni zewnątrzgałkowych Nieprawidłowość mięśni pozagałkowych jest spowodowana nieprawidłowością. Częstą przyczyną odchylenia oka jest to, że koniec mięśnia zewnątrzgałkowego często ma różne stopnie zmienności położenia, co jest częstą przyczyną klinicznej nierównowagi spowodowanej nierównowagą mięśni. Znaczny ektopowy koniec może prowadzić do oczywistego Zaburzenia ruchów gałek ocznych, zwykle bardziej niż koniec odbytnicy w punkcie przyłączenia, ale zróżnicowanie skośnych mięśni jest duże, często występuje szerokie przywiązanie.
Dodatkowa wiązka mięśnia górnego mięśnia skośnego może rozciągać się na płytkę nasady i ściankę ścięgna przymocowaną do nosowej strony gałki ocznej lub poniżej lub ścięgna mięśnia prostego górnego lub prostego bocznego.
Twardzinowy koniec dolnego mięśnia skośnego ma największą zmienność, często między odbytnicą boczną a odbytnicą dolną, lub ma wspólne całkowite przywiązanie do odbytnicy bocznej. Wilson poinformował, że jeden pacjent miał nienaturalnie nakładające się dolne mięśnie skośne.
Czasowa pozycja ektopowa górnego mięśnia prostego tworzy V zewnętrzny skośny, przemieszczenie nosa można połączyć z przyśrodkowym ścięgnem mięśnia prostego, a wewnętrzne i zewnętrzne punkty mocowania mięśnia prostego przesuwają się w dół. Jest to powszechne u pacjentów z brakującym mięśniem prostym dolnej części wewnętrznej, z powodu wewnętrznej i zewnętrznej prostej Mięsień zostaje przesunięty, a górne nachylenie jest lżejsze.
Zbadać
Badanie hipoplazji mięśnia zewnątrzgałkowego
Nie są wymagane żadne specjalne testy laboratoryjne.
USG i tomografia komputerowa pomagają określić lokalizację i zakres niedoboru mięśni zewnątrzgałkowych.
Diagnoza
Diagnoza i różnicowanie hipoplazji mięśni zewnątrzgałkowych
Diagnoza
Rozpoznanie wrodzonej dysplazji mięśnia zewnątrzgałkowego jest trudne, jeśli brak mięśnia prostego może być połączony z nieprawidłowym punktem przyczepu mięśnia zewnątrzgałkowego lub brakiem innych mięśni zewnątrzgałkowych, nie ma oczywistej cechy klinicznej, z wyjątkiem braku dolnego mięśnia prostego. Badanie ultrasonograficzne i CT może pomóc w przedoperacyjnym rozpoznaniu niedoboru mięśni pozagałkowych. Na przykład powszechny niedobór mięśni odbytnicy może znajdować się pod znieczuleniem powierzchniowym. Mięsień odbytnicy można zacisnąć dziąsłami, aby zrozumieć obecność lub brak tkanki podspojówkowej. Czasami w trakcie operacji stwierdza się rozwój mięśni zewnątrzgałkowych, dlatego ostateczna diagnoza opiera się na badaniu chirurgicznym.
Diagnostyka różnicowa
1. Wrodzone rozległe zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych: Choroba ta jest rzadka, dziedziczenie rodzinne, jest dominującą chorobą genetyczną, objawiającą się opadaniem powiek obu oczu, unieruchomieniem oczu w pozycji spojrzenia w dół, ruchem gałek ocznych (górna, dolna rotacja i poziom) Obrót) jest znacznie ograniczony, istnieje przyczepność między mięśniami zewnątrzgałkowymi, powięzi gałki ocznej i gałką oczną, test trakcji jest pozytywny, większość lub wszystkie mięśnie zewnątrzgałkowe to zwłóknienie, elastyczność spojówki opuszki jest zmniejszona, a żuchwa jest podniesiona, głowa jest odchylona do tyłu itp. .
2. Wrodzony mięsień dolnej części odbytnicy całkowicie sparaliżowany: Mięśnie prostego odcinka górnego są silnie skurczone, a choroby nie można łatwo odróżnić od wrodzonego mięśnia dolnego odbytnicy. Punkt rozróżniający tej choroby nie rośnie z wiekiem i istnieje oczywista kompensacja. Dlatego podczas operacji należy wziąć pod uwagę pozycję wrodzonej nieobecności mięśnia prostego niższego rzędu.
3. Zespół pionowego odwrotu: w przebiegu choroby mięsień odbytniczy może mieć pewien stopień ograniczenia motorycznego. Kiedy gałka oczna obraca się do grzebienia biodrowego, gałka oczna wycofuje się i rozszczep podniebienia jest zmniejszony, co można odróżnić od braku gorszego mięśnia prostego odbytnicy.
