Ślepota niemowlęca
Wprowadzenie
Wprowadzenie do dziecięcej demencji czarnej Niemowlakiem otępiennym starczym jest zespół Bielschowskiego, znany również jako zespół Bielschowskiego-Jansky'ego, zespół Döllingera-Bielschowskiego, zespół Bernheimera-Seitelbergera, późne dziecięce otępienie melanotypowe, dziecięca woskowa lipofuscin Choroba, ganglionoza GM2 typu III (GM2 ganglozydoza), młodzieńcza gangliosiloza (młodzieńcza GM2 gangliozydoza) i tym podobne. Objaw ten jest autosomalnym dziedzictwem recesywnym Z powodu braku aminoheksozydazy lub białka sfingolipidaktywatora, gangliozydy GM2 i związane z nimi glikosfingolipidy odkładają się, powodując zwyrodnienie mózgu. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,0001% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: ataksja, zwyrodnienie plamki żółtej, zanik nerwu wzrokowego, 瘫痪
Patogen
Przyczyny dziecięcej demencji czarnej
Choroba Tay-Sachsa (30%):
Choroba ta jest najwcześniej odkrytą chorobą kumulacyjną gangliozydów, o której wiadomo, że jest spowodowana całkowitym lub częściowym brakiem aktywności gangliozydu hydrolizującego heksaminidazę (HEX) typu GM2, tak że GM2 nie może ulec degradacji in vivo. Nagromadzone w (mózg, oko, wątroba, śledziona i szpik kostny). Według klasyfikacji z ostatnich lat, klasyczna choroba Tay-Sachsa może wystąpić przy braku typu HEX-A, a choroba Sandoffa jest inna, jeśli brakuje obu typów A i B w HEX.
Patogeneza Centralny układ nerwowy zawiera różnorodne złożone lipidy, w tym dziesiątki gangliozydów (złożone glikolipidy). Ich struktury chemiczne to głównie ceramidy, które są sprzężone z kilkoma cząsteczkami heksozy (galaktozy, glukozy) i kwasu sialowego (kwasu N-acetyloneuraminowego, NANA). . Ponieważ liczba zawartych w nim NANA jest różna, są one nazywane GM (pojedynczy NANA), GD (dwie cząsteczki), GT (trzy cząsteczki), GQ (cztery cząsteczki) i tym podobne. Substancją gromadzącą się w komórkach mózgowych pacjentów z tą chorobą jest GM2 zawierający pojedynczą cząsteczkę NANA i trzy reszty heksozy, która jest rozkładana z tetraheksozydów GM1 przez β-galaktozydazę i dalej rozkładana do GM3 przez HEX. .
Choroba występuje częściej u wschodnioeuropejskich Żydów, ale dzieci nieżydowskie i niebiałe nie mogą być wykluczone z diagnozy.
Diagnoza opiera się na oznaczeniu izoenzymu aminoheksozazyzy A. Nie ma specjalnego leczenia tej choroby, zwykle w wieku od 3 do 4 lat.
Choroba Sandhoffa (30%):
Pacjentowi brakuje heksozoaminidazy A i B, co nie tylko powoduje odkładanie się gangliozydów GM2 w mózgu, ale także inne produkty końcowe β-aminoheksozy, takie jak glikolipidy, glikoproteiny i oligosacharydy. Osadzanie w narządach wewnętrznych. Objawy kliniczne są podobne do choroby Tay-Sachsa, ale występuje zaangażowanie trzewne. Zawartość gangliozydów GM2 w mózgu zwiększa się od 100 do 200 razy, a glikozydy w wątrobie, nerkach, śledzionie i erytrocytach są znacznie zwiększone, aw krwinkach czerwonych, głównie glikosfingolipidach.
Młodzieńcza gangliozydoza GM2 (30%):
(Typ III) jest spowodowany częściowym niedoborem aminoheksozoaminidazy A, który jest późniejszy niż choroba Tay-Sachsa i choroba Sandhoffa. Ataksja i postępujące upośledzenie umysłowe rozpoczynają się w wieku od 2 do 6 lat. Utrata języka, postępująca sztywność, ręka i kończyny w postawie podobnej do Xu oraz występowanie małej plwociny, braku powiększenia narządu, deformacji szkieletu i komórek wakuolarnych, mogą być ślepe na późnym etapie. Większość dzieci umiera między 5 a 15 rokiem życia.
Zapobieganie
Zapobieganie demencji niemowlęcej czarnej mongolskiej
Sprawdź aktywność izoenzymu heksozaminy A we krwi i pacjenta i nosiciela; analiza biochemiczna hodowanych komórek płynu owodniowego może postawić diagnozę prenatalną. Powyższe metody sprzyjają pracy profilaktycznej i w razie potrzeby przerywają ciążę.
Powikłanie
Powikłania demencji niemowlęcej czarnej mongolskiej Powikłania, ataksja, zwyrodnienie plamki żółtej, zanik nerwu wzrokowego
Ciężkie drgawki, wysiłek i upośledzenie umysłowe, utrata wzroku, ataksja, zanik siatkówki, zwyrodnienie plamki żółtej, zanik nerwu wzrokowego i postępująca ślepota, mała deformacja mózgu, teraz Xu dłoni i stóp, plwocina.
Objaw
Objawy dziecięcej demencji czarnej częste drgawki, napięcie mięśniowe mioklonie mięśni, ataksja, demencja, odruchy, nadczynność tarczycy, napięcie mięśni
1. Mogą wystąpić objawy kliniczne obu płci, począwszy od 1 do 4 lat, nagłe ciężkie drgawki, często miokloniczne lub brak działania, sport i rozwój umysłowy, utrata wzroku, napięcie mięśni, ataksja, Zanik siatkówki, zwyrodnienie plamki żółtej, zanik nerwu wzrokowego i stopniowa ślepota, leki przeciwdrgawkowe dysfunkcji mioklonicznej u dzieci są często nieskuteczne, często z niewielkimi deformacjami mózgu, ruchami rąk i stóp, drgawkami, odruchami przyczepności i odruchami szyjnymi są opóźnione .
2. Etap kliniczny Morell i Torrss (1960) Chorobę podzielono na 4 etapy zgodnie z procesem klinicznym, a także omówiono objawy kliniczne i wyniki EEG każdego etapu.
Etap I: od 6 do 10 miesięcy po urodzeniu napięcie mięśni całego ciała jest zmniejszone, istnieje odbicie światła i występuje zjawisko ścigania, które jest wrażliwe na dźwięk, a EEG pokazuje nieregularne kształty o nieregularnych częstotliwościach fal i powolne impulsy o dużej długości fali, czasami Widoczne kolce.
Faza II: w wieku od 1 do 1,5 roku, napięcie mięśni zaczyna rosnąć, odruchy ścięgien, odruch szyi napięcia, czasami z drgawkami tonicznymi, EEG to głównie powolna fala o wysokiej amplitudzie 1 do 2 Hz, czasem często dwa Synteza wolnej fali bocznego kręgosłupa jest podobna do zasady utraty wysokości.
Faza III: 1 rok, od 4 miesięcy do 2 lat, często mają napady miokloniczne, obojętne na otaczające rzeczy, utratę wzroku, a nawet ślepotę, amplituda grafiki EEG jest zmniejszona, wybuchają ogniskowe fale padaczkowe, brak reakcji pobudzenia.
Etap IV: Po 2 latach, całkowicie ślepy, często z drgawkami układowymi, EEG wykazuje niską amplitudę, ale fale epileptyczne stopniowo zanikają.
3. Klasyfikacja kliniczna
(1) Choroba Tay-Sachsa (gangliozydoza typu I GM2): Typowym objawem klinicznym jest to, że po 4 do 6 miesiącach normalnego rozwoju u dziecka rozwija się upośledzenie umysłowe i zwyrodnienie oraz reakcja szokowa na dźwięk. Niski poziom napięcia mięśniowego, zmniejszone podniecenie otaczającego środowiska, głowy nie można kontrolować, apatia pojawia się wcześnie, rumień wiśniowy może być opóźniony, drgawki pojawiają się później, w zaawansowanym stadium choroby pacjent źle reaguje na bodźce zewnętrzne, głowa jest duża, w końcowym etapie Znacząco zwiększone, nie stwierdzono rozszerzenia trzewnego.
Choroba występuje częściej u wschodnioeuropejskich Żydów, ale nie-żydowskie i niebiałe dzieci nie mogą być wykluczone z diagnozy.
Rozpoznanie zależy od ustalenia izoenzymu heksozoaminidazy A. Nie ma specjalnego leczenia tej choroby i zwykle umiera w wieku 3–4 lat.
(2) Choroba Sandhoffa (gangliozydoza typu II GM2): objawy kliniczne podobne do choroby Tay-Sachsa, ale z zaangażowaniem trzewnym.
(3) gangliozydoza młodzieńcza GM2 (typ III): początek choroby następuje później niż choroba Tay-Sachsa i choroba Sandhoffa, ataksja i postępujące opóźnienie rozwoju psychoruchowego rozpoczynają się w wieku od 2 do 6 lat, utrata języka, postępująca W stanie toniczności ręce i kończyny są w kołyszącej się pozycji i pojawia się mała plwocina, nie stwierdza się powiększenia narządu, deformacji szkieletu i komórek wakuolowych. W zaawansowanym stadium pacjent może być niewidomy, a dzieci w wieku od 5 do 15 lat.
Zbadać
Badanie dziecięcej demencji czarnej
Limfocyty krwi obwodowej tej choroby mają wakuole, leukocyty wielojądrowe mają zwiększone granulki azurofilowe, białko płynu mózgowo-rdzeniowego ma niewielki wzrost, nie więcej niż 80 mg / L, biopsja błony śluzowej odbytnicy skóry, mięśni może zostać osadzona metodami histochemicznymi i mikroskopem elektronowym Łatwiej jest również zbierać osady moczu do mikroskopii elektronowej w celu zdiagnozowania choroby.
1. Zmiany EEG
Napadowa fala napadowa 2, 5 ~ 4c / s oraz fala nietypowa dla kręgosłupa.
2. Aktualna mapa siatkówki
Nieprawidłowy elektroretinogram może służyć jako odniesienie diagnostyczne.
3. Kontrola laboratoryjna
Limfocyty krwi obwodowej noworodków z otępieniem melanotypowym mają wakuole. Leukocyty wielojądrowe mają zwiększoną liczbę cząstek niebieskiego antrachinonu. Białko płynu mózgowo-rdzeniowego jest nieznacznie zwiększone. Biopsje skóry, mięśni i odbytnicy można badać metodami histochemicznymi i mikroskopem elektronowym. Osady moczu można również zbierać do mikroskopii elektronowej w celu zdiagnozowania choroby.
4. Badanie EEG
Choroba Tay-Sachsa (gangliozydoza typu I GM2) U niemowląt badania EEG są zwykle w normalnym zakresie, zanim pojawią się objawy kliniczne. Po wystąpieniu objawów może dojść do wybuchu napadowych fal powolnych o wysokiej częstotliwości lub skoku wielofazowego i zaburzenia o wysokiej amplitudzie. Większość aktywności powolnych fal o niskiej amplitudzie obserwuje się na późnym etapie.
5. Badanie EKG
Jedna trzecia dzieci z elektrokardiogramem ma zaburzenia, takie jak arytmia.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza demencji dziecięcej czarnej ślepej
Diagnoza
Zgodnie z objawami klinicznymi i potwierdzonymi badaniami laboratoryjnymi.
Diagnostyka różnicowa
Identyfikacja z gangliosilisem GML.
Choroba rozwija się od niemowlęctwa i jest chorobą charakteryzującą się postępującą degeneracją mózgu i mukopolisacharydozą.
Gangliozydy są monosialogangliozydami obecnymi w prawidłowej korze mózgowej i istocie białej, a także w niewielkich ilościach w wnętrznościach, które mogą również tworzyć się w normalnym katabolizmie polisialogangliozydów.
Z powodu braku aktywności β-galaktozydazy, gangliozydy GML są katabolizowane, co powoduje odkładanie się gangliozydów GML, które mogą powodować poważne uszkodzenie neuronów w mózgu, któremu towarzyszy demielinizacja i Hiperplazja glejowa, dotknięte nerwy wykazują cytoplazmatyczne ciała błoniaste, jak widać w chorobie Tay-Sachsa, ta choroba jest autosomalna recesywna.
