rozlana angiokeratoza
Wprowadzenie
Wprowadzenie Triheksozydoza ceramidowa, domyślnie odziedziczona przez X-połączone. Po raz pierwszy odkryty i zgłoszony przez Fabry'ego i Andersona (1898). Wskaźnik zapadalności wynosi około 1/40 000, a zdecydowana większość to hemizygotycy płci męskiej. Odkryto różne grupy etniczne, a wiele raportów zgłoszono w Chinach.
Patogen
Przyczyna
Trójglikozydy ceramidowe są złożonymi glikolipidami złożonymi z ceramidu i trzech cząsteczek heksozy (2 galaktozy, 1 glukozy). W normalnych warunkach jest on rozkładany przez a-galaktozydazę do laktozyloceramidu i galaktozy. Wiadomo, że a-galaktozydaza ma dwa typy: A i B. Brak aktywności enzymu typu A. Przyczyną choroby jest jej brak, który może prowadzić do gromadzenia się trójglikozydu w tkance nerwowej, nerce i skórze oraz do pojawienia się ogólnoustrojowych rozproszonych naczyń krwionośnych. Objawy rogowacenia, obwodowy ból neuropatyczny i niewydolność nerek. Ten gen enzymu znajduje się w Xqz. Pełne klonowanie i sekwencjonowanie eDNA zostało zakończone. W 165 przypadkach choroby Fabry'ego stwierdzono, że 75% mutacji genowych to mutacje missense lub mutacje nonsensowne.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Elektroencefalografia EMG białka czerwonych krwinek w moczu (RBC)
Oprócz objawów klinicznych, takich jak napadowa akromegalia, uszkodzenie specyficzne dla skóry i niewydolność nerek, diagnoza skóry i kultury fibroblastów oraz określenie aktywności a-galaktozydazy są często wymagane do diagnozy. Hodowla płynnych komórek owodniowych do wykrywania aktywności enzymów może być również stosowana do prenatalnej diagnostyki lub wykrywania nosicieli genów żeńskich.
[objawy kliniczne]
Zdecydowana większość pacjentów to mężczyźni, z kilkoma kobiecymi homozygotami, ale z łagodnymi objawami. Zasadniczo począwszy od 4 do 8 lat, przede wszystkim objawy skórne, zwykle w dolnej części brzucha, pośladków, wokół pępka lub skóry narządów płciowych, grudki naczyń, mała plamica lub czarne plamy, a niektóre obszary centralne stopniowo rogowacone. Niektórzy pacjenci mają rozszerzenie naczyń spojówkowych lub rogówkę, nieprzezroczystość kryształów. Skóra jest często spocona, a wydzielanie sebum jest zmniejszone. Od tego czasu stopniowo pojawiało się drętwienie napadowego bólu kończyn, które często nasila się wraz ze zmianami temperatury lub pracy fizycznej, podobnymi do obwodowej neuropatii czuciowej, ale ogólnie bez objawów motorycznych. W sercu może również wystąpić przerost serca, wada zastawkowa lub zaburzenia przewodzenia, w tym zwężenie zastawki dwudzielnej lub niewielka liczba dzieci może obejmować ośrodkowy układ nerwowy, niewydolność mózgu lub niedokrwienie mózgu, niedowład połowiczny, trudności w mowie itp. Blokada raportu nie jest kompletna. . Uszkodzenie nerek jest częstym objawem tej choroby, od wczesnego białkomoczu, krwiomocz, wielomocz do zaawansowanej niewydolności nerek mogą stopniowo pojawiać się, mogą być również wyrażane jako moczówki rzekome pseudo-cukrzycowe, ale brak reakcji na przysadkowy hormon antydiuretyczny. Przypadki po rozpoczęciu wieku średniego są rzadkie, objawami klinicznymi są głównie objawy serca, dławica piersiowa, przerost lewego serca i zawał mięśnia sercowego, a objawy niewydolności nerek są wyjątkowo łagodne i prawie nie występują objawy uszkodzenia skóry i nerwów obwodowych. Co trudniejsze, niektórzy nazywają to wariantem serca. Ogólnie rzecz biorąc, przebieg choroby dzieci od dzieciństwa rozwija się szybko i większość z nich umiera z powodu przewlekłej niewydolności nerek przed wiekiem średnim. Zmienność serca o późnym początku postępuje powoli i może przetrwać do 60. roku życia.
[Inspekcja laboratoryjna]
Istnieją głównie nieprawidłowe rutynowe czynności moczu, w tym białko moczu i erytrocytoza, typ probówki oraz zwiększony poziom azotu mocznikowego we krwi i inne zaburzenia czynności nerek.
[Kontrola elektrofizjologii]
Wystąpiły tylko niewielkie zmiany w EEG i EMG, takie jak zmiany niespecyficzne, takie jak wolniejsza prędkość przewodzenia nerwowego i przedłużone opóźnienie. Elektrokardiogram wykazał skrócony odstęp PR i częstoskurcz nadkomorowy.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Rozlane rogowacenie należy odróżnić od różnych naczyniaków krwionośnych poniżej.
1. Rogówki naczyniowe Mibelli: Mibelli angiomatoma (angiokeratoma of mibelli) jest autosomalny dominujący, z historią odmrożeń w rodzinie, która występuje w okresie dojrzewania.
2. Rogówki naczyniowe Fordyce: angiokeratoma Fordyce (fordyce angiokeratoma) jest również znany jako moszny rogówki naczyniowe.
3. Samotne rogowacenie naczyniowe: samotny angiokeratoma (samotny angiokeratoma) został po raz pierwszy opisany w 1967 roku przez Jmperial i Helwig i może być spowodowany urazem.
4. Zlokalizowane rogowacenia naczyniowe: Zlokalizowane rogowacenia naczyniowe (angiokeratoma circumscriptum) są rzadkie.
