Za mało hormonu wzrostu
Wprowadzenie
Wprowadzenie Z powodu niskiego wydzielania hormonu wzrostu wydzielanego przez przednią przysadkę mózgową, zaburzeń wzrostu i rozwoju dzieci, niski wzrost nazywa się niedoborem hormonu wzrostu. Pierwotny niedobór hormonu wzrostu występuje częściej u chłopców. Wzrost i waga dziecka są normalne po urodzeniu, a opóźnienie wzrostu następuje kilka tygodni później. Stopniowo staje się oczywiste po 2-3 latach. Jego wygląd jest oczywiście mniejszy niż faktyczny wiek, ale proporcja różnych części ciała jest nadal dobrze wyważona. Inteligentny rozwój jest również normalny. Wzrost jest niższy niż 30% normalnych dzieci w tym samym wieku. Z wiekiem może wystąpić zmniejszenie wtórnych cech płciowych i dysplazji narządów płciowych. Wtórny niedobór hormonu wzrostu może wystąpić w każdym wieku, oprócz powyższych objawów istnieją różne objawy i oznaki pierwotnej choroby. Po zdiagnozowaniu choroby należy jak najszybciej zastosować terapię zastępczą hormonem wzrostu. Im młodsze leczenie, tym lepszy efekt. Powszechnie stosowany jest rekombinowany ludzki hormon wzrostu produkowany w kraju.
Patogen
Przyczyna
Niedobór hormonu wzrostu wynika z niewystarczającego wydzielania ludzkiego hormonu wzrostu (hGH) w następujący sposób:
1, idiopatyczny (pierwotny)
U tego typu dzieci nie ma widocznych zmian w podwzgórzu i przysadce mózgowej, ale przyczyna wydzielania hormonu wzrostu jest niewystarczająca. Wśród nich, z powodu defektów na szlaku funkcji neuroprzekaźnik - neurohormonalny, niski wzrost spowodowany niewystarczającym wydzielaniem GHRG nazywa się dysfunkcją hormonalnego wzrostu hormonu wzrostu (GHND). Więcej
Około 5% dzieci z GHD jest spowodowanych czynnikami genetycznymi, zwanymi dziedzicznym niedoborem hormonu wzrostu (HGHD). Klaster genów ludzkiego hormonu wzrostu jest kodowany przez geny takie jak GH1 (GH-N) i CSHP1, CSH1, GH2 i CSH2. Łańcuch DNA o długości około 55Kbp, który jest spowodowany niedoborem czynnika transkrypcyjnego przysadki Pit-1 z powodu braku genu GH1 zwanego niedoborem prostego hormonu wzrostu (IGHD), charakteryzuje się klinicznie różnorodnym niedoborem hormonu przysadki. W połączeniu z niedoborem hormonu przysadki (CPHD), IGHD jest genetycznie podzielony na trzy typy: I (AR), II (AD) i III (związany X). Ponadto niewielka liczba dzieci niskiego wzrostu jest spowodowana nieprawidłową strukturą molekularną GH, GH Z powodu defektu ciała (zespół Laron) lub niedoboru receptora IGF (Pigmej) objawy kliniczne są podobne do GHD, ale pokazuje brak oporności na hormon wzrostu lub oporność na IGF-1, poziom hormonu wzrostu w surowicy nie zmniejsza się ani nie zwiększa, jest rzadki Dziedziczna choroba
2, organiczne (nabyte)
Wtórne do podwzgórza, przysadki mózgowej lub innych guzów wewnątrzczaszkowych, infekcji, infiltracji komórek, uszkodzenia popromiennego i urazu głowy itp., Których uszkodzenie porodowe jest najważniejszą przyczyną domowego GHD, a ponadto nieprawidłowości rozwojowe przysadki, takie jak brak rozwoju, dysplazja Lub pusta sella, niektóre z nich związane z rozwojem hipoplazji przegrody, rozszczepu wargi, rozszczepu podniebienia i innych wad rozwojowych, mogą powodować syntezę hormonu wzrostu i zaburzenia wydzielania.
3. Tymczasowe
Fizyczne opóźnienie wzrostu dojrzewania, psychospołeczne zahamowanie wzrostu, pierwotna niedoczynność tarczycy itp. Mogą powodować tymczasowe zaburzenia wydzielania hormonu wzrostu i można je przywrócić po wyeliminowaniu zewnętrznych niekorzystnych czynników lub leczeniu pierwotnej choroby.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Insulinowy hormon wzrostu glukoza we krwi test snu insulina hipoglikemia pobudzający test GH, ACTH
Najpierw kontrola laboratoryjna
1. Eksperyment stymulacji hormonem wzrostu
Rozpoznanie niedoboru hormonu wzrostu zależy od hormonu wzrostu. Normalna wartość hormonu wzrostu w surowicy ludzkiej jest bardzo niska i jest to wydzielanie pulsowe. Ma na nią wpływ różne czynniki. Dlatego pobieranie próbek krwi i hormonu wzrostu nie ma znaczenia dla diagnozy, ale jeśli poziom hormonu wzrostu we krwi jest znacznie wyższy. Przy normalnym (> 10 μg / l) można wykluczyć GHD. Dlatego podejrzewa się, że dzieci z GHD muszą przejść test stymulacji hormonu wzrostu w celu określenia funkcji przysadki mózgowej w celu wydzielania hormonu wzrostu.
Test fizjologiczny jest testem przesiewowym, a test narkotykowy jest testem potwierdzonym. Ogólnie uważa się, że podczas testu wartość szczytowa GH wynosi <10 μg / l, co oznacza, że funkcja wydzielania jest nieprawidłowa. Szczyt GH wynosi <5 μg / L, co nie jest całkowitym niedoborem GH. Szczyt GH wynosi 5-10 μg / L, co jest brakiem GH. Ze względu na ograniczenia różnych testów stymulacji hormonem wzrostu, GHD musi zostać zdiagnozowane, jeśli wyniki dwóch lub więcej testów stymulacji lekiem nie są prawidłowe. Ogólnie insulinę dodaje się do testu klonidyny lub lewodopy. W przypadku młodszych dzieci, zwłaszcza z hipoglikemią na czczo, należy zachować szczególną ostrożność w przypadku insuliny, która może powodować poważne reakcje, takie jak hipoglikemia i drgawki. Ponadto, jeśli konieczne jest rozróżnienie, czy zmiana znajduje się w podwzgórzu, czy w przysadce, wymagany jest test stymulacji GHRH.
2. Określenie spektrum wydzielania 24H GH we krwi
Szczytowa wartość hormonu wzrostu u normalnych ludzi jest bardzo różna od wartości podstawowej. Wydzielanie H w ciągu 24 godzin może poprawnie odzwierciedlać wydzielanie GH w organizmie. Zwłaszcza u dzieci z GHND wydzielanie GH może być normalne, ale wydzielanie 24 godzin jest normalne. Niewystarczające, szczyt GH w nocy jest również niski, ale program jest uciążliwy i ma dużo pobierania krwi, co nie jest przeznaczone dla pacjentów.
3. Oznaczanie czynnika wzrostu jądra trzustki (IGF-1)
IGF-1 jest obecny głównie w krążeniu krwi w postaci wiązania białek (IGF-BP), z których dominuje IGF-BP3 (ponad 95%). IGF-BP3 ma chłodzenie do transportu i regulacji IGF-1, a także na jego syntezę. Regulacja osi GH-IGF, zatem zarówno IGF-1, jak i IGF-BP3 są wskaźnikami do wykrywania funkcji osi. Tryb wydzielania tych dwóch jest różny od GH i nie jest pulsacyjny, więc jest stabilny, a jego stężenie wynosi poniżej 5 lat. Bardzo niska, a wraz z wiekiem i wynikami rozwojowymi, szczytem dojrzewania, dziewczęta osiągają szczyt dwa lata wcześniej niż chłopcy, obecnie może być stosowany jako test przesiewowy GHD dla dzieci w wieku od 5 lat do dojrzewania, wskaźnik ten ma pewne ograniczenia Wpływają na to również takie czynniki, jak stan odżywienia, rozwój seksualny i funkcja tarczycy, i należy o tym pamiętać podczas oceny wyników.
4. Inne kontrole pomocnicze
(1) Badanie rentgenowskie: wiek kości jest zwykle oceniany na podstawie prawego nadgarstka i kości śródręcza. Wiek kostny dzieci z GHD jest opóźniony w stosunku do faktycznego wieku 2 lat lub starszego.
(2) Badanie CT lub MRI: dzieci, u których zdiagnozowano GHD, w razie potrzeby wybierz CT głowy lub MRI, aby zrozumieć organiczne zmiany podwzgórzowo-przysadkowe, szczególnie w przypadku guzów.
5, inne badanie endokrynologiczne
Po ustaleniu GHD należy zbadać inne funkcje osi podwzgórze-przysadka: test stymulacji TSH, T4 lub hormonu uwalniającego tyreotropinę (TRI) i hormon uwalniający hormon luteinizujący (LHRH) można wybrać zgodnie z objawami klinicznymi. Funkcja wzgórza wzgórzowo-przysadkowego, osi tarczycy i osi gonad.
Po drugie, główna podstawa diagnozy
1 niski wzrost, wzrost za trzecim percentylem normalnych dzieci w tym samym wieku i tej samej płci,
2 powolny wzrost, tempo wzrostu <4 cm / rok,
3 wiek kostny jest za faktycznym wiekiem dłuższym niż 2 lata,
Test stymulacji 4GH wykazał częściowy lub całkowity niedobór GH,
5 inteligencja jest normalna, proporcjonalna do wieku,
6 Wyklucz inne skutki choroby.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Diagnostyka różnicowa zbyt małego wydzielania hormonu wzrostu:
1. Niski wzrost spowodowany czynnikami innymi niż hormonalne
(1) Konstytucyjny niski wzrost: brak choroby, dodatni wywiad rodzinny, wzrost przy urodzeniu, normalna waga, powolny wzrost w dzieciństwie, opóźniony rozwój dojrzewania, przyspieszony wzrost w okresie dojrzewania, niektóre osoby nie są oczywiste, wzrost dorosłych jest normalny lub Normalny dolny limit. W okresie spowolnienia wzrostu dziecko nie miało na twarzy miąższu przysadki, prawidłowego kształtu ciała, normalnego lub nieznacznie opóźnionego wieku kostnego, a inne testy laboratoryjne były prawidłowe.
(2) genetyczny dziedziczny karłowatość: związany z rodziną, pochodzeniem etnicznym, bez zaburzeń endokrynologicznych, prawidłowy wiek kostny.
(3) Dysplazja prenatalna: Po urodzeniu niektóre dzieci o niskiej masie ciała i wcześniaki rosły z niskimi percentylami i nadal bardzo krótko po dorosłych. Twarz dziecka może mieć naiwną, okrągłą twarz, a nawet drobne zmarszczki, normalny kształt ciała, normalny lub nieco opóźniony wiek kostny i normalną funkcję hormonalną.
Różnorodne poważne przewlekłe choroby całego ciała lub narządów mogą powodować zaburzenia wzrostu u dzieci i młodzieży. Poważniejsze są niedożywienie, złe wchłanianie, przewlekła choroba wątroby, wrodzona choroba serca, przewlekła choroba nerek, przewlekła choroba płuc. Przed endokrynologicznym badaniem karłowatości aspekty te należy odnotować lub sprawdzić.
(4) różne krótkie zespoły: choroby wrodzone lub dziedziczne, takie jak zespół Turnera, zespół Noonana (zespół pseudo Turnera), zespół Pradera-Williego-Lalherta, zespół Laurence-Moon-Biedle i autosomy Wszystkie rodzaje nieprawidłowości mogą objawiać się w niskim wieku w dzieciństwie, a nawet u dorosłych; oprócz niskiego wzrostu mają również swoje własne unikalne objawy kliniczne, które łatwiej odróżnić od niedoboru hormonu wzrostu.
(5) niedorozwój kości i chrząstki: dzieci z wieloma wadami kończyn, łatwe do odróżnienia.
2. Inne niedociągnięcia spowodowane czynnikami hormonalnymi
(1) Krasnolud Larona: wzrost GH we krwi, ale wadliwy w receptorach lub receptorach wątrobowych, co powoduje zmniejszenie insulinopodobnego czynnika wzrostu I (IGF-I); ten ostatni jest głównym czynnikiem wzrostu po urodzeniu. Choroba jest autosomalna recesywna, jej objawy kliniczne są zgodne z niedoborem hormonu wzrostu, a diagnoza zależy od wzrostu GH we krwi u dzieci, aby dokonać oceny; określenie niedoboru IGF-I we krwi lub znacznego zmniejszenia, plus wzrost GH Wysoka, możesz potwierdzić diagnozę.
(2) Pigmej karłowaty: znaleziony w grupie etnicznej karłowatych w Afryce Środkowej, Azji Środkowej i Południowej oraz na Oceanie Atlantyckim, jest autosomalny recesywny. Poziom GH w surowicy jest prawidłowy lub podwyższony, ale IGF-I jest obniżony, IGF-II jest prawidłowy, a egzogenny GH nie może poprawić wzrostu.
(3) Nieprawidłowe wydzielanie GH struktury molekularnej: Rzadko stężenie immunologicznie aktywnego GH we krwi wzrasta, ale jego aktywność biologiczna jest zmniejszona lub nieobecna.
(4) Niedoczynność tarczycy: u dzieci kretynizm, upośledzenie umysłowe i nienormalny kształt ciała. Jednak niektóre dzieci mają nietypowe wyniki, z oczywistymi zaburzeniami wzrostu i rozwoju, a inne objawy są łagodne, co należy zauważyć.
(5) Hiperkortykosteroidy: w tym choroba Cushinga, nadmierne wydzielanie kortyzolu z guzów nadnerczy oraz długotrwałe leczenie glukokortykoidami. Powody są różnorodne, głównie dlatego, że duża liczba glukokortykoidów hamuje wydzielanie GH, hamuje stymulację hormonu wzrostu na wzrost chrząstki i powoduje ujemny bilans azotowy, zaburzenia syntezy białek i odwapnienie kości, takie jak tworzenie matrycy kostnej Powoli sole wapnia nie mogą się osadzać, a wzrost jest hamowany.
(6) Cukrzyca: Kontrola cukrzycy u dzieci nie jest dobra, a niektóre dzieci mają zaburzenia wzrostu i rozwoju. Przyczyną może być zbyt wiele endogennych glukokortykoidów w tej części dziecka i poważny wpływ na brak insuliny, synteza białek. Skuteczne leczenie cukrzycy może przywrócić wzrost. Jeśli dziecko ma cukrzycę, niski wzrost i hepatosplenomegalię, nazywa się to zespołem Maurica.
(7) Moczyca cukrzycowa: Niekontrolowane dzieci mają zaburzenia wzrostu z powodu ograniczonego przyjmowania pokarmu i środowiska wewnętrznego oraz zaburzeń metabolicznych. Po korekcie większość może wznowić wzrost.
