brungul sjukdom
Introduktion
Introduktion till brunt gul sjukdom Ochunos beror på bristen på homogentisatoxidas i kroppen, så att den mellanliggande metaboliten av fenylalanin och tyrosin (urinsyra) inte kan oxideras och sönderdelas, ackumuleras i kroppen, vilket gör huden, sklera, Brosfärgen mörknar, medan urinsyra orsakar pigmentering av brosk och andra bindvävnader och degenerativ artrit i ryggraden och perifera stora leder. Å andra sidan utsöndras urinsyran i urinen och alkaliseras och oxideras i urinen för att mörkna urinen, så den kallas också svart urinsyra (Alkaptonuria). Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,01% -0,05% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: aortastenos prostatit
patogen
Orsak till brungul sjukdom
Orsak (50%):
Sjukdomen är en sällsynt autosomal genetisk sjukdom vars exakta autosomala variation är oklar. Bindvävnad och broskvörsvärkning är de grundläggande patologiska förändringarna av sjukdomen. Urinsyra kan deponeras på huden, hornhinnan, brosket etc., vilket gör dessa organ mörkare, vilket innebär brosk kan leda till avskalning av underkondralt ben.
Patogenes (20%)
Den metaboliska vägen där fenylalanin och tyrosin omvandlas till acetoacetat (figur 1) och urinsyra (HGA eller 2,5-dihydroxyfenylättiksyra) är den sista föreningen i den metaboliska vägen som innehåller en komplett aromatisk ring. Enzymet som katalyserar klyvningen av den aromatiska ringen är urinoxidas, som normalt finns i den lösliga delen av levern och njurvävnaden. Detta enzym är mycket specifikt för nedbrytning av urinsyra, och andra vävnader än lever och njurar innehåller inte detta. Enzymet, patienten, levern och njuren saknar helt enzymets aktivitet, och resultatet är att urinsyran inte sönderdelas i acetoacetat och fumarsyra, så att andra metaboliska mekanismer behövs för att behandla urinsyran, njuren till urinen. Clearingsgraden för erytrinsyra är mycket hög, och njurröret utsöndrar aktivt urinsyra.När njuren utsöndrar urinsyran oxiderar den gradvis och bildar en polymer som kan orsaka missfärgning av urin. För närvarande orsakar avsättningen av urinsyra på vävnaden brun. Mekanismen för gul sjukdom är fortfarande inte klar. Urinsyra har en tendens att avsättas på huden och brosket. I dessa vävnader kan ämnet kombineras genom fysisk attraktion. Dessutom kan nedbrytningsprodukten av urinsyra irreversibelt binda till bindväv. bildar en polymer som kan orsaka pigmentering, strukturen är svag efter färgningen, kan bryta, vilket resulterar i degenerativa skador på den intervertebrala skivan och leden, dessutom kan urinsyra också direkt verka på kollagen genom att hämma lysylhydroxylas syntes.
Förebyggande
Brun gul sjukdomsförebyggande
Sjukdomen är en sällsynt ärftlig sjukdom. Utländska rapporter har en prevalens på 3 till 5 per miljon befolkning. Eftersom urinsyran lätt avsätts på brosket denatureras leden. Som en ärftlig sjukdom har denna sjukdom inget effektivt läkemedelförebyggande, så tidig upptäckt är nyckeln till förebyggande och behandling. Försiktighet bör vidtas för att undvika äktenskap av nära anhöriga, före äktenskaplig rådgivning, fertilitetsrådgivning och regelbundna graviditetstester för att minska förekomsten av denna sjukdom.
Komplikation
Komplikationer av brunt gul sjukdom Komplikationer aortastenos prostatit
Efter mild traumatisk skada i knäleden kan det orsaka vätskeansamling i ledkaviteten. Synovialvätskan är icke-inflammatorisk, huvudsakligen innehållande monocyter. Artikell mikroskopi kan ses i synovialmembranens svarta fläck, och ledkontraktur kan gradvis uppstå efter att ledvätskan försvinner. Vissa patienter kan ha hjärtklaffssjukdom, främst aortaventilstenos, och manliga patienter kan utveckla kronisk prostatit.
Symptom
Symtom på brungul sjukdom Vanliga symtom Urin är svart urinsyra, ledvärk, förkalkning, nedre ryggstyvhet och smärta, öron, näsa, brosk, blå led, kontraktur, rygg, fysiologisk krökning, försvinnande, njursten, synovial svart fläck
(1) Ledsjukdom: Den allvarligaste komplikationen av denna sjukdom är ledsjukdom. Till skillnad från reumatoid artrit, inträffar denna sjukdom huvudsakligen de stora lederna såsom ryggraden och axlarna, höfterna etc. och hand- och fotleden påverkas sällan. Manliga patienter har tidigt och allvarligt inträde, knäleden är oftast inblandade och graden av skada är också den tyngsta. Ryggmärgsskador är också de vanligaste ben- och ledskadorna vid denna sjukdom, ofta manifesteras som nedre ryggstyvhet och smärta. Utvecklingen av tillståndet kan påverka bröstkotorna, hindra ryggraden och den fysiologiska krökningen i ryggraden försvinner. Skivbråck och förkalkning är också kännetecknande för denna sjukdom. Den typiska patienten är en framåtdippande ankgång. Efter den milda knäskada på det drabbade knäledet kan det orsaka leder. Effusionen och synovialvätskan är icke-inflammatorisk, innehåller huvudsakligen monocyter, och synovialmembranet är svartfärgat av artroskopi. Ledkontrakturen kan gradvis uppstå efter att ledvätskan försvinner.
(2) Hudskador: orsakad av avsättning av urinsyrapigmentpartiklar i dermis och svettkörtlar, mestadels bruna i nässpetsen, vid korsningen av örat och brosk, eller i form av en fjäril på näsbron och kinder, armhålor Och perineum är en svettig körtel, ofta mörkbrun eller blåsvart, kan göra kläderna nära dessa delar bruna, och ibland kan naglarna också vara blågrå, ofta åtföljda av aurikulär styvhet och förkalkning, brungult pigment Svullnad kan ibland förekomma i extraokulära vävnader, såsom sklera, konjunktiva och hornhinnan. Sklera är brun och är vanligtvis begränsad till de utsatta delarna av spaltgommen.
(3) Andra: Vissa patienter kan ha hjärtklaffssjukdom, främst aortaventilstenos, manliga patienter med längre sjukdomsförlopp kan utveckla kronisk prostatit, vilket orsakas av bildandet av stenar i den alkaliska utsöndringen av prostata. Patienten kan ha porösa svarta njursten.
Undersöka
Browning sjukdomskontroll
Röntgeninspektion
(1) Ryggradsförändringar: framträdande bröstkotor, överdriven krökning i ryggradens ryggrad, osteoporos i ryggraden, sporrbildning vid kanten av ryggraden, omfattande degeneration av den mellanliggande skivan och stratifierad förkalkning, med en speciell ökning av densiteten hos den platta tunna ellipsen De dubbla tvärgående förkalkningsskuggorna är parallella med varandra, och det finns ett genomskinligt skikt i mittintervallet. Den intervertebrala skivan påverkas i stor utsträckning, särskilt i ryggradens kotor, och det intervertebrala utrymmet är uppenbarligen minskat.
(2) Både axeln och knäleden kan genomgå degenerativa förändringar. Senbandsbandet kan ha förkalkning, fotleden kan smalas, leden under benet härdas, brosket i skam symfysen förkalkas också, och det finns benerosion under brosket. Ben, acetabular, stor trochanter, liten trochanter, senor i ischial tuberosity och mjukvävnad runt leden kan också förekomma förkalkning.
2. Särskild undersökning av urinsyra: Urinsyran kan mätas med spektrofotometer, och urinsyrahalten i blod och urin kan också bestämmas med speciella enzymer.
Diagnos
Diagnos och diagnos av brungul sjukdom
Vid differentiell diagnos bör andra orsaker till urinförsvärning, såsom hematoporphyria, myosinuri, bilirubinuri och hematuri, uteslutas. Det är inte svårt att skilja från brungulsjukdom baserat på de kliniska egenskaperna hos dessa sjukdomar och relaterade laboratorietester. Långvarig användning av mepacrin (Api) kan orsaka brunpigmentationsliknande pigmentering, och klinisk försiktighet bör vidtas för att inte förväxla denna iatrogena pigmentering med brungul sjukdom. Multipel applicering av fenol (karbolsyra) för behandling av hudsår kan också orsaka gul pigmentering, vilket bör noteras.
