Brist på glukosfosfoisomeras
Introduktion
Introduktion till glukosfosfatisomerasbrist Glukosfosfatisomeras (GPI) -brist är den fjärde vanligaste erytrocytenzymsjukdomen utöver G-6-PD, PK, pyrimidin 5'-nukleotidas (P5'N) -brist. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känslig population: nyfödda, även hos spädbarn och barndom Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: mental retardering enkel rödcell aplastisk anemi
patogen
Glukosfosfatisomeras-bristetiologi
(1) Orsaker till sjukdomen
GPI-brist är autosomal recessiv, ungefär hälften av patienterna är homozygota, andra är heterozygota eller dubbla heterozygoter, heterozygota patienter utan anemi, endast enzymaktiviteten reduceras och homozygot (eller dubbel heterozygoter) åtföljs Det finns medfödda icke-sfärisk erytrocyt hemolytisk anemi (HNDHA).
(två) patogenes
GPI-protein är en dimer med en molekylvikt på 134 kD. Bristen på GPI kännetecknas av värmestabilitet, men enzymkinetiken, optimalt pH och molekylvikt är normalt. En patient har mjälte och lever när man klipper mjälten. Muskel-, leukocyt- och plasma-GPI-elektrofores befanns ha samma abnorma band som röda blodkroppar, vilket tyder på att det inte finns något vävnadsspecifikt isoenzym i GPI i olika vävnader, och GPI-genen är belägen vid 19 p. Det är känt att patienter med GPI-brist har signifikant Molekylär heterogenitet, med GPI-strukturella genmutationer och gendeletioner.
Hemolysmekanismen förblir oklar. Jämfört med normala röda blodkroppar i samma ålder ackumuleras GPI-brist 6-fosfatglukos i röda blodkroppar, ATP och 2,3-DPG minskar, erytrocytmembrandeformabiliteten minskar och blir särskilt styv, och Hb är i röda blodkroppar. Membranet fästs mycket tätt, så retikulocyter och mogna röda blodkroppar förstörs lätt av mjälten.
Förebyggande
Förebyggande av glukosfosfatisomerasbrist
Uppmärksamhet bör ägnas åt förebyggande, eugenik, pre-äktenskapliga och prenatal undersökningar.
Komplikation
Komplikationer med glukosfosfatisomerasbrist Komplikationer, mental retardering, enkel aplastisk anemi i röda blodkroppar
Aplastisk anemi och allvarlig hemolytisk kris kan uppstå på grund av infektion eller induktion av vissa läkemedel. I de flesta fall finns det inga andra organskador. Endast enskilda fall åtföljs av mental retardering, låg muskelton och ackumulering i lever glykogen.
Symptom
Glukosfosfatisomerasbrist symtom Vanliga symtom Gulsotödem
Hemolytisk anemi, men svårighetsgraden av sjukdomen kan vara mycket olika, allvarliga fall kan orsakas av fosterödemsyndrom, en tredjedel av de nyfödda har anemi och gulsot och måste byta blod, men också hos spädbarn och barndom, kan åtföljas Det finns mild till måttlig splenomegali, med eller utan leverförstoring, vissa kräver långvarig blodtransfusion på grund av svår anemi, och vissa kan kompenseras helt.
Undersöka
Undersökning av glukosfosfatisomerasbrist
1. Perifert blod: De morfologiska egenskaperna för röda blodkroppar är ojämna storlek, heterotyp, polytropisk erytrocytos, vanliga kärnbildade röda blodkroppar, retikulocytantalet kan ökas signifikant (50% till 60%).
2. Livslängden på röda blodkroppar förkortas, till och med endast 4,5 dagar, självhemolytiskt test ökat med saltlösning, partiell korrigering kan erhållas efter tillsats av glukos och ATP.
3. GPI-brist kan screenas med ett fluorescerande pricktest, men det fastställs att GPI-aktiviteten fortfarande är bestämd, och de homozygota och dubbla heterozygota enzymaktiviteterna reduceras till cirka 25% av det normala.
Diagnos
Diagnos och identifiering av glukosfosfatisomerasbrist
Enligt familjehistoria kan kliniska manifestationer och GPI-aktivitetsmätningar bekräftas.
