telangiektatisk ataxisyndrom
Introduktion
Introduktion till telangiectasia ataxia syndrom Telangiectasia ataxia syndrom är också känt som telangiectasia ataxia, telangiectasia och Lovis-Bar syndrom. Det är en sällsynt, komplex och dålig prognos för neurokutant syndrom. Sjukdomen är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom, men sporadiska fall står för den stora majoriteten. Dess kliniska egenskaper inkluderar: cerebellar ataxi hos spädbarn och små barn, telangiectasia telangiectasia, återkommande paranasal sinus och lunginfektioner, benägna att maligna tumörer och blandad immunbrist. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känsliga människor: spädbarn och små barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: nystagmus strabismus mental retardation lymfom leukemi bröstcancer
patogen
Orsaker till telangiectasia ataxia syndrom
Abnormal hypotes för vävnadsdifferentiering (20%):
Den normala utvecklingen av tymus beror på interaktionen mellan ektodermen i epitelvävnaden och mesodermen i den differentierade lymfoidvävnaden. Den tyska körtlarna hos denna patient är dysplastisk, serumfetomegaglobulinet är förhöjt och gonadal hyperplasi är låg, vilket indikerar en orgelsystemmognadsstörning.
DNA-syntes och reparationsdefekthypotes (20%):
Detta verkar vara den mer allmänt accepterade uppfattningen. Under senare år har cellkultur bekräftat att kromosomerna hos perifera lymfocyter hos patienter med denna sjukdom är spontant trasiga, vilket är 40 gånger högre än hos normala människor. Denna onormala kromosom kan orsaka tecken på för tidigt åldrande av hår och hud. Ökad risk för komplicerade maligna tumörer och lätt att kompliceras av luftvägsinfektioner.
Autoimmun hypotes (20%):
Kaufmann et al. Fann cytotoxiska antikroppar mot tymus och nervvävnad hos patienter med denna sjukdom och trodde att dessa antikroppar orsakade respektive tymisk dysfunktion och neurologisk degeneration.
De framträdande patologiska förändringarna av denna sjukdom är cerebellär kortikal atrofi, Purkinje-celler i hjärnbarken, granulosa-celler och korgceller, och nervceller i den djupa cerebellum i cerebellum reduceras. Neuroner saknas också i den nedre olivären i medulla, och ryggmärgen är tunn. Myelinhöljet i kilknippet är degenererat, och de främre horncellerna och ganglioncellerna skadas också. Under elektronmikroskopet förstärks det endoplasmiska retikulumskaviteten i Purkinje-celler, partiklarna sönderdelas, de autofagiska vakuolerna ökar, elektrondensiteten ökar och lymfsystemet Det finns ofta att tymisk dysplasi eller brist, brist på Hassall-kropp, oklar gräns mellan cortex och medulla, minskat lymfocytantal, ökad epitelioidceller, brist på lymfoxa folliklar i mjälta och lymfkörtlar, plasmaceller, reduktion av lymfocyt, retikulat Endotelceller ökar, nästan hälften av patienter med tumörer, malignt lymfom är vanligt, följt av lymfocytisk leukemi, även med intrakraniellt gliom.
Andra utvidgade kapillärlinjer i epidermala papillär venösa venuler, bronkektas och fibros i lungorna, ovariell hyperplasi, testikula stromalceller, fettcellsinfiltration i leverportalen, parenkymcellssvullnad och vakuoler Denaturering och så vidare.
Förebyggande
Förebyggande av telangiectasia ataxia syndrom
Genetisk sjukdomsbehandling är svår, genetisk rådgivning bör genomföras, förebyggande åtgärder inkluderar att undvika nära släktingar, äktenskapstest och genetiskt prenatal diagnos och selektiv abort för att förhindra födelse av barn.
Tidig diagnos och behandling av sprinkleren kan förlänga överlevnaden.
Komplikation
Komplikationer av telangiectasia ataxia syndrom Komplikationer, nystagmus, strabismus, mental retardering, lymfom, bröstcancer
Med utvecklingen av sjukdomen kan olika symtom och tecken förekomma, progressiv cerebellär ataxi kan åtföljas av blick nystagmus, strabismus, svårigheter i ögonrörelse, maskets utseende, tal är oklart, mental retardering etc., upprepade luftvägsinfektioner är mottagliga för B-celler Lymfom, leukemi, bröstcancer och vissa endokrina sjukdomar dör ofta av kroniska infektioner och tumörer.
Symptom
Symtom på telangiectasia ataxia syndrom Vanliga symtom Muskulär atrofi dysartri Avsiktlig tremor Lungesinfektion Subkutan fett atrofi Djup sensorisk störning Appetitförlust Kraftig ögonskalvskakning Stängda ögon svåra att signera
Nervsystemets symtom
De neurologiska symtomen på denna sjukdom är huvudsakligen cerebellar ataxi, som vanligtvis förekommer i barndomen.Inledningsvis påverkar det huvudsakligen stammen och huvudet. När det sjuka barnet börjar lära sig gå, skakas gång, benen är breda och de övre lemmarna visas. Avsiktlig skakning, slutna ögon är svåra att skriva positivt, sjuka barn försenar ofta gångåldern, senreflexer försvagas eller försvinner, senreflexer är flexiva, de flesta sjuka barn kan åtföljas av dansliknande rörelser eller hand-fotrörelse, men kan vara De framträdande cerebellära symtomen kan döljas, och det kan finnas nystagmus och cerebellar dysartri. Vissa barn kan ha pseudo oculomotor nervförlamning. När man tittar på målet använder de ofta huvudet, halsen och blinkningen och andra kompensationsåtgärder, fysisk och intelligent utveckling. Hysteres, de flesta patienter med post-pubertala symtom på ryggmärgsskada, såsom djupa sensoriska störningar och extensors senreflexer, kan förekomma hos vuxna med distal muskelatrofi, svaghet och fascikulation.
2. Hudsymptom
De flesta patienter har hud-telangiectasia vid 3 till 6 år gamla, och vissa fall förekommer vid födseln, men också sent i puberteten. Den första platsen är den utsatta delen av ögonets konjunktiva. I likhet med konjunktivit försvinner den gradvis nära hornhinnan och visas senare. Ofta utsatta eller mottagliga områden som ögonlock, näsbron, kinder, yttre örat, nacke, armbågsfossa och armhålor, huden kan ha bruna fläckar, pigmentering eller förlust, hår tråkigt, grått, på grund av subkutan ansikte Fettatrofi, hudens elasticitet reduceras, patienter kan uppvisa en måttlig sklerodermi-liknande ansiktsuttryck, dessutom är kronisk seborrheic blefarit och seborrheic dermatit också vanliga.
3. Annan prestanda
Eftersom patienter ofta har låg humoral immunitet och cellulär immunfunktion, särskilt hos patienter med brist på sekretorisk IgA, kan luftvägsinfektioner som bihåleinflammation, bronkit och lunginflammation och otitis media uppstå. Upprepad lunginfektion kan orsaka omfattande lungsjukdomar. Fibros, förekomst av klubbning (tå) och lunginsufficiens, etc., nästan alla sjuka barn har sexuella utvecklingsstörningar, verkar vanligtvis inte sekundära sexuella egenskaper, sent stadium av sjukdomen på grund av begränsad rörlighet kan uppstå efter ryggraden, skolios, patienter lätt Maligna tumörer förekommer, huvudsakligen malignt lymfom, lymfocytisk leukemi etc., på grund av leverfunktionens inblandning, aptitlöshet.
Undersöka
Undersökning av telangiectasia ataxia syndrom
1. Andelen lymfocyter i perifert blod reduceras.
2. Immunoglobulin IgA, IgE-brist eller minskning.
3. Serumfostrets globulin är högre än normalt.
4. Cerebrospinalvätskeundersökning är normal.
5. Myoelektricitet visar en minskning i amplituden hos den nerv som framkallas, och i det sena stadiet bromsas motorens och sensoriska ledningshastigheten ner.
6. Röntgenundersökning Vissa patienter kan ha kronisk bihåleinflammation eller lunginflammation, bronkiektas och lungfibros.
7. Kraniell CT-scan visade cerebellär atrofi och fjärde ventrikeldilatation.
Diagnos
Diagnos och differentiering av telangiectasia ataxia syndrom
diagnos
Enligt cerebellar ataxi i barndomen, kan okulär kapillär konjunktival telangiectasia, upprepade allvarliga luftvägsinfektioner och andra typiska manifestationer diagnostiseras, om laboratorietest bekräftar att patienten har låg cellulär och humoral immunfunktion, är diagnosen mer tillförlitlig.
För vissa atypiska fall, såsom ingen telangiektasi, ingen eller endast historia med mild luftvägsinfektion; serumimmunoglobulin är inte lågt, eller IgG är lågt, IgA sänker inte bara, utan stiger, etc., beror på detaljerad medicinsk historia, symtom, tecken En omfattande analys av data såsom laboratorietester kan göra en diagnos.
Differensdiagnos
Tidig ataxi bör förknippas med akut infektiös cerebellär ataxi, ungdomlig myeloid ärftlig ataxi, ärftlig multipel radikulit neurit, telangiektasi och cerebral hemangiom syndrom, cerebellum Retinal angiomatos och annan fasidentifiering, pigmenterad plack bör differentieras från nodulär skleros, enligt de kliniska manifestationerna och laboratorieegenskaperna för varje sjukdomsidentifiering är inte svårt.
