pediatrisk osteoskleros
Introduktion
Introduktion till pediatrisk osteopetros Osteopes, även känd som marmor-osteopati, kännetecknas av systemisk osteoskleros, onormal benbildning, progressiv anemi, hepatosplenomegali och lätt fraktur, ofta med familjehistoria. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,00001% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: kycklingbröstet hydrocephalus osteomyelit
patogen
Orsaker till osteopetros hos barn
(1) Orsaker till sjukdomen
Hittills är orsaken till osteoskleros fortfarande inte särskilt tydlig.De senaste åren har djurmodeller och experiment med radionuklider visat att osteopetros varken är relaterat till produktion och utsöndring av sköldkörteln eller blod. Antalet kalcitonin i nuvarande, de flesta tror att orsaken till osteopetros orsakas av dysfunktion av osteoklaster.
(två) patogenes
Sjukdomen är autosomal recessiv, benet är hårt och sprött, och sektionen är gråvit. På grund av minskningen av osteoklaster och dess dysfunktion försvagas benets absorptionsaktivitet och benet ackumuleras. Fyllningen, det medullära hålrummet är osynligt, benmärgsvävnaden är atrofi, den blodbildande delen reduceras, anemi uppstår, det trabekulära benet förtjockas och antalet ökar. Bland dem kan man se brosksön, det kortikala benhyperplasiet blir tjockt, och det cancellösa benet är tätt och härdat. De andra hematopoietiska organen än benmärgen, såsom levern, mjälten, lymfkörtlar, sekundär utvidgning, bräckligt ben, benägna att spricka,
Förebyggande
Pediatrisk osteosklerosförebyggande
Sjukdomen är en genetisk sjukdom och förebyggandet av genetiska sjukdomar är som följer:
1. Förebyggande hälsokontroll. Män och kvinnor som har varit fast beslutna att ha en relation bör genomgå ett omfattande system för hälsokontroller innan de fortsätter med registreringen av äktenskapet. I synnerhet är det viktigt att undvika att nära anhöriga gifter sig. Avkommor till nära släktingar som lider av mental retardering, medfödda missbildningar och olika genetiska sjukdomar är flera gånger mer benägna att gifta sig än icke-nära släktingar.
2. Genetisk rådgivning före graviditet. Både män och kvinnor eller en part, om det finns genetiskt sjuka patienter i sina släktingar, är oroliga för om de kommer att ha samma genetiska sjukdom efter äktenskap, de bör rådfrågas om de kan gifta sig, om konsekvenserna av äktenskapet är allvarliga; en av de två parterna har en viss sjukdom, men jag vet inte Finns det en chans att få en genetisk sjukdom, kan den gifta sig och vidarebefordras till kommande generationer? Läkaren ställer en klar diagnos och ger en rimlig behandling.
3. Prenatal screening för att undvika barnets födelse. Prenatal screening är främst för sjukdomar som för närvarande inte har någon bra behandling, och syftet är att förhindra födelse av defekta barn. Vanligtvis under den 16 till 20 veckan av graviditeten bör 2-3 ml perifert blod från gravida kvinnor undersökas. Om risken för hög risk finns (hög riskfaktor överstiger 1/270) bör ytterligare amniocentes tas för att bekräfta diagnosen.
Komplikation
Pediatriska osteoskleroskomplikationer Komplikationer, kyckling, hydrocephalus, osteomyelit
Benägen för bendeformitet, vanliga kycklingbröst, höftvarus och skolios, etc., lymfkörtlar och lever, mjältförstoring, lätt att orsaka infektioner och blödningssymtom, hydrocephalus, osteomyelit och så vidare.
Symptom
Pediatrisk osteoskleros symtom Vanliga symtom Höft varus bleka bleka ögon bred främre främre fullständigt barn upprepade frakturer döv hydrocephalus
Klinisk klassificering
Kliniskt uppdelat i två typer:
(1) Allvarlig typ: Även känd som ung eller malign typ, det är autosomalt recessivt, fler symtom förekommer snart efter födseln och dör ofta inom 1 år gammal.
(2) Lättyp: Även känd som vuxen eller godartad typ, den är autosomal dominerande, med lindriga eller inga symtom. Ibland kan det konstateras att röntgenundersökningar överlever under lång tid.
2. Kliniska manifestationer
De flesta av dem har blivit sjuka sedan barndomen, med blek, kvadratisk skalle, full främre iliac crest, stort ögonavstånd, blindhet, sprickor, etc. Även om de sjuka barnens ben är tjocka är de svaga, lätta att spruta och det finns inga svårigheter att läka efter sprickor. Den är benägen att missbildas. På grund av försvinnandet av märghåligheten är blodfunktionen låg, progressiv anemi, lymfkörtlar och lever och mjälte kan förstoras. I tyngre fall kan vita blodkroppar och blodplättar minskas avsevärt, vilket kan leda till infektioner och blödningssymtom. I perifert blod, naiva röda, vita blodkroppar, svagt granulocyt-typ leukemi, bendeformitet utöver skallen, vanliga kycklingbröst, höftvarus och skolios, etc., födelsehämmande eller hypoplasi, om benet under skallen Förtjockning, förtryck av kranial nervvägen, kan orsaka optisk atrofi, dövhet, ansiktsnervpares och oculomotorisk nervkramp, och till och med hydrocephalus på grund av störningar i cerebrospinalvätska, ibland komplicerad av osteomyelit, vanligare i den troliga, milda fall kan vara Det ignorerades och hittades vid regelbunden röntgenundersökning.
Undersöka
Undersökning av osteopetros hos barn
1. Blodrutinundersökning: röda blodkroppar och hemoglobin minskas i perifert blod. I svåra fall minskas vita blodkroppar och blodplättar. I perifert blod kan naiva röda och vita blodkroppar uppträda, och antalet vita blodkroppar och neutrofiler kan ökas signifikant under infektionen.
2. Biokemisk undersökning i blodet: serumkalcium, fosfor och alkaliskt fosfatas är normalt, och vissa patienter kan ha förhöjd serumkalcium.
3. Benmärgsundersökning: I svåra fall finns det låg benmärgshyperplasi, och benmärgsinspiration är mest svårt att lyckas.
4. Röntgenfilm visar att hela kroppsbenet är tätt och härdat, och den ursprungliga strukturen går förlorad. De långa benen har formen av en skorpion, och de horisontella och vertikala banden är växelvis synliga. Den ryggkroppen har två lager av täta och centrala transparenta bilder. Ökningen i densitet är mest uttalad vid skalens bas, och porerna vid skalens bas blir mindre.
Diagnos
Diagnos och diagnos av osteopetros hos barn
diagnos
Förutom att förlita sig på kliniska funktioner visar röntgenfilmer att benen i allmänhet är täta och härdade, förlorar den ursprungliga strukturen, kan diagnostiseras och benåldern är i allmänhet normal.
Differensdiagnos
Hos spädbarn och små barn kan sjukdomen samexistera med raket och uppmärksamma identifiering.
