Pediatrisk blandad bindvävssjukdom
Introduktion
Introduktion till blandad bindvävssjukdom hos barn Blandad bindvävssjukdom (MCTD) är ett syndrom som kännetecknas av kliniska manifestationer av bindvävssjukdom såsom systemisk lupus erythematosus, polymyositis och systemisk skleros, men inte i linje med den. En diagnos av en sjukdom och en autoimmun sjukdom av antitropp med hög titer anti-ribonukleoprotein (RNP) i serum. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,004% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: perikardit, myokardit, arytmi
patogen
Orsaker till blandad bindvävssjukdom hos barn
(1) Orsaker till sjukdomen
Orsaken till MCTD är okänd. Patogenesen kan vara relaterad till immunstörningar. Beviset är att höga titrar av anti-RNP-antikroppar kvarstår i serum, signifikant polyklonal hypergammaglobulinemi, överdriven B-lymfocytaktivitet, hämmande T-celldefekter och aktiva cirkulerande immunkomplex Hos 25% av patienterna med hypokomplementemi hittades IgG, IgM, IgA och komplementavsättning i kärlväggen, muskelfibermembranet, glomerulär källarmembran och hudens epidermala och dermala korsningar. Förhållandet mellan denna sjukdom och HLA studeras. Vissa tror att den har en specifik immunogenetisk bakgrund, som är nära besläktad med HLA-DR4 och -DR5, och betraktar MCTD som en oberoende sjukdom.
(två) patogenes
Patogenesen för MCTD är fortfarande oklar. Följande bevis tyder på att dess patogenes kan vara relaterad till immunförmedlade: cirkulerande immunkomplex i glomerulär avsättning, serum-anti-RNP-antikroppspositiv, omfattande infiltration av många lymfocyter och plasmaceller, hög gamma-globulinemi och T-cellinhibering. Det antigeniska stället för anti-RNP-antikroppen är ett nukleärt RNA-proteinkomplex, och små molekylviktsproteiner (SnRNP) är involverade i nukleär RNA-syntes. Förutom SnRNPs-antikroppen har MCTD-patienter också andra antikroppar med hög molekylvikt kopplad till kärnmatrisen. Det har visats att IgG-anti-RNP-antikroppar är kopplade till det inre av cellen via Fc-receptorer, men vägen genom vilken immunsvaret aktiveras förblir oklart.
Serumantikroppar hos SLE-patienter skiljer sig från MCTD, och de onormala T-lymfocytundergrupperna är också olika. En ökning av antalet MCTD-immunkomplex kan vara förknippat med nedsatt immunkomplex-clearance i retikuloendotelialsystemet.
Genetiska faktorer kan vara relaterade till MCTD, men MCTD och SLE har olika familjebärande system.
Förebyggande
Förebyggande av blandad bindvävssjukdom hos barn
Dödsorsaken är främst infektioner och andra komplikationer och biverkningar av hormonbehandling. Mycket få allvarliga fall kan dö av njursvikt och sjukdomar i centrala nervsystemet. Därför kan tidig diagnos och rimlig och effektiv behandling av denna sjukdom förebygga komplikationer. Förläng överlevnaden. Tidigt för att stärka värmen, undvik trauma, oral administration av kortikosteroider och blodcirkulation och säkerheter, i tid till sjukhuset för behandling. Undvik kyla, fukt och irriterande. Hos patienter med bindvävssjukdom, i kalla och fuktiga miljöer, förvärras ofta ledvärk och Raynauds fenomen eller impotens i både händer och fötter och ökad smärta observeras.
Komplikation
Komplikationer av blandad bindvävssjukdom hos barn Komplikationer perikardit myokardit arytmi
Dödsorsakerna var lungsjukdom, njursvikt, myokardit, hjärtinfarkt, hjärtsvikt, cerebral emboli, cerebral blödning och generaliserad vaskulit och kolonperforering. Barn med blandad bindvävssjukdom är allvarligare, centrala nervsystemet, hjärta och njurar är mer involverade än vuxna, artrit är också vanligt och det kan vara svår trombocytopeni. Kan förekomma ischemiskt sår eller nekros i finger eller tå; några komplicerade pleurit, icke-interstitiell fibros, pulmonell hypertoni; kan kompliceras av perikardit, myokardit, arytmi, hjärtklappssjukdom, hjärtsvikt, etc., kan kompliceras av flera nerver Inflammation, aseptisk meningit, epilepsi etc. Det finns fortfarande svullna lymfkörtlar, några hepatosplenomegali.
Symptom
Symtom på blandad bindvävssjukdom hos barn Vanliga symtom Trötthet och njurskador Ledsmärta och extremiteter uppträder i kuken. Magen i tarmkanalen Rödhet och svullnad i handens baksida telangiektasi
Även om olika bindvävssjukdomar kan förekomma hos barn och även i ålderdom är de vanligare hos vuxna och mindre hos barn. Uppkomsten av ålder varierade från 5 till 80 år gammal, med en medelålder på 37 år, och 80% av patienterna var kvinnor. Reumatisk feber, reumatoid artrit från barndomen, ankyloserande spondylit, systemisk lupus erythematosus, vaskulit, allergisk purpura, slemhinne lymfknutsyndrom, spädbarns polyarterit, dermatomyositis, skorpa Sjuk och så vidare.
Tidiga kliniska manifestationer
Tidiga symtom är milda, såsom Raynauds fenomen, muskelsmärta, ledvärk, trötthet, undersökning av hyperglobulinemi, misstänkta positiva antinuclear antikroppar och bekräftas som typiska prestanda efter flera månader eller år. Fenomenet Raynauds fenomen, ödem och förtjockning av huden på händer och fingrar kan visas månader eller år innan andra manifestationer uppträder. Myasteni (med eller utan smärta eller ömhet) kan diagnostiseras som myosit. Pleurit och perikardit kan också vara tidiga tecken, såsom feber, ledvärk och erytematöst utslag, som kan diagnostiseras som SLE. Njur i tidig barndom, hjärtinvolvering och trombocytopeni är vanligare hos vuxna än hos vuxna. Det tidiga stadiet kan också manifesteras genom lunginvolvering i dyspné, och lymfom diagnostiseras som lymfom.
Huvudsakliga kliniska manifestationer:
1. Hudskador:
Nästan varje MCTD-patient har hudinvolvering. Det vanligaste är handsvullnad, handsvullnad stod för 66% till 88%, särskilt fingret är en konisk huvudformad korv, huden är tät, förtjockad och åtföljs av betydande ödem, vilket orsakas av ökat hudkollagen. Men utan uppenbar härdning, svullnad men handled, kan kombineras med telangiectasia. Lupusliknande utslag inkluderar akut utslag på kinden, diffus, icke-hud, erytematös lesion och / eller kronisk discoid hudskada; retikulär blåaktig. Andra övre ögonlock, inklusive ganglion atrofisk erytematös dermatomyosit, har lila erytem, spridd icke-ärrande alopecia och pigmentavvikelser, ansikts- och handpares telangiectasia och telangiectasia runt nageln. Cirka 3/4 av patienterna har sklerodermaliknande hudförändringar.
2. Renaultfenomen:
Upp till 90% till 100% slutar lemmarna med bleka, håriga och sköljande trefasreaktioner, mestadels i övre extremiteter, bilateral symmetri, men involverar även nedre extremiteterna, eller båda övre och nedre extremiteterna, ibland i öronen, näsan, kinderna Avdelning eller krage. Barnet svarade betydligt på kallt vatten och kallt. Ett litet antal allvarligt sjuka barn kan utveckla iskemiska sår eller nekros i fingrarna.
3. Gemensamma skador:
87% till 100% av patienterna har signifikant artrit och flera ledvärk. Fogarna är i allmänhet fria från deformiteter, ibland deformerade ibland som reumatoid artrit, och några har led erosion och deformitet. Det är emellertid begränsat till händer, handleder eller fötter och kan åtföljas av subkutana knölar.
4. Lungprestanda:
Vissa patienter kan inte ha andningsymptom i kliniken och 70% av asymptomatiska patienter har onormal lungfunktion och / eller röntgenundersökning. Kan förknippas med en liten mängd pleural effusion, andningssvårigheter, cirka 2/3 patienter har lungdysfunktion, 1/2 patienter med restriktiv ventilationsdysfunktion, några pleurisy, icke-interstitiell fibros, lunghypertoni. Lungefunktion mättes i 3/4 fall, oftast med kolmonoxid-diffusionsdysfunktion och reducerad vital kapacitet, begränsad andning, vissa med övningsdyspné och lunghypertoni, den senare sekundär till lungfibros eller pulmonal arterioler Membranhyperplasi. Röntgenfilmer visade förändringar i lungparenkymen hos basala noduler i lungans bas.
5. Prestandan i matsmältningskanalen:
Delaktionen i matsmältningskanalen stod för 70 %. Det kan ses att esofagusutvidgningen och 2/3 peristaltis i den distala änden av matstrupen försvagas, vilket kan orsaka cyanos och svälja att svälja efter att ha ätit. Duodenal utvidgning och tjocktarmsdivertikulum har rapporterats ha ackumulering av cystisk gas i tarmen. Intestinal dysfunktion orsakar smärtsam kramp, flatulens, förstoppning och diarréväxling och malabsorption. Det finns också ett brett utbud av gastrointestinala skador.
6. Hjärtprestanda:
Pediatrisk hjärtinvolvering är vanligare hos vuxna. Hjärtsjukdomar är cirka 30% med perikardit. Det finns fortfarande myokardit, arytmier, hjärtsvikt, komplett ledningsblock, rytmstörning och hjärtsvikt. Det kan också förekomma valvulära lesioner såsom mitralventil. Otillräcklig atresi och stenos, ett fall av aortaklaffinsufficiens har rapporterats orsaka hjärtsvikt.
7. Njurprestanda:
Njurin involvering är mindre, cirka 5% till 25%, renal punktering visar diffus membranhyperplasi, diffus membranös nefrit, fokal glomerulonefrit, glomerulär vaskulär cellproliferation, cellinfiltration, intimal proliferation Och vaskulär ocklusion. Njurskada manifesterades som proteinuri och hematuri, och 28% av patienterna hade hematuri, proteinuria, tubulär urin, allvarligt njursvikt och död till följd av progressiv njursvikt.
8. Neuropati:
Cirka 10%, den vanligaste trigeminala neuralgien, förutom polyneurit, aseptisk meningit, epilepsi, tvärgående myelit, cauda equina syndrom, paroxysmal vaskulär huvudvärk och psykos.
9. Blodsystem:
Måttlig anemi, leukopeni, Coombe-positiv hemolytisk anemi och trombocytopeni är sällsynta, allvarlig trombocytopeni kräver splenektomi och kan dö av intrakraniell blödning.
10. Övrigt:
Cirka 30% av fallen har hepatosplenomegaly och ytlig lymfadenopati. Svår leverdysfunktion är sällsynt. Dessutom kan det åtföljas av Sjogren's syndrom (7% till 50%) eller Hashimotos sköldkörteln (6%).
Undersöka
Undersökning av blandad bindvävssjukdom hos barn
Perifert blod
Under aktivitetsperioden fanns måttliga anemier, och det totala antalet vita blodkroppar var olika. De flesta av dem ökade eller normala, särskilt den systemiska typen, upp till 6 till 70 000 / cm3, och till och med leukemi-liknande reaktioner. Erytrocytsedimentationshastigheten ökade signifikant, det C-reaktiva proteinet var mestadels positivt, mucinmätningen ökades och anti-streptolysin "O" var i allmänhet inte högt. Globulin, gammaglobulin och gammaglobulin ökas avsevärt, medan albumin mestadels reduceras. Serumsarkoplasmiska enzymer såsom kreatinfosfokinas, aldolas, laktatdehydrogenas och aspartataminotransferas kan vara förhöjda hos aktiva patienter.
Immunologi i serum
MCTD kännetecknas av höga koncentrationer av anti-RNP-antikroppar (> 1: 1000) i serum. Anti-RNP-antikroppen har en hög detekteringsgrad och en hög titer i MCTD och är en karakteristisk antikropp mot MCTD. Under de senaste åren har anti-RNP-antikroppar också hittats vid SLE och andra bindvävssjukdomar, men detekteringsgraden och titer är låg. Nästan alla MCTD: er har serum ANA-positivt, och serum ANA-positiv diagnos MCTD är inte specifik. Antalet T-lymfocyter i blodcirkulationen reduceras och funktionen för hämmande T-lymfocyter minskas. I 90% av fallen kan cirkulerande immunkomplex detekteras, och koncentrationen är parallell med sjukdomsaktiviteten, och komplementreduceringen är mindre än 20%. Förekomsten av HLA-B7, HLA-DW1 och -BW55 ökas. Vissa forskare har föreslagit att MCTD-patienter inte har någon korrelation med HLA-A, -B-antigen, men frekvensen av antigen med -DR4 och -DR5 ökar signifikant och når 61% respektive 57%.
1. Immunoblotting: 68KD-polypeptidantikroppen har en hög positiv hastighet på 78% och har vissa egenskaper.
2. Immunoproteinelektrofores uppvisade en ökning av IgG, IgA och IgM. Positiv för antinuclear antikroppar.
3. Immunfluorescens: Direkt immunofluorescens från normal icke-exponerad hud visade att epidermalcellkärnan uppvisade ett fluorescensmönster av fläcktyp, vilket var IgG-deposition; cirka 30% av fallen hade deponering av immunoglobulin vid dermal epitelkorsning och kärlvägg och muskelfiber IgG, IgM och komplementavsättning observerades också i det glomerulära källarmembranet.
4. Reumatoid latexagglutinationstest: Den positiva frekvensen av vuxen kronisk reumatoid artrit är högre, upp till 80%, medan den positiva frekvensen för barn är lägre, cirka 10-20%. Reumatoidfaktortest såsom systemisk lupus erythematosus och sklerodermi kan emellertid också vara resistenta vid andra bindvävssjukdomar. Därför bör den positiva personen kombineras med den kliniska diagnosen, och den negativa kan inte utesluta sjukdomen.
Bildundersökning:
1. Elektrokardiogramundersökning: ST-T-förändringar kan ses på elektrokardiogrammet när hjärtinfarkt inträffar.
2. Esophageal angiografi: Synlig peristaltis och dilatation av den nedre matstrupen.
3. Elektromyografiundersökning: onormal elektromyogram, muskelbiopsi visade fokal inflammatorisk myosit, interstitiell och perivaskulär lymfocyter och plasmacellinfiltrering, muskelfiber degeneration.
4. Röntgenfilm: ibland synliga små bitar av erosion, fingerplexuserosion, förkalkning runt lederna, aseptisk osteonecrosis i femoralhuvudet. Bröstradiografier hos 30% av patienterna visade oregelbundna små skuggfläckar.
5. En rynkig kapillärangioskopi vanliga buskar av typ buskar.
Diagnos
Diagnos och diagnos av blandad bindvävssjukdom hos barn
1. Överlappande syndrom hänvisar till överlappningen av två eller flera bindvävssjukdomar hos samma patient på samma gång eller i följd och skiljer sig således signifikant från MCTD. Även om MCTD har flera överlappande symtom i klinisk praxis, har det sina egna diagnostiska kriterier och egenskaper.
De kliniska manifestationerna av överlappssyndrom är två eller flera reumatiska sjukdomar som existerar i samma period, såsom systemisk lupus erythematosus och nodular polyarteritis, systemisk lupus erythematosus och systemisk skleros samexisterar, juvenil reumatoid artrit Förutom svår artrit och subkutana knölar finns det också antinuclear antikroppspositiv och vaskulit, som existerar tillsammans med systemisk lupus erythematosus. Dessutom kan systemisk skleros också vara positiv för antikärnämnen, antikroppar, svår artrit, leukopeni, hemolytisk anemi och liknande.
Överlappningssyndrom kan också uppstå mer än två typer av reumatiska sjukdomar, såsom dermatomyositis under många år, det finns tvåfinger artrit, som kan ses som dermatomyositis och reumatoid artrit överlappar varandra. Under loppet av systemisk lupus erythematosus uppstår typiska leddeformiteter av reumatoid artrit, som kan diagnostiseras som en överlappning mellan systemisk lupus erythematosus och reumatoid artrit.
Behandlingen av överlappssyndrom är svårare än att behandla en enda sjukdom. Användningen av läkemedlet bör bero på vilken reumatisk sjukdom som dominerar. De viktigaste läkemedlen är adrenokortikala hormoner och immunologiska preparat.Dosering och användning hänvisar till det relevanta reumatiska sjukdomar avsnitt.
Prognosen för detta syndrom är sämre än för en enda reumatisk sjukdom. Det beror också på vilka två sjukdomar som överlappar varandra. Jämfört med MCTD var den 5-åriga överlevnadsnivån för MCTD 93%, medan överlevnadshastigheten för överlappssyndrom endast var 53%.
2. Systemisk lupus erythematosus, polymyositis, systemisk skleros MCTD har var och en av de tre egenskaperna, men kan inte förklara MCTD: s prestanda med en enda sjukdom.
