Pediatrisk myoklonisk epilepsi
Introduktion
Introduktion till pediatrisk myoklonisk epilepsi Myoklonisk epilepsi, Lennox syndrom, är en åldersrelaterad kryptogen eller symtomatisk systemisk epilepsisyndrom, en typ av åldersberoende epileptisk encefalopati (även känd som liten rörelsetyp). Minormotoriska kramper, Lennox-Gastaut-syndrom, varianter av små avsnitt, blink-head-head falls, myoclonus nostalgia (myoclonoastatischelpetitmal). Gibbs registrerade sjukdomen 1938, men ansåg det vara en typ av barnepilepsi som tillhörde den lilla attackvarianten. Lennox studerade och rapporterade EEG-förändringar i denna sjukdom från 1945 till 1960, följt av Gastaut 1966. Under året studerades förhållandet mellan kliniska manifestationer och EEG och betraktades som en oberoende sjukdom. Åldersbestämd epilepsi-encefalopati är en speciell typ av epilepsi med betydande åldersspecificitet.Det består av tre faktorer: Tidigt-infantileepileptisk encefalopati med undertryckande utbrott, West-syndrom och Lennox-syndrom. De tre är nära besläktade och de rör sig tillsammans med ålder, dvs neonatal epilepsi encefalopati → Västsyndrom → Lennox syndrom. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,0025% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: 痉挛 muskelkramp
patogen
Pediatrisk myoklonisk epilepsi etiologi
Orsak till sjukdom
Detta symptom kan orsakas av medfödda utvecklingsstörningar, metaboliska avvikelser, perinatal hypoxi, nervsysteminfektion eller cerebral hypoxi orsakad av status epilepticus. De prenatala faktorerna står för 10% till 15% och perinatalperioden står för 15%. % till 36%, 10% till 25% efter födseln, 30% till 70% av okända skäl, de genetiska faktorerna för denna sjukdom är fortfarande kontroversiella.
Hjärnskador (30%):
Deformationer i hjärnutvecklingen, såsom utvecklingsstörningar i nervrör, neuronala migrationsstörningar i hjärnan, gråmaterial ektopisk, hjärnformad gyrus, hydrocephalus, etc.; hjärnutvecklingsstörningar orsakade av kromosomala sjukdomar och medfödda metaboliska sjukdomar; hjärnedegenerering och demyeliniserande sjukdomar såsom vitärsnäring, neurokutant syndrom, infektioner i centrala nervsystemet, såsom olika encefalit, hjärnhinneinflammation, hjärnabcess, medfödda infektioner, cerebral cysticercosis och andra sjukdomar orsakade av virus, bakterier, protozoer, parasiter och svampar Infektion; cerebrovaskulär sjukdom, såsom intrakraniell blödning, trombos, emboli, cerebral vaskulit, arteriovenös malformation, aneurysm, etc; cerebralt ödem, encefalopati, ökat intrakraniellt tryck, hjärntrauma, craniocerebral trauma, hjärntumör, felanpassning Tumörer etc.
Metaboliska störningar (25%):
Medfödda metaboliska avvikelser, såsom avsättning av hjärnlipid, onormal glukosmetabolism, onormal aminosyrametabolism, etc; vatten- och elektrolytstörningar, såsom hyponatremi, hypernatremi, hypokalcemi, hypomagnesemi, etc; vitaminbrist, Såsom vitamin B6-beroende, lever, njursjukdom, hypertensiv encefalopati, endokrin dysfunktion.
Förgiftning (15%):
Läkemedel, metaller, andra kemikalier, såsom bly, sputum, isoniazid, kramper, steroider och annan förgiftning; läkemedelsavbrottssyndrom, såsom plötsligt tillbakadragande av kramplösande läkemedel orsakade av status epilepticus.
patogenes
Symtomatisk epilepsi
Orsakas av kända hjärnskador, inklusive organiska ämnen i hjärnan, strukturella lesioner eller biokemiska metaboliska störningar.
2. Dold källa-epilepsi
Hänvisar till den nuvarande kunskapen och tekniken kan inte hitta strukturella eller biokemiska skäl, men misstänkta symptomatiska, med den djupa förståelsen av epilepsi och utvecklingen av diagnostiska tekniker, kommer det att finnas mer och mer kryptogen epilepsi att hitta hjärnan En onormal funktion eller anatomi för att belysa dess orsak.
Förebyggande
Pediatrisk myoklonisk epilepsiförebyggande
Förebyggandet av epilepsi hos barn bör börja från många aspekter. Orsaken till idiopatisk epilepsi är fortfarande oklar. Ytterligare forskning behövs för att hitta en förebyggande metod. Förebyggandet av symptomatisk epilepsi bör uppmärksamma följande aspekter:
1. Var uppmärksam på perinatal hälsovård för att skydda fostret och nyfödda från hypoxi, födelseskada, infektion, etc., särskilt för att förhindra neonatal asfyxi och hypoxisk ischemisk encefalopati.
2. Aktivt förebyggande och behandling av feberkramar bör vara tillräckligt uppmärksamma på feberkrampen hos spädbarn och små barn, försök att förhindra kramper.
3. Förhindra aktivt snabb behandling av olika sjukdomar i nervsystemet hos barn och minska följden.
4. Förebyggande av biokemiska metaboliska störningar.
5. Gör ett bra jobb med genetisk rådgivning För vissa allvarliga ärftliga sjukdomar som orsakar epilepsi kan genetisk rådgivning utföras, och vissa kan användas för prenatal diagnos eller nyfödd screening för att fastställa nödvändigheten av att stoppa graviditet eller tidig behandling.
Komplikation
Pediatriska myokloniska epilepsikomplikationer Komplikationer förlamad muskel spasm
De huvudsakliga komplikationerna är mentala utvecklingsstörningar, fysisk tillväxtfördröjning, spastisk förlamning, quadriplegia och mikrocefali. Myokloniska anfall finns främst i axlar och övre extremiteter, bilaterala eller laterala. Det verkar som en plötslig kortlivad elektrisk chock, inte en rytm. Även om det kan upprepas är amplituden och intensiteten för ryckningen olika. JMEs myokloniska anfall är medvetna om funktionsnedsättning, och även om anfallet sker kontinuerligt inom några timmar ("myoclonus persistens"), är medvetenhetsstörningen också något. Ansikts ryckningar är sällsynta. När den systemiska myoklonen finns, kan det plötsligt och allvarligt skaka hela kroppen, torso böjer sig framåt eller bakåt, lyfter armen, böjer benet och kan inte upprätthålla en normal hållning. I svåra fall kan det orsaka fall. När musklerna i övre extremiteterna är fibrillerade kan du se våldsamt träffa föremål, knacka på bordet eller kasta föremålet du håller i; när de nedre extremiteterna är muskler kan du plötsligt sparka på möblerna, eller när du går ner för trappan, rör dina fötter på trappan och orsakar smärta.
Symptom
Symtom på myoklonisk epilepsi hos barn Symtom på medvetande, störande medvetande, kalciumjon, inre flöde, diafragmatisk muskelspänning, minskat medvetande, förlust av intelligens, personlighetsnedgång, fall, anfall, enures
Denna sjukdom är en åldersrelaterad epileptisk encefalopati med en början på 3 till 5 år. Den vanligaste typen av anfall är axiell tonic (71%), atypisk frånvaro (49%) och ambulerande anfall (36). %), också sett myoclonus (21%), generaliserade tonic-kloniska anfall (37%) och partiella anfall (24%), detta symptom är ofta, och epileptiska anfall är inte ovanliga (23%) Enligt olika anfall finns det följande:
Myoclonus avsnitt
Plötslig och snabb ryckning i ansiktet, bagageutrymmet eller lemmen, ryckande mer än en, kan också upprepas ryckningar, utan medveten störning vid attacken, kan inträffa när som helst, attacken kan induceras genom stimulering (såsom ljusstimulering, knacka på mittlinjen i ansiktet eller mittlinjen i bröstbenet) .
Hela kroppens myokloniska, myokloniska spänningar och destabiliserande avsnitt, dessa tre typer av anfall kan orsaka att huvud eller kropp faller plötsligt, kliniskt svårt att skilja från varandra, beror den exakta diagnosen på spår av muskelaktivitet.
EEG kan uttryckas som en långsam multispindel-långsam våg, en långsam rygg-långsam våg eller en snabb rytmutflöde, det främre huvudet är dominerande och en kort sputum kan ses i slutet av avsnittet. De kliniska funktionerna liknar myoklonus.
Ovan nämnda flera vanliga anfallsformer kan förekomma hos samma patient, och vilken som är dominerande beror på patientens ålder (kortvarig sputum är vanligt hos små barn), orsaken (atypisk frånvaro med fall och tonic anfall) Vanligt hos barn utan uppenbar orsak före sjukdomen) och medvetande (tonic anfall förekommer ofta i sömn).
2. Ingen rörelse
Det är en kortvarig muskelförlust, men kan inte bibehålla hållning, avsnittet varar i 1 till 3 s, och ibland kan det upprepas flera gånger.
3. Tonic anfall
Det kännetecknas av plötslig tonisk sammandragning av vissa muskler, fixerade i en viss hållning, varar under en tid, förlust av medvetande under en kort tid, vakenhet efter attacken, och det är inte lätt att bilda en serie avsnitt.
Tonic-anfall och deras EEG-specifika förändringar är en av huvudfunktionerna i LGS: Både axiella och tonic anfall kan uppstå under dag och natt, axonal misso anfall och generaliserade tonic anfall. (globala tonic anfall), bilaterala lemmar kan vara symmetriska eller asymmetriska i början, små barn har ofta anfall under vakenhet, medan i sen-tidiga barn, långsam våg sömn är benägna att övergående toniska avsnitt, djup sömn Antalet anfall ökar. Om attacktiden är kort kan vi bara se den från EEG-övervakning. Den kännetecknas av långsam förlängning av lemmarna, uppsving i ögongloben och andningsrytmen. Om avsnittet varar i mer än 20-talet kommer barnet att ha en snabb kropp. En liten amplitud av kramper, förlust av medvetande är inte en del av denna episod; ibland före och efter munnen börjar matsmältningsautonomi eller beteende autopsi, kramper kan åtföljas av enures, utvidgade elever.
Elektroencefalogrammet i avsnittet kännetecknas av en generaliserad snabbrytm (10 Hz), som kan ha en övergående EEG-hypoplasi. Om den åtföljs av ett automatiskt syndrom, inträffar en bred långsam-långsam våg efter den snabba rytmen.
4. Atypiska små avsnitt
Det verkar som ett ögonblick av cyanos, dumhet, två ögon raka, rörelse stoppar, en tendens att uppträda periodiskt, atypisk frånvaro anfall (atypisk frånvaro anfall) De flesta LGS patienter har denna form av anfall, början och slutet av attacken är Gradvis, ibland svårt att observera kliniskt, när medvetandet inte är helt förlorat, kan barnet fortfarande göra enkla aktiviteter, atypisk frånvaro av anfall påverkar ofta muskelspänningen, vilket får dem att falla och falla, såsom att minska muskelspänningen visas i ansiktet, När nackmusklerna kommer att ha en plötslig lutning, munöppning, rinnande etc.
EEG under avsnittet är en vitt oregelbunden 2 ~ 2,5 Hz långsam rygg-långsam våg, och det bilaterala utflödet av hjärnhalven kan vara symmetriskt eller asymmetriskt.
Undersöka
Undersökning av myoklonisk epilepsi hos barn
Resultaten av allmänna laboratorietester är inte speciella.
1. EEG-undersökning: karakteristiska EEG-förändringar är de mest värdefulla. EEG-prestanda är olika under olika väckningstillstånd. När den är vaken visar den kontinuerlig långsam rygg-långsam vågutlösning (mestadels atypisk frånvaro) Efter att ha somnat visade det en paroxysmal snabb rytm (mestadels en tonic attack). Bakgrundens elektriska aktivitet under interictalperioden var långsammare än i samma ålder, och hjärnvågstrukturen muterades.
2. Kraniell CT, MR-undersökning: hjälp med att hitta orsaken, men 3/4 patienter gjorde neuroimaging, inga avvikelser hittades.
Diagnos
Diagnos och diagnos av myoklonisk epilepsi hos barn
diagnos
Detaljerad medicinsk historia, förståelse av barnets tidigare historia och anfallsform, i kombination med egenskaperna hos EEG-förändringar under vaken och sömn, och förekomsten av mental nedgång och personlighetsförändringar i takt med att sjukdomen fortskrider, kan göra en diagnos enligt anfallsformen Försök så långt som möjligt att få ett anfall av den behandlande läkaren. Det bör skilja sig från andra sjukdomar som orsakar myoklonus, och vid behov kan neuroimaging utföras.
EEG har en vanlig långsam ryggvåg (<3 Hz) under den vakna episoden, och plötsliga spikar och skarpa vågaktiviteter kan ses under episoderna av sömn. Dessa avvikelser är mer uttalade i den icke-snabba ögonrörelsesömperioden och uppträder synkront.
Differensdiagnos
Sjukdomen bör differentieras från infantil spasmer, frånvaro av anfall, psykomotorisk epilepsi, etc., och måste differentieras från sen-början West-syndrom, båda har samma orsak, det kommer att vara psykisk retardering, och vissa patienter med West-syndrom Efter några års utveckling kan sjukdomen omvandlas till LGS.Därför är det ibland svårt att skilja tydligt mellan de två syndromen. Vid denna tidpunkt bör särskild uppmärksamhet ägnas åt att spåra och övervaka EEG. När barnet med LGS har faller, måste det associeras med myoklonus. När det gäller återkommande anfallssyndrom (Doose-syndrom) kännetecknas det senare av myoklonisk, myoklonisk förlust och tonicitet, ingen tonicattack, och vissa patienter med detta syndrom har en god prognos, såsom LGS När det endast finns atypisk frånvaro av anfall med obduktion måste den skilja sig från temporal lobepilepsi, den senare åtföljs inte av intelligent skada, och det finns inga karakteristiska EEG-förändringar i LGS.
